检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实验诊断学 2011年第3期15卷 503-507页

作者：黄丹丹陆晔玲戴菁董雷鸣陈琼周佳维丁秋兰奚晓东王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科

目的探讨遗传性凝血因子V(FV)、X(FX)和XI(FXI)缺陷及FV和凝血因子VⅢ(FVⅢ)联合缺陷(F5F8D)患者的血浆凝血因子活性、凝血酶生成曲线各参数和临床出血症状之间的关系。方法采集遗传性FV(n=24)、FX(n=14)和FXI(n=18)缺陷及F5F8D(n=8)患... 详细信息

目的探讨遗传性凝血因子V(FV)、X(FX)和XI(FXI)缺陷及FV和凝血因子VⅢ(FVⅢ)联合缺陷(F5F8D)患者的血浆凝血因子活性、凝血酶生成曲线各参数和临床出血症状之间的关系。方法采集遗传性FV(n=24)、FX(n=14)和FXI(n=18)缺陷及F5F8D(n=8)患者及携带者的外周血进行常规出凝血检查及自动校正凝血酶曲线法凝血酶生成试验。结果凝血酶生成曲线的各项参数与FV促凝活性(FV:C)及FX促凝活性(FX:C)存在双曲线趋势关系。FV或FX缺陷患者血浆中缺陷因子的活性只要达到正常人的3%,凝血酶生成潜力和峰值就达到正常值的一半以上。FV:C≤6.9%或FX:C≤2.2%的患者具有出血症状,活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、延迟时间及达峰时间都有不同程度的延长。具有重度出血症状的3例患者的缺陷因子(FV或FX)活性均≤1.5%,APTT、PT、延迟时间和达峰时间都明显延长,且ETP=0。结论凝血酶生成试验的各项参数与凝血因子FV、FX活性及出血症状的发生及严重程度具有相关性,凝血酶生成试验结合APTT、PT及凝血因子活性可以作为评估遗传性凝血因子缺陷症患者出血倾向的有效手段。

关键词：凝血酶生成凝血因子V缺陷凝血因子X缺陷出血 ETP

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2例遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症分子发病机制研究

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中国输血杂志 2011年第5期24卷 367-371页

作者：邢志芳戴菁陆晔玲许冠群丁秋兰王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025

目的探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制。方法对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分别检测先证者及其家系成员血浆FⅫ促凝活性(FⅫ∶C)和抗原含量(FⅫ∶Ag);直接测序法作基因序列分析,针对... 详细信息

目的探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制。方法对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分别检测先证者及其家系成员血浆FⅫ促凝活性(FⅫ∶C)和抗原含量(FⅫ∶Ag);直接测序法作基因序列分析,针对先证者的突变位点,检测其家系成员相应的基因突变;采用凝血酶生成试验,检测患者凝血功能的变化;在野生型pIRES2-EGFP/FⅫ表达质粒基础上,定点突变法构建突变型FⅫ表达质粒,以Polyfect转染试剂介导瞬时转染293T细胞,分别测定细胞裂解液及培养上清液中FⅫ∶Ag,测定上清液中FⅫ∶C。结果 2个遗传性FⅫ缺陷症家系的先证者的FⅫ:C分别为4.68%和12.08%,FⅫ∶Ag分别为4.6%和2.2%;先证者1的F12基因第13、14号外显子分别发现了(G8489A、Glu502Lys)和(C8833A、Tyr586Stop)2种复合杂合突变;先证者2的F12的第13号外显子发现(G8489A;Glu502Lys)纯合突变,其家系部分成员检测到相应的杂合突变。2名遗传性FⅫ缺陷症患者的凝血酶生成潜力与正常人比较无明显差异。瞬时转染结果显示,FⅫ突变蛋白E502K上清液中FⅫ∶C和FⅫ∶Ag分别为野生型的27.2%和14.4%;细胞裂解液中FⅫ∶Ag为野生型的36.7%。结论体外表达的实验进一步证实了突变蛋白E502K合成和分泌障碍导致FⅫ明显降低。先证者1由罹病F12基因(Glu502Lys;Tyr586Stop)双杂合突变所致;先证者2为G8489A纯合突变(Glu502Lys)所致遗传性FⅫ缺陷症;E502K和Y586Stop 2种突变均为国际首次报道。

