检索结果-内蒙古大学图书馆

上海医药 2011年第10期32卷 474-476页

作者：张浩黄琪仁沈筱同上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病与遗传研究室上海200233 复旦大学附属医学院药理教研室上海200032

维生素D是维持骨骼健康必不可少的物质之一。目前全球约有10亿人维生素D不足或缺乏,大部分人需要额外补充维生素D来达到推荐的摄入量,而国外常用的补充剂是维生素D3(胆钙化醇)。现对老年人维生素D3的日推荐剂量一般在800IU以上,安全上限... 详细信息

维生素D是维持骨骼健康必不可少的物质之一。目前全球约有10亿人维生素D不足或缺乏,大部分人需要额外补充维生素D来达到推荐的摄入量,而国外常用的补充剂是维生素D3(胆钙化醇)。现对老年人维生素D3的日推荐剂量一般在800IU以上,安全上限为2000IU。维生素D补充也是治疗骨质疏松症的基础。

关键词：维生素D 骨骼健康骨质疏松症

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锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2011年第4期4卷 232-236页

作者：刘康香张增钟燕黄秋双章振林湖南省儿童医院儿童保健所长沙410007 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制。方法一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失。本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员... 详细信息

目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制。方法一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失。本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的外周血及100名健康志愿者进行RUNX2基因测序。结果发现2例患者均携带RUNX2基因第5外显子新突变(***225Gln)。家庭中其他健康成员及100名健康志愿者均未发现RUNX2基因突变。结论通过RUNX2基因检测,在中国人群中发现1个RUNX2基因新致病突变,扩展了CCD的基因突变谱,对阐明该病的发病机制及早期分子诊断有重要的意义。

关键词：锁骨颅骨发育不全 RUNX2 基因突变

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阿德福韦酯治疗慢性乙肝导致低磷性骨软化症五例分析

阿德福韦酯治疗慢性乙肝导致低磷性骨软化症五例分析

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中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：陈晓云章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海中医药大学附属龙华医院风湿科

目的:本文报道5例慢性乙肝患者经常规剂量阿德福韦酯治疗后发生低磷性骨软化症,并分析其间的相关性。方法:对我院门诊诊治的5例服用阿德福韦酯10mg/天48～80月后出现多部位骨痛、行走困难,辅助检查发现血磷(P)低,血钙(Ca)正常,血清碱性... 详细信息

目的:本文报道5例慢性乙肝患者经常规剂量阿德福韦酯治疗后发生低磷性骨软化症,并分析其间的相关性。方法:对我院门诊诊治的5例服用阿德福韦酯10mg/天48～80月后出现多部位骨痛、行走困难,辅助检查发现血磷(P)低,血钙(Ca)正常,血清碱性磷酸酶(ALP)升高,X线摄片示普遍性骨质疏松、多发性骨折,而诊断为"低磷性骨软化症"。我们从患者年龄、性别、种族、服药时间及尿常规、血气分析、血Ca、P、ALP、骨密度、骨转化指标方面进行观察,分析常规剂量阿德福韦酯导致低磷骨软化的原因。

关键词：阿德福韦酯低磷性骨软化症慢性乙肝

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Hajdu—Cheney综合征一例并文献复习

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中华内科杂志 2010年第12期49卷 1055-1057页

作者：顾洁梅章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室 200233

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并... 详细信息

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.

关键词：罕见综合征文献复习常染色体显性遗传病例报道骨骼生长肢端溶骨症骨发育不良散发病例

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维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第3期3卷 171-177页

作者：顾洁梅何进卫肖文金胡伟伟张浩胡云秋李淼傅文贞刘玉娟汪纯柯耀华岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松及骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±... 详细信息

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均>0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。

关键词：维生素D受体基因雌激素受体基因1 单核苷酸多态性骨量减少骨质疏松

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骨硬化症致病基因研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第2期3卷 122-127页

作者：柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科与骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)... 详细信息

关键词：骨硬化症基因突变

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PRDM16基因多态性与男性峰值骨量、脂肪和肌肉量变异的核心家系相关研究

PRDM16基因多态性与男性峰值骨量、脂肪和肌肉量变异的核心家系相...

