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中华内科杂志 2010年第12期49卷 1055-1057页

作者：顾洁梅章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室 200233

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并... 详细信息

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.

关键词：罕见综合征文献复习常染色体显性遗传病例报道骨骼生长肢端溶骨症骨发育不良散发病例

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维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第3期3卷 171-177页

作者：顾洁梅何进卫肖文金胡伟伟张浩胡云秋李淼傅文贞刘玉娟汪纯柯耀华岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松及骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±... 详细信息

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均>0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。

关键词：维生素D受体基因雌激素受体基因1 单核苷酸多态性骨量减少骨质疏松

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骨硬化症致病基因研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第2期3卷 122-127页

作者：柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科与骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)... 详细信息

关键词：骨硬化症基因突变

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PRDM16基因多态性与男性峰值骨量、脂肪和肌肉量变异的核心家系相关研究

PRDM16基因多态性与男性峰值骨量、脂肪和肌肉量变异的核心家系相...

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：岳华何进卫章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的：骨量、肌肉量和脂肪量是复杂性状，内在互为联系，是骨质疏松和肥胖的主要表型，影响上述性状在人群中变异的遗传机制尚不清楚。最近研究发现，转录调节因子PRDM16(PR domain-containing protein 16)在肌细胞和棕色脂肪细胞相互... 详细信息

目的：骨量、肌肉量和脂肪量是复杂性状，内在互为联系，是骨质疏松和肥胖的主要表型，影响上述性状在人群中变异的遗传机制尚不清楚。最近研究发现，转录调节因子PRDM16(PR domain-containing protein 16)在肌细胞和棕色脂肪细胞相互转化之间起双向开关作用。PRDM16通过结合 peroxisome proliferators-activated receptor-γ CPPAR-γ)以及激活其转录活性而刺激棕色脂肪形成。棕色脂肪前体细胞缺乏PRDM16基因调控可使棕色脂肪性状缺失并刺激其向肌细胞分化，相反，肌细胞内异位表达 PRDM16可诱导其向粽色脂肪细胞分化。

关键词：基因多态性人群变异遗传机制转录调节因子细胞分化骨质疏松

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散发和家族性畸形性骨炎的临床特征分析及SQSTM1基因突变鉴定

散发和家族性畸形性骨炎的临床特征分析及SQSTM1基因突变鉴定

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：顾洁梅柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的：通过对畸形性骨炎12例散发病例及一家系中3例病例的临床诊治的分析及SQSTM1基因位点突变筛选，旨在提髙我们对该病的认识，寻找可能的致病基因。方法：2002年-2009年收集到散发性畸形性骨炎患者12例及包括有3例患者的畸形性骨炎... 详细信息

目的：通过对畸形性骨炎12例散发病例及一家系中3例病例的临床诊治的分析及SQSTM1基因位点突变筛选，旨在提髙我们对该病的认识，寻找可能的致病基因。方法：2002年-2009年收集到散发性畸形性骨炎患者12例及包括有3例患者的畸形性骨炎家系一个，对各病例的临床表现、X线特征、骨转换生化指标及用双膦酸盐的治疗进行介绍。

关键词：畸形性骨炎 SQSTM1基因位点突变筛选致病基因临床表现

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骨硬化症致病基因和临床表型:12个骨硬化症家系硏究

骨硬化症致病基因和临床表型:12个骨硬化症家系硏究

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍、骨密度增高为临床表现的遗传性疾病。根据其遗传方式主要可分为常染色体隐性（autosomal recessive osteopetrosis, ARO)和显性(autosomal dominant osteopetrosis, ADO)遗传两种。... 详细信息

骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍、骨密度增高为临床表现的遗传性疾病。根据其遗传方式主要可分为常染色体隐性（autosomal recessive osteopetrosis, ARO)和显性(autosomal dominant osteopetrosis, ADO)遗传两种。其中ADO又分为I和II型。CLCN7基因突变是15％ARO的致病基因，而在ADOII型患者中约75%的病例中发现CLCN7基因的突变。本研究通过对12个中国汉族骨硬化症家庭临床症状和致病基因研究，了解骨硬化症的特征性临床表型和主要致病基因突变位点，寻找临床表型和基因型的相关性，有助于该疾病的诊断、遗传咨询和预防骨折等并发症。

关键词：骨硬化症致病基因临床表型家系遗传

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低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因多态性与中国男性骨量变化相关性研究

低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因多态性与中国男性骨量变化相关性...

