目的 探讨SCGB3A2基因（secretoglobin family 3A member 2, SCGB3A2）启动子区单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms, SNPs）功能与Graves病（GD）易感性。方法 应用荧光素酶检测、实时定量逆转录-聚合酶链反应、等位基因...
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目的 探讨SCGB3A2基因（secretoglobin family 3A member 2, SCGB3A2）启动子区单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms, SNPs）功能与Graves病（GD）易感性。方法 应用荧光素酶检测、实时定量逆转录-聚合酶链反应、等位基因特异性定量转录等方法，对SCGB3A2基因启动子区（SNPs in promoter,pSNPs；SNP76、SNP75以及SNP74）进行体内外功能分析。结果 SCGB3A2基因启动子-荧光素酶报告质粒pGL3-（SNP76＋SNP75）、pGL3-（SNP76＋SNP74）以及pGL3-（SNP76＋SNP75＋SNP74）的荧光素酶活性均减弱。T等位基因能够竞争结合AG等位基因，比非易感等位基因AG有更强的结合转录因子能力。携带有SNP76＋SNP75和SNP76＋SNP74者SCGB3A2基因的表达低于不携带该变异者。体内外功能分析显示，SNP76＋SNP75和SNP76＋SNP74单倍型可使SCGB3A2基因表达下调。结论 SCGB3A2基因pSNPs（SNP76、SNP75以及SNP74）的功能与GD易感性相关。
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