检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2016年第12期55卷 953-955页

作者：高利红李珊珊傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233

先证者男，44岁。因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊。先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损，范围逐渐扩大且不易愈合，创面有黄色脓样物，当地医院诊断为“蜂窝组织炎”，抗感染治疗无效，2年后手术截去右足拇趾... 详细信息

先证者男，44岁。因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊。先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损，范围逐渐扩大且不易愈合，创面有黄色脓样物，当地医院诊断为“蜂窝组织炎”，抗感染治疗无效，2年后手术截去右足拇趾，伤口愈合。随后，右足其余足趾、左足趾、双足底及双手Ⅲ现肿胀，皮肤增厚、破溃，形成无痛性损毁性溃疡，逐渐向四肢近端发展，反复抗感染及清创治疗无效。

关键词：自主神经病基因突变遗传性无痛性溃疡抗感染治疗家系感觉 Ⅱ型

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Hajdu—Cheney综合征一例并文献复习

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中华内科杂志 2010年第12期49卷 1055-1057页

作者：顾洁梅章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室 200233

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并... 详细信息

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.

关键词：罕见综合征文献复习常染色体显性遗传病例报道骨骼生长肢端溶骨症骨发育不良散发病例

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骨质疏松症诊治中应重视骨转换指标的检测

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上海医学 2011年第3期34卷 164-165页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室200233

使用双能X线检测骨密度是诊断骨质疏松症的金标准，但是骨转换生化指标的检测并未在临床得到广泛应用，其中一个重要原因是临床医师对骨转换指标的价值没有足够认识；另一个原因是很多检测项目未被各地政府纳入医疗保险支付范畴，使其... 详细信息

使用双能X线检测骨密度是诊断骨质疏松症的金标准，但是骨转换生化指标的检测并未在临床得到广泛应用，其中一个重要原因是临床医师对骨转换指标的价值没有足够认识；另一个原因是很多检测项目未被各地政府纳入医疗保险支付范畴，使其应用受到严重限制。为此，本文对临床检测骨转换指标的重要性及有关问题作一筒述。

关键词：骨转换指标临床检测骨质疏松症骨转换生化指标诊治临床医师双能X线保险支付

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八例假性软骨发育不良患者的临床特征及COMP基因突变分析

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中华内分泌代谢杂志 2019年第1期35卷 37-41页

作者：吕珊珊汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室200233

分析8例假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)患者的临床特征及软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变情况。收集5例男性和3例女性患者的临床病历资料,并采集8例先证者、17名家系成员及250名无... 详细信息

分析8例假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)患者的临床特征及软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变情况。收集5例男性和3例女性患者的临床病历资料,并采集8例先证者、17名家系成员及250名无血缘关系志愿者的外周血,进行COMP基因位点突变检测。8例患者均为散发病例,检测到COMP基因存在突变。PSACH主要表现为身材短小,韧带松弛,早发性关节炎,就诊时8例患者身高低于同龄人平均身高3个标准差,伴有四肢粗短、下肢畸形。X线摄片特征为儿童期椎体扁平,前缘舌状突出,长骨粗短;成年人可有骨性关节炎表现。对于短肢侏儒、指趾粗短及X线摄片异常的患者应怀疑PSACH,进行COMP基因突变检测可明确诊断。

关键词：假性软骨发育不良临床特征软骨低聚物基质蛋白基因突变

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误诊为血管瘤的 Paget 骨病一例

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中华内分泌代谢杂志 2015年第2期31卷 176-178页

作者：杜洪泉郑燕张明何晓芬刘连勇章振林骨代谢病与遗传研究室上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科200233

1876年,James Paget 首先报道6例局限性骨重建异常的病例,后命名为 Paget 骨病,也称畸形性骨炎或变形性骨炎（osteitis deformans）。其以骨重建增加、骨肥大、骨结构异常为特征,可导致骨痛、畸形和骨折发生。严重者可出现心血管和神经... 详细信息

1876年,James Paget 首先报道6例局限性骨重建异常的病例,后命名为 Paget 骨病,也称畸形性骨炎或变形性骨炎（osteitis deformans）。其以骨重建增加、骨肥大、骨结构异常为特征,可导致骨痛、畸形和骨折发生。严重者可出现心血管和神经系统等并发症[1]。当累及骨盆时,部分患者可能被误认为血管瘤,目前国内外未见类似报道。本文报道1例患者误诊为髂骨血管瘤10余年,治疗效果欠佳,后经本科确诊为 Paget 骨病,本文予以报告。

