检索结果-内蒙古大学图书馆

OTOGL复合杂合突变致常染色体隐性遗传非综合征型聋的遗传及听力表型分析

听力学及言语疾病杂志 2023年第3期31卷 207-211页

作者：洪晗馨王龙昊刘辉辉彭浒林妘许军吴皓杨涛上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室海军军医大学长征医院耳鼻咽喉科

目的探寻1个中国汉族非综合征型遗传性聋家系的致病原因。方法收集该家系临床资料,采集静脉血后抽提DNA,通过Sanger测序对三大常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA)全序列进行筛查以排除致病突变,通过靶向捕获二代测序对目... 详细信息

目的探寻1个中国汉族非综合征型遗传性聋家系的致病原因。方法收集该家系临床资料,采集静脉血后抽提DNA,通过Sanger测序对三大常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA)全序列进行筛查以排除致病突变,通过靶向捕获二代测序对目前所有已知耳聋基因进行检测并寻找该患者的可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证。结果该家系中先证者听力表型为中度听力障碍,其姐姐为中重度听力障碍,其父母听力正常,对先证者进行三大耳聋基因筛查未见可疑致病突变,通过靶向捕获二代测序及Sanger测序验证发现OTOGL基因截短类型的复合杂合突变是该家系高度可能的致病原因,先证者及其姐姐均携带OTOGL基因c.2833C>T(***945*)/c.6467C>A(***2156*)复合杂合突变,分别来自其父母。根据美国医学遗传与基因组学会(American College of medical genetics and genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南,c.2833C>T(***945*)与c.6467C>A(***2156*)变异均被判定为致病性变异,前者首次被报道与遗传性聋相关。结论OTOGL基因c.2833C>T(***945*)与c.6467C>A(***2156*)复合杂合变异高度可能是该家系耳聋的致病基因。

关键词： OTOGL 复合杂合突变遗传性聋

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不同月龄C57BL/6J小鼠耳蜗线粒体和NAD^(+)水平比较

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第8期42卷 980-986页

作者：冯宝怡董庭婷郑晓飞陶永吴皓上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海200092 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200092 上海交通大学医学院附属第九人民医院样本库上海200092

目的·研究不同月龄小鼠耳蜗中线粒体及烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide,NAD^(+))水平的变化,探索年龄相关性听力下降可能的机制。方法·分别选取1月龄、4月龄、8月龄及12月龄4组C57BL/6J雄性小鼠各10... 详细信息

目的·研究不同月龄小鼠耳蜗中线粒体及烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide,NAD^(+))水平的变化,探索年龄相关性听力下降可能的机制。方法·分别选取1月龄、4月龄、8月龄及12月龄4组C57BL/6J雄性小鼠各10只,采用听性脑干反应(auditory brain response,ABR)和畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)测定4组不同月龄小鼠听觉功能;通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)比较4组不同月龄小鼠耳蜗中线粒体能量代谢相关基因Ndufb5(NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5)、Sdha(succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A)、Sdhc(succinate dehydrogenase complex subunit C)和Atp5b(ATP synthase,H+transporting mitochondrial F1 complex,beta subunit)的mRNA表达水平;通过免疫荧光染色分别观察1月龄和12月龄小鼠耳蜗毛细胞中的线粒体数量变化;通过透射电子显微镜(电镜)观察1月龄和12月龄小鼠耳蜗中内毛细胞、外毛细胞、螺旋神经节细胞及神经纤维中的线粒体形态结构;通过定量比色法检测并比较不同月龄小鼠耳蜗中的NAD^(+)水平。结果·小鼠的ABR和DPOAE阈值呈现随月龄增长而升高的趋势,其中12月龄小鼠的ABR阈值在5.66~45.00 kHz的频率段较1月龄小鼠均显著升高(均P<0.01),DPOAE阈值在11.32~32.00 kHz的频率段较1月龄小鼠也显著升高(均P<0.01)。与1月龄小鼠相比,4、8、12月龄小鼠中4个线粒体功能相关基因(Ndufb5、Sdha、Sdhc和Atp5b)mRNA的表达水平呈现随月龄增长而下降的趋势,并在8月龄开始与1月龄的差异有统计学意义(均P<0.05)。免疫荧光染色结果显示12月龄小鼠耳蜗内毛细胞中的线粒体数量较1月龄明显减少。另外透射电镜在12月龄小鼠内毛细胞、螺旋神经节细胞及神经纤维中观察到空泡样变性的线粒体以及螺旋神经节细胞中出现较大的脂褐素。小鼠内耳NAD^(+)水平呈现随月龄增长而下降的趋势,8月龄和12月龄小鼠NAD^(+)水平较1月龄显著下降(均P<0.01)。结论·随月龄增长,C57BL/6J小鼠外周听觉关键细胞的线粒体功能下降、结构异常,耳蜗NAD^(+)水平下降,这与小鼠听力阈值随着月龄增长而下降的表现一致。

