检索结果-内蒙古大学图书馆

上海交通大学学报(医学版) 2016年第8期36卷 1237-1241页

作者：张凡黄秋花陈赛娟孙晓建上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

斑马鱼是研究造血和血液疾病的理想动物模型,广泛应用于研究造血干细胞(HSCs)的发生和迁移、HSCs与微环境的相互作用以及血液疾病的发病机制。研究表明,低氧应激信号通路对于HSCs的体内发育及其体外培养和扩增都起到重要作用。该信号通... 详细信息

斑马鱼是研究造血和血液疾病的理想动物模型,广泛应用于研究造血干细胞(HSCs)的发生和迁移、HSCs与微环境的相互作用以及血液疾病的发病机制。研究表明,低氧应激信号通路对于HSCs的体内发育及其体外培养和扩增都起到重要作用。该信号通路中的关键因子及其对下游基因的调控机制在人和斑马鱼之间具有很高的保守性。作为小鼠模型的互补,用斑马鱼进行这方面的研究显示了一些独特的优势。利用斑马鱼模型研究低氧应激在造血和血液疾病中的作用,将有助于进一步理解造血和血液疾病发生的机制,并为血液疾病的治疗提供新的思路。

关键词：造血造血干细胞血液疾病低氧斑马鱼

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13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

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第一届东方分子诊断学术会议

作者：梁茜谢晓玲丁秋兰王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

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13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

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第十六届全国实验血液学学术会议

目的：探讨VWF基因剪切位点突变的分子致病机制。方法：采用二代测序检测血管性血友病患者致病突变。从可疑剪切位点突变先证者外周血中抽提mRNA,通过PCR特异性扩增VWF异常转录产物,并测序分析。通过荧光定量PCR对未检测到异常转录产物... 详细信息

目的：探讨VWF基因剪切位点突变的分子致病机制。方法：采用二代测序检测血管性血友病患者致病突变。从可疑剪切位点突变先证者外周血中抽提mRNA,通过PCR特异性扩增VWF异常转录产物,并测序分析。通过荧光定量PCR对未检测到异常转录产物患者的外周血VWF mRNA进行定量。通过对比SNP位点DNA水平和cDNA水平测序峰高的差异,进一步验证是否存在无义突变介导的mRNA降解。

关键词： VWF 剪切位点突变分子致病机制

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14种VWF基因剪切位点突变的致病性研究

14种VWF基因剪切位点突变的致病性研究

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中华医学会第十六次全国血栓与止血学术会议

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中国凝血因子Ⅶ缺陷症人群的表型及基因型诊断

中国凝血因子Ⅶ缺陷症人群的表型及基因型诊断

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第一届东方分子诊断学术会议

作者：马思雨谢晓玲陆一一丁秋兰王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科

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原发和继发骨淋巴瘤患者的临床特征和预后分析

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临床血液学杂志 2017年第6期30卷 853-855,858页

作者：陈琪赵冰冰赵维莅王黎医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 云南省第二人民医院血液科昆明650021

目的:探讨原发骨淋巴瘤(PBL)和继发骨淋巴瘤(SBL)的临床特点和预后的差异。方法:收集并分析38例原发和继发的骨淋巴瘤患者,其中PBL 14例,SBL 24例,对其临床特征和预后进行分析总结。结果:在PBL和SBL中均以弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)最多... 详细信息

目的:探讨原发骨淋巴瘤(PBL)和继发骨淋巴瘤(SBL)的临床特点和预后的差异。方法:收集并分析38例原发和继发的骨淋巴瘤患者,其中PBL 14例,SBL 24例,对其临床特征和预后进行分析总结。结果:在PBL和SBL中均以弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)最多见(85.7%、83.3%)。PBL患者中骨痛症状突出(85.7%),多灶骨累及较常见(64.3%),与SBL患者比较,早期患者多见(P=0.004),IPI评分较低(P=0.037)。PBL和SBL常见的骨累及部位均为脊柱(50.0%、62.5%)和骨盆(57.1%、50.0%)。PBL患者总生存率显著优于SBL患者(P<0.05)。单因素预后分析显示,患者获得完全缓解与生存时间延长显著相关。结论:DLBCL是PBL和SBL中最常见的亚型。PBL的预后优于SBL,仅治疗是否获得完全缓解与骨淋巴瘤患者的生存预后相关。

关键词：原发骨淋巴瘤继发骨淋巴瘤临床特征预后分析

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5例F8基因1号外显子缺失导致血友病A的分子发病机制

5例F8基因1号外显子缺失导致血友病A的分子发病机制

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第十六届全国实验血液学学术会议

作者：陈昌明刘佳婕丁秋兰奚晓东王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科

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5例F8基因1号外显子缺失导致血友病A的分子发病机制

5例F8基因1号外显子缺失导致血友病A的分子发病机制

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第一届东方分子诊断学术会议

作者：陈昌明刘佳婕丁秋兰奚晓东王鸿利王学锋上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科

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一个X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血家系的基因诊断及文献复习

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中华血液学杂志 2016年第2期37卷 154-156页

作者：陈昌明丁秋兰陆晔玲戴菁王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科 200025 上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

铁粒幼细胞贫血（SA）是由多种原因引起血红素合成障碍、铁利用不良而导致血红蛋白合成不足的一组贫血综合征.SA患者多表现为小细胞、低色素性贫血,骨髓中可见大量（＞15％）环形铁粒幼细胞.SA分为获得性SA和遗传性SA（CSA）,CSA可由不... 详细信息

铁粒幼细胞贫血（SA）是由多种原因引起血红素合成障碍、铁利用不良而导致血红蛋白合成不足的一组贫血综合征.SA患者多表现为小细胞、低色素性贫血,骨髓中可见大量（＞15％）环形铁粒幼细胞.SA分为获得性SA和遗传性SA（CSA）,CSA可由不同的基因突变所致,其中X-连锁铁粒幼细胞贫血（XLSA）最为常见.

关键词：遗传性铁粒幼细胞贫血文献复习基因诊断 X连锁环形铁粒幼细胞家系低色素性贫血合成障碍

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国家转化医学研究中心(上海)——转化医学国家重大科技基础设施

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中国科学：生命科学 2016年第10期46卷 1232-1234页

作者：闻朝君陈赛娟系统生物医学协同创新中心&国家转化医学研究中心(上海) 上海交通大学医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025

转化医学国家重大科技基础设施项目——国家转化医学研究中心（上海）（以下简称＂中心＂）于2013年7月经国家发展和改革委员会正式批准建设.作为国家级转化医学研究机构,中心由教育部和上海市共同管理.该中心以上海交通大学为主体,整... 详细信息

转化医学国家重大科技基础设施项目——国家转化医学研究中心（上海）（以下简称＂中心＂）于2013年7月经国家发展和改革委员会正式批准建设.作为国家级转化医学研究机构,中心由教育部和上海市共同管理.该中心以上海交通大学为主体,整合复旦大学、同济大学和中国科学院上海生命科学研究院等上海地区高校和科研机构以及企业的生物医学优势力量,力争形成跨学科、开放的、共享的、具有示范意义和较大国际影响力的高水平转化医学研究基地．

关键词：科技基础设施转化医学医学研究机构医学研究中心优势力量生命科学《中国科学》陈赛娟科研机构地区高校

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