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第13届全国实验血液学会议

作者：沈杨朱勇梅樊星施静艺王琴荣颜晓菁顾朝晖王彦艳陈冰姜春雷严晗陈菲菲陈海敏陈竺金洁陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所浙江大学医学院附属第一医院血液科血液学研究所

目的:评佶急性髓细胞白血病(AML)患者基因突变对预后价值的影响,并尝试使用基因突变标志对AML进行分层。方法:共入选1185例AML患者,患者可分4组:组Ⅰ为核型大致正常的患者(605例);组Ⅱ为核心结合因子家族(CBF)白血病患者(176例);组Ⅲ为... 详细信息

目的:评佶急性髓细胞白血病(AML)患者基因突变对预后价值的影响,并尝试使用基因突变标志对AML进行分层。方法:共入选1185例AML患者,患者可分4组:组Ⅰ为核型大致正常的患者(605例);组Ⅱ为核心结合因子家族(CBF)白血病患者(176例);组Ⅲ为急性早幼粒细胞白血病患者(387例);组Ⅳ为具有其他少见细胞遗传学预后标志的患者(16例),其中组Ⅰ进行基因异常的临床相关性和预后分析。检测染色体易位所

关键词：急性髓细胞白血病基因突变 AML 预后影响

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凝血因子ⅨArg327Ile突变蛋白结构与功能研究

凝血因子ⅨArg327Ile突变蛋白结构与功能研究

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中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”

作者：周佳维戴菁郁婷婷陆晔玲丁秋兰王学锋王鸿利医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

目的:探讨F9基因Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制研究。方法:定点突变法构建F9基因R327I突变的表达质粒。瞬时转染HEK293细胞,一期法检测细胞上清液中凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C),ELISA法检测细胞上清液和裂解中FⅨ抗原(FⅨ:A... 详细信息

目的:探讨F9基因Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制研究。方法:定点突变法构建F9基因R327I突变的表达质粒。瞬时转染HEK293细胞,一期法检测细胞上清液中凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C),ELISA法检测细胞上清液和裂解中FⅨ抗原(FⅨ:Ag),Western blotting检测R327I突变蛋白的分子量及表达量。潮霉素筛选稳定表达细胞株,ELISA法筛选高效表达FⅨ重组蛋白细胞株,采用快流速Q琼脂糖凝胶和离子交换两步法分离纯化重组蛋白。ELISA和SDS-PAGE电泳分别检测重组蛋白含量和纯度。FⅦa/TF/Ca2+和FⅪa/Ca2+活化野生型及R327I和R327A突变FⅨ蛋白,用Weatern blot法分别检测不同时间内活化生成的FⅨa。野生型及两种突变FⅨa在不同FⅧa浓度下活化激活FⅩ,以此计算野

关键词：突变蛋白 Arg327Ile 重组蛋白野生型结构与功能

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凝血因子ⅧSer470Asn突变相关抑制物灭活凝血因子Ⅷ分子机制的研究

凝血因子ⅧSer470Asn突变相关抑制物灭活凝血因子Ⅷ分子机制的研究

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中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”

作者：夏燕周佳维戴菁陆晔玲丁秋兰王学锋王鸿利医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

目的:研究1例抑制物滴度为216.7BU/ml的血友病A患者的抑制物灭活FⅧ的分子机制。方法:硫酸铵及亲和柱两步法纯化患者血浆中的抗FⅧ抑制物。构建FⅧSer470Asn突变体蛋白(B区缺失型)和FⅧ片段(重链、轻链、A1、A2、A3、C1、C2)表达质粒,转... 详细信息

目的:研究1例抑制物滴度为216.7BU/ml的血友病A患者的抑制物灭活FⅧ的分子机制。方法:硫酸铵及亲和柱两步法纯化患者血浆中的抗FⅧ抑制物。构建FⅧSer470Asn突变体蛋白(B区缺失型)和FⅧ片段(重链、轻链、A1、A2、A3、C1、C2)表达质粒,转染HEK293细胞,G418抗药性作用后筛选获得稳定表达细胞株,并且经亲和纯化得到所需蛋白或多肽链。FⅧ抑制物活性中和试验检测抑制物与FⅧ不同片段的结合。纯化后的患者FⅧ抑制物以标记生物素作为检测抗体,用Western Blotting法检测抑制物与FⅧ不同片段的结合。

关键词：抑制物 Ser470Asn 分子机制

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抗凝血酶Thr98Ile和Ala404Asp突变导致反复静脉血栓发生的分子机制研究

抗凝血酶Thr98Ile和Ala404Asp突变导致反复静脉血栓发生的分子机...

