目的:WNT10A突变是先天缺牙最常见的致病基因之一,已有研究表明间充质WNT10A负责维持牙槽骨稳态,然而WNT10A突变患者的种植效果尚未有基于队列的研究。本研究旨在评估不同合子类型和表型的WNT10A突变患者种植修复的长期疗效。材料与方法:对2010年至2023年于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的先天缺牙患者进行全外显子组测序(WES)。纳入接受种植治疗且随访至少一年的WNT10A突变患者。结果:WES共检出66例先天缺牙患者携带WNT10A突变,其中27例(男11例,女16例,平均首诊年龄19.6岁)符合纳入标准。纯合子平均缺牙(24.4±3.8)颗,明显高于杂合子(10.9±5.1,p<0.0001)和复合杂合子(13.8±3.5,p=0.001)。纯合子伴有明显的骨性错颌畸形、上颌窦气化和刃状牙槽嵴。27名患者均接受植骨手术,平均每人接受牙槽嵴骨增量2.4次。共植入160枚常规种植体,平均随访5年。4例患者的7枚种植体发生早期失败,没有种植体发生晚期失败,患者和种植体水平的总体失败率分别为14.8%和4.4%。平均边缘骨吸收(MBL)为0.80 mm (95%CI:0.59-1.02)。亚组分析显示,MBL在纯合子(p=0.002)、植骨区域(p=0.016)、前牙区(p=0.031)和全牙弓修复体(p<0.0001)中较高。患者满意度和OHIP-C49评分均令人满意。结论:总体来说,对于WNT10A突变患者,种植修复治疗的疗效是可预期的。然而,缺牙较多和需要接受广泛植骨的WNT10A纯合突变患者MBL显著增加,植骨效果不佳,提示在表型严重的先天缺牙患者进行种植治疗前有必要明确基因诊断。
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