关键词：凝血因子 FⅫ缺陷症,遗传性基因突变分子机制

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F9基因Arg327Ile新突变导致血友病B的分子发病机制研究

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中国输血杂志 2011年第5期24卷 372-376页

作者：周佳维戴菁郁婷婷陆晔玲丁秋兰王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所临床输血科上海200025

目的探讨F9基因Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制研究。方法对1名血友病B患者作实验室和基因诊断,定点突变法构建F9基因R327I突变的表达质粒;瞬时转染HEK293细胞,一期法检测细胞上清液中凝血因子Ⅸ活性(FⅨ∶C),ELISA法... 详细信息

目的探讨F9基因Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制研究。方法对1名血友病B患者作实验室和基因诊断,定点突变法构建F9基因R327I突变的表达质粒;瞬时转染HEK293细胞,一期法检测细胞上清液中凝血因子Ⅸ活性(FⅨ∶C),ELISA法检测细胞上清液和裂解中FⅨ抗原(FⅨ∶Ag),Western blotting检测R327I突变蛋白的分子量及表达量;免疫荧光共定位染色法检测突变蛋白在内质网和高尔基体内分布。结果瞬时表达显示该患者突变细胞标本上清液中R327I突变型FⅨ∶C为野生型的4.49%,明显降低;细胞上清液和裂解液FⅨ∶Ag分别为野生型的31%和129%,为交叉反应物质减低型(CRMR)。Western blotting显示细胞上清液中R327I突变蛋白分子量与野生型相同,但含量比野生型明显降低;免疫荧光共定位染色显示R327I突变蛋白在内质网中分布较野生型多,而在高尔基体中较野生型少。结论 F9基因R327I突变影响蛋白质合成和分泌,突变蛋白较野生型表达量偏低,同时R327I突变蛋白存在凝血功能缺陷从而导致血友病B。

关键词：血友病B 凝血因子Ⅸ F9基因基因突变发病机制

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医学的导师,人生的楷模——王振义及其血液学研究

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自然杂志 2011年第6期33卷 368-370页

作者：闻朝君陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室硕士上海200025 中国工程院

2011年1月14日是上海血液学研究所全体成员难以忘怀的一个日子。这一天,我们敬爱的王振义老师喜获国家最高科学技术奖。看到王老师从胡锦涛总书记手中接过证书的一刹那,我们难抑心中的激动。

关键词：王振义急性早幼粒细胞白血病全反式维甲酸

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组蛋白甲基化调控淋巴瘤PRDM1基因表达的研究

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内科理论与实践 2011年第1期6卷 44-47页

作者：谢洪强张轶文张伟赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025

目的:研究细胞分化相关基因PRDM1在淋巴瘤细胞中的表达差异是否受组蛋白甲基化的影响。方法:应用染色质免疫沉淀(CHIP)技术对B淋巴瘤细胞株Namalwa和SU-DHL-4,以及T淋巴瘤细胞株H9和人胚肾细胞系293T的组蛋白甲基化情况进行检测。结果:... 详细信息

目的:研究细胞分化相关基因PRDM1在淋巴瘤细胞中的表达差异是否受组蛋白甲基化的影响。方法:应用染色质免疫沉淀(CHIP)技术对B淋巴瘤细胞株Namalwa和SU-DHL-4,以及T淋巴瘤细胞株H9和人胚肾细胞系293T的组蛋白甲基化情况进行检测。结果:在表达PRDM1差异的细胞内存在H3K4m3和H3K9m3水平的差异,高水平的H3K4m3与PRDM1的高表达相关,高水平的H3K9m3与PRDM1的表达下调相关。结论:PRDM1基因表达与组蛋白甲基化相关,后者是PRDM1基因转录调控的可能机制之一。

