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中华内分泌外科杂志 2020年第4期14卷 347-349页

作者：张颖超邓先兆郭伯敏伍波侯建忠章振林高许萍樊友本上海交通大学附属第六人民医院普外科上海交通大学甲状腺疾病诊治中心200233 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室200233 上海交通大学附属第六人民医院肾脏科 200233

高钙危象(hypercalcemic crisis,HC)是一种少见但危急的电解质紊乱,危害心血管、神经系统和肾脏等,抢救不正确及时,可危及患者生命。HC多见于严重的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),通过限期手术切除病灶... 详细信息

高钙危象(hypercalcemic crisis,HC)是一种少见但危急的电解质紊乱,危害心血管、神经系统和肾脏等,抢救不正确及时,可危及患者生命。HC多见于严重的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),通过限期手术切除病灶多可治愈。而成功的甲状旁腺切除术后再次出现高钙危象则罕见。本文报道上海交通大学附属第六人民医院普外科于2019年9月收治的1例PHPT治愈术后高钙危象成功抢救的病例,旨在引起临床医生对PHPT术后血钙个体化管理的重视,同时强调肾脏透析治疗在高钙危象抢救中的价值。

关键词：高钙危象原发性甲状旁腺功能亢进症肾透析甲状旁腺切除术

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AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究

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中华内科杂志 2019年第7期58卷 508-513页

作者：徐杨傅文贞何进卫岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233

目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行... 详细信息

目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行AKT1基因的Sanger测序,并在患者、其父母及250名健康对照者外周血中进行致病基因突变验证。针对患者的受累肢体进行手术矫形。结果患者临床表现为右侧肢体进行性过度生长,脊柱侧弯且伴有脑形结缔组织痣和双下肢静脉曲张。患者病变骨组织DNA携带AKT1基因杂合突变(c.49G>A),患者、其父母及250名健康对照者外周血基因组DNA未检测到该突变。术后患者肢体运动功能明显改善。结论一侧肢体过度生长伴脑形结缔组织痣是Proteus综合征的显著特征,AKT1基因嵌合性体细胞突变为Proteus综合征的致病基因突变之一,矫形手术可能是改善症状的较好手段。

关键词： Proteus综合征 AKT1基因体细胞嵌合突变

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基于骨折风险评估工具(FRAX■)的上海地区中老年人骨质疏松性骨折发生风险研究

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中国全科医学 2020年第19期23卷 2429-2434页

作者：赵啸章振林上海市长宁区天山中医医院内分泌科上海市200051 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市200233

背景骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一,早期预测和尽早干预是防治的重要环节。WHO推荐的骨折风险评估工具(FRAX■)用于评估患者未来10年主要骨质疏松性骨折概率(MOFP)和髋部骨质疏松性骨折概率(HOFP),危险因素的确定... 详细信息

