检索结果-内蒙古大学图书馆

第11次中国实验血液学会议

作者：潘勤顾柏炜朱永进蔡循白雪涛员海洋陈竺薛永权陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室苏州大学附属第一医院江苏血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室苏州大学附属第一医院江苏血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

目的：近年来越来越多的累及 NUP98的染色体易位在白血病中被发现,NUP98相关融合基因被克隆。至今已发现至少有21种伙伴基因与 NUP98融合,多数见于 AML/MDS或治疗相关的 MDS/AML 患者,少数见于 ALL 或双表型急性白血病患者。克隆白血病... 详细信息

目的：近年来越来越多的累及 NUP98的染色体易位在白血病中被发现,NUP98相关融合基因被克隆。至今已发现至少有21种伙伴基因与 NUP98融合,多数见于 AML/MDS或治疗相关的 MDS/AML 患者,少数见于 ALL 或双表型急性白血病患者。克隆白血病患者中 NUP98相关融合基因并对其进行功能研究,有助于深入理解 NUP98 相关融合基因的发病机制。

关键词：髓细胞性白血病定位候选克隆 NUP98-IQCG 功能研究

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沙门菌黏合素SafD基因的克隆表达及纯化

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诊断学理论与实践 2014年第6期13卷 616-619页

作者：张丽蒙国宇上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:建立并分析获得足量的沙门菌黏合素SafD蛋白的方法 ,以用于相关的结构、功能及应用研究。方法:通过分子克隆技术分别构建原核表达质粒SafD(31-156)+pet15b和SafD(31-156)-DSC+pet15b,将测序正确的重组质粒转化到大肠埃希菌BL21,用... 详细信息

目的:建立并分析获得足量的沙门菌黏合素SafD蛋白的方法 ,以用于相关的结构、功能及应用研究。方法:通过分子克隆技术分别构建原核表达质粒SafD(31-156)+pet15b和SafD(31-156)-DSC+pet15b,将测序正确的重组质粒转化到大肠埃希菌BL21,用异丙基硫代半乳糖苷进行诱导表达,并利用蛋白纯化技术纯化蛋白。结果:SafD(31-156)+pet15b重组克隆所表达的蛋白降解,该克隆在后续的研究中不可用;而SafD(31-156)-DSC+pet15b重组克隆所表达的蛋白很稳定,经纯化得到纯度约为95%的目的蛋白,蛋白量约为1 mg/L,可用于后续的结构、功能及应用研究。结论:利用大肠埃希菌BL21细胞表达并纯化了重组沙门菌黏合素SafD蛋白,为进一步研究SafD的结构和功能奠定了基础。

关键词：沙门菌菌毛克隆纯化诊断试剂盒

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浆细胞瘤变异体易位1和MYC基因在泛癌中的表达及生存期预测价值分析

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诊断学理论与实践 2022年第4期21卷 490-496页

作者：马雪菲王学锋王侃侃上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所基因组学国家重点实验室上海200025

目的:探讨浆细胞瘤变异体易位1(plasmacytoma variant translocation 1,PVT1)和MYC基因在泛癌组织中的表达水平,及其对患者生存期的预测价值。方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库获取31种共计10016例癌症患者... 详细信息

目的:探讨浆细胞瘤变异体易位1(plasmacytoma variant translocation 1,PVT1)和MYC基因在泛癌组织中的表达水平,及其对患者生存期的预测价值。方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库获取31种共计10016例癌症患者的临床资料以及转录组RNA测序数据,其中23种癌症组织标本有相应的癌旁正常组织对照。应用t检验比较PVT1、MYC基因在23种癌症组织与癌旁正常对照样本中的表达水平差异。采用Spearman相关性分析PVT1与MYC基因在31种癌症中表达的相关性。应用Kaplan-Meier方法和Cox比例风险模型,分别在31种癌症中分析PVT1、MYC基因的表达水平与患者总体生存期的关系。结果:PVT1的表达水平在19种癌症组织中显著增高(P<0.05);在2种癌症组织中显著降低(P<0.05)。MYC的表达水平在7种癌症组织中显著升高(P<0.05);在6种癌症组织中降低(P<0.05)。相关性分析发现,在约87%(27/31)的癌症类型中,PVT1与MYC基因的表达水平呈正相关(Rho>0,P<0.01)。总体生存期分析表明,PVT1相对高表达在膀胱尿路上皮细胞癌、乳腺浸润癌、肾上腺皮质癌、肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌、低级别胶质瘤、前列腺癌、睾丸生殖细胞肿瘤以及葡萄膜黑色素瘤中与较短的总体生存期显著相关(log-rank P<0.05);MYC基因相对高表达在肾上腺皮质癌、膀胱尿路上皮细胞癌、宫颈鳞状细胞癌、头颈部鳞状细胞癌、乳头状肾细胞癌、卵巢浆液性囊腺癌、胰腺癌以及肉瘤中与较短的总体生存期显著相关(log-rank P<0.05),而在低级别胶质瘤及直肠腺癌中,MYC基因相对高表达组的总体生存期显著长于相对低表达组(log-rank P<0.05)。结论:PVT1在癌症组织中表达升高相比MYC基因而言更具有普遍性。在多种癌症中,PVT与MYC基因的表达相关,提示两者在功能调控中可能存在联系。此外,在9种癌症中,PVT1相对高表达患者的总体生存期较短,而MYC基因的表达情况在不同癌症中对患者总体生存期的影响存在差异。

