检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：余维佳汪纯上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市宜山路600号200233

研究目的:低磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia)是一种由于低磷血症和维生素D缺乏导致骨骼矿化不良为特征的一种代谢性骨病,主要包括X连锁低磷性佝偻病、常染色体显性遗传低磷性佝偻病和肿瘤相关性低磷性骨软化症.主要临床表... 详细信息

研究目的:低磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia)是一种由于低磷血症和维生素D缺乏导致骨骼矿化不良为特征的一种代谢性骨病,主要包括X连锁低磷性佝偻病、常染色体显性遗传低磷性佝偻病和肿瘤相关性低磷性骨软化症.主要临床表现包括全身骨痛、骨折、活动受限等.由于此类疾病在临床上的误诊与漏诊率较高,通过回顾分析5个误诊病例明确其临床特征和诊断依据,分析误诊原因,从而提高对此代谢性骨病的诊治水平,降低误诊率. 方法:对骨质疏松和骨病专科收治的5例散发性低磷性骨软化症患者的临床表现、体格检查、实验室检查、X线特征、既往诊断和治疗等临床资料进行回顾性分析,阐明其临床特征、诊断依据和误诊原因. 结果:5例患者中3例以腰背酸痛、2例以双髋疼痛起病.临床表现均出现骨痛(100％)、骨折(共4例,均发生双侧股骨头骨折,其中3例伴有胸腰椎楔形变,1例伴有耻坐联合部位应力性骨折)及行动障碍,如步态呈鸭步,双下肢无力等.体格检查出现胸廓挤压征(+)、髋部4字征(+)等.实验室检查示骨密度不同程度下降、血磷降低、AKP升高、骨转换指标、血钙、尿PH、尿糖、肝肾功能及血气分析均正常.X线提示发生假性骨折.被诊断为原发性骨质疏松3例和无菌性股骨头坏死2例.予口服双膦酸盐及活性维生素D数月后,复查骨密度没有提高,ALP较前更高,血磷仍低,骨转换指标为正常高值.就诊时予血生化、骨转换及骨密度检查.5名患者骨密度检查结果提示骨密度均明显降低,生化检查提示有不同程度血磷降低(0.14-0.55 mmol/L,参考值范围0.80-1.60mmol/L),AKP升高(184-795U/L,参考值范围15-112U/L),β-CTX检查提示3例升高(628-1630pg/mL,100-612 pg/mL),余2例正常.肝肾功能及血钙均正常.依据其血磷低、ALP高、血钙正常等表现,确诊为低磷性骨软化症,1例PETCT检查发现右侧臀部肿块,考虑肿瘤相关性骨软化(TIO)可能,其余4例在排除肾脏疾病且无家族史后,考虑散发性低磷骨软化症.确诊后4例散发性低磷骨软化患者予口服中性磷溶液(10ml/次,每天五次)、活性维生素D制剂(罗盖全0.25μg qd)和钙剂(钙尔奇D600mg qd),其中2例己治疗三月以上,复查血磷较前改善,碱性磷酸酶降低,临床状况明显改善.2例目前治疗未满3月,嘱3月后门诊随访.1例患者(TIO)则予手术切除,病理报告示:高磷酸盐性间叶性肿瘤,目前正在进行康复治疗中. 结论:低磷性骨软化症的患者由于其起病常表现为骨痛、脆性骨折等,骨密度较低,容易被误诊为临床表现相近的原发性骨质疏松等疾病,不能仅凭借骨密度检查就诊断为骨质疏松症,应结合相关实验室血生化、骨转换指标等辅助诊断,进一步与其他疾病加以鉴别,从而降低漏诊、误诊率,提高医疗诊治水平.

