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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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文献类型

72 篇 会议
60 篇 期刊文献

馆藏范围

132 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

111 篇 医学
- 105 篇 临床医学
- 5 篇 基础医学(可授医学...
- 4 篇 公共卫生与预防医...
- 3 篇 中西医结合
- 3 篇 医学技术（可授医学...
- 1 篇 药学(可授医学、理...
4 篇 理学
- 4 篇 生物学
3 篇 工学
- 2 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 化学工程与技术
- 1 篇 轻工技术与工程
1 篇 教育学
- 1 篇 教育学
1 篇 管理学
- 1 篇 公共管理

主题

11 篇 基因突变
9 篇 骨密度
8 篇 畸形性骨炎
8 篇 骨质疏松
7 篇 维生素d
7 篇 绝经后妇女
6 篇 基因多态性
6 篇 骨硬化症
6 篇 骨质疏松症
5 篇 阿德福韦酯
5 篇 原发性骨质疏松症
5 篇 膝骨关节炎
4 篇 阿仑膦酸钠
4 篇 骨转换指标
4 篇 诊断
4 篇 突变
4 篇 临床表型
3 篇 低磷血症
3 篇 鉴别诊断
3 篇 突变筛选

机构

129 篇 上海交通大学附属...
6 篇 温州医科大学附属...
2 篇 山东省聊城市人民...
2 篇 温州医科大学附属...
2 篇 苏州大学附属第三...
1 篇 山西医科大学附属...
1 篇 海交通大学附属第...
1 篇 上海市长宁区天山...
1 篇 复旦大学
1 篇 江西省南昌市第三...
1 篇 上海第一人民医院
1 篇 中国医学科学院
1 篇 上海医学骨质疏松...
1 篇 湖南省儿童医院
1 篇 江西省南昌市第三...
1 篇 山西医科大学第一...
1 篇 南通市第三人民医...
1 篇 上海同济大学附属...
1 篇 宁波大学
1 篇 中华医学会骨质疏...

作者

122 篇 章振林
31 篇 汪纯
29 篇 何进卫
28 篇 傅文贞
19 篇 zhang zhen-lin
17 篇 刘玉娟
17 篇 顾洁梅
17 篇 岳华
16 篇 胡云秋
14 篇 张浩
14 篇 胡伟伟
14 篇 zhang zhenlin
13 篇 柯耀华
12 篇 李淼
9 篇 黄琪仁
9 篇 郑燕
9 篇 郑慧
8 篇 李珊珊
8 篇 张增
7 篇 虞申

语言

132 篇 中文

检索条件"机构=上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室"

共 132 条记录，以下是51-60 订阅

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详细简洁

排序：

C-04内科病例

C-04内科病例

引用

中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科&骨代谢病和遗传研究室

简述病史:患者,女,39岁,汉族。"背痛2年"就诊,患者既往体健,无贫血、无反复感染和骨折等病史。14岁月经初潮,23岁生育一女,健康,父母亲无近亲结婚,家族成员均健康。查体:身高172cm,身体匀称,骨骼无畸形。在本院行骨密度检测:L... 详细信息

简述病史:患者,女,39岁,汉族。"背痛2年"就诊,患者既往体健,无贫血、无反复感染和骨折等病史。14岁月经初潮,23岁生育一女,健康,父母亲无近亲结婚,家族成员均健康。查体:身高172cm,身体匀称,骨骼无畸形。在本院行骨密度检测:L1-4骨密度显著增高,Z值为

关键词：内科病例

来源：评论

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中性磷和罗盖全治疗1例低磷性骨软化症长期随访结果

中性磷和罗盖全治疗1例低磷性骨软化症长期随访结果

引用

第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

本文对确诊为低磷性骨软化症的患者进行中性磷和罗盖全的治疗,2年治疗后发现患者肋骨、耻骨后支、股骨上端等部位假骨折愈合良好、甚至有些已经愈合.在治疗后1、2年,检查了BMD,各部位BMD呈显著增加,尤其在股骨颈部位BMD值的变化,由于BM... 详细信息

本文对确诊为低磷性骨软化症的患者进行中性磷和罗盖全的治疗,2年治疗后发现患者肋骨、耻骨后支、股骨上端等部位假骨折愈合良好、甚至有些已经愈合.在治疗后1、2年,检查了BMD,各部位BMD呈显著增加,尤其在股骨颈部位BMD值的变化,由于BMD明显增加,大大降低了发生股骨颈骨折的风险.

关键词：低磷性骨软化症中性磷治疗罗盖全治疗临床疗效

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CLCN7突变导致的骨硬化症:7个骨硬化症家系研究

CLCN7突变导致的骨硬化症:7个骨硬化症家系研究

引用

中华医学会第九次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：张晓亚章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

来源：评论

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17例原发性肥大性骨关节病患者致病基因、临床表型及生化特点分析

17例原发性肥大性骨关节病患者致病基因、临床表型及生化特点分析

引用

中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：李珊珊章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的原发性肥大性骨关节病(PHO)是一种主要以累及皮肤和骨骼为特征的单基因遗传性疾病.PHO具有遗传异质性,不同致病基因所致PHO临床表现亦有不同,本研究就其致病基因、临床表型及生化特点进行分析,提高临床认识.方法收集新诊断17例PH...

目的原发性肥大性骨关节病(PHO)是一种主要以累及皮肤和骨骼为特征的单基因遗传性疾病.PHO具有遗传异质性,不同致病基因所致PHO临床表现亦有不同,本研究就其致病基因、临床表型及生化特点进行分析,提高临床认识.方法收集新诊断17例PHO患者的临床资料,利用sanger测序技术进行致病基因分析,酶联免疫吸附试验检测尿液前列腺素E2(PGE2)及其代谢产物(PGE-M)水平.

