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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2013年第1期6卷 2-8页

作者：段鹏何进卫傅文贞张增郑慧徐佳胡云秋刘玉娟胡伟伟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233 江西省南昌市第三医院内分泌代谢科

目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系。方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁;571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上... 详细信息

目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系。方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁;571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上海>30年的汉族人。采用双能X线测量仪测量腰椎、股骨颈骨密度(BMD),用PCR-RFLP方法分析受试者ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性。采用Haploview及PLINK遗传分析软件对XbaⅠ、PvuⅡ位点连锁不平衡及单倍体进行分析。结果受试者的各基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。携带XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型者间年龄、身高、体重、BMD和月经初潮及闭经年龄的差异均无统计学意义(均P>0.05)。XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型与月经初潮及绝经年龄无相关关系。XbaⅠ、PvuⅡ2个位点之间具有较强的连锁不平衡,存在4种频率>1%的单倍型PX、Px、px、pX。经校正身高、体重、体重指数(BMI)的影响后,协方差分析结果显示单倍型Px与绝经后女性闭经年龄相关(P=0.044),携带Px纯合子(PxPx)女性闭经年龄[(47.5±3.6)岁]早于携带Px杂合子者[(49.4±3.8)岁](P=0.040)及未携带单倍型人群[(49.8±3.9)岁](P=0.015)。结论 ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与中国汉族妇女绝经年龄相关,但与初潮年龄无明显相关。

关键词：雌激素受体基因多态性初潮年龄绝经年龄单倍型连锁分析关联分析

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水解胶原蛋白治疗中老年女性患者膝骨关节炎临床研究

水解胶原蛋白治疗中老年女性患者膝骨关节炎临床研究

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第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会

作者：蒋建新张先龙金东旭唐明杰虞申樊家珠黄琪仁张长青上海交通大学附属第六人民医院骨科上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病与遗传研究室

目的：观察口服水解胶原蛋白治疗膝骨关节炎女性患者的临床疗效.方法：95例膝骨关节炎患者随机分成两组,分别服用水解胶原蛋白和谷蛋白,连续服用3个月,应用WOMAC评分和Lysholm评分来评估治疗前后骨关节炎改善状况.结果：两组WOMAC评分和... 详细信息

目的：观察口服水解胶原蛋白治疗膝骨关节炎女性患者的临床疗效.方法：95例膝骨关节炎患者随机分成两组,分别服用水解胶原蛋白和谷蛋白,连续服用3个月,应用WOMAC评分和Lysholm评分来评估治疗前后骨关节炎改善状况.结果：两组WOMAC评分和Lysholm评分变化趋势差别均有统计学意义(P＜0.001),治疗3个月后WOMAC评分和Lysholm评分相对治疗前有降低的趋势.相对于对照组,实验组WOMAC评分相对更低,差别有统计学意义(P=0.006).结论：口服水解胶原蛋白能有效地改善中老年女性患者的膝骨关节炎功能,缓解疼痛,改善生活质量.

关键词：膝骨关节炎水解胶原蛋白临床观察疗效评价

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肿瘤性低磷骨软化症6例报道

肿瘤性低磷骨软化症6例报道

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第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会

作者：郑慧何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市宜山路600号200233

研究目的：肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加导致的获得性低血磷性骨软化症,其临床特征主要为低血磷、骨痛,近端肌无力及骨软化。本病比较罕见,目前报道不足400例。由于肿瘤比较隐匿,常规...

研究目的：肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加导致的获得性低血磷性骨软化症,其临床特征主要为低血磷、骨痛,近端肌无力及骨软化。本病比较罕见,目前报道不足400例。由于肿瘤比较隐匿,常规的影像学方法难于发现。手术切除肿瘤是治疗TIO的关键。现将我院6例肿瘤性骨软化症诊治过程进行分析,旨在提高对本病的认识。方法：收集并整理6例TIO患者详细的临床资料。结果：6例患者均系成年发病无家族史,表现为血磷降低,低血磷、骨痛,近端肌无力及骨软化;详细问诊及体格检查发现肿瘤位置(4例位于足底,2例位于腰部,l例位于上颚);肿瘤切除后血磷恢复正常,骨痛缓解;病理学表现为弥漫性腱鞘巨细胞瘤、尿磷酸盐间叶细胞瘤、纤维组织细胞瘤、孤立性纤维性肿瘤伴骨化、梭形细胞血管内皮瘤及血管内皮瘤各1例。其中5例患者初诊时诊断为低血磷骨软化症,给予口服中性磷,活性维生素D3及钙剂治疗,多次复查血磷处于低值。肿瘤术后随访,5例患者血磷维持正常及症状慢慢恢复;l例足底血管内皮瘤肿瘤患者多次复发,病理学证实为低度恶性梭形细胞瘤。结论：对于无家族史的成年发病性低血磷性骨软化症患者,补充中性磷、活性维生素D3及钙剂后血磷仍降低应该高度怀疑TIO,详细的体格检查对于发现肿瘤非常重要。肿瘤切除是治疗TIO的关键,术后应及时随访以防由于肿瘤切除未净及恶性肿瘤存在的可能。