关键词：低磷性骨软化症临床特征诊断标准误诊率

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两个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析

两个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析

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第十届中国南方骨质疏松论坛暨重庆市医学会骨质疏松年会

作者：郑慧郑燕何进卫傅文贞汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市宜山路600号200233

研究目的:骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍和骨密度增高为特点的代谢性骨病.按照遗传方式分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO).ADO分为ADOⅠ和Ⅱ两型.ADOⅡ特征为骨硬化,主要影响脊... 详细信息

研究目的:骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍和骨密度增高为特点的代谢性骨病.按照遗传方式分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO).ADO分为ADOⅠ和Ⅱ两型.ADOⅡ特征为骨硬化,主要影响脊柱(椎板增厚或“夹心椎”(“骨中骨”外观)和颅底.本文分主要分析两个ADOⅡ家系的临床表现及致病基因. 方法:采集2例先证者及其8名家庭成员的外周血并抽取基因组DNA,对CLCN7基因25个外显子及外含子内含子交接处扩增并测序,并以200例健康人作为基因突变分析的对照. 结果:2例先证者X线均显示骨密度增高,胸腰椎表现为典型的“夹心椎”外观,骨盆表现为“骨中骨”外观.外显子测序显示家系1先证者及父亲第4外显子区发生杂合错义突变c.296A＞G,该突变引起蛋白质翻译时氯化物第7通道蛋白99位酪氨酸(UAU)变成半胱氨酸(UGU)(***99Cys).而200例健康对照者中未检出突变.家系2先证者、其父亲及姐姐,第10外显子区发生杂合错义突变c.865G＞C,该突变引起蛋外显子测序显示白质翻译时氯化物第7通道蛋白289位缬氨酸(GUC)变成异亮氨酸(CUC)(***289Leu).而200例健康对照者中未检出突变. :基因检测有助于ADOⅡ的确诊***99Cys和***289Leu是本研究两个ADOⅡ家系的致病位点,两个突变均为新突变,丰富了ADOⅡ突变谱,为后续ADOⅡ基因型与表型的关系的研究提供了线索.

关键词：常染色体显性Ⅱ型遗传性骨硬化症氯离子通道7 基因突变

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肿瘤性骨软化症3例并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第2期7卷 121-126页

作者：贺莉郑燕章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室上海200233 陕西省西安市中医医院骨科温州医科大学附属乐清医院内分泌科

目的分析肿瘤性骨软化症的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析近1年确诊的3例肿瘤性骨软化症患者的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患者均表现为全身骨痛、身高缩短和活动困难,实验室检查提示低血磷和高骨转换,影像学检查... 详细信息

目的分析肿瘤性骨软化症的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析近1年确诊的3例肿瘤性骨软化症患者的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患者均表现为全身骨痛、身高缩短和活动困难,实验室检查提示低血磷和高骨转换,影像学检查提示骨质疏松、骨软化和假性骨折,2例经PET-CT等影像学检查、1例经查体发现肿瘤,均予手术切除后病理证实,3例患者术后血磷均显著上升。结论肿瘤性骨软化症有典型临床特点,切除肿瘤后可治愈。及早明确肿瘤位置是关键,仔细查体和PET-CT等影像学检查对肿瘤的发现和定位具有重要意义。

关键词：肿瘤性骨软化症低磷血症

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原发性骨质疏松症诊治进程管理

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中国临床医生杂志 2013年第6期41卷 7-9页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室上海200233

1初诊患者的处理为提高骨质疏松规范诊治率、依从性，尽可能使用临床路径。很多慢性病已经实施了临床路径，骨质疏松诊治更值得使用。

关键词：原发性骨质疏松症诊治率管理临床路径初诊患者依从性慢性病

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原发性骨质疏松症治疗药物及疗效随访原则

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上海医药 2013年第9期34卷 1-5页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

本文主要依据中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会2011年发布的新版《原发性骨质疏松诊治指南》,就原发性骨质疏松症治疗药物及疗效随访原则进行介绍,以期帮助临床医生规范应用骨质疏松症防治药物。

关键词：原发性骨质疏松症诊治指南药物治疗

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骨质疏松症检测方法的准确性评估

骨质疏松症检测方法的准确性评估

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中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科&骨代谢病与遗传研究室

本专题主要就骨质疏松临床诊断中对于骨密度和脆性骨折所使用检测方法进行介绍。掌握骨质疏松的诊断和流程,骨质疏松诊断:(1)脆性骨折;(2)骨密度测量:使用双能X线吸收仪(DXA),检测腰椎1-4和左侧股骨近端各部位。诊断流程:首先对患者进... 详细信息

