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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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文献类型

70 篇 会议
60 篇 期刊文献

馆藏范围

130 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

110 篇 医学
- 104 篇 临床医学
- 5 篇 基础医学(可授医学...
- 4 篇 公共卫生与预防医...
- 4 篇 医学技术（可授医学...
- 3 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
4 篇 理学
- 4 篇 生物学
3 篇 工学
- 2 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 化学工程与技术
- 1 篇 轻工技术与工程
1 篇 教育学
- 1 篇 教育学
1 篇 管理学
- 1 篇 公共管理

主题

11 篇 基因突变
8 篇 骨质疏松
8 篇 骨密度
7 篇 畸形性骨炎
7 篇 维生素d
7 篇 绝经后妇女
6 篇 基因多态性
6 篇 骨硬化症
5 篇 原发性骨质疏松症
5 篇 骨质疏松症
5 篇 膝骨关节炎
4 篇 阿仑膦酸钠
4 篇 阿德福韦酯
4 篇 骨折风险评估工具
4 篇 骨转换指标
4 篇 诊断
4 篇 突变
4 篇 临床表型
3 篇 低磷血症
3 篇 鉴别诊断

机构

128 篇 上海交通大学附属...
6 篇 温州医科大学附属...
3 篇 苏州大学附属第三...
2 篇 山东省聊城市人民...
2 篇 四川大学华西医院
2 篇 温州医科大学附属...
1 篇 山西医科大学附属...
1 篇 上海市长宁区天山...
1 篇 复旦大学
1 篇 江西省南昌市第三...
1 篇 上海第一人民医院
1 篇 中国医学科学院
1 篇 上海医学骨质疏松...
1 篇 湖南省儿童医院
1 篇 江西省南昌市第三...
1 篇 浙江温州医学院附...
1 篇 上海同济大学附属...
1 篇 宁波大学
1 篇 上海第二军医大学...
1 篇 中华医学会骨质疏...

作者

120 篇 章振林
31 篇 汪纯
29 篇 何进卫
28 篇 傅文贞
17 篇 刘玉娟
17 篇 顾洁梅
17 篇 岳华
16 篇 胡云秋
14 篇 张浩
13 篇 胡伟伟
13 篇 柯耀华
12 篇 李淼
9 篇 黄琪仁
9 篇 郑燕
8 篇 李珊珊
8 篇 张增
8 篇 郑慧
7 篇 虞申
7 篇 张长青
7 篇 金东旭

语言

130 篇 中文

检索条件"机构=上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松及骨病科、骨代谢病和遗传研究室"

共 130 条记录，以下是101-110 订阅

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详细简洁

排序：

散发性畸形性骨炎临床特征分析及SQSTM1突变筛选和M404T功能试验

散发性畸形性骨炎临床特征分析及SQSTM1突变筛选和M404T功能试验

引用

中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：顾洁梅章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病和遗传研究室

目的:通过对畸形性骨炎13例散发病例的临床特征分析及SQSTM1基因突变筛选和功能分析,旨在提高对该病的认识,探讨国人本病的发病遗传因素。

关键词：畸形性骨炎 M404T SQSTM1 散发性突变筛选临床特征分析功能试验

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上海地区男女性骨转换指标的建立

上海地区男女性骨转换指标的建立

引用

中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年

作者：胡伟伟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的骨转换指标和骨密度对监测治疗骨质疏松症和预测骨质疏松性骨折的风险中具有重要的临床意义。骨密度是诊断骨质疏松的金指标,但骨密度变化慢,不能反映个体正在发生的骨代谢情况,然而骨量丢失前的早期,动态检测骨转换指标有助于临床... 详细信息

目的骨转换指标和骨密度对监测治疗骨质疏松症和预测骨质疏松性骨折的风险中具有重要的临床意义。骨密度是诊断骨质疏松的金指标,但骨密度变化慢,不能反映个体正在发生的骨代谢情况,然而骨量丢失前的早期,动态检测骨转换指标有助于临床监控干预疗效等。本课题探讨骨转换指标在不同性别、年龄组的变化规律,为建立不同性别各年龄组的参考范围和开展骨质疏松症干预、监测

关键词：骨转换指标骨密度原发性骨质疏松症绝经后妇女

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伴包涵体肌病、Paget's骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)一个大家系的VCP基因突变发现

伴包涵体肌病、Paget's骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)一个大家系的VCP...