关键词：年龄相关性听力下降耳聋线粒体衰老烟酰胺腺嘌呤二核苷酸

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脑卒中患者言语韵律的声学特征分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第6期32卷 507-511页

作者：张奕雯万勤戴媛陈颖李蕴上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室华东师范大学教育学部康复科学系安徽省皖南康复医院/芜湖市第五人民医院

目的分析脑卒中患者言语韵律的声学特征,筛选出敏感的言语韵律声学评估指标。方法以30例脑卒中患者(脑卒中组)和30例年龄性别相匹配的健康成人(对照组)为研究对象,分别朗读短文,在语谱图下对全篇所有短句的每个音节、停顿进行截取,对疑... 详细信息

目的分析脑卒中患者言语韵律的声学特征,筛选出敏感的言语韵律声学评估指标。方法以30例脑卒中患者(脑卒中组)和30例年龄性别相匹配的健康成人(对照组)为研究对象,分别朗读短文,在语谱图下对全篇所有短句的每个音节、停顿进行截取,对疑问句“你孙子过生日要买什么?”和重音句“我想买玩具。”进行声学分析,并对言语韵律的节奏(非自然停顿次数、言语速率、构音速率)、语调(疑问句整句基频、基频标准差和基频斜率、疑问句边界调基频和基频斜率、四个声调的基频和基频斜率)、重音(重音音节的平均强度、强度峰值和重音音节总时长)三个维度进行分析,比较两组结果。结果脑卒中组的非自然停顿次数、重音音节总时长极显著大于正常对照组(P<0.01),言语速率、构音速率、疑问句整句基频标准差、疑问句整句基频斜率、四声调基频斜率极显著小于正常对照组(P<0.01),疑问句边界调基频斜率、三声调基频斜率显著小于正常对照组(P<0.05)。结论脑卒中患者的节奏控制能力较差,表现为停顿过多、语速缓慢;语调表达不充分,表现为疑问句语气不足、三声调和四声调控制能力较差;重音表达出现代偿,以延长重音音节表达时间为特征。

关键词：脑卒中言语韵律声学特征

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年龄相关性听力损失研究进展与临床干预策略

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第9期42卷 1182-1187页

作者：黄治物吴皓上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海200125 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200125 上海交通大学医学院医学技术学院听觉言语科学系上海200025

年龄相关性听力损失(age-related hearing loss,ARHL),又称老年性聋。长期以来,人们对其危害性认识不足,使得该疾病在全球范围内未受到足够重视。近十年来,随着老龄化的加剧及其相关社会问题的增加,ARHL越来越受到政府和社会的特别关注... 详细信息

年龄相关性听力损失(age-related hearing loss,ARHL),又称老年性聋。长期以来,人们对其危害性认识不足,使得该疾病在全球范围内未受到足够重视。近十年来,随着老龄化的加剧及其相关社会问题的增加,ARHL越来越受到政府和社会的特别关注,其病理机制及临床干预的相关研究也得到了迅猛发展,但迄今为止由遗传因素、环境因素等引起的致病机制仍不明确。基于此,该文简要介绍了ARHL的病理基本特征,综述了其遗传和环境因素(主要是噪声暴露)相关致病机制、临床干预效果的相关研究,以及作者所在课题组在该方面的研究进展,旨在为政府方面制定老年人群听力健康相关干预和医疗政策提供参考。

关键词：年龄相关性听力损失老年性聋发病机制听力干预认知障碍

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听觉脑干植入豚鼠模型构建的标准化步骤及评价

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第5期42卷 583-590页

作者：周祥潘金锡张钦杰李蕴陈颖谭皓月彭飞黄穗谭治平吴皓贾欢上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200125 上海交通大学医学院附属第九人民医院听觉植入中心上海200125 浙江诺尔康神经电子科技股份有限公司杭州311100