背景骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一,早期预测和尽早干预是防治的重要环节。WHO推荐的骨折风险评估工具(FRAX■)用于评估患者未来10年主要骨质疏松性骨折概率(MOFP)和髋部骨质疏松性骨折概率(HOFP),危险因素的确定基于欧洲、北美、亚洲、澳大利亚等多个独立大样本前瞻性研究和大样本荟萃分析,具有一定代表性。但上海地区的骨质疏松性骨折发生率及影响因素的大样本流行病学研究正在进行中,FRAX■预测结果能否准确预估上海地区中老年人群的骨折风险尚有待进一步证实。目的利用FRAX■中国版本预测上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险。方法选取2013年1-10月在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科就诊的中老年人1 520例,年龄45~90岁,平均年龄(65.5±9.6)岁。采用FRAX■中国版本计算中老年人的10年MOFP和HOFP,以10年MOFP≥20%和10年HOFP≥3%为骨质疏松性骨折高危人群。结果男性中老年人的10年MOFP中位值为2.10%(1.10%),高危者占比为0.13%(1/749),10年HOFP中位值为0.60%(0.70%),高危者占比为2.94%(22/749);女性中老年人的10年MOFP中位值为3.60%(2.80%),高危者占比为0.13%(1/771),10年HOFP中位值为0.80%(1.50%),高危者占比为11.28%(87/771)。女性中老年人10年MOFP、10年HOFP及10年HOFP高危者占比高于男性(P<0.05),但男性和女性中老年人10年MOFP高危者占比无统计学差异(P>0.05)。考虑不同年龄段:男性10年MOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者(P<0.05);男性10年HOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者,60~69岁者低于70~79、80~90岁者(P<0.05);女性10年MOFP和HOFP,45~49、50~59、60~69、70~79、80~90岁者依次升高(P<0.05)。考虑不同BMI分段:男性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9 kg/m^2者(P<0.05);男性10年HOPF,BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9、≥28.0 kg/m^2者依次降低(P<0.05);女性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m^2者,BMI 24.0~27.9 kg/m^2者低于BMI<18.5 kg/m^2者(P<0.05);女性10年HOFP,BMI24.0~27.9、≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m^2者,BMI 18.5~23.9 kg/m^2者低于BMI<18.5 kg/m^2者(P<0.05)。同年龄段、同BMI分段女性中老年人的10年MOFP和HOFP均高于男性(P<0.05)。结论高龄、低BMI的绝经后女性具有较高的骨质疏松性骨折风险,需重点监测;FRAX■中国版本对上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险具有一定的预测价值,但存在高危患者检出率低、低估发生风险的可能。

关键词：骨质疏松性骨折髋骨折骨折风险评估工具中老年上海

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LEMD3基因突变导致骨斑点症1例报告及文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第1期12卷 65-70页

作者：赵骄刘丽章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点。患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊。父母... 详细信息

分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点。患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。体格检查示四肢关节活动自如,无压痛。X线片检查发现肱骨、锁骨、肩胛骨及部分肋骨、骨盆、双膝关节和双踝关节骨内多发边缘清晰、密度均匀的圆形或卵圆形钙化点。实验室生化检查未见异常。基因组DNA进行LEMD3基因突变检测,结果显示在12号外显子上存在1个杂合错义突变,即c. 2569G>A,导致p. Gly858Arg。骨斑点症是一种罕见的良性骨质硬化性疾病,临床症状常不明显。临床上对骨斑点症应常规检测LEMD3基因突变。

关键词：骨斑点症 LEMD3基因突变

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八例假性软骨发育不良患者的临床特征及COMP基因突变分析

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中华内分泌代谢杂志 2019年第1期35卷 37-41页

作者：吕珊珊汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室200233

分析8例假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)患者的临床特征及软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变情况。收集5例男性和3例女性患者的临床病历资料,并采集8例先证者、17名家系成员及250名无... 详细信息

分析8例假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)患者的临床特征及软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变情况。收集5例男性和3例女性患者的临床病历资料,并采集8例先证者、17名家系成员及250名无血缘关系志愿者的外周血,进行COMP基因位点突变检测。8例患者均为散发病例,检测到COMP基因存在突变。PSACH主要表现为身材短小,韧带松弛,早发性关节炎,就诊时8例患者身高低于同龄人平均身高3个标准差,伴有四肢粗短、下肢畸形。X线摄片特征为儿童期椎体扁平,前缘舌状突出,长骨粗短;成年人可有骨性关节炎表现。对于短肢侏儒、指趾粗短及X线摄片异常的患者应怀疑PSACH,进行COMP基因突变检测可明确诊断。

关键词：假性软骨发育不良临床特征软骨低聚物基质蛋白基因突变

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成骨不全的临床表现与分子遗传学

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第2期12卷 199-205页

作者：曹洋嘉张浩章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢疾病与遗传研究室上海200233

成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形。该病有多种致病基因且表型庞杂。本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图归纳出表型与致病基因间的关系。

关键词：成骨不全临床表现分型分子遗传

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CTSK基因突变导致致密性成骨不全症一家系研究

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中华内分泌代谢杂志 2019年第7期35卷 586-590页

作者：张晓亚章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室200233 同济大学附属同济医院内分泌科上海200065

本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K, CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征,旨在提高对该罕见病的认识。该家系先证者为8岁男性,非近亲婚配后代,身高116.6 cm(-2SD),牙列紊乱,胫骨骨折2次,全身骨骼... 详细信息

