检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：魏哲章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的总结分析阿德福韦酯(ADV)所致肾损害及继发性低血磷性骨软化症的临床特点及诊疗经验,并寻找可能与该疾病相关的风险基因型.方法回顾性总结2008年至2015年期间我科诊治的ADV治疗慢性乙肝所致肾损害及继发性低血磷性骨软化症患者临...

目的总结分析阿德福韦酯(ADV)所致肾损害及继发性低血磷性骨软化症的临床特点及诊疗经验,并寻找可能与该疾病相关的风险基因型.方法回顾性总结2008年至2015年期间我科诊治的ADV治疗慢性乙肝所致肾损害及继发性低血磷性骨软化症患者临床资料,留取患者外周血基因组行直接测序,检测SLC22A6和ABCC2基因突变和SNP位点.

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17例原发性肥大性骨关节病患者致病基因、临床表型及生化特点分析

17例原发性肥大性骨关节病患者致病基因、临床表型及生化特点分析

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：李珊珊章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的原发性肥大性骨关节病(PHO)是一种主要以累及皮肤和骨骼为特征的单基因遗传性疾病.PHO具有遗传异质性,不同致病基因所致PHO临床表现亦有不同,本研究就其致病基因、临床表型及生化特点进行分析,提高临床认识.方法收集新诊断17例PH...

目的原发性肥大性骨关节病(PHO)是一种主要以累及皮肤和骨骼为特征的单基因遗传性疾病.PHO具有遗传异质性,不同致病基因所致PHO临床表现亦有不同,本研究就其致病基因、临床表型及生化特点进行分析,提高临床认识.方法收集新诊断17例PHO患者的临床资料,利用sanger测序技术进行致病基因分析,酶联免疫吸附试验检测尿液前列腺素E2(PGE2)及其代谢产物(PGE-M)水平.

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阿德福韦酯致低血磷性骨软化症76例临床分析及SLC22A6和ABCC2风险基因型的检测

阿德福韦酯致低血磷性骨软化症76例临床分析及SLC22A6和ABCC2风险...

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：魏哲章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的:总结分析阿德福韦酯(ADV)所致低血磷性骨软化症的临床特点及诊疗经验,并寻找可能与疾病相关的风险基因型。方法:回顾性总结76例ADV致低血磷性骨软化症患者的临床资料,并对患者外周血DNA行PCR和直接测序,检测SLC22A6和ABCC2基因突变... 详细信息

目的:总结分析阿德福韦酯(ADV)所致低血磷性骨软化症的临床特点及诊疗经验,并寻找可能与疾病相关的风险基因型。方法:回顾性总结76例ADV致低血磷性骨软化症患者的临床资料,并对患者外周血DNA行PCR和直接测序,检测SLC22A6和ABCC2基因突变和SNP位点。结果:低磷骨软化症多在长期应用ADV后出现;以"肌无力、骨痛、活动困难"为主要临床表现;低血磷、高碱性磷酸酶、低尿酸、糖尿、蛋白尿、代谢性酸中毒、高骨转换为主要生化改变;骨折、假性骨折为主要影像学表现;停用ADV、纠酸、补充活性维生素D及钙剂后患者临床症状显著改善,生化指标逐渐恢复正常。与Hapmap的健康人群相比,病人组在ABCC2基因rs3740070处G/A基因型频率高于健康人群(7/58 vs.0/45,P=0.017),等位基因A的频率高于健康人群(7/11 6 vs.0/90,P=0.01 9)。未发现其它与疾病具有明显相关性的基因型及等位基因。结论:治疗剂量的ADV可导致严重低血磷性骨软化症,及早诊断和治疗后其预后良好。rs3740070处基因型G/A及等位基因A可能与ADV的肾脏毒性相关。寻找与ADV肾脏毒性相关的风险基因型,有助于发现易患人群,为个体化用药提供依据。

关键词：低血磷性骨软化症 ADV 肾脏毒性基因型阿德福韦酯 ABCC2 SLC22A6 临床分析

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上海地区健康女性维生素D结合蛋白水平影响25羟维生素D与骨转换指标、骨密度间相关性

上海地区健康女性维生素D结合蛋白水平影响25羟维生素D与骨转换指...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：李珊珊章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的通过分析血清总25OHD(T25OHD)、活性及游离25OHD水平(B25OHD、F25OHD)与甲状旁腺素(PTH)、骨转换指标和骨密度的相关性,评价血清DBP水平对25OHD与上述指标间关系的影响.方法采集1769名成年女性的血清,检测DBP、T25OHD、PTH、骨转...