引用

中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：顾洁梅章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病和遗传研究室

目的:通过对一个伴包涵体肌病、Paget's骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)大家系临床特征的分析及VCP基因突变筛选旨在提高我们对该病的认识。方法:诊治一个IBMPFD中国汉族家庭(山东济南籍),对所有家庭成员临床表现、实验室检查、影像学表... 详细信息

目的:通过对一个伴包涵体肌病、Paget's骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)大家系临床特征的分析及VCP基因突变筛选旨在提高我们对该病的认识。方法:诊治一个IBMPFD中国汉族家庭(山东济南籍),对所有家庭成员临床表现、实验室检查、影像学表现、骨密度等进行介绍。对先证者的VCP基因启动子和外显子区域进行筛查,发现突变位点后,对该家庭中14例成员进行了该突变位点的检测。

关键词：额颞叶痴呆先证者包涵体 Paget's IBMPFD VCP 基因突变

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绝经后妇女维生素D状况与膝骨关节炎相关性的研究

绝经后妇女维生素D状况与膝骨关节炎相关性的研究

引用

第九届国际骨矿研究学术会议暨第十一届国际骨质疏松研讨会

作者：蒋建新张先龙唐明杰金东旭虞申黄琪仁张长青上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病与遗传研究室

目的:探讨维生素D与膝骨关节炎之间的关系。方法:选取133例绝经妇女,通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级标准进行分级,检测血清25羟D[25(OH)D],同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除... 详细信息

目的:探讨维生素D与膝骨关节炎之间的关系。方法:选取133例绝经妇女,通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级标准进行分级,检测血清25羟D[25(OH)D],同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除有影响维生素D的其他因素者。结果:本组133例患者,平均年龄58.41±5.25岁,血清25(OH)D平均值为14.00ng/ml,维生素D缺乏者占了(<20ng/m1)86%,其中维生素D严重缺乏者(<10ng/ml)占了23%,维生素D不足者(20-29ng/ml)占了13%,只有2例维生素D充足(>30ng/ml)占2%。在通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级中显示,骨关节炎级别在4级的病人维生素D全部低于10ng/ml,骨关节炎级别在0级的病人维生素D全部大于20ng/ml。结论:血清维生素D的水平可能与膝骨关节炎的影像学进展存在相关性,因此,通过改善年老患者的血清维生素D的水平可能有助于防治膝骨关节炎。但由于样本量小,我们认为尚需扩大样本进一步研究。

关键词：膝骨关节炎维生素D 25(OH)D 绝经后妇女

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伴包涵体肌病、Paget's骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)一个大家系的VCP基因突变发现

伴包涵体肌病、Paget's骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)一个大家系的VCP...

引用

中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：顾洁梅汪纯张浩胡伟伟岳华柯耀华胡云秋李淼刘玉娟何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的:通过对一个伴包涵体肌病、Paget's骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)大家系临床特征的分析及VCP基因突变筛选旨在提高我们对该病的认识。

关键词：先证者额颞叶痴呆 IBMPFD Paget's 基因突变包涵体 VCP

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ALOX15基因多态性与中国男性核心家系肥胖表型的关系

ALOX15基因多态性与中国男性核心家系肥胖表型的关系

引用

中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：柯耀华肖文金何进卫张浩虞进波胡伟伟顾洁梅高杲岳华汪纯胡云秋李淼刘玉娟傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的:花生四烯酸-15-脂氧合酶(ALOX15)是脂氧合酶超家族成员之一。脂氧合酶催化多不饱和脂肪酸(PUFAs)底物的氧合作用,而PUFAs可改变细胞膜成分、细胞内钙离子水平及类花生酸产物进而影响调控脂代谢基因的表达。本研究的目的是探讨ALOX1... 详细信息

目的:花生四烯酸-15-脂氧合酶(ALOX15)是脂氧合酶超家族成员之一。脂氧合酶催化多不饱和脂肪酸(PUFAs)底物的氧合作用,而PUFAs可改变细胞膜成分、细胞内钙离子水平及类花生酸产物进而影响调控脂代谢基因的表达。本研究的目的是探讨ALOX15基因多态性与中国青年男性肥胖表型的关系。

关键词：肥胖表型青年男性核心家系 ALOX15 基因多态性

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ALOX12和ALOX15基因多态性与中国女性核心家系峰值骨密度的关系