关键词：染色质免疫共沉淀组蛋白甲基化 PRDM1基因

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黄芩苷诱导Burkitt淋巴瘤细胞凋亡的初步研究

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内科理论与实践 2011年第1期6卷 52-55页

作者：肖丹朱伟嵘赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院中医科上海200025

目的:探讨黄芩苷(baicalin)对Burkitt淋巴瘤细胞系Daudi细胞凋亡的诱导作用。方法:用3-(4,5-二甲基噻唑)-2,5-二苯基四氮唑溴盐(MTT)法测定细胞生长抑制率;细胞涂片观察细胞形态学改变;流式细胞术检测细胞凋亡变化;Westernblot法检测凋... 详细信息

目的:探讨黄芩苷(baicalin)对Burkitt淋巴瘤细胞系Daudi细胞凋亡的诱导作用。方法:用3-(4,5-二甲基噻唑)-2,5-二苯基四氮唑溴盐(MTT)法测定细胞生长抑制率;细胞涂片观察细胞形态学改变;流式细胞术检测细胞凋亡变化;Westernblot法检测凋亡相关蛋白天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶(caspase-3)、caspase-9。结果:黄芩苷对Daudi细胞作用72h的半数抑制浓度(IC50)为(10.1±0.5)μg/mL,对其生长抑制作用呈剂量依赖性。与对照组相比,黄芩苷组细胞呈现明显的凋亡状态。48h流式检测细胞凋亡率40μg/mL药物组为61.5%±6.3%,20μg/mL药物组为44.2%±4.7%,明显高于对照组(8.2%±0.9%)(P<0.01)。黄芩苷作用Daudi细胞24、36h后,caspase家族的蛋白前体(procaspase)-3、9表达均下降,而激活的活性片段caspase-3则表达上调,且呈时间依赖性。结论:黄芩苷可有效抑制Burkitt淋巴瘤细胞生长,诱导细胞凋亡,上述凋亡蛋白可能参与了黄芩苷诱导Daudi细胞凋亡的过程。

关键词：黄芩苷 Burkitt淋巴瘤细胞凋亡

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实时定量PCR检测骨髓移植转基因动物模型移植嵌合率

实时定量PCR检测骨髓移植转基因动物模型移植嵌合率

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第13届全国实验血液学会议

作者：施小凤黄建松周玉兰崔雄鹰刘萍陶岚岚奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

目的:用带有突变整合素β3基因和GFP基因的逆转录病毒MSCV MigR1感染小鼠造血干细胞并移植到野生型小鼠体内,建立血小板整合素β3转基因小鼠模型,从而在体内研究整合素β3对血小板功能的调控作用。造血干细胞移植效率的高低对该模型的... 详细信息

目的:用带有突变整合素β3基因和GFP基因的逆转录病毒MSCV MigR1感染小鼠造血干细胞并移植到野生型小鼠体内,建立血小板整合素β3转基因小鼠模型,从而在体内研究整合素β3对血小板功能的调控作用。造血干细胞移植效率的高低对该模型的建立至关重要,通过检测所带标记基因只能反映转基因效率但不能反映移植效率,而通过FISH及染色体形态学方法检测Y染色体来评估移植嵌合率,既昂贵又繁琐,且常需处死小鼠才能获得足够多的有核细胞。本研究拟建立一种简洁、迅速、经济、敏感、微量、特异的检测移植嵌合率的新方法。

关键词：实时定量骨髓移植 PCR 模型移植

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以TF启动子上特定片段为靶点的诱骗寡核苷酸对NB4中TF表达的抑制作用

以TF启动子上特定片段为靶点的诱骗寡核苷酸对NB4中TF表达的抑制...