关键词：

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阿德福韦酯致低血磷性骨软化症105例临床分析

阿德福韦酯致低血磷性骨软化症105例临床分析

引用

中华医学会第九次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：魏哲章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

来源：评论

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前瞻性2年观察盖三醇对绝经后妇女PTH和骨转换指标的影响

前瞻性2年观察盖三醇对绝经后妇女PTH和骨转换指标的影响

引用

中华医学会第七次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：顾洁梅刘玉娟何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

目的前瞻性2年观察盖三醇加钙剂对绝经后妇女PTH和骨转换指标的影响。方法盖三淳0.25μg(青岛海尔),每天1次;凯思立D1粒(含元素钙500mg和普通维生素D200IU),每天1次,连用24个月,于用药前、用药12月和用药24个月测定血β-CTX、PINP、PTH... 详细信息

目的前瞻性2年观察盖三醇加钙剂对绝经后妇女PTH和骨转换指标的影响。方法盖三淳0.25μg(青岛海尔),每天1次;凯思立D1粒(含元素钙500mg和普通维生素D200IU),每天1次,连用24个月,于用药前、用药12月和用药24个月测定血β-CTX、PINP、PTH及25(OH)D水平,并使用spss13.0软件进行分析。结果共95例绝经后妇女完成2年时间的治疗和随访,年龄最小53岁,最大77岁,平均年

关键词：绝经后妇女骨转换指标 PTH

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阿德福韦酯致低血磷性骨软化症76例临床分析及SLC22A6和ABCC2风险基因型的检测

阿德福韦酯致低血磷性骨软化症76例临床分析及SLC22A6和ABCC2风险...

引用

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：魏哲章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的:总结分析阿德福韦酯(ADV)所致低血磷性骨软化症的临床特点及诊疗经验,并寻找可能与疾病相关的风险基因型。方法:回顾性总结76例ADV致低血磷性骨软化症患者的临床资料,并对患者外周血DNA行PCR和直接测序,检测SLC22A6和ABCC2基因突变... 详细信息

目的:总结分析阿德福韦酯(ADV)所致低血磷性骨软化症的临床特点及诊疗经验,并寻找可能与疾病相关的风险基因型。方法:回顾性总结76例ADV致低血磷性骨软化症患者的临床资料,并对患者外周血DNA行PCR和直接测序,检测SLC22A6和ABCC2基因突变和SNP位点。结果:低磷骨软化症多在长期应用ADV后出现;以"肌无力、骨痛、活动困难"为主要临床表现;低血磷、高碱性磷酸酶、低尿酸、糖尿、蛋白尿、代谢性酸中毒、高骨转换为主要生化改变;骨折、假性骨折为主要影像学表现;停用ADV、纠酸、补充活性维生素D及钙剂后患者临床症状显著改善,生化指标逐渐恢复正常。与Hapmap的健康人群相比,病人组在ABCC2基因rs3740070处G/A基因型频率高于健康人群(7/58 vs.0/45,P=0.017),等位基因A的频率高于健康人群(7/11 6 vs.0/90,P=0.01 9)。未发现其它与疾病具有明显相关性的基因型及等位基因。结论:治疗剂量的ADV可导致严重低血磷性骨软化症,及早诊断和治疗后其预后良好。rs3740070处基因型G/A及等位基因A可能与ADV的肾脏毒性相关。寻找与ADV肾脏毒性相关的风险基因型,有助于发现易患人群,为个体化用药提供依据。

关键词：低血磷性骨软化症 ADV 肾脏毒性基因型阿德福韦酯 ABCC2 SLC22A6 临床分析

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全外显子组测序法鉴定一个导致不典型IBMPFD综合征的新的VCP基因突变

全外显子组测序法鉴定一个导致不典型IBMPFD综合征的新的VCP基因...

引用

第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会

作者：顾洁梅胡云秋李淼傅文贞章振林柯耀华岳华刘玉娟张增张浩胡伟伟汪纯何进卫上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

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上海地区健康女性维生素D结合蛋白水平影响25羟维生素D与骨转换指标、骨密度间相关性

上海地区健康女性维生素D结合蛋白水平影响25羟维生素D与骨转换指...

引用

中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：李珊珊章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的通过分析血清总25OHD(T25OHD)、活性及游离25OHD水平(B25OHD、F25OHD)与甲状旁腺素(PTH)、骨转换指标和骨密度的相关性,评价血清DBP水平对25OHD与上述指标间关系的影响.方法采集1769名成年女性的血清,检测DBP、T25OHD、PTH、骨转...

目的通过分析血清总25OHD(T25OHD)、活性及游离25OHD水平(B25OHD、F25OHD)与甲状旁腺素(PTH)、骨转换指标和骨密度的相关性,评价血清DBP水平对25OHD与上述指标间关系的影响.方法采集1769名成年女性的血清,检测DBP、T25OHD、PTH、骨转换指标(P1NP,β-CTX)水平,DXA测定腰椎1-4、股骨颈和总髋部骨密度.根据Vermeulen公式计算得B25OHD和F25OHD,分析25OHD与PTH、P1NP、β-CTX和骨密度的相关性在调整血清DBP水平前后发生的变化.

关键词：

来源：评论

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我国首例MYH3基因新突变导致远端关节挛缩综合征2B型一家系

我国首例MYH3基因新突变导致远端关节挛缩综合征2B型一家系

引用

中华医学会第九次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：徐杨章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

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