本专题主要就骨质疏松临床诊断中对于骨密度和脆性骨折所使用检测方法进行介绍。掌握骨质疏松的诊断和流程,骨质疏松诊断:(1)脆性骨折;(2)骨密度测量:使用双能X线吸收仪(DXA),检测腰椎1-4和左侧股骨近端各部位。诊断流程:首先对患者进行详细问诊和体格检查,其次进行骨密度检查,骨密度检查必须使用详细病史申请表,同时,对50岁以上有腰背痛

关键词：骨质疏松症骨密度检查骨转换指标检测方法

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骨质疏松基因诊断学进展

骨质疏松基因诊断学进展

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第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

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阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松症的疗效与RANKL、OPG及RANK基因多态性的关系研究

阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松症的疗效与RANKL、OPG及RANK基因多...

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中华医学会第七次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：郑慧何进卫傅文贞汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者的骨密度变化与RANKL、OPG及RANK基因多态性的关系,明确与疗效相关的基因型。方法共入选426例绝经后骨质疏松患者,平均年龄64.8±8.2,口服阿仑膦酸钠70mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1... 详细信息

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者的骨密度变化与RANKL、OPG及RANK基因多态性的关系,明确与疗效相关的基因型。方法共入选426例绝经后骨质疏松患者,平均年龄64.8±8.2,口服阿仑膦酸钠70mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年,治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第1-4腰椎以及左侧股骨颈、总髋部骨密度。并用PCR-RFLP方法对RANKL,OPG及RANK基因40个标签SNP进

关键词： RANKL 绝经后骨质疏松症阿仑膦酸钠骨密度变化 OPG 基因多态性关系研究

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中性磷和罗盖全治疗1例低磷性骨软化症长期随访结果

中性磷和罗盖全治疗1例低磷性骨软化症长期随访结果

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第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

本文对确诊为低磷性骨软化症的患者进行中性磷和罗盖全的治疗,2年治疗后发现患者肋骨、耻骨后支、股骨上端等部位假骨折愈合良好、甚至有些已经愈合.在治疗后1、2年,检查了BMD,各部位BMD呈显著增加,尤其在股骨颈部位BMD值的变化,由于BM... 详细信息

本文对确诊为低磷性骨软化症的患者进行中性磷和罗盖全的治疗,2年治疗后发现患者肋骨、耻骨后支、股骨上端等部位假骨折愈合良好、甚至有些已经愈合.在治疗后1、2年,检查了BMD,各部位BMD呈显著增加,尤其在股骨颈部位BMD值的变化,由于BMD明显增加,大大降低了发生股骨颈骨折的风险.

关键词：低磷性骨软化症中性磷治疗罗盖全治疗临床疗效

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前瞻性2年观察盖三醇对绝经后妇女PTH和骨转换指标的影响

前瞻性2年观察盖三醇对绝经后妇女PTH和骨转换指标的影响

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中华医学会第七次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：顾洁梅刘玉娟何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

目的前瞻性2年观察盖三醇加钙剂对绝经后妇女PTH和骨转换指标的影响。方法盖三淳0.25μg(青岛海尔),每天1次;凯思立D1粒(含元素钙500mg和普通维生素D200IU),每天1次,连用24个月,于用药前、用药12月和用药24个月测定血β-CTX、PINP、PTH... 详细信息

目的前瞻性2年观察盖三醇加钙剂对绝经后妇女PTH和骨转换指标的影响。方法盖三淳0.25μg(青岛海尔),每天1次;凯思立D1粒(含元素钙500mg和普通维生素D200IU),每天1次,连用24个月,于用药前、用药12月和用药24个月测定血β-CTX、PINP、PTH及25(OH)D水平,并使用spss13.0软件进行分析。结果共95例绝经后妇女完成2年时间的治疗和随访,年龄最小53岁,最大77岁,平均年

关键词：绝经后妇女骨转换指标 PTH

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