检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2025年第1期47卷 77-85页

作者：杨瑞凤伍雯张鹏上海交通大学医学院附属第六人民医院肾内科上海201306 上海交通大学医学院附属第六人民医院普通外科上海201306 上海交通大学医学院附属第六人民医院减重代谢外科上海201306 首都医科大学附属北京友谊医院减重代谢外科北京100050

肥胖相关肾疾病的发病机制涉及多个方面,主要包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统过度激活、胰岛素抵抗、慢性炎症、脂代谢紊乱及肠道微生态失衡等。针对肥胖相关肾疾病的治疗策略主要集中在生活方式的调整、药物治疗、减重手术及粪菌移植... 详细信息

肥胖相关肾疾病的发病机制涉及多个方面,主要包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统过度激活、胰岛素抵抗、慢性炎症、脂代谢紊乱及肠道微生态失衡等。针对肥胖相关肾疾病的治疗策略主要集中在生活方式的调整、药物治疗、减重手术及粪菌移植等。深入理解肥胖相关肾疾病的危害和明确其发病机制,将有助于未来开发个性化、精准化的预防、诊断和治疗一体化方案。

关键词：肥胖肥胖相关肾疾病发病机制治疗策略

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轻度认知损害的神经心理评估专家共识(2025版)

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中华医学杂志 2025年第3期105卷 204-218页

作者：中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组陈晓春郭起浩崔亮曹歆轶黄琳不详福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 上海交通大学医学院附属第六人民医院老年病科上海200233 上海交通大学医学院附属精神卫生中心临床五科

轻度认知损害(MCI)是一种介于正常衰老与痴呆之间的客观认知功能下降状态,在中国老年人中的患病人数众多。MCI患者的认知损害可涉及记忆、语言、注意、执行、视空间功能和社会认知等多个认知域及精神行为、情绪、睡眠、日常生活能力和... 详细信息

轻度认知损害(MCI)是一种介于正常衰老与痴呆之间的客观认知功能下降状态,在中国老年人中的患病人数众多。MCI患者的认知损害可涉及记忆、语言、注意、执行、视空间功能和社会认知等多个认知域及精神行为、情绪、睡眠、日常生活能力和衰弱等非认知域,其评估和临床诊断高度依赖于神经心理测试。为了规范MCI的神经心理评估,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组制订了本共识文件。共识推荐了适用于临床和科研的总体认知功能、各认知域及非认知功能的评估工具,并结合国内研究者的经验,提出了评估流程和注意事项。共识基于国际和国内最新研究进展,通过共识会议法和推荐意见分级评价、制定与评估(GRADE)证据系统,在MCI的总体认知功能评估、各认知域评估、非认知评估、神经心理量表使用流程、神经心理评估的注意事项五个方面共形成24条推荐意见,旨在提高我国对MCI的诊断和管理水平。

关键词：轻度认知损害诊断神经心理评估专家共识

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肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展

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上海交通大学学报(医学版) 2025年第1期45卷 95-100页

作者：刘晓黎曹立上海健康医学院附属奉贤区中心医院神经内科上海201406 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233 上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台(筹) 上海200233

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原发性肾上腺功能不全(primary adrenal insufficiency)。ALD的临床表型不可预测,没有基因型-表型相关性,也不能根据血浆中极长链脂肪酸(very long chain fatty acid,VLCFA)水平预测疾病病程,并且表型之间可以有很大的差异。目前尚无法彻底治愈该疾病,针对具体的表型有不同的治疗选择。AMN只能进行支持性治疗,但早期CALD可以通过异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)和转基因自体造血干细胞移植(transgenic autologous hematopoietic stem cell transplantation,trans-ASCT)来稳定病情,原发性肾上腺功能不全可以通过激素替代疗法来治疗。allo-HSCT和trans-ASCT可以阻止早期CALD的进展,但不能逆转AMN的变化或阻止肾上腺功能不全的进程,也不能阻止晚期CALD患者神经功能障碍和死亡。近年来,多项针对ALD的药物临床试验披露了对ALD有治疗价值的结果。trans-ASCT和基因编辑治疗在动物模型和临床试验中亦有所突破,为不能行allo-HSCT治疗的ALD患者提供了替代选择。该文综述了ALD最新治疗研究成果,以期为临床提供借鉴。