关键词：浆细胞瘤变异体易位1基因 MYC基因肿瘤生存期

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PET-CT能否替代骨髓检查弥漫性大B细胞淋巴瘤骨髓侵犯的研究

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中华转移性肿瘤杂志 2022年第1期5卷 26-30页

作者：程莉莉施晴秦维刘梦珂钱樱程澍王黎赵维莅上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室国家转化医学中心(上海)上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海200025

目的研究骨髓检查与18F-FDG PET-CT在初治弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)骨髓侵犯中的诊断及预后价值。方法回顾性分析2018—2019年间瑞金医院血液科收治的478例DLBCL初治患者临床病理资料。利用ROC曲线计算AUC及cutoff值,利用Kaplan-Meie... 详细信息

目的研究骨髓检查与18F-FDG PET-CT在初治弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)骨髓侵犯中的诊断及预后价值。方法回顾性分析2018—2019年间瑞金医院血液科收治的478例DLBCL初治患者临床病理资料。利用ROC曲线计算AUC及cutoff值,利用Kaplan-Meier法生存分析。结果以骨髓检查阳性作为金标准,PET-CT的敏感性为42.4%,特异性为82.9%,阳性预测值为37.1%,阴性预测值为85.5%。PET评估中骨髓FDG摄取类型为弥漫性摄取增加(DPET阳性)25例,局灶性摄取增加(FPET阳性)80例;FPET阳性患者中骨髓检查阳性比例为35%,DPET阳性患者中为44%。利用FPET阳性与流式细胞术的浸润比例绘制ROC曲线的AUC=0.75,cutoff=0.025%。FPET阳性指示骨髓浸润的敏感性为78.7%,特异性为68.7%(P<0.001);PET检查阳性、阴性患者2年无进展生存(PFS)分别为62.9%、83.2%(P<0.001),2年总生存(OS)分别为83.6%、93.0%(P=0.003)。骨髓检查阳性、阴性患者2年PFS分别为83.6%、94.0%(P<0.001),2年OS分别为64.8%、82.2%(P<0.001)。结论DLBCL中18F-FDG PET-CT对骨髓浸润判断不能替代骨髓检查,两种检查方法对患者的预后均有重要指示意义。

关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤骨髓侵犯骨髓检查 PET-CT检查

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2种F10基因新突变导致凝血因子Ⅹ缺陷症的分子发病机制研究

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内科理论与实践 2010年第5期5卷 408-413页

作者：周佳维陈琼丁秋兰王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025

目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以Western Blotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑... 详细信息

目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以Western Blotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原含量(FⅩ:Ag)。结果:先证者FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为<1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变:IVS5+1G>A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为(0.52±0.04)%和(85.9±5.0)%,为CRM+突变。结论:F10基因双重杂合突变IVS5+1G>A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5+1G>A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。

关键词：凝血因子Ⅹ 缺陷基因突变分子机制

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维奈克拉联合阿扎胞苷治疗不耐受强化疗的初治老年急性髓系白血病的临床疗效

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内科理论与实践 2024年第2期19卷 89-94页

作者：赵慧瑾金震张赟翔吴敏郑宇吴文沈扬陈秋生李军民陈瑜上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科、上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室转化医学国家重大科技基础设施(上海) 上海200025

目的:总结35例不耐受强化疗的初治老年急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床特点,评估维奈克拉(venetoclax,VEN)联合阿扎胞苷(azacytidine,AZA)的疗效及安全性。方法:纳入本院2021年2月至2022年3月间诊断的35例不耐受强化... 详细信息

