检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌外科杂志 2020年第4期14卷 347-349页

作者：张颖超邓先兆郭伯敏伍波侯建忠章振林高许萍樊友本上海交通大学附属第六人民医院普外科上海交通大学甲状腺疾病诊治中心200233 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室200233 上海交通大学附属第六人民医院肾脏科 200233

高钙危象(hypercalcemic crisis,HC)是一种少见但危急的电解质紊乱,危害心血管、神经系统和肾脏等,抢救不正确及时,可危及患者生命。HC多见于严重的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),通过限期手术切除病灶... 详细信息

高钙危象(hypercalcemic crisis,HC)是一种少见但危急的电解质紊乱,危害心血管、神经系统和肾脏等,抢救不正确及时,可危及患者生命。HC多见于严重的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),通过限期手术切除病灶多可治愈。而成功的甲状旁腺切除术后再次出现高钙危象则罕见。本文报道上海交通大学附属第六人民医院普外科于2019年9月收治的1例PHPT治愈术后高钙危象成功抢救的病例,旨在引起临床医生对PHPT术后血钙个体化管理的重视,同时强调肾脏透析治疗在高钙危象抢救中的价值。

关键词：高钙危象原发性甲状旁腺功能亢进症肾透析甲状旁腺切除术

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基于骨折风险评估工具(FRAX■)的上海地区中老年人骨质疏松性骨折发生风险研究

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中国全科医学 2020年第19期23卷 2429-2434页

作者：赵啸章振林上海市长宁区天山中医医院内分泌科上海市200051 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市200233

背景骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一,早期预测和尽早干预是防治的重要环节。WHO推荐的骨折风险评估工具(FRAX■)用于评估患者未来10年主要骨质疏松性骨折概率(MOFP)和髋部骨质疏松性骨折概率(HOFP),危险因素的确定... 详细信息

背景骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一,早期预测和尽早干预是防治的重要环节。WHO推荐的骨折风险评估工具(FRAX■)用于评估患者未来10年主要骨质疏松性骨折概率(MOFP)和髋部骨质疏松性骨折概率(HOFP),危险因素的确定基于欧洲、北美、亚洲、澳大利亚等多个独立大样本前瞻性研究和大样本荟萃分析,具有一定代表性。但上海地区的骨质疏松性骨折发生率及影响因素的大样本流行病学研究正在进行中,FRAX■预测结果能否准确预估上海地区中老年人群的骨折风险尚有待进一步证实。目的利用FRAX■中国版本预测上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险。方法选取2013年1-10月在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科就诊的中老年人1 520例,年龄45~90岁,平均年龄(65.5±9.6)岁。采用FRAX■中国版本计算中老年人的10年MOFP和HOFP,以10年MOFP≥20%和10年HOFP≥3%为骨质疏松性骨折高危人群。结果男性中老年人的10年MOFP中位值为2.10%(1.10%),高危者占比为0.13%(1/749),10年HOFP中位值为0.60%(0.70%),高危者占比为2.94%(22/749);女性中老年人的10年MOFP中位值为3.60%(2.80%),高危者占比为0.13%(1/771),10年HOFP中位值为0.80%(1.50%),高危者占比为11.28%(87/771)。女性中老年人10年MOFP、10年HOFP及10年HOFP高危者占比高于男性(P<0.05),但男性和女性中老年人10年MOFP高危者占比无统计学差异(P>0.05)。考虑不同年龄段:男性10年MOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者(P<0.05);男性10年HOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者,60~69岁者低于70~79、80~90岁者(P<0.05);女性10年MOFP和HOFP,45~49、50~59、60~69、70~79、80~90岁者依次升高(P<0.05)。考虑不同BMI分段:男性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9 kg/m^2者(P<0.05);男性10年HOPF,BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9、≥28.0 kg/m^2者依次降低(P<0.05);女性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m^2者,BMI 24.0~27.9 kg/m^2者低于BMI<18.5 kg/m^2者(P<0.05);女性10年HOFP,BMI24.0~27.9、≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m^2者,BMI 18.5~23.9 kg/m^2者低于BMI<18.5 kg/m^2者(P<0.05)。同年龄段、同BMI分段女性中老年人的10年MOFP和HOFP均高于男性(P<0.05)。结论高龄、低BMI的绝经后女性具有较高的骨质疏松性骨折风险,需重点监测;FRAX■中国版本对上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险具有一定的预测价值,但存在高危患者检出率低、低估发生风险的可能。

关键词：骨质疏松性骨折髋骨折骨折风险评估工具中老年上海

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CTSK基因突变导致致密性成骨不全症一家系研究

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中华内分泌代谢杂志 2019年第7期35卷 586-590页

作者：张晓亚章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室200233 同济大学附属同济医院内分泌科上海200065

本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K, CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征,旨在提高对该罕见病的认识。该家系先证者为8岁男性,非近亲婚配后代,身高116.6 cm(-2SD),牙列紊乱,胫骨骨折2次,全身骨骼... 详细信息

本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K, CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征,旨在提高对该罕见病的认识。该家系先证者为8岁男性,非近亲婚配后代,身高116.6 cm(-2SD),牙列紊乱,胫骨骨折2次,全身骨骼密度升高,全外显子组测序和Sanger测序证实其携带CTSK基因复合杂合突变,其中位于5号外显子的杂合错义突变(c.440C>T)为新生突变,导致***147Val(A147V),另一个位于6号外显子的缺失突变(c.778delA)遗传自先证者父亲,导致***260AlafsX15;先证者母亲及妹妹未携带上述突变。临床上,致密性成骨不全症需与石骨症和其他类型的骨硬化症鉴别。