关键词：骨血管瘤骨病误诊畸形性骨炎变形性骨炎结构异常神经系统治疗效果

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无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断：第三届国际研讨会纪要

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中华内分泌代谢杂志 2009年第3期25卷 346-348页

作者：岳华(译) 章振林(审校) 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233 不详

第三届国际研讨会回顾了七届（2002）会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）诊断和治疗方面的进展；由各与会团体代表组成的PHPT专题组提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题，分别交由四个独立的专题组讨论。本... 详细信息

第三届国际研讨会回顾了七届（2002）会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）诊断和治疗方面的进展；由各与会团体代表组成的PHPT专题组提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题，分别交由四个独立的专题组讨论。本文重点报道关于PHPT诊断的一致意见。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症国际研讨会 T诊断无症状 PHPT 内外科治疗影像检查治疗方

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肿瘤性骨软化症二例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2009年第4期25卷 465-467页

作者：柯耀华章振林张惠葳张浩胡伟伟何进卫胡云秋李淼傅文贞刘玉娟高云朝上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科、骨代谢病和遗传研究室 200233 上海交通大学附属第六人民医院病理科 200233 上海交通大学附属第六人民医院核医学科 200233

肿瘤性骨软化症（tumor induced osteomalacia，TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症。1947年由McCance首次描述，至今国际上仅有一百余例报告。我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间... 详细信息

肿瘤性骨软化症（tumor induced osteomalacia，TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症。1947年由McCance首次描述，至今国际上仅有一百余例报告。我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间叶瘤所致TIO，此后仅3例报告。现将我院2例肿瘤性骨软化症诊治过程进行分析并作文献复习，旨在提高对本病的认识。

关键词：骨软化症文献复习肿瘤性北京协和医院低血磷性诊治过程获得性间叶瘤

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绝经后妇女维生素D状况与膝骨关节炎相关性的研究

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中国骨质疏松杂志 2012年第7期18卷 600-603,606页

作者：蒋建新张先龙唐明杰金东旭虞申黄琪仁张长青上海交通大学附属第六人民医院骨科上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病与遗传研究室上海200233

目的探讨维生素D与膝骨关节炎之间的关系。方法选取133例绝经妇女,通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级标准进行分级,检测血清25羟D[25(OH)D],同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除有... 详细信息

目的探讨维生素D与膝骨关节炎之间的关系。方法选取133例绝经妇女,通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级标准进行分级,检测血清25羟D[25(OH)D],同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除有影响维生素D的其他因素者。结果本组133例患者,平均年龄(58.41±5.25)岁,血清25(OH)D平均值为14.00 ng/mL,维生素D缺乏者(<20 ng/mL)占86%,其中维生素D严重缺乏者(<10 ng/mL)占23%,维生素D不足者(20～29 ng/mL)占13%,只有2例维生素D充足(>30 ng/mL)占2%。在通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级中显示,骨关节炎级别在4级的病人维生素D全部低于10 ng/mL,骨关节炎级别在0级的病人维生素D全部大于20 ng/mL。结论血清维生素D的水平可能与膝骨关节炎的影像学进展存在相关性,因此,通过改善年老患者的血清维生素D的水平可能有助于防治膝骨关节炎。但由于样本量小,我们认为尚需扩大样本进一步研究。

关键词：膝骨关节炎维生素D 25(OH)D 绝经后妇女

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原发性骨质疏松的药物选择原则——临床应关注的一些问题

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中国实用内科杂志 2011年第7期31卷 510-511页

作者：章振林胡伟伟上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传实验室上海200233

近年来可供临床选择的抗骨质疏松药物越来越多,合适的药物治疗可以显著降低骨质疏松性骨折发生风险。因此,按照临床原则选择这些药物显得尤为重要,该专题主要就药物治疗中需要关注的一些临床问题做一简述。

关键词：骨质疏松骨密度脆性骨折

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遗传性骨病及二代测序技术应用进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 203-208页

作者：章振林张增魏哲上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病... 详细信息

遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病基因鉴定方法,以及近年推出的二代测序技术在遗传性骨病中应用进展做一阐述,希望对临床医师开展骨病研究有所裨益。

关键词：遗传性骨病分类致病基因二代测序

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