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中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”

作者：夏燕丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲王学锋奚晓东王鸿利医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

目的:对两例□型抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型诊断、基因分析,并探讨其静脉血栓发生的分子发病机制。方法:常规筛查凝血功能,凝血酶生成试验评估高凝状态。ELISA法及稀释的蝰蛇毒法分别检测抗心磷脂抗体(ACA)及狼疮抗凝物质(LA)。发... 详细信息

目的:对两例□型抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型诊断、基因分析,并探讨其静脉血栓发生的分子发病机制。方法:常规筛查凝血功能,凝血酶生成试验评估高凝状态。ELISA法及稀释的蝰蛇毒法分别检测抗心磷脂抗体(ACA)及狼疮抗凝物质(LA)。发色底物法或凝固法检测蛋白C、蛋白S和抗凝血酶活性(PC:A,PS:A及AT:A),免疫比浊法检测抗凝血酶抗原(AT:Ag)。Westernblot分析血浆中AT的含量及分子量。PCR法扩增AT基因的全部外显子及侧翼序列,DNA直接

关键词：抗凝血酶静脉血栓先证者 Ala404Asp Thr98Ile 分子机制

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4例遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症分子发病机制研究

4例遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症分子发病机制研究

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中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”

作者：夏燕戴菁陆晔玲丁秋兰王学锋王鸿利医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

目的:对4例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症患者进行临床表型及基因诊断,并进行分子发病机制研究。方法:常规检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血酶时间(TT)筛查凝血功能。凝固法及ELISA法分别检测先... 详细信息

目的:对4例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症患者进行临床表型及基因诊断,并进行分子发病机制研究。方法:常规检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血酶时间(TT)筛查凝血功能。凝固法及ELISA法分别检测先证者血浆F□促凝活性(FⅫ:C)和抗原含量(FⅫ:Ag)。直接测序法进行基因序列分析。针对新的基因突变,在100例正常人

关键词：先证者缺陷症分子发病机制

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两个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因分析

两个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因分析

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中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”

目的:对两个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行临床表型及基因诊断。方法:常规检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血酶时间(TT)筛查凝血功能。凝固法及ELISA法分别检测先证者血浆FⅦ促凝活性(FⅦ... 详细信息

目的:对两个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行临床表型及基因诊断。方法:常规检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血酶时间(TT)筛查凝血功能。凝固法及ELISA法分别检测先证者血浆FⅦ促凝活性(FⅦ:C)和抗原含量(FⅦ:Ag)。DNA直接测序法进行基因序列分析。针对新的基因突变,在100例正

关键词：基因分析先证者缺乏症

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新的NUP 98融合的伙伴基因IQCG通过钙信号通路调控斑马鱼定向造血干细胞的增殖

新的NUP 98融合的伙伴基因IQCG通过钙信号通路调控斑马鱼定向造血...

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第13届全国实验血液学会议

作者：陈丽婷李仁柯梁文学徐鹏飞王磊李克勤陈竺刘廷析陈赛娟医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所

目的:编码核孔蛋白的NUP98是急性白血病中经常受累的一个基因。目前,有超过30种的NUP98相关的融合基因被报道。实验室前期工作在一例伴t(3;11)(q29q13;p15)易位的急性T/髓细胞性白血病患者中定位克隆了一个新的融合基因NUP98 IQCG。其中... 详细信息

目的:编码核孔蛋白的NUP98是急性白血病中经常受累的一个基因。目前,有超过30种的NUP98相关的融合基因被报道。实验室前期工作在一例伴t(3;11)(q29q13;p15)易位的急性T/髓细胞性白血病患者中定位克隆了一个新的融合基因NUP98 IQCG。其中,IQCG是被首次发现与NUP98融合,参与人类造血系统疾病的发生。迄今为止,人们对IQCG的认识仅限于其碱基序列,那么这个全新的基因究竟有何生理功能,它在人类正常造血系统和白血病的致病过程中扮演了什么角色,正是我们研究的目的所在。

关键词：斑马鱼哺乳动物钙信号通路 NUP 98 定向造血干细胞

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Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症两种新基因突变

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中华血液学杂志 2010年第3期31卷 145-148页

作者：陈琼陆晔玲许冠群丁秋兰王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科

目的对两例遗传性抗凝血酶（AT）缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断，并探讨其分子发病机制。方法检测凝血与抗凝指标，并进行易栓症筛查和表型诊断。采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及其家系成员AT抗原（AT：Ag）... 详细信息

目的对两例遗传性抗凝血酶（AT）缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断，并探讨其分子发病机制。方法检测凝血与抗凝指标，并进行易栓症筛查和表型诊断。采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及其家系成员AT抗原（AT：Ag）和AT活性（AT：A），抽提外周血基因组DNA，PCR扩增AT基因（GI号28906）7个外显子及其侧翼序列、5’及3’端非翻译区，利用直接测序法进行基因序列分析。针对先证者的突变位点，对其家系成员进行相应基因突变检测，同时在正常人群中筛查以排除多态性。结果先证者1和先证者2AT：Ag分别为126mg／L和117mg／L，AT：A分别为49％和48％。先证者1和先证者2的AT基因2号外显子分别发现了杂合缺失突变3239～3240delCT和杂合无义突变3206A—T（K70Stop），其家系部分成员检测到相应的杂合突变。结论两例先证者均为Ⅰ型遗传性AT缺陷症，由AT基因3239—3240delCT和3206A→T（K70Stop）突变所致。