目的·经听泡-迷路径路改良建立人工听觉脑干植入(auditory brainstem implantation,ABI)豚鼠模型并评价该模型的有效性和可靠性。方法·对20例听力正常的雄性健康成年白化豚鼠行改良后经听泡-迷路径路ABI手术,术中暴露脑干处... 详细信息

目的·经听泡-迷路径路改良建立人工听觉脑干植入(auditory brainstem implantation,ABI)豚鼠模型并评价该模型的有效性和可靠性。方法·对20例听力正常的雄性健康成年白化豚鼠行改良后经听泡-迷路径路ABI手术,术中暴露脑干处耳蜗背侧核(dorsal cochlear nucleus,DCN)后植入豚鼠专用ABI电极阵列,记录电诱发听性脑干反应(evoke auditory brainstem response,eABR),并与术中耳蜗内eABR记录波形进行比较。留置ABI电极后,于术后48 h、7 d、30 d、180 d行安乐死前记录DCN处eABR波形;取出含电极脑组织,行苏木精-伊红染色、免疫荧光染色观察神经元、胶质、小胶质细胞的变化;定量PCR检测白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)和基质金属蛋白酶9(matrix metalloprotein-9,MMP-9)的表达。结果·术中所有动物均成功引出DCN处eABR,术后死亡时间集中在电极植入后36~48 h。DCN处eABR波形形态与耳蜗处eABR相似,DCN处eABR中Ⅲ波相比耳蜗处eABR中Ⅳ潜伏期缩短(0.84±0.22)ms(n=19),DCN处较耳蜗处平均阈值减小(0.11±0.14)mA(n=19)。术后DCN处eABR与术中比较,阈值平均增加(0.10±0.10)mA(n=16),Ⅲ波潜伏期平均延迟(0.15±0.21)ms(n=16)。组织学形态分析显示电极周围的耳蜗核接触面在术后48 h出现空泡样变性,术后48 h、7 d及180 d在DCN边缘均可见胶质成分增多。定量PCR结果显示IL-1β、MMP-9基因表达量在48 h与7 d时高于未植入电极豚鼠,但差异无统计学意义。结论·建立的ABI植入豚鼠模型经实验评估,建模成功率高且重复性好;初步观察到电极神经界面出现周围胶质及纤维成分增生。

关键词：人工听觉脑干植入动物模型豚鼠听觉电生理组织学形态

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关注人工听觉脑干植入

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中华医学杂志 2021年第2期101卷 92-96页

作者：吴皓贾欢上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200125

人工听觉脑干植入(ABI)是一种中枢听觉重建技术,通过直接在脑干蜗核处安置电极阵列,刺激听觉神经组织产生听觉,因此可以不受耳蜗或蜗神经病变的限制。多通道ABI诞生至今近30年,其适应证已从最初的神经纤维瘤病2型(NF2)患者扩大到重度内... 详细信息

人工听觉脑干植入(ABI)是一种中枢听觉重建技术,通过直接在脑干蜗核处安置电极阵列,刺激听觉神经组织产生听觉,因此可以不受耳蜗或蜗神经病变的限制。多通道ABI诞生至今近30年,其适应证已从最初的神经纤维瘤病2型(NF2)患者扩大到重度内耳和(或)蜗神经畸形的先天性耳聋患者等,手术年龄也从成人降到幼儿。本文就ABI的原理、适应证、手术、并发症以及植入后听力改善效果等方面进行概述。

关键词：听觉丧失听觉脑干植入听觉重建适应证并发症

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自体耳甲腔软骨游离移植修复耳廓部分缺损

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第5期35卷 420-424页

作者：徐洲汪涛王珮华陈东上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科、上海交通大学医学院耳科学研究所、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200011

目的:探讨自体耳甲腔软骨游离移植修复耳廓部分缺损的临床效果。方法:对7例外伤后耳廓软骨部分缺损的患者采用自体耳甲腔软骨游离移植修复,视软骨缺损大小取同侧或者对侧的耳甲腔软骨缝合固定在缺损软骨处再造软骨支架,取耳周皮瓣转移... 详细信息