本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K, CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征,旨在提高对该罕见病的认识。该家系先证者为8岁男性,非近亲婚配后代,身高116.6 cm(-2SD),牙列紊乱,胫骨骨折2次,全身骨骼密度升高,全外显子组测序和Sanger测序证实其携带CTSK基因复合杂合突变,其中位于5号外显子的杂合错义突变(c.440C>T)为新生突变,导致***147Val(A147V),另一个位于6号外显子的缺失突变(c.778delA)遗传自先证者父亲,导致***260AlafsX15;先证者母亲及妹妹未携带上述突变。临床上,致密性成骨不全症需与石骨症和其他类型的骨硬化症鉴别。

关键词：致密性成骨不全症组织蛋白酶K基因复合杂合突变

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甲状腺功能亢进症合并骨软化1例并文献复习

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中国骨质疏松杂志 2019年第7期25卷 983-987页

作者：杜洪泉章振林山东省聊城市人民医院内分泌科山东聊城252000 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科/骨代谢病与遗传研究室上海200233

甲状腺功能亢进(简称甲亢)是导致碱性磷酸酶升高的原因之一,在甲亢的治疗过程中,如碱性磷酸酶进行性升高,伴骨痛,不能排除骨软化的可能性,值得引起注意。随着对代谢病骨病研究的深入,骨软化患者逐渐增多,病因包括维生素D摄入不足、维生... 详细信息

甲状腺功能亢进(简称甲亢)是导致碱性磷酸酶升高的原因之一,在甲亢的治疗过程中,如碱性磷酸酶进行性升高,伴骨痛,不能排除骨软化的可能性,值得引起注意。随着对代谢病骨病研究的深入,骨软化患者逐渐增多,病因包括维生素D摄入不足、维生素D吸收和代谢障碍、肾脏疾病(肾病综合征、慢性肾衰、肾小管酸中毒、范可尼综合征等),以及遗传性和肿瘤性低磷性骨软化,其他如重金属中毒、高氟摄入、某些药物等。然而,甲状腺功能亢进症患者出现骨质疏松多见,出现骨软化者较少见,罕有报道,容易漏诊和误诊。本文报道l例甲状腺功能亢进患者口服赛治(甲巯咪唑)后碱性磷酸酶进行性升高,伴全身骨痛,应用骨化三醇后碱性磷酸酶逐渐下降和骨痛消失。为此,甲亢治疗期间,结合国外文献报告,考虑骨软化可能性较大,密切观察患者碱性磷酸酶变化,给予积极对症治疗后,骨软化症状明显缓解。因此,应重视碱性磷酸酶的变化及临床特点,以明确是否合并骨软化并予尽早处理。

关键词：甲状腺功能亢进症骨软化骨质疏松

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进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第3期11卷 224-232页

作者：胡伟伟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DN... 详细信息

目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DNA。使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测,再对其父母亲进行突变位点检测。结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变,其中家系1中的突变位点***209Metfs X21、家系2突变位点***116X、家系3突变位点***114Trp和家系4的突变位点***223Gly均为首次报道的新发现位点。结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。首次发现了WISP3基因4个新突变位点,开展WISP3基因检测有助于PPD确诊。

关键词：进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变

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国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第6期11卷 532-539页

作者：张浩汪纯岳华顾洁梅胡伟伟何进卫傅文贞魏占英章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室上海200233

目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single... 详细信息

目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) SNa Pshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不一家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)中COL1A1和COL1A2基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率。同时检测2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)家系的甲基化程度差异。结果在123个OI家系中,21个(17. 1%)家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43. 1%突变等位基因,口腔上皮细胞有39. 6%的突变等位基因。在2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲。结论国人OI家系内COL1A1和COL1A2基因同一突变发生不同表型的比率为17%。在这21个表型不一的家系中只有1例(4. 8%)先证者的父亲存在体细胞镶嵌。甲基化程度可能与表型严重程度有关。在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的。

关键词：成骨不全 COL1A1 COL1A2 突变不同表型

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