检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2009年第42期89卷 2958-2962页

作者：汪纯何进卫秦跃娟张浩胡伟伟刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233

目的探讨护骨素（OPG）基因多态性是否与绝经后骨质疏松病人阿仑膦酸钠治疗后骨密度的变化有关，明确是否存在与疗效有关的基因型。方法人选80例绝经后骨质疏松病人，平均年龄（64．2±7．7）岁，口服阿仑膦酸钠（福善美）70mg每周... 详细信息

目的探讨护骨素（OPG）基因多态性是否与绝经后骨质疏松病人阿仑膦酸钠治疗后骨密度的变化有关，明确是否存在与疗效有关的基因型。方法人选80例绝经后骨质疏松病人，平均年龄（64．2±7．7）岁，口服阿仑膦酸钠（福善美）70mg每周1次及钙尔奇D600mg每天1次，治疗为期1年。治疗前后分别进行腰椎及髋部骨密度检测。并运用PCR—RFLP对护骨素基因启动子区域3个多态性位点：A163G、T245G和T950C进行分析。结果80例中的67例完成1年阿仑膦酸钠治疗，A163G位点G等位基因携带者（AG和GG基因型）治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[（n732±0．113）g／cm2、（0．775±0．101）g／cm^2和（0．667±0．105）g／cm^2]均显著低于AA基因型[（0．819±0．157）g／cm2、（0．843±0．124）g／cm^2和（0．725±0．091）g／cm^2]；T245G位点的G等位基因携带者（TG和GG基因型）治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[（0．723±0．111）g／cm^2、（0．776±0．102）g/cm^2和（0．670±0．109）g／cm^2]均显著低于TT基因型[（0．819±0．155）g／cm^2、（0．840±0．124）g／cm^2和（0．721±0．091）g／cm^2]。治疗1年后，A163G位点AA基因型转子问骨密度变化百分比[2．50（3．47）％]高于AG和GG基因型[0．88（3．47）％，P=0．014]；T245G位点啊基因型转子间及髋部骨密度变化百分比[2．50（3．41）％和2．72（2．68）％]高于TG和GG基因型[0．61（3．31）％和0．89（3．01）％]（P=0．011，P=0．046）。结论OPG基因A163G和T245G位点的G等位基因可能是绝经后骨质疏松的危险等位基因，而且A163G位点AA基因型和T245G位点TT基因型的绝经后妇女对阿仑膦酸钠治疗可能具有更好的疗效。

关键词：骨质疏松绝经后基因阿仑膦酸钠骨密度

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成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变

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上海医学 2009年第7期32卷 590-593,I0001页

作者：胡云秋张浩何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病与遗传实验室 200233

目的检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中5例患者的1型胶原α1链(COL1A1)基因突变位点。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,每例患者采用双能X线吸收仪检测其L1～L4、股骨颈和全髋部位的骨密度(BMD),并采用聚合酶链反应及直接测序法... 详细信息

目的检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中5例患者的1型胶原α1链(COL1A1)基因突变位点。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,每例患者采用双能X线吸收仪检测其L1～L4、股骨颈和全髋部位的骨密度(BMD),并采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员及50名对照者进行COL1A1基因突变位点检测。结果根据临床表现和放射学资料,该家庭中5例患者被诊断为Ⅰ型成骨不全显性遗传。该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第28外显子的两个碱基(AG)缺失造成的突变(***632x),均为杂合突变,导致632Gly之后的氨基酸编码提前终止,而在家系内正常个体及其他正常对照者中均未发现该突变。除先证者姨妈和表哥的L1～L4BMD低于同龄正常人外,其他患者的BMD基本与同龄正常人相似。结论本研究首次发现了位于COL1A1基因第28外显子的新突变位点可导致Ⅰ型成骨不全,为进一步探讨COL1A1基因型和成骨不全表型的关系提供了依据。

关键词： Ⅰ型胶原α1链编码基因成骨不全突变

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骨质疏松流行病学现状

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中华医学杂志 2009年第42期89卷 2953-2955页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233

原发性骨质疏松是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病，以骨量减少，骨微结构破坏，骨强度下降，骨骼脆性增加，容易导致骨折为特征的全身性骨骼疾病。骨质疏松罹患于绝经后妇女和老年男性，我国已经进入老龄社会，骨质疏松的危害凸显严... 详细信息

原发性骨质疏松是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病，以骨量减少，骨微结构破坏，骨强度下降，骨骼脆性增加，容易导致骨折为特征的全身性骨骼疾病。骨质疏松罹患于绝经后妇女和老年男性，我国已经进入老龄社会，骨质疏松的危害凸显严重。本文就骨质疏松及其骨折的流行病学做一简述。

关键词：原发性骨质疏松流行病学全身性骨骼疾病绝经后妇女复杂疾病环境因素骨量减少骨微结构

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无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断：第三届国际研讨会纪要

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中华内分泌代谢杂志 2009年第3期25卷 346-348页

作者：岳华(译) 章振林(审校) 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233 不详

第三届国际研讨会回顾了七届（2002）会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）诊断和治疗方面的进展；由各与会团体代表组成的PHPT专题组提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题，分别交由四个独立的专题组讨论。本... 详细信息

第三届国际研讨会回顾了七届（2002）会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）诊断和治疗方面的进展；由各与会团体代表组成的PHPT专题组提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题，分别交由四个独立的专题组讨论。本文重点报道关于PHPT诊断的一致意见。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症国际研讨会 T诊断无症状 PHPT 内外科治疗影像检查治疗方