目的通过分析血清总25OHD(T25OHD)、活性及游离25OHD水平(B25OHD、F25OHD)与甲状旁腺素(PTH)、骨转换指标和骨密度的相关性,评价血清DBP水平对25OHD与上述指标间关系的影响.方法采集1769名成年女性的血清,检测DBP、T25OHD、PTH、骨转换指标(P1NP,β-CTX)水平,DXA测定腰椎1-4、股骨颈和总髋部骨密度.根据Vermeulen公式计算得B25OHD和F25OHD,分析25OHD与PTH、P1NP、β-CTX和骨密度的相关性在调整血清DBP水平前后发生的变化.

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假性软骨发育不良6家系6例患者COMP基因突变鉴定

假性软骨发育不良6家系6例患者COMP基因突变鉴定

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：余维佳章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)是一种常染色体显性遗传的骨软骨发育不良疾病,主要特征包括身材矮小,短肢短指和早发性骨关节病.研究目的为描述病人临床表现,鉴定PSACH家系COMP基因突变位点,探讨该病发病的分子遗...

目的假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)是一种常染色体显性遗传的骨软骨发育不良疾病,主要特征包括身材矮小,短肢短指和早发性骨关节病.研究目的为描述病人临床表现,鉴定PSACH家系COMP基因突变位点,探讨该病发病的分子遗传学机制.方法研究对象为临床确诊的6个家系.PSACH诊断依据为临床表现、体格检查和X平片表现.采集6个家系共6例患者、16例健康家族成员及250例正常对照外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增COMP基因全部外显子及其内含子边界区,产物进行测序.

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上海市郊县社区绝经后女性骨密度与血清骨转换标志物、PTH和25OHD的相关性

上海市郊县社区绝经后女性骨密度与血清骨转换标志物、PTH和25OHD...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：高超章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的为了解上海市郊县绝经后女性血清骨转换标志物、PTH和25OHD水平,并探究其与骨密度的关系,及了解通过骨转换标志物、PTH和25OHD的变化去评估上海郊县社区绝经后女性骨密度的早期转变的价值,给代谢性骨病包括骨质疏松症的诊断、治疗...

目的为了解上海市郊县绝经后女性血清骨转换标志物、PTH和25OHD水平,并探究其与骨密度的关系,及了解通过骨转换标志物、PTH和25OHD的变化去评估上海郊县社区绝经后女性骨密度的早期转变的价值,给代谢性骨病包括骨质疏松症的诊断、治疗及愈后评估开拓新思路.方法采用随机抽样的方法选择来自上海市浦东新区临港新城泥城镇社区中年龄介于55-70(62.22±6.75)岁的已绝经女性2308例,并通过罗氏电化学发光免疫试剂盒检测血清骨转换标志物包括1型前胶原N端前肽(P1NP)、β-1型胶原C端交联顶端肽(β-CTX),及甲状旁腺激素(PTH)和25羟维生素D(25-OHD)的水平,并且测量身高、体重,利用美国HOLOGIC公司DiscoveryTM型号双能X线骨密度仪(DXA)测量不同部位包括腰椎1-4、股骨颈及全髋部的骨密度(BMD),再分析骨转换标志物、PTH和25OHD和骨密度的相关性.

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17例原发性肥大性骨关节病患者致病基因、临床表型及生化特点分析

17例原发性肥大性骨关节病患者致病基因、临床表型及生化特点分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：李珊珊章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的:原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO）是一种主要以累及皮肤和骨骼为特征的罕见单基因遗传性疾病。本研究就其致病基因、临床表型及生化特点进行分析,提高临床认识。方法:收集我科新诊断的17例PHO... 详细信息

目的:原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO）是一种主要以累及皮肤和骨骼为特征的罕见单基因遗传性疾病。本研究就其致病基因、临床表型及生化特点进行分析,提高临床认识。方法:收集我科新诊断的17例PHO患者的临床资料,利用sanger测序技术必要时联合二代测序进行致病基因分析,酶联免疫吸附试验（ELISA）检测患者尿液前列腺素E2（PGE2）及其代谢产物（PGE-M）水平。结果:根据最新分子诊断标准,13例PHO患者为前列腺素转运体基因（SLCO2A1）突变所致的常染色体隐性2型（PHOAR2）,4例为前列腺素脱氢酶基因（HPGD）突变所致的常染色体隐性1型（PHOAR1）,其中3例PHOAR1患者均有HPGD基因外显子3中c.3101 1delCT（***104AlasX3）突变,该点或为基础突变。13例PHOAR2患者均为青春期发病男性,早期症状均为不同程度双膝和双踝关节肿胀致活动受限,病情进展出现颜面部皮纹增多增厚。4例PHOAR1患者均自小以四肢指端增粗起病,后期可出现双下肢关节肿大,膝踝关节为主。上述两型影像学检查均主要提示不同程度长骨骨膜增生。尿液PGE2和PGE—M水平检测均提示二者PGE2降解障碍所致体内PGE2水平升高。结论:PHO是一种遗传和临床表现异质性疾病,分子诊断及分型最终有赖于基因检测。进一步在更大样本中的研究将为确定热点突变或基础突变及基因型表型关联提供可能。

