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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 401-405页

作者：项守奎华飞章振林苏州大学附属第三医院内分泌科常州213003 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

糖尿病与骨代谢疾病密切相关,糖尿病患者易发生骨质疏松。基于肠促胰素治疗包括胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)受体激动剂和二肽基肽酶-4(dipeptidyl peptidase-4,DPP-4)抑制剂,这类药物不仅在调节体内葡萄糖稳态中... 详细信息

糖尿病与骨代谢疾病密切相关,糖尿病患者易发生骨质疏松。基于肠促胰素治疗包括胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)受体激动剂和二肽基肽酶-4(dipeptidyl peptidase-4,DPP-4)抑制剂,这类药物不仅在调节体内葡萄糖稳态中起重要作用,而且对骨代谢有间接或直接的改善作用,有可能为骨质疏松的治疗提供新的思路,本文就上述热点问题作一综述。

关键词：肠促胰素骨代谢胰高血糖素样肽-1 胰高血糖素样肽-1受体激动剂二肽基肽酶-4 二肽基肽酶-4抑制剂

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一个汉族脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良家系WISP3基因突变筛查

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诊断学理论与实践 2011年第5期10卷 418-422页

作者：岳华何进卫顾洁梅张浩汪纯柯耀华傅文贞胡伟伟胡云秋李淼刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的:观察常染色体隐性遗传病脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良(PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和基因组DNA直接测序技术,检测一个非近亲婚配PPD家系4名... 详细信息

目的:观察常染色体隐性遗传病脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良(PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和基因组DNA直接测序技术,检测一个非近亲婚配PPD家系4名家庭成员外周血标本中的WISP3基因编码区DNA序列,同时选择100名健康志愿者进行该位点突变检测。结果:该家系中先证者的WISP3基因存在一个新的纯合突变***243AspfsX13,表现为第5外显子缺失7个碱基(GAAAAGA)。该突变导致243位密码子编码谷氨酰胺变为编码天冬酰胺,其后因产生移码突变而使终止密码子提前产生,氨基酸编码终止在p.256位。先证者的父亲、母亲和姐姐均为该突变杂合子。同时,在100名健康志愿者中进行该基因突变检测,均未发现上述突变。结论:①***243AspfsX13纯合突变为导致该疾病的一个新突变;②WISP3基因的***243AspfsX13突变是导致我国汉族人PPD发生的一种突变类型。

关键词：脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变

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骨质疏松症的诊断和鉴别诊断

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诊断学理论与实践 2012年第1期11卷 19-20页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

骨质疏松症是由遗传和环境因素参与的复杂疾病,其定义是以骨量低下、骨组织微结构破坏为特征,导致骨脆性增加易致骨折的全身性骨病。骨质疏松症导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,已成为全球的公共健康问题。为预防骨质疏松性... 详细信息

骨质疏松症是由遗传和环境因素参与的复杂疾病,其定义是以骨量低下、骨组织微结构破坏为特征,导致骨脆性增加易致骨折的全身性骨病。骨质疏松症导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,已成为全球的公共健康问题。为预防骨质疏松性骨折的发生,早期诊断骨质疏松症尤其重要,及早进行有效干预,

关键词：骨质疏松症诊断鉴别诊断

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运用多种教学方法培养医学科学学位研究生

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西北医学教育 2014年第3期22卷 494-496页

作者：汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科/骨代谢病和遗传研究室上海200233

医学研究生教育承担了为国家的卫生事业培养高层次人才的重任。未来优秀的医生一定是临床和科研的双面手。为培养有竞争力的医学科学学位研究生,结合本专业的培养要求,通过运用多种教学方法,包括参与式、直观式和讨论式教学法等多种教... 详细信息

医学研究生教育承担了为国家的卫生事业培养高层次人才的重任。未来优秀的医生一定是临床和科研的双面手。为培养有竞争力的医学科学学位研究生,结合本专业的培养要求,通过运用多种教学方法,包括参与式、直观式和讨论式教学法等多种教学方法,加强研究生科研能力培养和临床知识的积累,开展密切联系临床的科学研究,收到了良好的效果,为他们能够成为临床和科研两手都硬的复合型人才打下重要基础。

关键词：医学研究生科学学位教学方法

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肢骨纹状肥大3例报道并文献复习

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诊断学理论与实践 2012年第1期11卷 38-41页

作者：岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的:探讨3例散发的肢骨纹状肥大患者的临床特征、影像学表现及其诊断和鉴别诊断。方法:3例肢骨纹状肥大患者,分别为11岁男性、22岁女性和32岁男性,均来自非近亲婚配家庭。对其进行血液分析和影像学检查,并复习相关文献。结果:3例患者... 详细信息