目的:总结35例不耐受强化疗的初治老年急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床特点,评估维奈克拉(venetoclax,VEN)联合阿扎胞苷(azacytidine,AZA)的疗效及安全性。方法:纳入本院2021年2月至2022年3月间诊断的35例不耐受强化疗的初治老年AML患者,接受VEN+AZA诱导治疗,回顾性分析其临床特征、VEN+AZA诱导的缓解情况及治疗安全性。结果:患者中位年龄68岁,继发AML 9例。所有患者均完成骨髓细胞遗传学及分子生物学评估,其中低危患者10例,中危12例,高危13例。常见的基因突变为DNA甲基转移酶3A(DNA methyltransferase 3A,DNMT3A)(11例)、异柠檬酸脱氢酶1/2(isocitrate dehydrogenase 1/2,IDH1/2)(11例)、TET癌基因家族成员2(ten⁃eleven translocation 2,TET2)(9例)、核仁磷酸蛋白1(nucleophosmin 1,NPM1)(8例)、Fms⁃样酪氨酸激酶3⁃内部串联重复(Fms⁃related tyrosine kinase 3⁃internal tandem duplication,FLT3⁃ITD)(6例)。总完全缓解(complete remission,CR)率65.7%(23例),NPM1、FLT3⁃ITD、IDH1/2突变患者CR率分别为87.5%、66.7%、72.7%。CR患者中总微小残留病变(minimal residual disease,MRD)阴性率73.9%。中位随访时间10.1个月,中位无事件生存(event⁃free survival,EFS)期11.3个月。缓解患者中,相比于MRD阳性患者,MRD阴性患者EFS及总生存(overall survival,OS)期更长(P<0.05)。早期死亡率5.7%,治疗过程中最常见的不良反应为血液学毒性(3~4级中性粒细胞减少31.4%、3~4级血小板减少25.7%、中性粒细胞减少性发热48.6%)及肺部感染(17.1%)。结论:VEN+AZA在不耐受强化疗的初治老年AML中治疗的总缓解率较高。NPM1突变可能提示更高缓解率。MRD转阴患者EFS期及OS期较MRD阳性患者延长,死亡风险下降。VEN+AZA是目前不能耐受强化疗的初治老年AML重要的治疗选择之一。

关键词：急性髓系白血病老年诱导治疗不耐受强化化疗临床疗效

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利妥昔单抗联合化学治疗方案诱导治疗初治边缘区淋巴瘤的疗效

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上海医学 2023年第7期46卷 477-482页

作者：陆海洋张莉郑重许彭鹏赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室转化医学国家重大科技基础设施(上海)上海200025

目的分析利妥昔单抗联合化学治疗(简称化疗)方案治疗初治边缘区淋巴瘤(MZL)的疗效,为优化治疗方案的选择提供依据。方法选择2020年1月—2022年6月间,就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科的具有化疗指征的初治MZL患者共45例,分... 详细信息

目的分析利妥昔单抗联合化学治疗(简称化疗)方案治疗初治边缘区淋巴瘤(MZL)的疗效,为优化治疗方案的选择提供依据。方法选择2020年1月—2022年6月间,就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科的具有化疗指征的初治MZL患者共45例,分别接受利妥昔单抗联合苯达莫司汀(BR组,25例)或利妥昔单抗联合来那度胺(R2组,20例)进行诱导治疗。参照非霍奇金淋巴瘤Lugano标准进行疗效的中期评估和末期评估。采用Wilcoxon检验、卡方检验或Fisher确切概率法比较两组间患者一般情况,中期和末期评估时两组间总反应率(ORR)、完全缓解率(CRR),以及不同病理亚型、不同危险度间两组间ORR、CRR。结果R2组女性占比显著高于BR组(P=0.045)。中期、末期评估时,两组间ORR、CRR的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。按不同病理亚型区分,中期、末期评估时结外边缘区淋巴瘤(EMZL)与非EMZL患者两组间ORR、CRR的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。按不同危险度区分,中期评估时,中危患者两组间ORR、CRR的差异无统计学意义(P值均>0.05),高危患者两组间ORR的差异无统计学意义(P>0.05),而R2组的CRR显著高于BR组(P=0.026);末期评估时,中危、高危患者两组间ORR、CRR的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。中期评估为未缓解/疾病稳定的7例患者中,R2组3例更换为BR方案,1例更换为R-CHOP方案治疗,R2组余1例和BR组2例继续原方案治疗,末期评估BR组ORR为1/2,R2组为5/5。结论R2方案与BR方案疗效相当,R2方案对高危患者获得完全缓解具有显著优势。

关键词：边缘区淋巴瘤诱导治疗免疫化学治疗化学治疗

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2023年美国国立综合癌症网络(NCCN)《多发性骨髓瘤指南》(第2版)更新解读

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诊断学理论与实践 2023年第2期22卷 121-126页