关键词：原发性肥大性骨关节病生化特点临床表型

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雌激素受体基因多态性与绝经后女性骨质疏松症雷洛昔芬治疗效果的关系研究

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中国全科医学 2015年第6期18卷 640-644页

作者：郑燕朱小春章振林温州医科大学附属乐清医院内分泌科浙江省乐清市325600 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室温州医科大学附属第一医院风湿免疫科

目的分析雌激素受体（ESR）基因多态性与雷洛昔芬（RLX）对绝经后女性骨质疏松症疗效的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法选取2005年1月—2006年12月上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科收治的女性原发性骨质疏松... 详细信息

目的分析雌激素受体（ESR）基因多态性与雷洛昔芬（RLX）对绝经后女性骨质疏松症疗效的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法选取2005年1月—2006年12月上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科收治的女性原发性骨质疏松症患者29例,均接受RLX 60 mg/d和钙尔奇D 1片/d口服,治疗1年。检测治疗前后骨密度（BMD）、Ⅰ型胶原C端肽（CTX）、骨钙素（OC）水平。利用SNa Pshot SNP分型技术检测ESR1和ESR2共52个单核苷酸多态性（SNPs）。结果治疗1年后L2-4、股骨颈BMD较治疗前升高,CTX、OC水平较治疗前下降（P〈0.05）;治疗前后全髋BMD比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。经校正年龄、身高、体质量和绝经年限影响因素后的协方差分析,发现各位点与治疗前L2-4、股骨颈、全髋BMD和基线CTX、OC间差异均无统计学意义（P〉0.001）。治疗1年后,ESR1的rs3844508位点纯合突变型与杂合基因型（G/G,G/A）股骨颈BMD升高的百分比（3.86±4.42）%,高于纯合野生型（A/A）股骨颈BMD升高的百分比（0.07±2.64）%（P=0.001）;余各位点与L2-4和股骨颈BMD、CTX和OC变化的百分比间差异均无统计学意义（P〉0.001）。结论 RLX治疗1年可以提高绝经后女性骨质疏松症患者BMD和降低骨转换指标,ESR1的rs3844508位点可能与RLX的疗效有关,可进一步扩大样本量对该位点进行研究。

关键词：骨质疏松,绝经后受体,雌激素多态性,单核苷酸雷洛昔芬

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METTL21C基因SNP和单倍型与男性峰值骨密度及体成分变异的核心家系相关研究

METTL21C基因SNP和单倍型与男性峰值骨密度及体成分变异的核心家...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：赵菲董进章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室山西医科大学附属第一医院山西医科大学附属第一医院上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的 The methyltransferase-like 21C(METTL21C)主要表达于肌肉,可通过调节NF-κB信号通路来促进成肌细胞向肌管分化且减少糖皮质激素诱导的骨细胞的凋亡.因此,本研究主要探讨METTL21C基因单核苷酸多态性(SNP)和单倍型与上海地区男性...

目的 The methyltransferase-like 21C(METTL21C)主要表达于肌肉,可通过调节NF-κB信号通路来促进成肌细胞向肌管分化且减少糖皮质激素诱导的骨细胞的凋亡.因此,本研究主要探讨METTL21C基因单核苷酸多态性(SNP)和单倍型与上海地区男性峰值骨密度(peak BMD)和体成分的关系.方法我们招募了400家上海市男性核心家系,其中包括400对父母和415个年龄在20-40岁的健康儿子,共1215人.

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血清25(OH)D水平与胰岛素抵抗和胰腺β细胞功能的孟德尔随机化研究

血清25(OH)D水平与胰岛素抵抗和胰腺β细胞功能的孟德尔随机化研究

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：熊安余晶波章振林浙江大学附属宁波市第一医院老年科上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室宁波大学医学院浙江大学附属宁波市第一医院老年科上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的一些观察性研究发现,低血清25羟维生素D (25 (OH)D)水平与胰岛素抵抗风险增高和胰腺β细胞功能下降有关.然而,低维生素D水平是否直接增加胰岛素抵抗风险及两者的因果关联尚不清楚.我们使用孟德尔随机化方法分析在中国上海地区汉族...

目的一些观察性研究发现,低血清25羟维生素D (25 (OH)D)水平与胰岛素抵抗风险增高和胰腺β细胞功能下降有关.然而,低维生素D水平是否直接增加胰岛素抵抗风险及两者的因果关联尚不清楚.我们使用孟德尔随机化方法分析在中国上海地区汉族健康人群血清25(OH)D对胰岛素抵抗和胰腺β细胞功能是否具有因果关联,以期揭示25 (OH)D是否对糖尿病和代谢综合征具有保护作用.

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