目的:探讨3例散发的肢骨纹状肥大患者的临床特征、影像学表现及其诊断和鉴别诊断。方法:3例肢骨纹状肥大患者,分别为11岁男性、22岁女性和32岁男性,均来自非近亲婚配家庭。对其进行血液分析和影像学检查,并复习相关文献。结果:3例患者的血液化验均未见异常,影像学检查于骨皮质、骨膜下可见不规则长条状或斑片状致密影,2例患者的病灶多发且为非对称性,1例病灶仅局限于掌骨。结论:肢骨纹状肥大是临床少见的代谢性骨病,其发病机制尚不明确,目前诊断主要依靠特征性的影像学检测结果。

关键词：肢骨纹状肥大诊断鉴别诊断

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原发性骨质疏松症诊治中应注意的几个重要问题

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老年医学与保健 2015年第1期21卷 10-11页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病和遗传研究室

中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布最新一版的原发性骨质疏松症指南迄今有3年多，该指南对于指导各级医院医师规范诊治原发性骨质疏松症起了重大作用，但是鉴于本指南宣传不够，在临床医师中知晓度不高，同时一些医师没有很好执... 详细信息

中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布最新一版的原发性骨质疏松症指南迄今有3年多，该指南对于指导各级医院医师规范诊治原发性骨质疏松症起了重大作用，但是鉴于本指南宣传不够，在临床医师中知晓度不高，同时一些医师没有很好执行本指南，可能会导致诊治偏差。笔者对于临床诊治原发性骨质疏松症应该注意几个重要问题在此作一评述，希望对临床医师有所裨益。

关键词：原发性骨质疏松症规范诊治医院医师临床医师骨矿盐疾病中华医学会临床诊治指南

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骨代谢相关信号通路与抗骨质疏松新型药物的研发

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药品评价 2015年第15期12卷 52-55页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科&骨代谢病和遗传研究室

最近有一些新型抗骨质疏松药物已经研发成功,这些药物正是基于罕见骨病致病基因的发现及对机制的阐明而研发的。本文将对少见骨病致病基因及其相关信号通路进行阐述,主要涉及OPG/RNKL/RANK、WNT Wnt/β-catenin和组织蛋白酶K信号通路及... 详细信息

最近有一些新型抗骨质疏松药物已经研发成功,这些药物正是基于罕见骨病致病基因的发现及对机制的阐明而研发的。本文将对少见骨病致病基因及其相关信号通路进行阐述,主要涉及OPG/RNKL/RANK、WNT Wnt/β-catenin和组织蛋白酶K信号通路及与之相关的抗骨质疏松新型药物。

关键词： OPG/RNKL/RANK WNT Wnt/β-catenin 组织蛋白酶K 信号通路骨质疏松药物

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上海市绝经后妇女冬季维生素D状况

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中国骨质疏松杂志 2011年第1期17卷 43-46页

作者：张浩黄琪仁章振林顾洁梅胡伟伟刘玉娟胡云秋李淼上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病与遗传研究室

目的调查上海市绝经后妇女在冬季(12月份)维生素D的状况。方法在社区101例年龄63.7±7.0岁健康绝经后妇女中,检测血清25羟维生素D[25(OH)D]、甲状旁腺激素(PTH),同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖。所有研究对象均... 详细信息

目的调查上海市绝经后妇女在冬季(12月份)维生素D的状况。方法在社区101例年龄63.7±7.0岁健康绝经后妇女中,检测血清25羟维生素D[25(OH)D]、甲状旁腺激素(PTH),同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖。所有研究对象均用双能X线吸收仪检测腰椎和股骨近端骨密度(BMD),同时用问卷调查生活方式。结果本研究101例绝经后女性血清25(OH)D平均值为17.09 ng/ml,PTH平均值51.0 pg/ml,维生素D缺乏者占(<20 ng/ml)68%,维生素D不足者(20～29 ng/ml)占了30%,只有2例维生素D充足(>30 ng/ml)占2%。PTH均值在维生素D缺乏组中(53.7 pg/ml)高于维生素D不足组(44.8 pg/ml),有统计学差异(P<0.05);但未发现血清25(OH)D与PTH有线性回归关系。同时未发现血清25(OH)D与血钙、BMD或BMI相关。结论上海市健康绝经后妇女在冬季维生素D普遍不足,维生素D缺乏组的PTH显著高于维生素D不足组,不良的生活方式及低维生素D和钙的摄入应引起重视。

关键词：维生素D 25(OH)D 甲状旁腺激素绝经后妇女

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原发性骨质疏松症诊治进程管理

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中国临床医生杂志 2013年第6期41卷 7-9页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室上海200233

1初诊患者的处理为提高骨质疏松规范诊治率、依从性，尽可能使用临床路径。很多慢性病已经实施了临床路径，骨质疏松诊治更值得使用。

关键词：原发性骨质疏松症诊治率管理临床路径初诊患者依从性慢性病

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维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第3期3卷 171-177页

作者：顾洁梅何进卫肖文金胡伟伟张浩胡云秋李淼傅文贞刘玉娟汪纯柯耀华岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松及骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±... 详细信息

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均>0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。

关键词：维生素D受体基因雌激素受体基因1 单核苷酸多态性骨量减少骨质疏松

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