检索结果-内蒙古大学图书馆

上海交通大学学报（医学版） 2018年第2期38卷 221-226页

作者：刘飒顾鸣敏上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000~7.1/100 000。CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ-氨基丁酸受体相... 详细信息

儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000~7.1/100 000。CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ-氨基丁酸受体相关基因在内的易感基因以及基因组片段拷贝数变异。但CAE的遗传机制复杂,现已发现的机制并不能完全解释所有的发病情况。新的易感基因和遗传机制的不断发现,也促使研究者从相关癫痫综合征的角度来系统地研究这个问题。该文综述了CAE的遗传学特点、可能的遗传学机制及治疗药物。

关键词：儿童失神癫痫遗传性全身性癫痫遗传学易感基因基因组片段拷贝数变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用

引用

遗传 2012年第8期34卷 935-942页

作者：郭文婷徐汪洋顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截... 详细信息

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。

关键词：无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(PTC) 截短蛋白人类单基因遗传病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展

引用

遗传 2014年第1期36卷 21-29页

作者：于珍栾春杰顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定... 详细信息

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆,然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制的有效手段。目前已成功构建了近10种CMT2的转基因小鼠、基因敲除小鼠或基因敲入小鼠模型,其中尤以带有人源致病基因的转基因小鼠模型为多。文章简要介绍了CMT2小鼠模型构建策略,着重阐述了CMT2小鼠模型的研究进展,并对个别小鼠模型进行了剖析。

关键词：腓骨肌萎缩症2型 9转基因小鼠基因敲入小鼠基因敲除小鼠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中枢多巴胺D1和D3受体在运动调控中的作用

引用

上海交通大学学报（医学版） 2007年第8期27卷 1033-1035页

作者：陈燕任志华刘 徐明陆振虞上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

目的研究多巴胺D1和D3受体在运动调控中发挥的不同作用。方法60只小鼠随机分为多巴胺D3受体基因敲除组、多巴胺D1受体基因敲除组和野生型对照组,每组各20只;通过旷场实验和转棒实验,观察多巴胺D1和D3受体基因敲除小鼠运动能力的改变。... 详细信息

目的研究多巴胺D1和D3受体在运动调控中发挥的不同作用。方法60只小鼠随机分为多巴胺D3受体基因敲除组、多巴胺D1受体基因敲除组和野生型对照组,每组各20只;通过旷场实验和转棒实验,观察多巴胺D1和D3受体基因敲除小鼠运动能力的改变。结果在旷场实验和转棒实验中,多巴胺D1受体基因敲除组小鼠与野生型对照组比较,运动协调能力显著减弱(P<0.01);多巴胺D3受体基因敲除组小鼠与野生型对照组比较,运动行为能力改变不明显。结论多巴胺D1受体在运动调控中起着比较重要的作用,D3受体在运动调控中的作用不很明显。

关键词：多巴胺多巴胺受体运动行为

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展

引用

遗传 2015年第6期37卷 501-509页

作者：许烨张嘉莹杨博宇何志宏张慕晨于珍顾鸣敏上海交通大学医学院上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CM... 详细信息

腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型(DI-CMT)。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。

关键词：腓骨肌萎缩症 CMT4型致病机制小鼠模型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

乳腺癌转移抑制因子1的研究进展

引用

上海交通大学学报（医学版） 2014年第1期34卷 121-125页

作者：朱佳芳顾鸣敏上海交通大学医学院临床医学系上海200025 上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

乳腺癌转移抑制因子1(BRMS1)能抑制肿瘤转移并与肿瘤预后密切相关。BRMS1的卷曲螺旋结构能与分选连接蛋白6(SNX6)富含AT的结构域一起形成六聚体,而核定位信号2(NLS2)帮助BRMS1发挥转移抑制作用。BRMS1作为mSin3:组蛋白去乙酰化酶复合体(... 详细信息

乳腺癌转移抑制因子1(BRMS1)能抑制肿瘤转移并与肿瘤预后密切相关。BRMS1的卷曲螺旋结构能与分选连接蛋白6(SNX6)富含AT的结构域一起形成六聚体,而核定位信号2(NLS2)帮助BRMS1发挥转移抑制作用。BRMS1作为mSin3:组蛋白去乙酰化酶复合体(mSin3:HDAC)中的一员,能抑制核转录因子-κB(NF-κB)及其下游的尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)、骨桥蛋白(OPN)和表皮生长因子受体(EGFR)等信号通路,恢复同型间细胞连接蛋白的表达,促进或抑制肿瘤转移相关的miRNA表达,从而对卵巢癌、黑色素瘤、非小细胞肺癌等多种肿瘤的转移起到抑制作用。该文对有关BRMS1介导的抑制肿瘤转移及其主要机制作一综述。

关键词：乳腺癌转移抑制因子1 mSin3 组蛋白去乙酰化酶复合体核转录因子-κB 尿激酶型纤溶酶原激活剂骨桥蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中药制剂毛萼乙素对免疫球蛋白类别转换的作用