目的:探讨自体耳甲腔软骨游离移植修复耳廓部分缺损的临床效果。方法:对7例外伤后耳廓软骨部分缺损的患者采用自体耳甲腔软骨游离移植修复,视软骨缺损大小取同侧或者对侧的耳甲腔软骨缝合固定在缺损软骨处再造软骨支架,取耳周皮瓣转移覆盖软骨,修复耳廓部分缺损。结果:7例耳廓部分缺损患者采用同侧或者对侧耳甲腔软骨游离移植修复,再造耳廓形态满意,随访6个月耳廓软骨未见明显吸收,形态稳定。结论:采用自体耳甲腔软骨游离移植修复耳廓部分缺损,可避免取肋软骨,手术简单,局部麻醉下即可完成手术,长期随访软骨未见明显吸收,效果满意。

关键词：耳甲腔软骨耳廓修复外科手术

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3D个性化定制人工材料耳支架在一期全耳再造术中的应用

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2023年第5期29卷 19-24页

作者：孙与幸江晨艳罗元博陈斌阎小军易彬吴皓石润杰上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科、上海交通大学医学院耳科学研究所、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200011

目的评价3D个性化定制人工材料耳支架在先天性小耳畸形一期全耳再造术中的临床效果与优势。方法选择2021年6月-2022年3月接收并行手术治疗的先天性单侧小耳畸形患者,将其随机分为实验组(n=12)和对照组(n=12),实验组采用3D个性化定制的... 详细信息

目的评价3D个性化定制人工材料耳支架在先天性小耳畸形一期全耳再造术中的临床效果与优势。方法选择2021年6月-2022年3月接收并行手术治疗的先天性单侧小耳畸形患者,将其随机分为实验组(n=12)和对照组(n=12),实验组采用3D个性化定制的人工材料支架,对照组采用常规需术中拼接的成品耳支架,均行支架植入-颞浅筋膜瓣转移的一期全耳廓再造术,伴或不伴同期听力重建。记录手术耗时,术后随访观察临床效果和并发症发生率,并行耳廓对称度、精细结构评分以及家属满意度调查。结果所有患者手术均成功,无不良事件和并发症发生。同期行听力重建者听力得到改善,术后言语识别阈平均改善38.6 dBHL,术后最大言语识别率均达到100%。经统计学分析,实验组耳廓对称度和精细结构评分实验组优于对照组(P<0.05);手术耗时实验组较对照组短(P<0.01);家属满意度调查结果中最终每项平均得分实验组高于对照组。结论3D个性化定制耳支架植入耳再造术安全有效,可同期行听力重建,临床效果优越,可成为先天性小耳畸形耳廓再造术的更优选择。

关键词：小耳畸形耳再造多孔高分子聚乙烯

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内鼻阀静态参数间的相关性研究

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2023年第1期29卷 67-74页

作者：陈静怡汪涛王珮华上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科、上海交通大学医学院耳科学研究所、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200011