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：岳华何进卫章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的：骨量、肌肉量和脂肪量是复杂性状，内在互为联系，是骨质疏松和肥胖的主要表型，影响上述性状在人群中变异的遗传机制尚不清楚。最近研究发现，转录调节因子PRDM16(PR domain-containing protein 16)在肌细胞和棕色脂肪细胞相互... 详细信息

目的：骨量、肌肉量和脂肪量是复杂性状，内在互为联系，是骨质疏松和肥胖的主要表型，影响上述性状在人群中变异的遗传机制尚不清楚。最近研究发现，转录调节因子PRDM16(PR domain-containing protein 16)在肌细胞和棕色脂肪细胞相互转化之间起双向开关作用。PRDM16通过结合 peroxisome proliferators-activated receptor-γ CPPAR-γ)以及激活其转录活性而刺激棕色脂肪形成。棕色脂肪前体细胞缺乏PRDM16基因调控可使棕色脂肪性状缺失并刺激其向肌细胞分化，相反，肌细胞内异位表达 PRDM16可诱导其向粽色脂肪细胞分化。

关键词：基因多态性人群变异遗传机制转录调节因子细胞分化骨质疏松

来源：评论

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散发和家族性畸形性骨炎的临床特征分析及SQSTM1基因突变鉴定

散发和家族性畸形性骨炎的临床特征分析及SQSTM1基因突变鉴定

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：顾洁梅柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的：通过对畸形性骨炎12例散发病例及一家系中3例病例的临床诊治的分析及SQSTM1基因位点突变筛选，旨在提髙我们对该病的认识，寻找可能的致病基因。方法：2002年-2009年收集到散发性畸形性骨炎患者12例及包括有3例患者的畸形性骨炎... 详细信息

目的：通过对畸形性骨炎12例散发病例及一家系中3例病例的临床诊治的分析及SQSTM1基因位点突变筛选，旨在提髙我们对该病的认识，寻找可能的致病基因。方法：2002年-2009年收集到散发性畸形性骨炎患者12例及包括有3例患者的畸形性骨炎家系一个，对各病例的临床表现、X线特征、骨转换生化指标及用双膦酸盐的治疗进行介绍。

关键词：畸形性骨炎 SQSTM1基因位点突变筛选致病基因临床表现

来源：评论

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骨硬化症致病基因和临床表型:12个骨硬化症家系硏究

骨硬化症致病基因和临床表型:12个骨硬化症家系硏究

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍、骨密度增高为临床表现的遗传性疾病。根据其遗传方式主要可分为常染色体隐性（autosomal recessive osteopetrosis, ARO)和显性(autosomal dominant osteopetrosis, ADO)遗传两种。... 详细信息

骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍、骨密度增高为临床表现的遗传性疾病。根据其遗传方式主要可分为常染色体隐性（autosomal recessive osteopetrosis, ARO)和显性(autosomal dominant osteopetrosis, ADO)遗传两种。其中ADO又分为I和II型。CLCN7基因突变是15％ARO的致病基因，而在ADOII型患者中约75%的病例中发现CLCN7基因的突变。本研究通过对12个中国汉族骨硬化症家庭临床症状和致病基因研究，了解骨硬化症的特征性临床表型和主要致病基因突变位点，寻找临床表型和基因型的相关性，有助于该疾病的诊断、遗传咨询和预防骨折等并发症。

关键词：骨硬化症致病基因临床表型家系遗传

来源：评论

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低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因多态性与中国男性骨量变化相关性研究

低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因多态性与中国男性骨量变化相关性...

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：汪纯何进卫章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因（Low-density lipoprotein receptor-related protein 2 gene)在动物研究中证实与维生素D代谢和1α,25 (OH) 2D3前体的转运有关，LRP2基因敲除小鼠会发生严重的维生素D缺乏和骨病。本研究通过在男性核心... 详细信息

低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因（Low-density lipoprotein receptor-related protein 2 gene)在动物研究中证实与维生素D代谢和1α,25 (OH) 2D3前体的转运有关，LRP2基因敲除小鼠会发生严重的维生素D缺乏和骨病。本研究通过在男性核心家系和健康老年男性中对LRP2基因多态性和骨密度的相关性研究，明确其是否与汉族男性骨量的变化有关。

关键词：低密度脂蛋白受体相关蛋白2 基因多态性中国男性骨量变化相关分析

来源：评论

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