检索结果-内蒙古大学图书馆

中国中西医结合杂志 2009年第1期29卷 14-18页

作者：镇涛陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组国家重点实验室中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所上海200025

白血病是一类基因组发生动态变化的造血干/祖细胞疾病,以异常造血细胞的恶性增殖、分化受阻、凋亡受抑并造成正常血细胞减少为特征,白血病是一种常见的疾病,发病率在肿瘤疾病中居第6位。资料显示,全球每年新增的白血病患者30万人,而死... 详细信息

白血病是一类基因组发生动态变化的造血干/祖细胞疾病,以异常造血细胞的恶性增殖、分化受阻、凋亡受抑并造成正常血细胞减少为特征,白血病是一种常见的疾病,发病率在肿瘤疾病中居第6位。资料显示,全球每年新增的白血病患者30万人,而死于白血病者亦达22.2万人;我国每年新增白血病患者4万余人,发病率约为3－4/10万,并且还处于不断上升的趋势。[第一段]

关键词：急性髓系白血病靶向治疗中药成分白血病患者细胞疾病血细胞减少动态变化恶性增殖

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干扰素调节因子家族与肿瘤

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国际输血及血液学杂志 2009年第3期32卷 248-251页

作者：许桂平(综述) 童建华(审校) 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

干扰素调节因子家族是一大类对干扰素起调控作用的转录因子的统称。长期以来，人们一直认为干扰素调节因子（IRF）通过调节干扰素的表达而行使其抗病毒、应激、免疫调节功能。事实上，许多IRF对凋亡、细胞周期、细胞分化、肿瘤发生也起... 详细信息

干扰素调节因子家族是一大类对干扰素起调控作用的转录因子的统称。长期以来，人们一直认为干扰素调节因子（IRF）通过调节干扰素的表达而行使其抗病毒、应激、免疫调节功能。事实上，许多IRF对凋亡、细胞周期、细胞分化、肿瘤发生也起着重要的调节作用，尤其是IRF在肿瘤中的作用倍受关注，本文就它们之间的关系作一综述。

关键词：干扰素调节因子肿瘤细胞分化细胞凋亡

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五个遗传性血小板无力症家系的表型和基因型诊断

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诊断学理论与实践 2009年第3期8卷 296-301页

作者：郁婷婷丁秋兰戴菁陆晔玲奚晓东王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院基因组学国家重点实验室上海200025

目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断。方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序... 详细信息

目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断。方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序列,突变位点经直接测序证实排除基因多态性。同时选择100名健康人作为对照进行分析。结果:5个家系的先证者PLT计数均正常,凝血象正常,而出血时间(BT)延长;PLT对多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术结果显示,除家系3先证者为Ⅲ型GT外,其余4个家系的先证者均为Ⅰ型GT。基因分析共发现8种突变,均发生于αⅡb基因,分别为1750C>T(Arg553Stop)、2671C>T(Gln860Stop)、235G>T(Glu48Stop)、1084T>C(Phe331Leu)、1772A>C(Asp560Ala)、69-79del(移码突变)、2333A>C(Gln747Pro)和3060G>C(Lys989Asn)。结论:αⅡb1750C>T和αⅡb2671C>T复合杂合突变是导致家系1先证者发生GT的原因;αⅡb2671C>T和αⅡb235G>T复合杂合突变是导致家系2先证者发生GT的原因;αⅡb1084T>C和αⅡb1772A>C复合杂和突变是导致家系3先证者发生GT的原因;αⅡb69-79del纯合突变是家系4先证者发生GT的原因;αⅡb2333A>C和αⅡb3060G>C是家系5先证者发生GT的原因。235G>T、1084T>C、1772A>C和3060G>C突变为国际首次报道的发生于αⅡb基因的突变。

关键词：血小板无力症整合素αⅡbβ3 基因突变出血诊断

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砷剂靶向结合RBCC结构域调节PML-RARα和PML蛋白—砷剂治疗APL的药物分子靶点研究

砷剂靶向结合RBCC结构域调节PML-RARα和PML蛋白—砷剂治疗APL的...

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第12届全国实验血液学会议

作者：张小伟颜晓菁陈赛娟陈竺上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

目的:急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种特殊类型的急性髓细胞性白血病,95%以上的患者具有t（15,17）染色体易位,产生的PML-RARα融合蛋白在APL的发病中具有至关重要的作用。三氧化二砷（AsO）是治疗APL的特效药物之一,可以诱导PML-RA... 详细信息

目的:急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种特殊类型的急性髓细胞性白血病,95%以上的患者具有t（15,17）染色体易位,产生的PML-RARα融合蛋白在APL的发病中具有至关重要的作用。三氧化二砷（AsO）是治疗APL的特效药物之一,可以诱导PML-RARα融合蛋白降解而发挥治

关键词： PML-RAR APL RAR 分子靶点结构域

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白血病的转化型研究

白血病的转化型研究

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第12届全国实验血液学会议

作者：陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

白血病是造血系统的恶性疾病。据世界卫生组织统计,白血病的发病率约为5/10万。约50%以上的白血病为急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML),AML是一种高度异质性的恶性血液病,往往伴有染色体易位或基因突变等遗传学异常,这些异常... 详细信息

白血病是造血系统的恶性疾病。据世界卫生组织统计,白血病的发病率约为5/10万。约50%以上的白血病为急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML),AML是一种高度异质性的恶性血液病,往往伴有染色体易位或基因突变等遗传学异常,这些异常干扰造血细胞增殖、分化和成熟的正常调节途径,最终导致白血病的发生。过去几

关键词：白血病细胞株联合用药治疗方案 APL 急性髓系白血病 AML

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AT基因四种新突变导致的4例Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症