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第13届全国实验血液学会议

作者：陈伟琴董雷鸣奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

目的:已有研究表明在急性单核细胞白血病细胞株(U937-PR9)中,PML/RARα融合蛋白与组织因子(TF)启动子上具有转录活性的(-247～-230)片段间接结合诱导TF表达调控;本文为探讨在急性早幼粒细胞白血病(APL)细胞株NB4中,该融合蛋白对TF是否... 详细信息

目的:已有研究表明在急性单核细胞白血病细胞株(U937-PR9)中,PML/RARα融合蛋白与组织因子(TF)启动子上具有转录活性的(-247～-230)片段间接结合诱导TF表达调控;本文为探讨在急性早幼粒细胞白血病(APL)细胞株NB4中,该融合蛋白对TF是否也存在相同的调控机制,研究针对TF启动子上(-247～-230)片段的诱骗寡核苷酸(decoy oligodeoxynucleoddes)对NB4中TF表达是否存在竞争性抑制作用。

关键词：寡核苷酸抑制作用急性早幼粒细胞白血病启动子 NB4

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整合素β3的RGT序列在肿瘤进展中的作用

整合素β3的RGT序列在肿瘤进展中的作用

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第13届全国实验血液学会议

作者：周玉兰黄建松施小凤刘萍奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

目的:整合素αvβ3广泛表达于各种正常细胞和肿瘤细胞,而其中的β3亚单位胞浆段与Src激酶的相互作用与肿瘤细胞的增殖、浸润迁移、凋亡等重要的病理过程相关。本研究目的是明确在与整合素αv复合的模式下,整合素β3亚单位胞浆段序列与Sr... 详细信息

目的:整合素αvβ3广泛表达于各种正常细胞和肿瘤细胞,而其中的β3亚单位胞浆段与Src激酶的相互作用与肿瘤细胞的增殖、浸润迁移、凋亡等重要的病理过程相关。本研究目的是明确在与整合素αv复合的模式下,整合素β3亚单位胞浆段序列与Src激酶相互作用的分子机制,并探讨具有膜穿透性的模拟整合素β3亚单位胞浆段尾段3个氨基酸的RGT寡肽对β3亚单位胞浆段与Src相互作用的影响,从而为寻找干扰肿瘤进展的分子靶点提供新策略,为肿瘤疾病的治疗带来新的概念。方法:利用CHO细胞模型,构建共表达整合素αv与整合素β3及其F754、T758、Y759位截短体的稳定细胞株,并检测各细胞株在固相化相应配体上的粘附、伸展功能,以及运用诱导迁移的方法观察各细胞

关键词：整合素氨基酸截短体肿瘤进展稳定细胞株 RGT

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急性白血病发病的分子基础和分子分型

急性白血病发病的分子基础和分子分型

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第13届全国实验血液学会议

作者：陈赛娟颜晓菁沈杨糜坚青陈冰上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

急性髓细胞白血病是一组临床表现及预后转归差异很大的疾病,尽管细胞遗传学是其独立的预后标志,但约有半数以上的急性髓细胞白血病缺乏特征性的染色体变化。上海血液学研究所以正常核型为主的AML-M5型白血病为例应用全外显子组捕获和第... 详细信息

急性髓细胞白血病是一组临床表现及预后转归差异很大的疾病,尽管细胞遗传学是其独立的预后标志,但约有半数以上的急性髓细胞白血病缺乏特征性的染色体变化。上海血液学研究所以正常核型为主的AML-M5型白血病为例应用全外显子组捕获和第二代测序技术进行全基因组基因突变检测,发现DNA甲基转移酶3A的编码基因--DNMT3A在AML-M5型白血病中突变率高达20.5%,其中累及第882位精氨酸密码子的突变频率达18.8%。进一步蛋白质结构生物学分析、酶活性

关键词：急性白血病分子分型分子基础

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