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中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年

作者：汪纯胡云秋李淼何进卫刘玉娟傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

目的骨硬化症是破骨细胞缺乏或功能障碍导致的遗传性骨病,根据遗传模式的不同,又分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和常染色体隐生遗传性骨硬化症(ARO)。其中的ADO型又根据致病基因和临床表现的不同而分为Ⅰ型和Ⅱ型。目前在中国汉... 详细信息

目的骨硬化症是破骨细胞缺乏或功能障碍导致的遗传性骨病,根据遗传模式的不同,又分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和常染色体隐生遗传性骨硬化症(ARO)。其中的ADO型又根据致病基因和临床表现的不同而分为Ⅰ型和Ⅱ型。目前在中国汉族人群中骨硬化症以CLCN7基因突变导

关键词：骨硬化症先证者基因突变常染色体显性遗传

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Camurati Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型

Camurati Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型

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中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：汪纯胡云秋刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

背景:Camurati Engelmann病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前全球仅有约200例病例,以骨皮质增厚为主要表现,主要累及长骨,所以又称为骨干发育不良。部分患者存在颅骨硬化,由此引起下肢疼痛、骨折、易疲劳、皮下脂肪减少、关节挛缩... 详细信息

背景:Camurati Engelmann病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前全球仅有约200例病例,以骨皮质增厚为主要表现,主要累及长骨,所以又称为骨干发育不良。部分患者存在颅骨硬化,由此引起下肢疼痛、骨折、易疲劳、皮下脂肪减少、关节挛缩、发育延迟和感觉缺失。实验室检查以碱性磷酸酶(ALP)升高为主。

关键词：临床表型 TGFBI R218C TGFB1 Camurati Engelmann

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上海地区健康成年人25羟维生素D水平及其与骨密度的关系

上海地区健康成年人25羟维生素D水平及其与骨密度的关系

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中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：汪纯刘玉娟肖文金胡云秋李淼章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

目的:本研究通过测定452例上海市健康成年人血清25羟维生素D(25OHD)水平和骨密度,分析目前上海地区健康成年人的维生素D状况,并评价其与骨密度的关系。方法:于2010年1月—4月采集受试者的血清后(其中男性63例平均年龄(63.09±15.73)... 详细信息

目的:本研究通过测定452例上海市健康成年人血清25羟维生素D(25OHD)水平和骨密度,分析目前上海地区健康成年人的维生素D状况,并评价其与骨密度的关系。方法:于2010年1月—4月采集受试者的血清后(其中男性63例平均年龄(63.09±15.73)岁,女性389例平均年龄(65.2 1±10.38)岁),采用竞争性放射免疫分析的方法测定血清25OHD水平,并同时经双能X线吸收仪(DXA)测定腰椎及髋部骨密度。根据血清25OHD水平分为维生素D严重缺乏(<10 ng/mL)、缺乏(≥10且<20 ng/mL)、不足(≥20且<30 ng/mL)和充足(≥30 ng/mL)4种状态。根据年龄分为<50岁组、≥50且<70岁组和≥70岁组。

关键词：骨密度维生素健康成年人

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上海地区健康成年人25羟维生素D水平及其与骨密度的关系

上海地区健康成年人25羟维生素D水平及其与骨密度的关系

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中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：汪纯刘玉娟肖文金胡云秋李淼章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

关键词：骨密度统计学意义维生素健康成年人

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C-04内科病例

C-04内科病例

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中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科&骨代谢病和遗传研究室

简述病史:患者,女,39岁,汉族。"背痛2年"就诊,患者既往体健,无贫血、无反复感染和骨折等病史。14岁月经初潮,23岁生育一女,健康,父母亲无近亲结婚,家族成员均健康。查体:身高172cm,身体匀称,骨骼无畸形。在本院行骨密度检测:L... 详细信息

简述病史:患者,女,39岁,汉族。"背痛2年"就诊,患者既往体健,无贫血、无反复感染和骨折等病史。14岁月经初潮,23岁生育一女,健康,父母亲无近亲结婚,家族成员均健康。查体:身高172cm,身体匀称,骨骼无畸形。在本院行骨密度检测:L1-4骨密度显著增高,Z值为

关键词：内科病例

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Camuratl Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型

Camuratl Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型

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中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：汪纯胡云秋刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

目的:Camurati Engelmann病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前报道全球仅有约200例,以骨皮质增厚为主要表现,主要累及长骨,所以又称为骨干发育不良。部分患者存在颅骨硬化,同时伴有下肢疼痛、骨折、易疲劳、皮下脂肪减少、关节挛缩... 详细信息

