检索结果-内蒙古大学图书馆

大众医学 2019年第5期 9-10页

作者：章振林袁虎上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科上海交通大学附属第六人民医院骨代谢病和遗传研究室中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会上海医学骨质疏松专科分会

提到骨质疏松症,很多人的第一反应:这是老年病,离中年人还远着呢!事实并非如此。2018年,我国首次进行的社区人群大规模多中心骨质疏松症调查发现:我国40~49岁人群骨质疏松症患病率为3.2%(男性为2.2%,女性为4.3%),40~49岁人群低骨量率为3... 详细信息

提到骨质疏松症,很多人的第一反应:这是老年病,离中年人还远着呢!事实并非如此。2018年,我国首次进行的社区人群大规模多中心骨质疏松症调查发现:我国40~49岁人群骨质疏松症患病率为3.2%(男性为2.2%,女性为4.3%),40~49岁人群低骨量率为32.9%(男性为34.4%,女性为31.4%)。

关键词：低骨量骨质疏松症流失社区人群老年病中年人多中心

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Micro-CT在骨代谢研究中骨微结构指标的解读及应用价值

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第2期11卷 200-205页

作者：魏占英章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

近年来,micro-CT在科学研究领域应用越来越广泛,尤其是在骨代谢、组织工程、材料及考古等诸多领域,了解micro-CT扫描结果和相关指标代表的意义可有助于其合理应用。本文主要通过介绍microCT的工作原理、特点及其相关参数在骨代谢研究领... 详细信息

近年来,micro-CT在科学研究领域应用越来越广泛,尤其是在骨代谢、组织工程、材料及考古等诸多领域,了解micro-CT扫描结果和相关指标代表的意义可有助于其合理应用。本文主要通过介绍microCT的工作原理、特点及其相关参数在骨代谢研究领域所代表的具体意义,旨在提高对micro-CT在骨代谢研究领域的认识。

关键词：高分辨率显微CT 骨微结构骨代谢

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阿德福韦酯引起肾小管损害和骨软化临床研究进展

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中华内科杂志 2018年第12期57卷 935-937页

作者：章振林魏哲上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233

一、低磷性骨软化症的分类和概述骨软化症属于矿化障碍疾病,由于骨骼基质不能正常矿化,导致假性骨折、骨折和骨骼畸形等。低磷性骨软化症是较常见的临床类型,其特点是肾脏排磷过多,血磷下降,致使骨骼无法正常矿化。导致低磷性骨软化症... 详细信息

一、低磷性骨软化症的分类和概述骨软化症属于矿化障碍疾病,由于骨骼基质不能正常矿化,导致假性骨折、骨折和骨骼畸形等。低磷性骨软化症是较常见的临床类型,其特点是肾脏排磷过多,血磷下降,致使骨骼无法正常矿化。导致低磷性骨软化症的病因较多,可分为遗传性、肿瘤性和获得性[1]。目前已阐明遗传性或肿瘤性低磷骨软化症,有共同的成纤维生长因子23(FGF23)依赖通路异常,即FGF23降解减少或FGF23分泌过多,致血FGF23水平过高,抑制1-阿尔法羟化酶和钠磷共转运蛋白的活性,从而尿磷排出过多,呈现低磷血症和骨软化。

关键词：骨软化症肾小管损害阿德福韦酯临床研究低磷血症成纤维生长因子骨骼畸形临床类型

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多骨受累Caffey病一例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第4期11卷 380-385页

作者：曹洋嘉吕珊珊何进卫傅文贞张浩章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢疾病与遗传研究室上海200233

发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(***1014Cys)而确诊。本文在进行... 详细信息

发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(***1014Cys)而确诊。本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别。

关键词： Caffey病婴儿骨皮质增生症 Ⅰ型胶原α1链基因突变

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小儿McCune-Albright综合征合并甲状腺功能亢进症一例并文献复习

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中国医师杂志 2019年第8期21卷 1268-1271页

作者：杜洪泉章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室 200233 山东省聊城市人民医院内分泌科 252000

患儿,男,9岁,6年前(3岁)因“体重下降2个月”就诊于当地医院,无多尿、口渴、多饮,无午后低热、盗汗,无腹痛,大便2次/d,稀便,查甲状腺功能明显异常,确诊为“甲状腺功能亢进症”,随后服用“甲巯咪哩”治疗,未系统服药,甲状腺功能指标多次... 详细信息

患儿,男,9岁,6年前(3岁)因“体重下降2个月”就诊于当地医院,无多尿、口渴、多饮,无午后低热、盗汗,无腹痛,大便2次/d,稀便,查甲状腺功能明显异常,确诊为“甲状腺功能亢进症”,随后服用“甲巯咪哩”治疗,未系统服药,甲状腺功能指标多次复查不正常。

关键词：纤维发育不良,多骨甲状腺功能亢进症儿童病例报告

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维生素D缺乏及其危险因素

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第1期11卷 34-38页

作者：岳华张克勤章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233 上海同济大学附属同济医院内分泌科上海200065

维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中... 详细信息

维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。本文就维生素D状态的评估和缺乏诊断标准,以及导致其缺乏的环境和遗传因素做一阐述,希望对临床医师有所裨益。

关键词：缺乏维生素D 诊断标准环境因素遗传因素

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以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第1期11卷 104-110页

作者：王志敏张惠箴杨庆城章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233 郑州大学第一附属医院内分泌与代谢疾病科郑州450052 上海交通大学附属第六人民医院病理科上海200233 上海交通大学附属第六人民医院骨科上海200233

本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病。本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性。

关键词：病理性骨折戈谢病葡萄糖脑苷脂酶骨损害

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基因突变与代谢性骨病

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中国临床新医学 2018年第12期11卷 1177-1180页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊。近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程。

关键词：代谢性骨病基因突变二代顺序

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骨质疏松鉴别诊断

骨质疏松鉴别诊断

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江西省中西医结合骨质疏松与骨矿盐疾病学术交流会

作者：岳华上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

＜正＞～～

关键词：骨质疏松骨转换标志物阿仑膦酸钠鉴别诊断

来源：评论

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ALPL基因突变导致成年型低磷酸酶症一家系研究

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中华内分泌代谢杂志 2017年第7期33卷 585-589页

作者：王文婕傅文贞何进卫汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233

本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL）基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶（ALP）水平均处于正常... 详细信息

本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL）基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶（ALP）水平均处于正常范围下限,四肢反复发生骨折,牙齿过早脱落.先证者及其姐姐ALPL基因均为复合杂合突变,2个突变位点分别为5号外显子的错义突变c.407G〉A（***136His）和12号外显子的杂合缺失c.1318_1320delAAC（***440del）.其他家庭成员均为杂合突变,4例成员的突变位点为***136His,2例成员的突变位点为***440del,其中突变位点***440del与患者的口腔疾病相关.在该家系中,2例严重症状者均为复合杂合子,其他杂合子症状较轻,低磷酸酶症需与原发性骨质疏松症或其他骨骼矿化障碍疾病鉴别.

关键词：成年型低磷酸酶症肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因复合杂合突变

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