关键词：肾上腺脑白质营养不良脑型肾上腺脑白质营养不良肾上腺脊髓神经病原发性肾上腺功能不全造血干细胞移植

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亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例

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中国神经精神疾病杂志 2025年第2期51卷 126-128,I0001页

作者：程先茹栾兴华曹立田沃土上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台(筹)上海200233 安徽医科大学附属宿州医院神经内科

报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出... 详细信息

报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。

关键词：高同型半胱氨酸血症亚甲基四氢叶酸还原酶皮肤活检表皮神经纤维密度电镜

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以神经系统受累为主的8例遗传性高同型半胱氨酸血症患者临床与遗传学分析

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中华神经科杂志 2025年第1期58卷 64-75页

作者：程先茹栾兴华陈静炯薛波王文政闻晖王修哲曹立田沃土上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台(筹)上海200233 安徽医科大学附属宿州医院神经内科宿州234000 上海市精神卫生中心精神科上海200030

目的探讨以神经系统症状为主要临床特点的遗传性高同型半胱氨酸血症的临床特征及表型与基因型特点。方法收集2020年9月至2023年12月上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科收治的8例高同型半胱氨酸血症患者的临床资料、体格检查、... 详细信息

目的探讨以神经系统症状为主要临床特点的遗传性高同型半胱氨酸血症的临床特征及表型与基因型特点。方法收集2020年9月至2023年12月上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科收治的8例高同型半胱氨酸血症患者的临床资料、体格检查、影像学检查、血-尿串联质谱分析和基因检测结果等,对其临床、遗传、发病机制进行总结分析。结果在8例患者中,男女比例为5∶3,发病年龄7~74(40.4±7.4)岁。7例为成年期起病,1例为儿童期起病,起病症状各异,如进行性双下肢僵硬行走困难、肢体麻木、震颤、精神行为异常、脑血管事件等。初诊时,8例患者均存在中-重度的高同型半胱氨酸血症(达38.4~190.6μmol/L)。接受头颅影像学检查的5例患者均存在脑白质病变。基因检测结果提示其中7例患者为MTHFR基因致病性变异(1例为c.416C>T、6例为c.665C>T)、1例为MMACHC基因致病性变异(c.482G>A)。结论遗传性高同型半胱氨酸血症属于代谢性疾病,其临床表型复杂、轻重不一、致病基因多样,以神经系统受累为主要临床特点的病例并不少见,如痉挛性截瘫样表现、震颤、周围神经病、精神行为异常、脑血管病。

关键词：高同种半胱氨酸血症叶酸维生素B12 肉碱甲基丙二酸

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基于匹配滤波的非接触生命体征测量

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电子测量技术 2025年第1期48卷 39-45页

作者：曹杰温力唐敏郭宜竞顾昌展上海交通大学人工智能教育部重点实验室上海200240 上海交通大学医学院附属第六人民医院心血管内科上海200233

针对目前非接触生命体征测量中稳定性和精度有限且各解决方法复杂度较高的问题,设计了一种基于匹配滤波的非接触生命体征测量方法,以实现低计算复杂度的同时保持最优性估计。在办公室环境下对五个样本进行了测试,结果表明所提出方法的... 详细信息

针对目前非接触生命体征测量中稳定性和精度有限且各解决方法复杂度较高的问题,设计了一种基于匹配滤波的非接触生命体征测量方法,以实现低计算复杂度的同时保持最优性估计。在办公室环境下对五个样本进行了测试,结果表明所提出方法的有效性,能降低实际环境中由于人员体动等所导致的生命体征测量误差。以样本4为例,在平稳性设计下心率方差由2 825下降至82,在精度跟踪校准设计下,心率均方根误差由16下降至4。临床实验则与现行医学参考标准进一步对比,结果表明呼吸率误差在1 bpm内,同时心率的测量结果也更好,具有潜在的实用性。