目的:Camurati Engelmann病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前报道全球仅有约200例,以骨皮质增厚为主要表现,主要累及长骨,所以又称为骨干发育不良。部分患者存在颅骨硬化,同时伴有下肢疼痛、骨折、易疲劳、皮下脂肪减少、关节挛缩、发育延迟和感觉缺失。实验室检查以碱性磷酸酶(ALP)升高为主。主要致病基因是转化生长因子β1基因(Transforming growth factorβ1 gene,TGFB1)。此基因的R218C、R218H、C225R、Y81H、R156C、H222D和L10-L12dup是已证实的导致发病的突变位点,其中R218C、R218H和C225R是最常见的突变位点,2007年我国报道一例E169K突变。

关键词：临床表型 TGFBI R218C TGFB1 Camuratl Engelmann

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16个骨质疏松候选基因133个SNP与绝经后妇女骨质疏松性骨折的相关性研究

16个骨质疏松候选基因133个SNP与绝经后妇女骨质疏松性骨折的相关...

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中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年

作者：汪纯何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

目的以近年来全基因组相关性研究(GWAS)和荟萃分析为基础筛选的16个骨质疏松候选基因113个单核苷酸多态性(SNF)进行分析,试图鉴定与绝经后妇女骨质疏松性骨折有关的风险基因型。方法采用病例一对照的方法,入选绝经后骨质疏松性骨折妇女... 详细信息

目的以近年来全基因组相关性研究(GWAS)和荟萃分析为基础筛选的16个骨质疏松候选基因113个单核苷酸多态性(SNF)进行分析,试图鉴定与绝经后妇女骨质疏松性骨折有关的风险基因型。方法采用病例一对照的方法,入选绝经后骨质疏松性骨折妇女541例(定义为非暴力性髋部、胸腰椎和桡骨远端骨折),并以554例绝经后无骨折健康妇女作为对照,进行ESR1(estrogen receptor

关键词：骨质疏松性骨折绝经后妇女相关性研究候选基因 SNP

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畸形性骨炎的临床诊断与治疗

畸形性骨炎的临床诊断与治疗

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中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科&骨代谢病和遗传研究室

本病于1877年英国James Paget首先描述,特征为:骨吸收增加,随之代偿性新骨形成增加,骨转换骨重建单位生成率增加,导致病变部位编织骨和板层骨镶嵌,致骨膨胀、疏松、血管增多,容易发生畸形和骨折。

关键词：畸形性骨炎临床诊断与治疗基因突变

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维生素D缺乏与补充研究现状

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上海医药 2011年第10期32卷 474-476页

作者：张浩黄琪仁沈筱同上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病与遗传研究室上海200233 复旦大学附属医学院药理教研室上海200032

维生素D是维持骨骼健康必不可少的物质之一。目前全球约有10亿人维生素D不足或缺乏,大部分人需要额外补充维生素D来达到推荐的摄入量,而国外常用的补充剂是维生素D3(胆钙化醇)。现对老年人维生素D3的日推荐剂量一般在800IU以上,安全上限... 详细信息

维生素D是维持骨骼健康必不可少的物质之一。目前全球约有10亿人维生素D不足或缺乏,大部分人需要额外补充维生素D来达到推荐的摄入量,而国外常用的补充剂是维生素D3(胆钙化醇)。现对老年人维生素D3的日推荐剂量一般在800IU以上,安全上限为2000IU。维生素D补充也是治疗骨质疏松症的基础。

关键词：维生素D 骨骼健康骨质疏松症

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核素骨显像在骨纤维结构不良诊断中的价值

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2011年第2期4卷 82-86页

作者：鹿存芝肖文金章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233 江苏省徐州市中心医院核医学科 221009

目的总结骨纤维结构不良(FD)的核素骨显像特征,并与原发性骨肿瘤、肿瘤骨转移以及Paget's病等鉴别。方法回顾性分析2003—2010年在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科门诊或者病房收治的27例FD患者的临床资料,所有FD... 详细信息

目的总结骨纤维结构不良(FD)的核素骨显像特征,并与原发性骨肿瘤、肿瘤骨转移以及Paget's病等鉴别。方法回顾性分析2003—2010年在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科门诊或者病房收治的27例FD患者的临床资料,所有FD患者均接受常规^(99)Tcm-MDP全身骨显像并经手术病理证实。对^(99)Tcm-MDP骨显像结果进行了分析。结果年龄9～75岁的27例患者中,男性10例,女性17例,平均发病年龄(23.15±18.01)岁,其中31岁以下者占55.56%。X线表现为病灶部位呈毛玻璃样变、丝瓜瓤及囊性膨胀性改变等。核素骨显像表现为特征性放射性浓聚,浓聚影与受累骨横径一致,骨形不增大,且多局限于身体一侧。结论大多数FD具有较典型的影像学表现,核素骨显像在FD的诊断和鉴别诊断中有重要价值。

关键词：骨纤维结构不良骨显像 ^99Tcm-MDP

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