AT基因四种新突变导致的4例Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症

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第12届全国实验血液学会议

作者：陈琼陆晔玲许冠群丁秋兰王学锋奚晓东王鸿利医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

目的:对四例遗传性抗凝血酶缺陷症先证者及其家系成员进行表型诊断和基因型诊断,并探讨其分子发病机制。方法:利用凝血与抗凝检测、易栓症筛查进行表型诊断。采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及家系

关键词：先证者新突变

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一个纤维蛋白原α链Arg 19 Gly突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系

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血栓与止血学 2009年第5期15卷 198-202页

作者：黄丹丹郁婷婷陈华云许冠群张利伟戴菁陆晔玲丁秋兰奚晓东王学锋王鸿利上海血液学研究所医学基因组国家重点实验室 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 上海交通大学医学院附属第三人民医院检验科 201900

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原。抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子... 详细信息

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原。抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对确定基因异常。结果先证者活化部分凝血酶原时间(aPTT)、凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)为28.10 s,Fbg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;其父表型检测结果与之相似。基因分析发现,先证者及其父亲Fbg、FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Arg19Gly错义突变。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fbgα链Arg19Gly杂合错义突变是致病原因。

关键词：遗传性异常纤维蛋白原血症纤维蛋白原基因突变

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Illumina-Solexa测序数据质量评估系统的构建

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现代生物医学进展 2009年第15期9卷 2899-2902,2912页

作者：宋琳琳顾朝辉韦朝春陈赛娟上海交通大学生命科学技术学院上海200240 上海交通大学系统生物医学研究院上海200240 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海生物信息技术中心上海200235

目的:针对下一代测序数据量大、序列长度短的特点,研究数据分析和质量评估方法。方法:选择已发布的Illumina-Solexa平台测序数据为研究对象,通过MAQ软件将测序数据与人类全基因组序列进行比对,并以外显子区域为例,在位点水平对测序数据... 详细信息

目的:针对下一代测序数据量大、序列长度短的特点,研究数据分析和质量评估方法。方法:选择已发布的Illumina-Solexa平台测序数据为研究对象,通过MAQ软件将测序数据与人类全基因组序列进行比对,并以外显子区域为例,在位点水平对测序数据质量进行评估。结果:结合已有软件系统和本文自创线性算法,建立了一套包括比对、拼接在内的测序数据质量评估系统。比对分析后,发现原始测序序列共覆盖了127,113,378个位点,涉及24条染色体上的64868个外显子。其中,每个位点都被测到的外显子为0.50%,位点平均测序深度大于等于1的外显子为3.98%。结论:成功构建了基于Illumina-Solexa测序平台的数据分析和质量评估方法,其可适用于其它第二代测序平台。研究者可在质量评估的基础上完善测序试验设计,并进行SNP和突变筛选及后续功能性研究。

关键词：下一代测序 Illumina-Solexa测序平台 MAQ比对软件测序质量评估

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利用斑马鱼模式生物研究红细胞发育和疾病

利用斑马鱼模式生物研究红细胞发育和疾病

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第12届全国实验血液学会议

作者：刘廷析中国科学院上海生命科学研究院上海交通大学医学院健康科学研究所发育与疾病实验室和中国科学院干细胞生物学重点实验室上海交通大学医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所

斑马鱼是一个日益崛起的人类发育和疾病模式生物体,被广泛用于造血干细胞发育,自我更新和分化的分子网络调控研究。因为斑马鱼的造血遗传网络在进化上和人类高度保守,因而从斑马鱼模式生物研究中获得的获得的关键

关键词：红系祖细胞斑马鱼珠蛋白红细胞模式生物

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凝血酶生成试验在监测华法林抗凝治疗中的应用

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中华血液学杂志 2008年第3期29卷 168-170页

作者：陈华云丁秋兰张利伟许冠群戴菁王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 人类基因组国家重点实验室上海血液学研究所

目的探讨不同抗凝强度口服华法林治疗患者的凝血酶生成情况及其与出血的关系以及凝血酶生成试验在监测华法林抗凝治疗中的应用。方法采集78例因心脏瓣膜置换术后房颤而口服华法林3个月以上的患者血样，检测凝血酶原时间一国际正常化比值... 详细信息

目的探讨不同抗凝强度口服华法林治疗患者的凝血酶生成情况及其与出血的关系以及凝血酶生成试验在监测华法林抗凝治疗中的应用。方法采集78例因心脏瓣膜置换术后房颤而口服华法林3个月以上的患者血样，检测凝血酶原时间一国际正常化比值（PT—INR）及凝血酶生成状况。结果华法林治疗组按PT—INR不同分成三组：Ⅰ组23例，PT—INR为1．51～2．00；Ⅱ组39例，PT—INR为2．01～3．00；Ⅲ组16例，PT—INR为3．01～4．26。三组凝血酶生成的延迟时间（lagtime）、峰值（peak）、达峰时间（ttpeak）都存在显著性差异（P〈0．01），而反映凝血酶总体生成量的指标凝血酶生成潜力（endogenous thrombin potential，ETP），Ⅰ组和Ⅱ组比较差异存在统计学意义（P=0．0001），Ⅱ组和Ⅲ组比较差异无统计学意义（P=0．06）。有出血并发症的患者5例，其ETP值小于正常对照组的15％。结论口服华法林抗凝治疗患者，当PT—INR〉3．0后，提高剂量会增加出血风险，但并不降低凝血酶生成量。服用华法林抗凝治疗期间同时检测PT—INR和ETP能更好地反映机体的凝血状态，从而有效地防止出血发生。

关键词：华法林凝血酶生成出血国际正常化比值

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