作者：陶怡糜坚青上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室国家转化医学中心(上海)上海200025

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是血液系统第二大恶性肿瘤。随着新药的不断问世,MM患者的生存得到了明显改善,中位生存时间达7~10年,但高危MM患者的生存期仍不足3年,延长高危MM患者生存一直是该领域的研究热点。美国国立综合癌症网... 详细信息

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是血液系统第二大恶性肿瘤。随着新药的不断问世,MM患者的生存得到了明显改善,中位生存时间达7~10年,但高危MM患者的生存期仍不足3年,延长高危MM患者生存一直是该领域的研究热点。美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)最新发布了2023年第2版《多发性骨髓瘤指南》(以下简称2023.v2版指南)。该指南与2022年第5版比较,在诊断方面的更新主要体现在以表格形式对高危MM作了详细描述,既包括含有1q21获得/扩增的细胞遗传学高危因素,又包括如髓外病变、肾功能衰竭、虚弱等临床高危因素。在治疗方面,2023.v2版指南更新仍强调自体造血干细胞移植在新药时代的重要性,并认为判断患者是否适合移植,需根据初始治疗后患者的情况作动态调整。2023.v2版指南在MM初始诱导治疗中将新一代蛋白酶体抑制剂卡非佐米推荐升级,在维持治疗中将CD38单抗推荐升级;复发后的治疗选择也将这些新药和新一代免疫调节剂泊马度胺的组合列为首选方案。对高危MM的诊断技术和指南更新推荐的新药,目前在我国临床均已有应用,极大提高了临床医师对“临床治愈”MM的信心。全面解读2023.v2版指南更新,有望提升临床医师的诊治水平,进一步改善我国MM患者群体,尤其是高危MM患者的预后。

关键词：多发性骨髓瘤指南解读高危因素

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血友病携带者与产前基因诊断

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中国输血杂志 2008年第4期21卷 259-264页

作者：陆晔玲丁秋兰戴菁王鸿利奚晓东王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025 上海血液学研究所基因组学国家重点实验室

目的建立1种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法对38个血友病A家系,用长链PCR及序列特异PCR作F8基因内含子22及1倒位检测;有家族史家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析,DXS 52(ST14)位点多态性以PCR产... 详细信息

目的建立1种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法对38个血友病A家系,用长链PCR及序列特异PCR作F8基因内含子22及1倒位检测;有家族史家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析,DXS 52(ST14)位点多态性以PCR产物凝胶电泳法检测,7个STR位点(F8C ivs13、CA22、DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108)的多态性以多重荧光PCR法检测,产前诊断加用性别位点(Amelo);对于散发家系,通过直接核苷酸测序查找先证者的基因突变,继而对家系女性成员作携带者与产前诊断。对12个血友病B家系采用直接核苷酸测序法确定基因突变,多重荧光PCR法检测F9基因外6个STR位点(DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXS8013、DXS1227、DXS102)的多态性。结果38个血友病A家系中,10名先证者的F8基因内含子22倒位检测为阳性,1例先证者为F8基因内含子1倒位阳性,对于有家族史的家系,综合应用倒位检测和遗传连锁分析,携带者与产前诊断率均为100%;4个散发家系均可找到致病突变;38个血友病A家系的携带者及产前诊断总诊断率为94.81%。12个血友病B家系中有10个家系通过直接测序可找到突变,联合F9基因外6个STR位点对血友病B家系的遗传连锁分析的可诊断率为96.88%。结论F8基因内含子22及1倒位筛检联合F8基因内、外多个位点的遗传连锁分析可以进行血友病A的携带者及产前诊断;直接核苷酸测序可确定F9基因突变,而联合基因外多个多态性位点检测并进行遗传连锁分析,是血友病B携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法。

关键词：血友病携带者检测产前诊断倒位检测核苷酸测序

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表观遗传学药物治疗骨髓增生异常综合征贫血

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内科理论与实践 2010年第4期5卷 291-296页

作者：沈志祥李莉上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海市血液内科临床医学中心上海市血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的克隆性疾病，主要特征是病态造血和高危演变为急性髓系白血病（AML）。2001年世界卫生组织（WHO）将其归类于髓系造血细胞肿瘤。2004... 详细信息

骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的克隆性疾病，主要特征是病态造血和高危演变为急性髓系白血病（AML）。2001年世界卫生组织（WHO）将其归类于髓系造血细胞肿瘤。2004年美国国家癌症中心流行病学调查和最终结果（SEER）统计资料表明MDS的发病率为3．8／10万人。

关键词：骨髓增生异常综合征表观遗传学 DNA去甲基化组蛋白去乙酰化

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