关键词：致密性成骨不全症组织蛋白酶K基因复合杂合突变

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甲状腺功能亢进症合并骨软化1例并文献复习

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中国骨质疏松杂志 2019年第7期25卷 983-987页

作者：杜洪泉章振林山东省聊城市人民医院内分泌科山东聊城252000 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科/骨代谢病与遗传研究室上海200233

甲状腺功能亢进(简称甲亢)是导致碱性磷酸酶升高的原因之一,在甲亢的治疗过程中,如碱性磷酸酶进行性升高,伴骨痛,不能排除骨软化的可能性,值得引起注意。随着对代谢病骨病研究的深入,骨软化患者逐渐增多,病因包括维生素D摄入不足、维生... 详细信息

甲状腺功能亢进(简称甲亢)是导致碱性磷酸酶升高的原因之一,在甲亢的治疗过程中,如碱性磷酸酶进行性升高,伴骨痛,不能排除骨软化的可能性,值得引起注意。随着对代谢病骨病研究的深入,骨软化患者逐渐增多,病因包括维生素D摄入不足、维生素D吸收和代谢障碍、肾脏疾病(肾病综合征、慢性肾衰、肾小管酸中毒、范可尼综合征等),以及遗传性和肿瘤性低磷性骨软化,其他如重金属中毒、高氟摄入、某些药物等。然而,甲状腺功能亢进症患者出现骨质疏松多见,出现骨软化者较少见,罕有报道,容易漏诊和误诊。本文报道l例甲状腺功能亢进患者口服赛治(甲巯咪唑)后碱性磷酸酶进行性升高,伴全身骨痛,应用骨化三醇后碱性磷酸酶逐渐下降和骨痛消失。为此,甲亢治疗期间,结合国外文献报告,考虑骨软化可能性较大,密切观察患者碱性磷酸酶变化,给予积极对症治疗后,骨软化症状明显缓解。因此,应重视碱性磷酸酶的变化及临床特点,以明确是否合并骨软化并予尽早处理。

关键词：甲状腺功能亢进症骨软化骨质疏松

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小儿McCune-Albright综合征合并甲状腺功能亢进症一例并文献复习

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中国医师杂志 2019年第8期21卷 1268-1271页

作者：杜洪泉章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室 200233 山东省聊城市人民医院内分泌科 252000

患儿,男,9岁,6年前(3岁)因“体重下降2个月”就诊于当地医院,无多尿、口渴、多饮,无午后低热、盗汗,无腹痛,大便2次/d,稀便,查甲状腺功能明显异常,确诊为“甲状腺功能亢进症”,随后服用“甲巯咪哩”治疗,未系统服药,甲状腺功能指标多次... 详细信息

患儿,男,9岁,6年前(3岁)因“体重下降2个月”就诊于当地医院,无多尿、口渴、多饮,无午后低热、盗汗,无腹痛,大便2次/d,稀便,查甲状腺功能明显异常,确诊为“甲状腺功能亢进症”,随后服用“甲巯咪哩”治疗,未系统服药,甲状腺功能指标多次复查不正常。

关键词：纤维发育不良,多骨甲状腺功能亢进症儿童病例报告

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维生素D缺乏及其危险因素

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第1期11卷 34-38页

作者：岳华张克勤章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233 上海同济大学附属同济医院内分泌科上海200065

维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中... 详细信息

维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。本文就维生素D状态的评估和缺乏诊断标准,以及导致其缺乏的环境和遗传因素做一阐述,希望对临床医师有所裨益。

关键词：缺乏维生素D 诊断标准环境因素遗传因素

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以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第1期11卷 104-110页

作者：王志敏张惠箴杨庆城章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233 郑州大学第一附属医院内分泌与代谢疾病科郑州450052 上海交通大学附属第六人民医院病理科上海200233 上海交通大学附属第六人民医院骨科上海200233

本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病。本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性。

关键词：病理性骨折戈谢病葡萄糖脑苷脂酶骨损害

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基因突变与代谢性骨病

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中国临床新医学 2018年第12期11卷 1177-1180页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊。近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程。

关键词：代谢性骨病基因突变二代顺序

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基于肠促胰素治疗对骨代谢的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 401-405页

作者：项守奎华飞章振林苏州大学附属第三医院内分泌科常州213003 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

糖尿病与骨代谢疾病密切相关,糖尿病患者易发生骨质疏松。基于肠促胰素治疗包括胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)受体激动剂和二肽基肽酶-4(dipeptidyl peptidase-4,DPP-4)抑制剂,这类药物不仅在调节体内葡萄糖稳态中... 详细信息

糖尿病与骨代谢疾病密切相关,糖尿病患者易发生骨质疏松。基于肠促胰素治疗包括胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)受体激动剂和二肽基肽酶-4(dipeptidyl peptidase-4,DPP-4)抑制剂,这类药物不仅在调节体内葡萄糖稳态中起重要作用,而且对骨代谢有间接或直接的改善作用,有可能为骨质疏松的治疗提供新的思路,本文就上述热点问题作一综述。

关键词：肠促胰素骨代谢胰高血糖素样肽-1 胰高血糖素样肽-1受体激动剂二肽基肽酶-4 二肽基肽酶-4抑制剂

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Wnt信号通路基因多态性与汉族女性峰值骨密度及绝经后妇女和老年男性骨密度的相关性分析

Wnt信号通路基因多态性与汉族女性峰值骨密度及绝经后妇女和老年...

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中华医学会第九次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：郑燕李珊珊章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室温州医科大学附属乐清医院内分泌科上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室

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