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：汪纯何进卫章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因（Low-density lipoprotein receptor-related protein 2 gene)在动物研究中证实与维生素D代谢和1α,25 (OH) 2D3前体的转运有关，LRP2基因敲除小鼠会发生严重的维生素D缺乏和骨病。本研究通过在男性核心... 详细信息

低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因（Low-density lipoprotein receptor-related protein 2 gene)在动物研究中证实与维生素D代谢和1α,25 (OH) 2D3前体的转运有关，LRP2基因敲除小鼠会发生严重的维生素D缺乏和骨病。本研究通过在男性核心家系和健康老年男性中对LRP2基因多态性和骨密度的相关性研究，明确其是否与汉族男性骨量的变化有关。

关键词：低密度脂蛋白受体相关蛋白2 基因多态性中国男性骨量变化相关分析

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Myostatin基因多态性和单倍型与男性峰值骨量、肌肉量和脂肪量变异的核心家系相关研究

Myostatin基因多态性和单倍型与男性峰值骨量、肌肉量和脂肪量变...

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：岳华何进卫章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

Myostatin是转化生长因子家族的一员，也称为转化生长因子-8(GDF-8)，对于骨骼肌的生长起负性调节作用。我们前期通过女性核心家系研究发现，Myostatin基因SNP与女性峰值骨密度和BMI呈家系内相关，但与男性人群骨量和体脂成分变异的关... 详细信息

Myostatin是转化生长因子家族的一员，也称为转化生长因子-8(GDF-8)，对于骨骼肌的生长起负性调节作用。我们前期通过女性核心家系研究发现，Myostatin基因SNP与女性峰值骨密度和BMI呈家系内相关，但与男性人群骨量和体脂成分变异的关系尚未阐明。为此，本研究目的在于探讨Myostatin基因多态性和单倍型与男性峰值骨量、肌肉量和脂肪量正常变异之间的相关性。

关键词：转化生长因子-8 基因多态性单倍型男性峰值骨量肌肉量家系内相关

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散发性低磷性骨软化症5例误诊临床分析

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中国骨质疏松杂志 2010年第10期16卷 758-760,785页

作者：吴友伟柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病科骨代谢病和遗传研究室上海200233 陕西省人民医院

目的通过对少见疾病散发性低磷性骨软化症(sporadic hypophosphatemic rickets)误诊原因分析,旨在提高临床对其诊治水平。方法回顾性分析本院收治的5例散发性低磷性骨软化症的临床资料,包括临床表现、误诊情况、实验室检查以及诊治转归... 详细信息

目的通过对少见疾病散发性低磷性骨软化症(sporadic hypophosphatemic rickets)误诊原因分析,旨在提高临床对其诊治水平。方法回顾性分析本院收治的5例散发性低磷性骨软化症的临床资料,包括临床表现、误诊情况、实验室检查以及诊治转归等情况。结果 5例患者中男4例、女1例,初诊分别误诊为原发性骨质疏松症、腰椎间盘突出症、强直性脊柱炎、无菌性股骨头坏死和肿瘤骨转移。临床表现主要为骨痛、骨折、行动困难等。5例患者显示低磷血症和高碱性磷酸酶水平。确诊散发性低磷性骨软化症前,治疗效果不佳,确诊后,经药物治疗病情显著改善。结论临床上对散发性低磷性骨软化症容易误诊为原发性骨质疏松症等以骨痛、骨折为临床表现的疾病,结合其实验室生化检查及影像学特点,可与常见病相鉴别。

关键词：骨软化症低磷血症临床特点

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30^th ASBMR年会介绍

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 155-159页

作者：章振林张克勤刘丰赵东宝陈德才夏维波徐苓上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室上海200233 南京医科大学第一附属医院南京210029 广州市第一人民医院广州510180 上海第二军医大学附属长海医院风湿免疫科上海200433 四川大学华西医院内分泌科成都610041 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

第30届全美骨矿盐研究学会年会于2008年9月12日至9月16日在加拿大魁北克蒙他利尔市会议中心举行。来自世界各国的7000多名专业同行参加了会议。会议选取了300名大会发言，1500多篇壁报交流，针对不同的专题召开了8个专题研讨会议。与会... 详细信息

第30届全美骨矿盐研究学会年会于2008年9月12日至9月16日在加拿大魁北克蒙他利尔市会议中心举行。来自世界各国的7000多名专业同行参加了会议。会议选取了300名大会发言，1500多篇壁报交流，针对不同的专题召开了8个专题研讨会议。与会的部分中国代表将本次会议的内容简要综述如下：

关键词：年会专题研讨会研究学会加拿大骨矿盐

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