检索结果-内蒙古大学图书馆

第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：岳华何进卫章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的：骨量、肌肉量和脂肪量是复杂性状，内在互为联系，是骨质疏松和肥胖的主要表型，影响上述性状在人群中变异的遗传机制尚不清楚。最近研究发现，转录调节因子PRDM16(PR domain-containing protein 16)在肌细胞和棕色脂肪细胞相互... 详细信息

目的：骨量、肌肉量和脂肪量是复杂性状，内在互为联系，是骨质疏松和肥胖的主要表型，影响上述性状在人群中变异的遗传机制尚不清楚。最近研究发现，转录调节因子PRDM16(PR domain-containing protein 16)在肌细胞和棕色脂肪细胞相互转化之间起双向开关作用。PRDM16通过结合 peroxisome proliferators-activated receptor-γ CPPAR-γ)以及激活其转录活性而刺激棕色脂肪形成。棕色脂肪前体细胞缺乏PRDM16基因调控可使棕色脂肪性状缺失并刺激其向肌细胞分化，相反，肌细胞内异位表达 PRDM16可诱导其向粽色脂肪细胞分化。

关键词：基因多态性人群变异遗传机制转录调节因子细胞分化骨质疏松

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rhPTH(1-34)对OVX骨质疏松大鼠骨代谢作用的影响

rhPTH(1-34)对OVX骨质疏松大鼠骨代谢作用的影响

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第八届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议

作者：赵菲章振林魏占英上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室

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102个成骨不全家系COL1A1和COL1A2突变检测

102个成骨不全家系COL1A1和COL1A2突变检测

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第十届中国南方骨质疏松论坛暨重庆市医学会骨质疏松年会

作者：张浩章振林 200233 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

目的:成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是遗传性代谢性骨病.其发病机制主要是骨基质中最丰富的蛋白Ⅰ型胶原数量或质量、合成或结构的异常.成骨不全致病基因90％为Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)和Ⅰ型胶原α2链(COL1A2)基因. 研究对象... 详细信息

目的:成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是遗传性代谢性骨病.其发病机制主要是骨基质中最丰富的蛋白Ⅰ型胶原数量或质量、合成或结构的异常.成骨不全致病基因90％为Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)和Ⅰ型胶原α2链(COL1A2)基因. 研究对象和方法：自2010年共收集了102家成骨不全家系，并提取每个家系先证者和家族成员基因组DNA，进行致病基因突变检测。直接测序用的是版本3.1的BigDye终止循环测序反应准备试剂盒(Applied Biosystems, Foster City,CA,USA)及ABI 3700自动测序仪(Applied Biosystems)标准法测序。结果：在这102例先证者中，男性66例，女性36例，平均年龄18.0岁（0.4-65岁）。先证者中蓝巩膜有86例（84.3%），牙质不全41例（40.2%），听力减退8例（7.8%）,其中77例（75.5%）先证者为 COL1A1基因突变，另外25例（24.5%）为COL1A2基因突变。在COL1A1 基因突变者中，I型52例（67.5%），III型17例（22.1%），IV型8例（10.4%）。在COL1A2基因突变者中，I型13例（52.0%），III型3例（12.0%），IV型9例（36.0%）。在这些突变中有24例为新发突变。同时检测了150例健康对照人群，均无上述突变位点。结论：本研究提示成骨不全病例中COL1A1基因突变比COL1A2基因突变更常见，临床对疑诊成骨不全病例，首先应检测COL1A1基因和COL1A2基因。

关键词：成骨不全 Ⅰ型胶原α1链 Ⅰ型胶原α2链基因突变检测技术

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原发性肥大性骨关节病临床与基础研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第4期7卷 293-297页

作者：张增章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科和骨代谢病遗传研究室上海200233 上海交通大学附属第六人民医院骨科

肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO... 详细信息

肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO发病机制提供了机会。随着PHO致病基因的发现,PHO的发病机制业已明确,即前列腺素降解障碍导致循环和局部微环境前列腺素E2(PGE2)水平显著增高。SHO同样由前列腺素代谢障碍所致。本文就PHO临床表现及其发病机制的研究进展和治疗手段的革新作一综述。

关键词：杵状指肥大性骨关节病前列腺素E2

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散发和家族性畸形性骨炎的临床特征分析及SQSTM1基因突变鉴定

散发和家族性畸形性骨炎的临床特征分析及SQSTM1基因突变鉴定

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：顾洁梅柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的：通过对畸形性骨炎12例散发病例及一家系中3例病例的临床诊治的分析及SQSTM1基因位点突变筛选，旨在提髙我们对该病的认识，寻找可能的致病基因。方法：2002年-2009年收集到散发性畸形性骨炎患者12例及包括有3例患者的畸形性骨炎... 详细信息

目的：通过对畸形性骨炎12例散发病例及一家系中3例病例的临床诊治的分析及SQSTM1基因位点突变筛选，旨在提髙我们对该病的认识，寻找可能的致病基因。方法：2002年-2009年收集到散发性畸形性骨炎患者12例及包括有3例患者的畸形性骨炎家系一个，对各病例的临床表现、X线特征、骨转换生化指标及用双膦酸盐的治疗进行介绍。

关键词：畸形性骨炎 SQSTM1基因位点突变筛选致病基因临床表现

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ALPL基因新突变导致2个低碱性磷酸酶血症家系的报告

ALPL基因新突变导致2个低碱性磷酸酶血症家系的报告

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第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会

作者：邵冲汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233

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中国正常人群中骨钙素水平与糖脂代谢的研究

中国正常人群中骨钙素水平与糖脂代谢的研究

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中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：柯耀华何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的:骨钙素是由成骨细胞合成并分泌的在骨中含量丰富的非胶原蛋白,约有50%沉积于骨基质,其余进入血循环,是评估骨转换率及骨形成的特异性指标。近年研究发现除了与骨代谢密切相关外,骨钙素还可能参与其他能量如糖脂代谢的调节。基础研... 详细信息

目的:骨钙素是由成骨细胞合成并分泌的在骨中含量丰富的非胶原蛋白,约有50%沉积于骨基质,其余进入血循环,是评估骨转换率及骨形成的特异性指标。近年研究发现除了与骨代谢密切相关外,骨钙素还可能参与其他能量如糖脂代谢的调节。基础研究发现,骨钙素对胰岛β细胞增殖、胰岛素分泌及敏感性皆有促进作用;对脂肪含量及肥胖代谢有负调节作用。但在人体研究中,骨钙素与糖脂代谢关系分析的结论不尽相同,且缺乏大样本的正常人群分析。本研究目的是在正常人群中进一步探究骨钙素和糖脂代谢的关系。

关键词：骨钙素空腹血糖糖脂代谢正常人群

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骨软化症的诊治

骨软化症的诊治

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The 5th International Congress on Advanced Orthopaedic and Clinical Translational Research 2011(第五届上海国际骨科前沿技术与临床转化学术会议)

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科&骨代谢病和遗传研究室

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