ALOX12和ALOX15基因多态性与中国女性核心家系峰值骨密度的关系

引用

中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：肖文金柯耀华何进卫张浩虞进波胡伟伟顾洁梅高杲岳华汪纯胡云秋李淼刘玉娟傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的:骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一。骨密度是骨质疏松症的重要风险因子,作为一种由多基因和环境共同决定的复杂形状,有很强的遗传决定,其遗传率高达50%以上。化生四烯酸-12/15-脂氧合酶(ALOX12/15)作为脂氧合酶超家族的成员... 详细信息

目的:骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一。骨密度是骨质疏松症的重要风险因子,作为一种由多基因和环境共同决定的复杂形状,有很强的遗传决定,其遗传率高达50%以上。化生四烯酸-12/15-脂氧合酶(ALOX12/15)作为脂氧合酶超家族的成员,可催化过氧化物酶体激活受体(PPARs)内源性配体的产生。而激活的PPARs济导骨髓间充质干细胞向脂肪细胞分化的同时抑制成骨细胞的生成。本研究目的是探讨ALOX12和ALIX15基因多态性与中国女性峰值骨密度的关系。

关键词：峰值骨密度 ALOX12 ALOX15 核心家系基因多态性

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散发性畸形性骨炎临床特征分析及SQSTM1突变筛选和M404T功能试验

散发性畸形性骨炎临床特征分析及SQSTM1突变筛选和M404T功能试验

引用

中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：顾洁梅汪纯张浩胡伟伟岳华柯耀华胡云秋李淼刘玉娟何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病和遗传研究室

目的:通过对畸形性骨炎13例散发病例的临床特征分析及SQSTM1基因突变筛选和功能分析,旨在提高我们对该病的认识,探讨国人本病的发病遗传因素。方法:2004-2010年诊治散发性畸形性骨炎患者13例,对各病例的临床表现、X线特征、骨转换生化... 详细信息

目的:通过对畸形性骨炎13例散发病例的临床特征分析及SQSTM1基因突变筛选和功能分析,旨在提高我们对该病的认识,探讨国人本病的发病遗传因素。方法:2004-2010年诊治散发性畸形性骨炎患者13例,对各病例的临床表现、X线特征、骨转换生化指标及用双膦酸盐的治疗进行介绍。对所有病例进行了SQSTM1基因突变筛查,并进行SQSTM1特定位点突变对破骨细胞分化的影响及其相关机制的实验。

关键词：畸形性骨炎 M404T SQSTM1 散发性突变筛选临床特征分析功能试验

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LRP5基因突变导致常染色体显性遗传性骨硬化症Ⅰ型(ADOI)

LRP5基因突变导致常染色体显性遗传性骨硬化症Ⅰ型(ADOI)

引用

中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年

作者：汪纯胡云秋李淼何进卫刘玉娟傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

目的骨硬化症是破骨细胞缺乏或功能障碍导致的遗传性骨病,根据遗传模式的不同,又分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和常染色体隐生遗传性骨硬化症(ARO)。其中的ADO型又根据致病基因和临床表现的不同而分为Ⅰ型和Ⅱ型。目前在中国汉... 详细信息

目的骨硬化症是破骨细胞缺乏或功能障碍导致的遗传性骨病,根据遗传模式的不同,又分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和常染色体隐生遗传性骨硬化症(ARO)。其中的ADO型又根据致病基因和临床表现的不同而分为Ⅰ型和Ⅱ型。目前在中国汉族人群中骨硬化症以CLCN7基因突变导

关键词：骨硬化症先证者基因突变常染色体显性遗传

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Camurati Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型

Camurati Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型

引用

中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：汪纯胡云秋刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

背景:Camurati Engelmann病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前全球仅有约200例病例,以骨皮质增厚为主要表现,主要累及长骨,所以又称为骨干发育不良。部分患者存在颅骨硬化,由此引起下肢疼痛、骨折、易疲劳、皮下脂肪减少、关节挛缩... 详细信息

背景:Camurati Engelmann病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前全球仅有约200例病例,以骨皮质增厚为主要表现,主要累及长骨,所以又称为骨干发育不良。部分患者存在颅骨硬化,由此引起下肢疼痛、骨折、易疲劳、皮下脂肪减少、关节挛缩、发育延迟和感觉缺失。实验室检查以碱性磷酸酶(ALP)升高为主。

关键词：临床表型 TGFBI R218C TGFB1 Camurati Engelmann

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