关键词：抗凝血酶缺陷症基因突变多态性,基因

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三氧化二砷诱导套细胞淋巴瘤细胞株凋亡及机制研究

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中国实验血液学杂志 2010年第4期18卷 909-913页

作者：费爱梅毛朝明刘静静诸江糜坚青上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室、上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海200025

本研究旨在探讨三氧化二砷(ATO)诱导套细胞淋巴瘤(MCL)细胞株凋亡的效应及其机制。以不同浓度的ATO处理细胞,再通过MTT法检测细胞MCL细胞株(jeko-1,mino,JVM-2)增殖;用AnnexinⅤ-FITC/PI双染流式细胞术检测jeko-1细胞的凋亡;用DiOC6(3)... 详细信息

本研究旨在探讨三氧化二砷(ATO)诱导套细胞淋巴瘤(MCL)细胞株凋亡的效应及其机制。以不同浓度的ATO处理细胞,再通过MTT法检测细胞MCL细胞株(jeko-1,mino,JVM-2)增殖;用AnnexinⅤ-FITC/PI双染流式细胞术检测jeko-1细胞的凋亡;用DiOC6(3)染色流式细胞术检测jeko-1细胞的线粒体跨膜电位丢失;用Western blot检测细胞周期蛋白D1(cyclin D1)及凋亡相关蛋白MCL-1,BCL-2,PUMA,NOXA,cCaspase-3,cCaspase-9,cPARP在ATO处理前后的表达变化。结果表明:ATO抑制MCL细胞增殖,诱导MCL细胞凋亡,并且引起MCL细胞线粒体跨膜电位丢失,引起MCL-1,PUMA,cyclin D1蛋白表达水平降低,cPARP,cCaspase-3,cCaspase-9表达水平增加,不影响BCL-2,NOXA表达。结论:ATO能有效抑制MCL细胞增殖,诱导MCL细胞株凋亡,其中细胞凋亡的线粒体途径起着重要的作用。

关键词：套细胞淋巴瘤三氧化二砷细胞凋亡线粒体途径

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遗传性凝血因子X缺陷症三例及其分子发病机制研究

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中华检验医学杂志 2010年第9期33卷 834-839页

作者：陈琼周佳维丁秋兰王学锋戴菁黄丹丹陆晔玲许冠群张利伟奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 上海血液学研究所基因组学国家重点实验室

目的对3个遗传性FX缺陷症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法对3例先证者进行止凝血筛查,检测APTT和PT 利用凝固法和ELISA检测FX∶C和FX∶Ag.采用交叉纠正试验排除血浆中FX抑制物的存在,采用凝血酶生成试验检测... 详细信息

目的对3个遗传性FX缺陷症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法对3例先证者进行止凝血筛查,检测APTT和PT 利用凝固法和ELISA检测FX∶C和FX∶Ag.采用交叉纠正试验排除血浆中FX抑制物的存在,采用凝血酶生成试验检测3例先证者及健康对照者血浆中凝血酶的生成.采用蛋白印迹半定量方法检测血浆中FX抗原浓度和相对分子质量大小.对FX基因采用直接测序进行基因诊断.构建突变型表达质粒,瞬时转染293T细胞,分别测定转染细胞裂解液及培养上清液中FX∶Ag,测定上清液中FX∶C,实验重复3次.结果先证者1的APTT和PT均明显延长,分别为113.4 s和62.3 s,交叉纠正试验被纠正,血浆中几乎没有凝血酶的生成.先证者2的APTT和PT分别为56.5 s和28.7 s,交叉纠正试验也被纠正,血浆中凝血酶生成为1 101.5 nmol·min.先证者3的APTT和PT分别为117.3 s和44.3 s,交叉纠正试验被纠正,凝血酶生成为782.5 nmol·min.先证者1的FX∶C和FX∶Ag分别为1.4%和3.6%,基因诊断结果显示,FX基因存在纯合突变Ser425→Pro,该突变体外表达显示能够在细胞中正常合成,但分泌障碍先证者2的FX∶C和FX∶Ag分别为2.2%和5.5%,FX基因存在双杂合突变Ala-29→Pro和Phe324→Leu,Ala-29→Pro突变导致FX表达量在细胞裂解液和培养上清液中均明显减少,分别为野生型质粒的（41.32±5.21）%和（6.30±1.84）%,而Phe324→Leu突变在细胞中几乎不影响FX的合成先证者3的FX∶C和FX∶Ag分别为2.2%和35%,FX基因存在双杂合突变Ala235→Thr和Arg347→Cys,这2种突变使FX在细胞裂解液中与野生型蛋白表达量相似,而细胞上清液中较野生型蛋白明显减低,分别为野生型的（23.03±1.92）%和（42.51±2.07）%.结论本研究发现了5种新的FX基因突变其中Ser425Pro、Phe324Leu、Ala235 Thr和Arg347Cys突变不影响FX突变蛋白的合成,而Ala-29Pro突变则导致FX突变蛋白合成减少,伴分泌障碍.

关键词：因子X缺乏因子X 突变系谱

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