检索结果-内蒙古大学图书馆

目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FⅨ:C)及血管性血友病因子(vWF)等测定进行HA及HB表型诊断;用长链聚合酶链反应(LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,2组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用直接核苷酸测序法对F9基因各外显子及其侧翼序列进行检测,联合F9基因相关的6个微卫星位点(DXS8094、DXS1211、DXS1192、DXS102、DXS1227及DXS8013)进行家系遗传连锁分析。结果:先证者1是由F8基因内含子22倒位引起的HA。先证者2是由F9基因突变nt32772A→T突变(***365Cys,GI:22385320)引起的HB,其突变基因遗传自其母亲,来源于先证者2外公的X染色体,其外公为该突变的体细胞和生殖细胞嵌合体,其阿姨口腔细胞DNA未检出该突变。结论:该家系2名先证者的基因诊断结果与表型诊断相符。单碱基延伸法可用于突变嵌合率的检测,并为血友病散发家系的突变来源提供可靠的信息。

关键词：血友病A 血友病B 嵌合体基因诊断

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FIND:从下一代单端测序数据中快速查找Indel的方法

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现代生物医学进展 2010年第1期10卷 142-145页

作者：宋琳琳顾朝辉韦朝春上海交通大学生命科学技术学院上海200240 上海生物信息技术研究中心上海200235 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学系统生物医学研究院上海200240 上海交通大学微生物分子生态学基因组学实验室上海200240

目的:针对下一代测序数据,尤其是单端测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法。方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找Indel... 详细信息

目的:针对下一代测序数据,尤其是单端测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法。方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找Indel的确切位置和相关信息。结果:本文成功构建FIND(Fast INDel detection system)系统,用于从单端测序数据中查找Indel信息。以模拟测序数据作为测试数据,在12X测试数据情况下,FIND的灵敏度和特异性分别为87.71%和99.66%,而且该性能还随着测序倍数的增加而提升。结论:充分利用比对过程获取的信息,在确定Indle长度的同时也确定出其大致位置,最终在局部范围内实现对单端测序数据中Indle的快速而准确的查找。

关键词： Indel查找单端测序下一代测序滑动窗口算法

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同时存在血友病A及B患者家系的基因诊断

同时存在血友病A及B患者家系的基因诊断

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陆晔玲王学锋丁秋兰戴菁谢炳寿王明山奚晓东王鸿利 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科温州市第三人民医院温州市第一人民医院基因组学国家重点实验室上海血液学研究所

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鼠抗人c-Kit单克隆抗体的制备及其特性鉴定

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细胞与分子免疫学杂志 2009年第7期25卷 619-622页

作者：刘虹辰毛朝明苏晓瑜阮铮丁秋兰王学锋王鸿利奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:鼠抗人c-Kit单克隆抗体(mAb)的研制及其生物学特性的鉴定。方法:利用PCR技术获得人c-Kit的胞外免疫球蛋白区编码序列,并将其亚克隆至原核表达载体pQE30,构建出重组表达质粒pQE30-hKitD4-5。测序鉴定正确后转化M15,经IPTG37℃诱导4h... 详细信息

目的:鼠抗人c-Kit单克隆抗体(mAb)的研制及其生物学特性的鉴定。方法:利用PCR技术获得人c-Kit的胞外免疫球蛋白区编码序列,并将其亚克隆至原核表达载体pQE30,构建出重组表达质粒pQE30-hKitD4-5。测序鉴定正确后转化M15,经IPTG37℃诱导4h后,SDS-PAGE显示融合蛋白(表达产物)以包涵体形式存在。用镍柱对融合蛋白进行纯化,将纯化的蛋白免疫BALB/c小鼠,采用B淋巴细胞杂交瘤技术进行细胞融合,经流式细胞术(FCM)分析和多次克隆化培养,筛选出特异分泌鼠抗人c-Kit分子mAb的杂交瘤细胞株。采用Western blot、Ig亚型快速定性试纸法、FCM等对mAb的生物学特性进行鉴定。结果:成功表达及纯化了人c-Kit重组蛋白,并获得1株持续、稳定分泌鼠抗人c-KitmAb的杂交瘤细胞株,命名为SRJ1。ELISA和Western blot、FCM结果显示了该株mAb能够识别Kasumi白血病细胞株表面表达的天然的c-Kit分子,并与人正常外周血细胞无交叉反应。值得注意的是,Kasumi细胞含有一个不被SRJ1识别的亚群,虽然其表达c-Kit(Ab81mAb的结合正常)。结论:成功构建了原核表达载体pQE30-Kit4-5,并获得高纯度的人pQE30-Kit4-5重组蛋白;成功制备了1株特异性的鼠抗人c-KitmAb杂交瘤。其所分泌的抗体能特异地识别人c-Kit分子,并且可能成为区分细胞表面表达不同c-Kit分子的潜在检测工具。