引用

上海交通大学学报（医学版） 2013年第7期33卷 949-954页

作者：任建婷张洪信陆顺元顾鸣敏王铸钢上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院实验医学研究中心上海200025

目的研究中药制剂毛萼乙素(EriB)对免疫球蛋白类别转换(CSR)的作用。方法以不同剂量的EriB(0、0.75、1.5和2.0μmol/L)处理脂多糖(LPS)刺激下的B淋巴细胞系1B4.B6细胞,采用MTT和流式细胞术检测细胞的生长状态,并分别采用ELISA、RT-PCR和... 详细信息

目的研究中药制剂毛萼乙素(EriB)对免疫球蛋白类别转换(CSR)的作用。方法以不同剂量的EriB(0、0.75、1.5和2.0μmol/L)处理脂多糖(LPS)刺激下的B淋巴细胞系1B4.B6细胞,采用MTT和流式细胞术检测细胞的生长状态,并分别采用ELISA、RT-PCR和Western blotting方法检测免疫球蛋白的产生及其CSR的效率以及CSR相关基因的表达水平,采用报告基因法检测EriB对NF-κB的转录调控作用。结果随着EriB浓度的升高,B细胞增殖及CSR均出现障碍。进一步实验证实EriB通过抑制IKKα的活性阻断IκB磷酸化,进而抑制NF-κB1活化入核;同时直接抑制NF-κB1的转录从而导致其表达水平降低。结论EriB可通过NF-κB信号通路抑制CSR的发生。

关键词：毛萼乙素免疫球蛋白类别转换 NF-KB信号通路

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

传代培养角膜细胞的染色体遗传变异率分析

引用

上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 76-77页

作者：马志敏金月娥任志华卢珞陆振虞大理学院遗传学教研室大理671000 上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室

目的分析传代培养角膜细胞染色体数目的变异率。方法选择人角膜上皮细胞（HCE）、牛角膜内皮细胞（BCE）和兔角膜上皮细胞（RCE）细胞，采用直接法制备传代细胞染色体标本，常规Giemsa染色，1000倍光学显微镜下计数分裂相染色体数目... 详细信息

目的分析传代培养角膜细胞染色体数目的变异率。方法选择人角膜上皮细胞（HCE）、牛角膜内皮细胞（BCE）和兔角膜上皮细胞（RCE）细胞，采用直接法制备传代细胞染色体标本，常规Giemsa染色，1000倍光学显微镜下计数分裂相染色体数目，进行核型分析，统计染色体数目变异情况。结果 HCE染色体众数为56—65，为超二倍体；BCE染色体众数为27～34，为亚二倍体；RCE染色体众数为74～88，为超二倍体。与起源细胞相比，以上3种传代细胞染色体数目均发生了改变。结论该项核型分析为HCE、BCE和RCE的功能研究提供了重要的参考信息。

关键词：传代培养细胞染色体变异角膜细胞

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展

引用

上海交通大学学报（医学版） 2012年第9期32卷 1171-1174页

作者：王铸钢顾鸣敏上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院实验动物研究中心上海200025

近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之... 详细信息

近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9(FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征;另一个例子是Palladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡。

关键词：遗传病致病基因发病机制 FGF9基因多发性骨性连接综合征 Palladin基因神经管闭合不全

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

RIG-Ⅰ与干扰素信号通路的关系

引用

上海交通大学学报（医学版） 2007年第10期27卷 1210-1214页

作者：孙岳平肖家祁邹嫣琼王铸钢上海交通大学基础医学院细胞生物学教研室上海200025 上海交通大学基础医学院病原生物学教研室上海200025 上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

目的研究干扰素(IFNs)对维甲酸诱导Ⅰ型基因(RIG-Ⅰ)的调控作用,同时探讨RIG-Ⅰ对IFNs生物学效应的介导作用。方法Northern杂交和半定量RT-PCR检测小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)、在IFNs作用前后RIG-Ⅰ基因的表达。MTT比色法和细胞病变抑制... 详细信息

目的研究干扰素(IFNs)对维甲酸诱导Ⅰ型基因(RIG-Ⅰ)的调控作用,同时探讨RIG-Ⅰ对IFNs生物学效应的介导作用。方法Northern杂交和半定量RT-PCR检测小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)、在IFNs作用前后RIG-Ⅰ基因的表达。MTT比色法和细胞病变抑制法比较野生型和RIG-基因剔除(RIG-Ⅰ-/-)小鼠的MEFs在IFNs作用前后的生长情况和抗病毒活性。结果IFN-γ、IFN-β均能上调小鼠MEFs中RIG-Ⅰ的表达;100 U/mL IFN-γ处理后,野生型小鼠MEFs的生长抑制较RIG-Ⅰ-/-小鼠的MEFs明显;RIG-Ⅰ缺失后,IFN-β对细胞病毒感染的保护作用较野生型明显减弱。结论RIG-Ⅰ是一新发现的介导干扰素细胞效应的基因,它可能通过调节细胞因子的产生参与干扰素介导的炎症反应。

关键词：维甲酸诱导Ⅰ型基因干扰素炎症反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：