关键词：

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四个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析

四个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析

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第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会

作者：郑慧张增何进卫傅文贞汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市宜山路600号 200233

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骨折风险评估工具(FRAX~)对男性骨折的预测价值

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2013年第4期6卷 303-307页

作者：李育红章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233 上海第一人民医院松江分院内分泌科上海201600

目的评估骨折风险评估工具（FRAX（R））对男性骨折的预测价值.方法收集698名无骨折史上海市男性的临床资料并进行回顾性分析.记录研究对象的年龄、身高、体重、父母脆性骨折史、口服激素史、类风湿关节炎史、饮酒史、吸烟史、合并其... 详细信息

目的评估骨折风险评估工具（FRAX（R））对男性骨折的预测价值.方法收集698名无骨折史上海市男性的临床资料并进行回顾性分析.记录研究对象的年龄、身高、体重、父母脆性骨折史、口服激素史、类风湿关节炎史、饮酒史、吸烟史、合并其他可引起继发性骨质疏松的疾病史,腰椎1-4（L1-4）、左侧股骨颈、总髋部骨密度（bone mineral density,BMD）.应用骨折风险评估工具（FRAX（R））中国模式计算个体10年骨折发生概率,筛选达到骨质疏松性骨折高危患者标准的个体.将受试者按年龄分为5组：40～49岁组,50～59岁组,60～69岁组,70~79岁组和80~90岁组,分析不同年龄段10年髋部骨折和主要骨质疏松性骨折的发生概率;分析50～59岁组,60～69岁组,70~79岁组和80~90岁4组不同年龄段骨量减少比例.将受试者按体重分为4组：消瘦组（体重指数,BMI＜18.5 kg/m2）,正常组（18.5≤BMI＜24 kg/m2）,超重组（24≤BMI＜28 kg/m2）和肥胖组（BMI≥28 kg/m2）,分析不同体重指数人群骨量减少比例.结果仅3名受试者达到骨质疏松性髋部骨折高危患者标准.10年髋部骨折发生概率为0.53±0.4（0～4.0）;10年主要骨质疏松性骨折发生概率为1.62±0.76（0.4～5.4）.10年髋部骨折发生概率在40～69岁期间随年龄增长升高,其后随年龄增长逐渐下降,各年龄组间比较差异有统计学意义（P＜0.05）;10年主要骨质疏松性骨折发生概率随年龄增长逐渐下降,各年龄组间比较差异有统计学意义（P＜0.05）.按年龄分组及按体重分组组间骨量减少率比较差异均无统计学意义.结论 FRAX（R）中国模式运算结果可能低估上海男性10年骨折发生概率,尤其是10年主要骨质疏松性骨折发生概率;FRAX（R）中国模式对男性骨折的预测价值值得进一步探讨.

关键词：低骨量男性骨折风险评估工具

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阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松的效果及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因N740N多态性的关系研究

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中国全科医学 2012年第23期15卷 2646-2648页

作者：傅文贞柯耀华汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室上海市200233

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±... 详细信息

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70 mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第2～4腰椎以及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测LRP5基因N740N多态性。结果共63例患者完成阿仑膦酸钠1年治疗,第2～4腰椎骨密度上升(4.05±3.39)%、股骨颈骨密度上升(1.05±2.63)%、大转子区骨密度上升(2.00±2.89)%、转子间骨密度上升(2.17±2.62)%、总髋部骨密度上升(1.79±2.29)%;治疗前与治疗后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.01)。本研究人群中LRP5基因N740N位点CC基因型和CT基因型频率分别为65.1%和34.9%。TT基因型未检出,符合Hardy-Weinberg定律。治疗前后大转子区骨密度变化百分比,CC基因型上升(2.53±3.77)%,CT基因型上升(6.35±6.43)%;总髋部骨密度变化百分比,CC基因型上升(1.93±2.33)%,而CT基因型上升(3.79±4.15)%。CC基因型和CT基因型患者治疗前后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿仑膦酸钠对于绝经后骨质疏松患者骨密度的提高有显著疗效,腰椎骨密度升高超过髋部,而对于LRP5基因N740N多态性为位点各基因型之间骨密度的分析,发现CT基因型治疗前后大转子和总髋部骨密度变化百分比高于CC基因型,故此基因型疗效较好,提示该基因型与阿仑膦酸钠疗效相关。可进一步扩大样本量并对该基因型多个多态性位点予以证实。

关键词：骨质疏松绝经后骨密度阿仑膦酸钠低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因

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绝经后妇女维生素D状况与膝骨关节炎相关性的研究

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中国骨质疏松杂志 2012年第7期18卷 600-603,606页

作者：蒋建新张先龙唐明杰金东旭虞申黄琪仁张长青上海交通大学附属第六人民医院骨科上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病与遗传研究室上海200233

目的探讨维生素D与膝骨关节炎之间的关系。方法选取133例绝经妇女,通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级标准进行分级,检测血清25羟D[25(OH)D],同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除有... 详细信息

