检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2019年第7期58卷 508-513页

作者：徐杨傅文贞何进卫岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233

目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行... 详细信息

目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行AKT1基因的Sanger测序,并在患者、其父母及250名健康对照者外周血中进行致病基因突变验证。针对患者的受累肢体进行手术矫形。结果患者临床表现为右侧肢体进行性过度生长,脊柱侧弯且伴有脑形结缔组织痣和双下肢静脉曲张。患者病变骨组织DNA携带AKT1基因杂合突变(c.49G>A),患者、其父母及250名健康对照者外周血基因组DNA未检测到该突变。术后患者肢体运动功能明显改善。结论一侧肢体过度生长伴脑形结缔组织痣是Proteus综合征的显著特征,AKT1基因嵌合性体细胞突变为Proteus综合征的致病基因突变之一,矫形手术可能是改善症状的较好手段。

关键词： Proteus综合征 AKT1基因体细胞嵌合突变

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护骨素基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松骨密度变化的关系

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中华医学杂志 2009年第42期89卷 2958-2962页

作者：汪纯何进卫秦跃娟张浩胡伟伟刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233

目的探讨护骨素（OPG）基因多态性是否与绝经后骨质疏松病人阿仑膦酸钠治疗后骨密度的变化有关，明确是否存在与疗效有关的基因型。方法人选80例绝经后骨质疏松病人，平均年龄（64．2±7．7）岁，口服阿仑膦酸钠（福善美）70mg每周... 详细信息

目的探讨护骨素（OPG）基因多态性是否与绝经后骨质疏松病人阿仑膦酸钠治疗后骨密度的变化有关，明确是否存在与疗效有关的基因型。方法人选80例绝经后骨质疏松病人，平均年龄（64．2±7．7）岁，口服阿仑膦酸钠（福善美）70mg每周1次及钙尔奇D600mg每天1次，治疗为期1年。治疗前后分别进行腰椎及髋部骨密度检测。并运用PCR—RFLP对护骨素基因启动子区域3个多态性位点：A163G、T245G和T950C进行分析。结果80例中的67例完成1年阿仑膦酸钠治疗，A163G位点G等位基因携带者（AG和GG基因型）治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[（n732±0．113）g／cm2、（0．775±0．101）g／cm^2和（0．667±0．105）g／cm^2]均显著低于AA基因型[（0．819±0．157）g／cm2、（0．843±0．124）g／cm^2和（0．725±0．091）g／cm^2]；T245G位点的G等位基因携带者（TG和GG基因型）治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[（0．723±0．111）g／cm^2、（0．776±0．102）g/cm^2和（0．670±0．109）g／cm^2]均显著低于TT基因型[（0．819±0．155）g／cm^2、（0．840±0．124）g／cm^2和（0．721±0．091）g／cm^2]。治疗1年后，A163G位点AA基因型转子问骨密度变化百分比[2．50（3．47）％]高于AG和GG基因型[0．88（3．47）％，P=0．014]；T245G位点啊基因型转子间及髋部骨密度变化百分比[2．50（3．41）％和2．72（2．68）％]高于TG和GG基因型[0．61（3．31）％和0．89（3．01）％]（P=0．011，P=0．046）。结论OPG基因A163G和T245G位点的G等位基因可能是绝经后骨质疏松的危险等位基因，而且A163G位点AA基因型和T245G位点TT基因型的绝经后妇女对阿仑膦酸钠治疗可能具有更好的疗效。

关键词：骨质疏松绝经后基因阿仑膦酸钠骨密度

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进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第3期11卷 224-232页

作者：胡伟伟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DN... 详细信息

目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DNA。使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测,再对其父母亲进行突变位点检测。结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变,其中家系1中的突变位点***209Metfs X21、家系2突变位点***116X、家系3突变位点***114Trp和家系4的突变位点***223Gly均为首次报道的新发现位点。结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。首次发现了WISP3基因4个新突变位点,开展WISP3基因检测有助于PPD确诊。

关键词：进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变

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国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第6期11卷 532-539页

作者：张浩汪纯岳华顾洁梅胡伟伟何进卫傅文贞魏占英章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室上海200233

目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single... 详细信息

目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) SNa Pshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不一家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)中COL1A1和COL1A2基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率。同时检测2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)家系的甲基化程度差异。结果在123个OI家系中,21个(17. 1%)家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43. 1%突变等位基因,口腔上皮细胞有39. 6%的突变等位基因。在2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲。结论国人OI家系内COL1A1和COL1A2基因同一突变发生不同表型的比率为17%。在这21个表型不一的家系中只有1例(4. 8%)先证者的父亲存在体细胞镶嵌。甲基化程度可能与表型严重程度有关。在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的。

关键词：成骨不全 COL1A1 COL1A2 突变不同表型

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Micro-CT在骨代谢研究中骨微结构指标的解读及应用价值

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第2期11卷 200-205页

作者：魏占英章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

近年来,micro-CT在科学研究领域应用越来越广泛,尤其是在骨代谢、组织工程、材料及考古等诸多领域,了解micro-CT扫描结果和相关指标代表的意义可有助于其合理应用。本文主要通过介绍microCT的工作原理、特点及其相关参数在骨代谢研究领... 详细信息