关键词：匹配滤波非接触生命体征测量心率估计毫米波雷达

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恶性肿瘤患者术中自体血回输的临床实践指南

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中国输血杂志 2025年第2期38卷 149-167页

作者：朱长太李玲李志强宛新建陈世耀潘健张奕任翔韩坤邹锋文爱清戎瑞明夏荣钱宝华马昕上海交通大学医学院附属上海第六人民医院输血科上海200233 上海交通大学医学院附属上海第六人民医院骨科上海200233 上海交通大学医学院附属上海第六人民医院消化内科上海200233 上海交通大学医学院附属上海第六人民医院肿瘤科上海200233 上海交通大学医学院附属上海第六人民医院麻醉科上海200233 海军军医大学第一附属医院输血医学科上海200433 复旦大学附属华山医院输血医学科上海200040 复旦大学附属中山医院输血医学科上海200032 西南交通大学附属医院/成都市第三人民医院输血科四川成都610031 中国科学技术第一附属医院《临床输血与检验》编辑部安徽合肥230001 复旦大学循证医学中心上海200032 陆军军医大学大坪医院输血医学科创伤与化学中毒全国重点实验室重庆400042 上海市医学会输血专科分会上海200040 中国输血协会临床输血管理专委会北京100088

术中自体血回输(IOCS)作为1种重要的血液保护措施在外科手术中得到了广泛地应用。但目前国内外尚缺乏恶性肿瘤患者实施IOCS的临床实践指南。本研究旨在根据对现有证据的查阅和评估,为临床在恶性肿瘤患者手术中应用IOCS提供建议。研究数... 详细信息

术中自体血回输(IOCS)作为1种重要的血液保护措施在外科手术中得到了广泛地应用。但目前国内外尚缺乏恶性肿瘤患者实施IOCS的临床实践指南。本研究旨在根据对现有证据的查阅和评估,为临床在恶性肿瘤患者手术中应用IOCS提供建议。研究数据来源于PubMed、Embase、Cochrane图书馆、万方等数据库。指南制定团队根据证据质量、利弊权衡、患者意愿和卫生经济学评估形成建议。本研究构建了7个临床问题,指南主要结论如下:1)与无围手术期异体输血(NPABT)相比,围手术期异体输血(PABT)会引起恶性肿瘤患者更为不利的预后(推荐);2)同输入异体血或未输血比较,实施IOCS不会引起恶性肿瘤患者更为不利的预后(推荐);3)肿瘤患者实施IOCS是经济可行的(推荐);4)恶性肿瘤患者实施IOCS应该使用去白细胞过滤器(LDF)(强推荐);5)恶性肿瘤患者实施IOCS可以使用射线照射处理待回输的自体血(推荐);6)实施IOCS前应详细评估恶性肿瘤患者病情(符合适应证并排除禁忌证),方可实施IOCS(强推荐);7)恶性肿瘤患者实施IOCS应取得患者的知情同意,充分地对患者病情和失血可能性进行预评估并遵守经内部审核的标准化管理流程,满足相应的条件,并应取得相应的资质(推荐)。总之,目前的证据表明:对某些需要输异体血的恶性肿瘤患者经过医师充分评估后可实施IOCS,实施过程中应使用LDF或者射线照射。

关键词：术中自体血回输(IOCS) 自体输血恶性肿瘤手术指南

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常吃护胃药,警惕肾损伤

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家庭用药 2025年第1期 82-83页

作者：姜珍珍郭永平上海交通大学医学院附属第六人民医院肾内科

吃了护胃药,肾咋出问题了患者:“医生,我展突然少了,这是为什么呢?”医生:“茅伯伯,尿少几天了?还有其他什么不舒服吗?”患者:“我平常有胃病,一直在吃胃药,没有其他问题,一周前感觉反酸、胃不舒服,自己增加了奥美拉唑,早晚各一次,每次2... 详细信息

