检索结果-内蒙古大学图书馆

原发性骨质疏松症治疗药物及疗效随访原则

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上海医药 2013年第9期34卷 1-5页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

本文主要依据中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会2011年发布的新版《原发性骨质疏松诊治指南》,就原发性骨质疏松症治疗药物及疗效随访原则进行介绍,以期帮助临床医生规范应用骨质疏松症防治药物。

关键词：原发性骨质疏松症诊治指南药物治疗

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骨硬化症致病基因研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第2期3卷 122-127页

作者：柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科与骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)... 详细信息

关键词：骨硬化症基因突变

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基因突变与代谢性骨病

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中国临床新医学 2018年第12期11卷 1177-1180页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊。近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程。

关键词：代谢性骨病基因突变二代顺序

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LRP5基因突变导致常染色体显性遗传性骨硬化症Ⅰ型(ADOI)

LRP5基因突变导致常染色体显性遗传性骨硬化症Ⅰ型(ADOI)

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中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年

作者：汪纯胡云秋李淼何进卫刘玉娟傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

目的骨硬化症是破骨细胞缺乏或功能障碍导致的遗传性骨病,根据遗传模式的不同,又分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和常染色体隐生遗传性骨硬化症(ARO)。其中的ADO型又根据致病基因和临床表现的不同而分为Ⅰ型和Ⅱ型。目前在中国汉... 详细信息

目的骨硬化症是破骨细胞缺乏或功能障碍导致的遗传性骨病,根据遗传模式的不同,又分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和常染色体隐生遗传性骨硬化症(ARO)。其中的ADO型又根据致病基因和临床表现的不同而分为Ⅰ型和Ⅱ型。目前在中国汉族人群中骨硬化症以CLCN7基因突变导

关键词：骨硬化症先证者基因突变常染色体显性遗传

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Camurati Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型

Camurati Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型

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中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：汪纯胡云秋刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

背景:Camurati Engelmann病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前全球仅有约200例病例,以骨皮质增厚为主要表现,主要累及长骨,所以又称为骨干发育不良。部分患者存在颅骨硬化,由此引起下肢疼痛、骨折、易疲劳、皮下脂肪减少、关节挛缩... 详细信息

背景:Camurati Engelmann病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前全球仅有约200例病例,以骨皮质增厚为主要表现,主要累及长骨,所以又称为骨干发育不良。部分患者存在颅骨硬化,由此引起下肢疼痛、骨折、易疲劳、皮下脂肪减少、关节挛缩、发育延迟和感觉缺失。实验室检查以碱性磷酸酶(ALP)升高为主。

关键词：临床表型 TGFBI R218C TGFB1 Camurati Engelmann

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骨质疏松基因诊断学进展

骨质疏松基因诊断学进展

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第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

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阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松症的疗效与RANKL、OPG及RANK基因多态性的关系研究

阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松症的疗效与RANKL、OPG及RANK基因多...

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中华医学会第七次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：郑慧何进卫傅文贞汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者的骨密度变化与RANKL、OPG及RANK基因多态性的关系,明确与疗效相关的基因型。方法共入选426例绝经后骨质疏松患者,平均年龄64.8±8.2,口服阿仑膦酸钠70mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1... 详细信息

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者的骨密度变化与RANKL、OPG及RANK基因多态性的关系,明确与疗效相关的基因型。方法共入选426例绝经后骨质疏松患者,平均年龄64.8±8.2,口服阿仑膦酸钠70mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年,治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第1-4腰椎以及左侧股骨颈、总髋部骨密度。并用PCR-RFLP方法对RANKL,OPG及RANK基因40个标签SNP进

关键词： RANKL 绝经后骨质疏松症阿仑膦酸钠骨密度变化 OPG 基因多态性关系研究

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上海地区健康成年人25羟维生素D水平及其与骨密度的关系

上海地区健康成年人25羟维生素D水平及其与骨密度的关系

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中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：汪纯刘玉娟肖文金胡云秋李淼章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

目的:本研究通过测定452例上海市健康成年人血清25羟维生素D(25OHD)水平和骨密度,分析目前上海地区健康成年人的维生素D状况,并评价其与骨密度的关系。方法:于2010年1月—4月采集受试者的血清后(其中男性63例平均年龄(63.09±15.73)... 详细信息

目的:本研究通过测定452例上海市健康成年人血清25羟维生素D(25OHD)水平和骨密度,分析目前上海地区健康成年人的维生素D状况,并评价其与骨密度的关系。方法:于2010年1月—4月采集受试者的血清后(其中男性63例平均年龄(63.09±15.73)岁,女性389例平均年龄(65.2 1±10.38)岁),采用竞争性放射免疫分析的方法测定血清25OHD水平,并同时经双能X线吸收仪(DXA)测定腰椎及髋部骨密度。根据血清25OHD水平分为维生素D严重缺乏(<10 ng/mL)、缺乏(≥10且<20 ng/mL)、不足(≥20且<30 ng/mL)和充足(≥30 ng/mL)4种状态。根据年龄分为<50岁组、≥50且<70岁组和≥70岁组。

关键词：骨密度维生素健康成年人

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上海地区健康成年人25羟维生素D水平及其与骨密度的关系

上海地区健康成年人25羟维生素D水平及其与骨密度的关系

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中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：汪纯刘玉娟肖文金胡云秋李淼章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

关键词：骨密度统计学意义维生素健康成年人

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阿德福韦酯致低血磷性骨软化症76例临床分析及SLC22A6和ABCC2风险基因型的检测

阿德福韦酯致低血磷性骨软化症76例临床分析及SLC22A6和ABCC2风险...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：魏哲章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的总结分析阿德福韦酯(ADV)所致肾损害及继发性低血磷性骨软化症的临床特点及诊疗经验,并寻找可能与该疾病相关的风险基因型.方法回顾性总结2008年至2015年期间我科诊治的ADV治疗慢性乙肝所致肾损害及继发性低血磷性骨软化症患者临...

目的总结分析阿德福韦酯(ADV)所致肾损害及继发性低血磷性骨软化症的临床特点及诊疗经验,并寻找可能与该疾病相关的风险基因型.方法回顾性总结2008年至2015年期间我科诊治的ADV治疗慢性乙肝所致肾损害及继发性低血磷性骨软化症患者临床资料,留取患者外周血基因组行直接测序,检测SLC22A6和ABCC2基因突变和SNP位点.

关键词：

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