近年来,micro-CT在科学研究领域应用越来越广泛,尤其是在骨代谢、组织工程、材料及考古等诸多领域,了解micro-CT扫描结果和相关指标代表的意义可有助于其合理应用。本文主要通过介绍microCT的工作原理、特点及其相关参数在骨代谢研究领域所代表的具体意义,旨在提高对micro-CT在骨代谢研究领域的认识。

关键词：高分辨率显微CT 骨微结构骨代谢

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LEMD3基因突变导致骨斑点症1例报告及文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第1期12卷 65-70页

作者：赵骄刘丽章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点。患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊。父母... 详细信息

分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点。患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。体格检查示四肢关节活动自如,无压痛。X线片检查发现肱骨、锁骨、肩胛骨及部分肋骨、骨盆、双膝关节和双踝关节骨内多发边缘清晰、密度均匀的圆形或卵圆形钙化点。实验室生化检查未见异常。基因组DNA进行LEMD3基因突变检测,结果显示在12号外显子上存在1个杂合错义突变,即c. 2569G>A,导致p. Gly858Arg。骨斑点症是一种罕见的良性骨质硬化性疾病,临床症状常不明显。临床上对骨斑点症应常规检测LEMD3基因突变。

关键词：骨斑点症 LEMD3基因突变

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骨质疏松流行病学现状

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中华医学杂志 2009年第42期89卷 2953-2955页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233

原发性骨质疏松是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病，以骨量减少，骨微结构破坏，骨强度下降，骨骼脆性增加，容易导致骨折为特征的全身性骨骼疾病。骨质疏松罹患于绝经后妇女和老年男性，我国已经进入老龄社会，骨质疏松的危害凸显严... 详细信息

原发性骨质疏松是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病，以骨量减少，骨微结构破坏，骨强度下降，骨骼脆性增加，容易导致骨折为特征的全身性骨骼疾病。骨质疏松罹患于绝经后妇女和老年男性，我国已经进入老龄社会，骨质疏松的危害凸显严重。本文就骨质疏松及其骨折的流行病学做一简述。

关键词：原发性骨质疏松流行病学全身性骨骼疾病绝经后妇女复杂疾病环境因素骨量减少骨微结构

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原发性肥大性骨关节病诊治进展

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中华内分泌代谢杂志 2016年第2期32卷 89-92页

作者：章振林张增李珊珊骨代谢病和遗传研究室上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科200233

原发性肥大性骨关节病（PHO）是一种罕见的遗传性骨硬化症，临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。近年来随着基因检测技术的迅速发展，PHO的致病基因得以阐明，进而明确了前列腺素E2在其发病过程中的关键作用。本文就... 详细信息

原发性肥大性骨关节病（PHO）是一种罕见的遗传性骨硬化症，临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。近年来随着基因检测技术的迅速发展，PHO的致病基因得以阐明，进而明确了前列腺素E2在其发病过程中的关键作用。本文就PHO的发病机制和诊疗进展做重点讨论，并结合临床研究发现为将来研究开拓新思路。

关键词：原发性肥大性骨关节病前列腺素E2 发病机制性腺激素

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阿德福韦酯引起肾小管损害和骨软化临床研究进展

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中华内科杂志 2018年第12期57卷 935-937页

作者：章振林魏哲上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233

一、低磷性骨软化症的分类和概述骨软化症属于矿化障碍疾病,由于骨骼基质不能正常矿化,导致假性骨折、骨折和骨骼畸形等。低磷性骨软化症是较常见的临床类型,其特点是肾脏排磷过多,血磷下降,致使骨骼无法正常矿化。导致低磷性骨软化症... 详细信息

一、低磷性骨软化症的分类和概述骨软化症属于矿化障碍疾病,由于骨骼基质不能正常矿化,导致假性骨折、骨折和骨骼畸形等。低磷性骨软化症是较常见的临床类型,其特点是肾脏排磷过多,血磷下降,致使骨骼无法正常矿化。导致低磷性骨软化症的病因较多,可分为遗传性、肿瘤性和获得性[1]。目前已阐明遗传性或肿瘤性低磷骨软化症,有共同的成纤维生长因子23(FGF23)依赖通路异常,即FGF23降解减少或FGF23分泌过多,致血FGF23水平过高,抑制1-阿尔法羟化酶和钠磷共转运蛋白的活性,从而尿磷排出过多,呈现低磷血症和骨软化。

关键词：骨软化症肾小管损害阿德福韦酯临床研究低磷血症成纤维生长因子骨骼畸形临床类型

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ALPL基因突变导致成年型低磷酸酶症一家系研究

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中华内分泌代谢杂志 2017年第7期33卷 585-589页

作者：王文婕傅文贞何进卫汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233

本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL）基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶（ALP）水平均处于正常... 详细信息

本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL）基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶（ALP）水平均处于正常范围下限,四肢反复发生骨折,牙齿过早脱落.先证者及其姐姐ALPL基因均为复合杂合突变,2个突变位点分别为5号外显子的错义突变c.407G〉A（***136His）和12号外显子的杂合缺失c.1318_1320delAAC（***440del）.其他家庭成员均为杂合突变,4例成员的突变位点为***136His,2例成员的突变位点为***440del,其中突变位点***440del与患者的口腔疾病相关.在该家系中,2例严重症状者均为复合杂合子,其他杂合子症状较轻,低磷酸酶症需与原发性骨质疏松症或其他骨骼矿化障碍疾病鉴别.

关键词：成年型低磷酸酶症肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因复合杂合突变

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