关键词： c-Kit 原核重组蛋白杂交瘤单克隆抗体白血病

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同位素标签技术在人肾小管上皮细胞蛋白质组学研究中的应用

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上海交通大学学报（医学版） 2009年第5期29卷 513-516页

作者：陈永熙李娅张文陈晓农王伟铭张群业黄秋花陈楠上海交通大学医学院瑞金医院肾脏科上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的建立并优化人肾小管上皮细胞蛋白质组学分析所需的相对和绝对定量的同位素标签试剂(iTRAQ)标记技术,为进一步研究奠定基础。方法将人肾小管上皮细胞株HK-2通过细胞裂解、丙酮沉淀、蛋白变性、还原及酶解,最后进行iTRAQ标记和质谱鉴... 详细信息

目的建立并优化人肾小管上皮细胞蛋白质组学分析所需的相对和绝对定量的同位素标签试剂(iTRAQ)标记技术,为进一步研究奠定基础。方法将人肾小管上皮细胞株HK-2通过细胞裂解、丙酮沉淀、蛋白变性、还原及酶解,最后进行iTRAQ标记和质谱鉴定,研究iTRAQ在HK-2细胞的标记情况和蛋白质组学。结果通过质谱检测,检测到带有iTRAQ标记肽段。随机选取20个前体离子,通过3次重复试验,鉴定出iTRAQ标记多肽肽段分别为17、15和18个,标记效率在75.5%～90.0%,且组间标记效率差异无统计学意义(P>0.05)。结论iTRAQ可以在HK-2细胞中标记效果满意,且重复性较好,为进一步研究肾脏疾病的蛋白质组学奠定了基础。

关键词：相对和绝对定量的同位素标签试剂定量蛋白质组学人肾小管上皮细胞

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利用显性阴性模型对整合素αIIbβ3介导的信号转导的初步研究

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中国实验血液学杂志 2009年第4期17卷 1026-1031页

作者：吕媛婧苏晓瑜阮铮奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室上海200025

本研究目的是明确整合素β3亚单位胞浆段序列在整合素αIIbβ3介导的信号转导中的重要作用,并进一步了解在无αIIb亚单位存在的条件下其对信号转导及特异性的影响程度。运用由IL-2R胞外段和跨膜段(Tac)与整合素β3胞浆段组成的融合蛋白(... 详细信息

本研究目的是明确整合素β3亚单位胞浆段序列在整合素αIIbβ3介导的信号转导中的重要作用,并进一步了解在无αIIb亚单位存在的条件下其对信号转导及特异性的影响程度。运用由IL-2R胞外段和跨膜段(Tac)与整合素β3胞浆段组成的融合蛋白(Tac/β3),使其在表达GPIbIX、整合素αIIbβ3的CHO细胞株(IbIX/IIbIIIa-CHO细胞株)中稳定表达(即得到IbIX/IIbIIIa-CHO/Tac-762细胞),并进行多项试验,包括在固相纤维蛋白原的伸展、稳定黏附试验、细胞纤维蛋白凝块回缩功能试验以及游离纤维蛋白原结合试验(分别代表了外向内及内向外信号转导事件)。结果表明,在稳定表达有Tac/β3的IbIX/IIbIIIa-CHO/Tac-762细胞中αIIbβ3介导的双向信号转导严重受到抑制。结论:Tac/β3可以在IbIX/IIbIIIa-CHO/Tac-762细胞中发挥显著有效的显性阴性作用,并且证实整合素β3亚单位胞浆段的单独存在即可影响由αIIbβ3介导的双向信号转导。

关键词：显性阴性整合素 αⅡbβ3 信号转导

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中药成分靶向治疗急性髓系白血病研究进展

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中国中西医结合杂志 2009年第1期29卷 14-18页

作者：镇涛陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组国家重点实验室中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所上海200025

白血病是一类基因组发生动态变化的造血干/祖细胞疾病,以异常造血细胞的恶性增殖、分化受阻、凋亡受抑并造成正常血细胞减少为特征,白血病是一种常见的疾病,发病率在肿瘤疾病中居第6位。资料显示,全球每年新增的白血病患者30万人,而死... 详细信息

白血病是一类基因组发生动态变化的造血干/祖细胞疾病,以异常造血细胞的恶性增殖、分化受阻、凋亡受抑并造成正常血细胞减少为特征,白血病是一种常见的疾病,发病率在肿瘤疾病中居第6位。资料显示,全球每年新增的白血病患者30万人,而死于白血病者亦达22.2万人;我国每年新增白血病患者4万余人,发病率约为3－4/10万,并且还处于不断上升的趋势。[第一段]

关键词：急性髓系白血病靶向治疗中药成分白血病患者细胞疾病血细胞减少动态变化恶性增殖

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