吃了护胃药,肾咋出问题了患者:“医生,我展突然少了,这是为什么呢?”医生:“茅伯伯,尿少几天了?还有其他什么不舒服吗?”患者:“我平常有胃病,一直在吃胃药,没有其他问题,一周前感觉反酸、胃不舒服,自己增加了奥美拉唑,早晚各一次,每次2片.这两天反酸好了,但是现在不想吃饭了,还有恶心,特别是尿少了”医生:“那就做个血和尿的检查吧。”

关键词：肾损伤奥美拉唑反酸医生胃药恶心尿少

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m^(6)A甲基化修饰环状RNA在肿瘤中的最新研究进展

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胃肠病学和肝病学杂志 2025年第2期34卷 271-276,281页

作者：黄未辛宏亮林锦鸿卢佳诚张靖上海交通大学医学院上海200025 上海交通大学医学院附属第六人民医院消化内科

环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种经反向剪接形成的共价闭合单链RNA分子,具有高度稳定性与进化保守性。功能上,circRNA能够充当微小RNA(microRNA,miRNA)分子海绵、调控基因转录、与功能蛋白相互作用、翻译生成蛋白质等。N6-甲基腺苷... 详细信息

环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种经反向剪接形成的共价闭合单链RNA分子,具有高度稳定性与进化保守性。功能上,circRNA能够充当微小RNA(microRNA,miRNA)分子海绵、调控基因转录、与功能蛋白相互作用、翻译生成蛋白质等。N6-甲基腺苷(N6-methyladenosine,m^(6)A)修饰是真核细胞中最常见的RNA修饰之一,能够调控RNA的转录、加工、剪接、降解、翻译等过程。近年来,越来越多的证据表明m^(6)A修饰circRNA在肿瘤发生发展中扮演重要角色。本综述简要介绍了m^(6)A修饰circRNA在肿瘤发生发展中的作用及其临床应用。

关键词：环状RNA N6-甲基腺苷修饰肿瘤

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非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识

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上海医学 2025年第1期48卷 1-9页

作者：上海市医学会肾脏病专科分会《非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识》工作组张文冯晓蓓马宏昆汪年松不详上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海交通大学医学院附属第六人民医院肾脏内科

非典型溶血性尿毒症综合征(atypical haemolytic uremic syndrome,aHUS)是一类以微血管病性溶血性贫血、消耗性血小板减少和AKI为主要临床特点的综合征。约50%的aHUS患者存在潜在的遗传和(或)获得性补体系统异常,多数aHUS患者发病时存... 详细信息

非典型溶血性尿毒症综合征(atypical haemolytic uremic syndrome,aHUS)是一类以微血管病性溶血性贫血、消耗性血小板减少和AKI为主要临床特点的综合征。约50%的aHUS患者存在潜在的遗传和(或)获得性补体系统异常,多数aHUS患者发病时存在各种诱发因素,补体途径尤其是替代途径的过度激活在aHUS的发病中起重要作用。尽管aHUS已被列为罕见病,但其经典的临床表现并不罕见。在不同病程状态下,aHUS的临床表现也存在极大异质性。目前,国内外相关诊断标准可能无法涵盖所有类型的aHUS。上海市医学会肾脏病专科分会和《非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识》工作组参考国内外相关指南或共识和最新证据制订本共识,在经典诊断基础上,对于不符合标准“三联征”的aHUS提出分层诊断方案,以提高继发性aHUS的诊断效率,做到早诊断、早治疗,从而提高存活率和治愈率。(国际实践指南注册与透明化平台注册号:PREPARE-2025CN041)

关键词：非典型溶血性尿毒症综合征血栓性微血管病诊断诱发因素补体

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