目的探讨维生素D与膝骨关节炎之间的关系。方法选取133例绝经妇女,通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级标准进行分级,检测血清25羟D[25(OH)D],同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除有影响维生素D的其他因素者。结果本组133例患者,平均年龄(58.41±5.25)岁,血清25(OH)D平均值为14.00 ng/mL,维生素D缺乏者(<20 ng/mL)占86%,其中维生素D严重缺乏者(<10 ng/mL)占23%,维生素D不足者(20～29 ng/mL)占13%,只有2例维生素D充足(>30 ng/mL)占2%。在通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级中显示,骨关节炎级别在4级的病人维生素D全部低于10 ng/mL,骨关节炎级别在0级的病人维生素D全部大于20 ng/mL。结论血清维生素D的水平可能与膝骨关节炎的影像学进展存在相关性,因此,通过改善年老患者的血清维生素D的水平可能有助于防治膝骨关节炎。但由于样本量小,我们认为尚需扩大样本进一步研究。

关键词：膝骨关节炎维生素D 25(OH)D 绝经后妇女

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畸形性骨炎八例的临床诊治分析

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上海医学 2012年第6期35卷 530-533,F0002页

作者：鲍春华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室200233 浙江省象山县中医院内分泌科

目的对8例畸形性骨炎患者的临床诊治情况进行分析,旨在提高对该病的认识。方法确诊的畸形性骨炎患者8例,比较其临床表现、X线片特征、骨转换生化指标及用二膦酸盐治疗的情况。结果男5例,女3例,年龄46～76岁,平均年龄为(60.0±12.2)... 详细信息

目的对8例畸形性骨炎患者的临床诊治情况进行分析,旨在提高对该病的认识。方法确诊的畸形性骨炎患者8例,比较其临床表现、X线片特征、骨转换生化指标及用二膦酸盐治疗的情况。结果男5例,女3例,年龄46～76岁,平均年龄为(60.0±12.2)岁。病程1～15年,平均病程为(5.1±5.0)年。临床症状表现为受累骨骼疼痛7例,其中2例伴小腿皮温升高。病变范围:单骨性损害3例,多处骨骼受累4例,1例未能明确。病变累及部位以骨盆、股骨和脊柱最常见,其次为头颅、胫骨、腓骨和肱骨。X线片显示受损骨的骨小梁结构粗大和紊乱、皮质显著增厚、髓腔缩小及骨骼变形等典型的Paget’s骨损害。骨扫描检查显示,受累骨骼的核素异常浓聚。8例患者的血清碱性磷酸酶(ALP)水平为93～1366U/L,中位数为326U/L,其中1例患者的血清ALP水平在正常范围内。7例患者予二膦酸盐治疗,3个月后疼痛缓解,活动功能改善,血清ALP水平下降显著,疗效明显。结论畸形性骨炎在我国罕见,常被误诊。X线摄片和骨核素扫描等影像学检查的表现结合骨转换生化指标的显著改变是诊断的重要依据,经静脉途径应用二膦酸盐治疗的疗效显著。

关键词：畸形性骨炎诊断二膦酸盐治疗

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成骨不全伴左下颌骨局部缺失一例

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上海医学 2012年第1期35卷 77-79,4页

作者：刘勇华张浩汪纯岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233 江西省南昌市第三人民医院内分泌代谢科

1临床资料患者男，41岁。因“腰背疼痛24年，左下颌骨缺失4年”于2008年6月27日至上海交通大学附属第六人民医院就诊。患者10岁时从楼梯上摔下，致左腿胫骨骨折，经石膏固定，未行手术。当时实验室检查结果显示血钙正常（具体不详），... 详细信息

1临床资料患者男，41岁。因“腰背疼痛24年，左下颌骨缺失4年”于2008年6月27日至上海交通大学附属第六人民医院就诊。患者10岁时从楼梯上摔下，致左腿胫骨骨折，经石膏固定，未行手术。当时实验室检查结果显示血钙正常（具体不详），血磷低。短期服用磷酸氢钠片，数年后复查血磷正常。16岁以前双下肢常抽搐，其后未治疗，不再抽搐。17岁时因从高处跳下，

关键词：成骨不全下颌骨实验室检查结果上海交通大学临床资料腰背疼痛医院就诊胫骨骨折

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骨质疏松症的诊断和鉴别诊断

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诊断学理论与实践 2012年第1期11卷 19-20页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

骨质疏松症是由遗传和环境因素参与的复杂疾病,其定义是以骨量低下、骨组织微结构破坏为特征,导致骨脆性增加易致骨折的全身性骨病。骨质疏松症导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,已成为全球的公共健康问题。为预防骨质疏松性... 详细信息

骨质疏松症是由遗传和环境因素参与的复杂疾病,其定义是以骨量低下、骨组织微结构破坏为特征,导致骨脆性增加易致骨折的全身性骨病。骨质疏松症导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,已成为全球的公共健康问题。为预防骨质疏松性骨折的发生,早期诊断骨质疏松症尤其重要,及早进行有效干预,

关键词：骨质疏松症诊断鉴别诊断

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