该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)。患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,此后患者不能独立行走,吞咽困难;基因检测发...
详细信息
该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)。患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,此后患者不能独立行走,吞咽困难;基因检测发现,该患者的EIF2B4基因存在7号外显子c.594C>G (p.I98M)和11号外显子c.1177T>A(p.Y393N)的复合杂合突变,其中前者来自父亲、后者来自母亲,且2个位点均是未曾报道的新错义突变。患者2,女,41岁,临床以进行性双下肢无力及记忆力减退为主要表现;基因检测发现,该患者的EIF2B3基因存在2号外显子c.130G>A(p.G44K)和8号外显子c.934C>G (p.R312G)的复合杂合突变,其中后者位点的突变已有报道,但此突变类型为首次报告,且该患者是中国报道的第2例成人型VWM。2例患者的头颅磁共振成像均表现为弥漫对称性脑白质病变;其中,患者1白质稀薄更突出,患者2主要表现为白质萎缩、脑室扩大。发病年龄是VWM严重程度的临床预测因子,起病越早则病情进展越迅速。应激是发病及神经恶化的诱因,目前VWM尚无有效的治疗方法。该文对上述2个病例进行报道,旨在提升临床医师对疾病的认识及早期诊断的能力,以期延缓疾病的进展、延长患者的生存期。
免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)是现今肿瘤治疗的一项重要的方法,包括程序性细胞死亡受体1(programmed cell death protein 1,PD-1)、程序性细胞死亡配体1(programmed cell death protein 1,PD-L1)和细胞毒性T淋...
详细信息
免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)是现今肿瘤治疗的一项重要的方法,包括程序性细胞死亡受体1(programmed cell death protein 1,PD-1)、程序性细胞死亡配体1(programmed cell death protein 1,PD-L1)和细胞毒性T淋巴细胞抗原4(cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4,CTLA-4)抑制剂,在多种恶性肿瘤中获得了前所未有的益处,但是其不良反应值得关注。这些药物引发的免疫应答增强会导致免疫相关不良事件(mmune-related adverse event,irAEs),对药物使用和患者预后很有影响。其可以发生在全身任何系统,免疫检查点抑制剂相关急性肾损伤(ICI associated acute kidney injury,ICI-AKI)是其中一种。其机制包括对自身抗原的耐受性丧失、药物特异性效应T细胞的再激活以及肾脏特异性自身抗体的产生。最常见的病理表现为急性肾小管间质性肾炎,只有少数ICIs相关性肾小球肾炎病例被报道。ICI-AKI通常对早期应用皮质类固醇治疗反应良好,大多数患者可达到完全或部分缓解。我们对ICI-AKI的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方式以及管理策略的相关研究和进展进行综述,特别对其危险因素、ICIs的再启动及预后等方面进行了探讨,有助于采取管理措施来降低ICI-AKI发生,改善肿瘤患者预后。
暂无评论