目的探究内鼻阀(INV)的重要参数包括单侧INV面积(A_(INV-R)、A_(INV-L))、INV总面积(A_(INV))、单侧INV高度(H_(INV-R)、H_(INV-L))、单侧INV底线长度(W_(INV-R)、W_(INV-L))、单侧INV角(α_(INV-R)、α_(INV-L))和INV角之和(αINV)之间的相关关系。方法选取40例无鼻部疾病及症状汉族成年人的颌面部三维CT的数据资料,其中男20例,女20例;年龄20~80岁,平均年龄(47.05±17.82)岁。以重建鼻腔气流三维模型,定位INV并测量其重要参数。根据INV的形态特点,构建预测模型:单侧A_(INV)=WINV×HINV/2=tan[radians(αINV)]×(HINV)2/2,比较计算值与实测值并分析二者的相关性,并进一步作INV静态参数之间以及其与左右侧别、年龄和性别的相关性分析。结果 A_(INV-L)的实测值与计算值无统计学差异且相关性强(Z=-1.075,P>0.05;r=0.766 2,P<0.01),A_(INV-R)的实测值与计算值无统计学差异且相关性极强(t=-1.238,P>0.05;r=0.818 2,P<0.01)。A_(INV)的实测值与计算值无统计学差异且相关性极强(Z=-1.156,P>0.05;r=0.799 3,P<0.01)。比较左右两侧的INV参数可知,A_(INV-R)较A_(INV-L)偏大,差异具有统计学意义(t=-3.081、-2.029,P<0.05)。比较男性及女性的INV参数可知,男性的A_(INV-L)、A_(INV-R)及A_(INV)较女性偏大,差异具有统计学意义(t=-2.405、-3.336、-3.297、-4.223及-4.041,P<0.05),A_(INV-L)与H_(INV-L)、A_(INV-R)与H_(INV-R)间呈正相关(r=0.619 4、0.7101,P<0.01)。比较不同年龄组间的INV参数可知,<50岁人群的A_(INV-L)及A_(INV)较≥50岁人群的偏大(t=3.694、3.131,P<0.01),A_(INV-L)、A_(INV)与年龄呈负相关(rs=-0.519 8、-0.433 1,P<0.01)。这种负相关可能与年龄增长过程中α_(INV-L)的减小有关,相关分析提示α_(INV-L)与年龄呈负相关(r=-0.374 7,P<0.05)。进一步比较不同年龄组内的左右两侧INV参数,发现:<50岁人群的α_(INV-L)及α_(INV-R)、A_(INV-L)及A_(INV-R)无统计学差异,然而≥50岁人群的α_(INV-R)较α_(INV-L)偏大、A_(INV-R)较A_(INV-L)偏大(Z=-2.726、-2.987,P<0.01)。相关分析提示:αINV R-L与年龄呈正相关(r=0.342 8,P<0.05),A_(INV) R-L与αINV R-L呈正相关(r=0.710 9,P<0.01),A_(INV) R-L实测值与A_(INV) R-L计算值呈正相关(r=0.779 5,P<0.01)。结论本研究提出预测模型单侧A_(INV)=WINV×HINV/2=tan[radians(αINV)]×HINV2/2并进行验证,计算值与实测值无统计学差异且相关性强。该模型还可用来解释不同侧别、性别及年龄分组间的INV静态参数差异,并补充A_(INV-L)、A_(INV)、α_(INV-L)与年龄呈负相关。

关键词：内鼻阀面积内鼻阀高度内鼻阀角相关分析预测模型

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285例儿童鼻骨骨折影像分析及骨折分型研究

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2023年第5期29卷 7-13页

作者：江璞玉孙艺渊王珮华陈静怡陈东石润杰上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科、上海交通大学医学院耳科学研究所、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200011

目的通过CT影像分析,探究儿童鼻骨骨折的影像学特点,为制定个性化儿童鼻骨骨折诊疗方案提供依据。方法回顾性总结2016年1月-2021年5月在上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的285例儿童鼻骨骨折患者,其中男191例,... 详细信息

目的通过CT影像分析,探究儿童鼻骨骨折的影像学特点,为制定个性化儿童鼻骨骨折诊疗方案提供依据。方法回顾性总结2016年1月-2021年5月在上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的285例儿童鼻骨骨折患者,其中男191例,女94例,年龄7个月至14岁,平均年龄(8.52±3.51)岁。将研究对象按年龄分为学龄前组(0~5岁),小学组(6~11岁),初中组(12~14岁),由影像科收集DICOM格式的CT影像数据,使用Mimics软件对CT影像进行三维重建,分析以上患者鼻骨骨折的特点,统计面中部其他骨骨折的发生率,并提出一种新的基于CT影像的儿童鼻骨骨折分类方法。结果统计285例患者中,学龄前组患儿69例(24.21%)、小学组患儿145例(50.88%),初中组患儿71例(24.91%);其中单纯型鼻骨骨折210例(73.68%),复合型鼻骨骨折75例(26.32%)。根据上述患者的CT影像,分析儿童鼻骨骨折的影像学特点,将儿童鼻骨骨折分为4种类型,其中Ⅰ型为单纯鼻骨骨折无移位,只见骨折线34例(11.93%),Ⅱ型为单纯鼻骨骨折有移位176例(61.75%),Ⅲ型为合并1种面中部其他骨骨折的鼻骨骨折70例(24.57%),Ⅳ型为合并两种及以上面中骨骨折的鼻骨骨折5例(1.75%)。结论影像学分析儿童鼻骨骨折特点和鼻骨骨折分型方法,骨折的匹配度更高,可以更好地评估儿童鼻骨骨折的情况,并对儿童鼻骨骨折的个性化治疗有一定的指导作用。

关键词：鼻骨骨折儿童鼻骨鼻骨骨折分型

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