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原发性骨质疏松的药物选择原则——临床应关注的一些问题

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中国实用内科杂志 2011年第7期31卷 510-511页

作者：章振林胡伟伟上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传实验室上海200233

近年来可供临床选择的抗骨质疏松药物越来越多,合适的药物治疗可以显著降低骨质疏松性骨折发生风险。因此,按照临床原则选择这些药物显得尤为重要,该专题主要就药物治疗中需要关注的一些临床问题做一简述。

关键词：骨质疏松骨密度脆性骨折

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肿瘤性骨软化症二例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2009年第4期25卷 465-467页

作者：柯耀华章振林张惠葳张浩胡伟伟何进卫胡云秋李淼傅文贞刘玉娟高云朝上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科、骨代谢病和遗传研究室 200233 上海交通大学附属第六人民医院病理科 200233 上海交通大学附属第六人民医院核医学科 200233

肿瘤性骨软化症（tumor induced osteomalacia，TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症。1947年由McCance首次描述，至今国际上仅有一百余例报告。我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间... 详细信息

肿瘤性骨软化症（tumor induced osteomalacia，TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症。1947年由McCance首次描述，至今国际上仅有一百余例报告。我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间叶瘤所致TIO，此后仅3例报告。现将我院2例肿瘤性骨软化症诊治过程进行分析并作文献复习，旨在提高对本病的认识。

关键词：骨软化症文献复习肿瘤性北京协和医院低血磷性诊治过程获得性间叶瘤

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阿仑膦酸钠对绝经后骨质疏松或骨量减少妇女骨密度影响的研究

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中国全科医学 2010年第3期13卷 225-227页

作者：胡伟伟张浩顾洁梅黄琪仁陆敬辉刘玉娟胡云秋李淼章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室上海市200233

目的观察阿仑膦酸钠(福善美)治疗绝经后骨质疏松或骨量减少妇女1年,其腰椎及股骨近端骨密度(BMD)的变化,为该药的临床应用提供依据。方法选取2004年1月—2009年年4月接受阿仑膦酸钠治疗的45～80岁骨质疏松或骨量减少妇女147例为研究对象... 详细信息

目的观察阿仑膦酸钠(福善美)治疗绝经后骨质疏松或骨量减少妇女1年,其腰椎及股骨近端骨密度(BMD)的变化,为该药的临床应用提供依据。方法选取2004年1月—2009年年4月接受阿仑膦酸钠治疗的45～80岁骨质疏松或骨量减少妇女147例为研究对象,均为原发性骨质疏松或骨量减少。147例妇女服用阿仑膦酸钠70mg,1次/周,疗程至少1年。按绝经年限分成两组:绝经年限≤10年者56例,绝经年限>10年者91例。使用双能X线吸收仪测定所有妇女治疗前后腰椎(L1～4)、股骨颈(neck)、大转子(troch)及全髋(totalhip)部位的BMD。结果阿仑膦酸钠治疗1年后腰椎BMD平均增加2.42%～3.62%,股骨近端各部位BMD与治疗前比较提高1.65%～3.01%。治疗1年后,显效率为72.8%,有效率为10.2%,总有效率为83.0%。绝经年限≤10年和绝经年限>10年者比较各部位BMD增加百分率间差异无统计学意义(P>0.05)。结论阿仑膦酸钠治疗1年能显著增加绝经后骨质疏松或骨量减少妇女的腰椎和股骨近端各部位的BMD,无论绝经年限长短BMD均显著增加。建议临床选用阿仑膦酸钠治疗,且首次治疗疗程至少1年。

关键词：阿仑膦酸钠绝经后妇女骨质疏松骨密度

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绝经后妇女740例脆性骨折部位与骨密度关系的分析

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中国全科医学 2010年第4期13卷 372-373,376页

作者：王萍萍柯耀华张浩胡伟伟胡云秋李淼傅文贞刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室上海市200233 山东省即墨市人民医院特需内科

目的探讨绝经后妇女脆性骨折部位与骨密度(BMD)的关系。方法回顾性研究740例有脆性骨折的绝经后妇女,分析骨折部位和次数与BMD关系,应用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端BMD值。结果740例患者中,共发生838次骨折,椎体骨折、髋部骨... 详细信息

目的探讨绝经后妇女脆性骨折部位与骨密度(BMD)的关系。方法回顾性研究740例有脆性骨折的绝经后妇女,分析骨折部位和次数与BMD关系,应用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端BMD值。结果740例患者中,共发生838次骨折,椎体骨折、髋部骨折、桡骨远端骨折和外周骨折分别为192次(22.9%)、53次(6.3%)、159次(19.0%)和434次(51.8%),骨质疏松检出率分别为75.0%、81.1%、57.9%和49.1%,不同部位骨折处骨质疏松检出率间差异有统计学意义(P<0.01)。同时,多次骨折组的年龄显著高于一次骨折组(P<0.05),而其腰椎1～4、大转子(Troch)部位的BMD则显著低于一次骨折组(P<0.05)。结论绝经后妇女脆性骨折以椎体、桡骨远端为常见,髋部骨折较少见;发生髋部骨折者常具有低BMD;多次骨折患者年龄为危险因子。

关键词：骨质疏松骨密度脆性骨折绝经后妇女

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HOXD4基因多态性与老年男女性低骨量的关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第4期2卷 225-230页

作者：张浩何进卫高杲岳华虞进波胡伟伟顾洁梅胡云秋李淼傅文贞刘玉娟肖文金柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的同源异形盒(homeobox,HOX)基因在调节软骨分化和成骨细胞中扮演了很重要的角色。本研究目的是探讨HOXD4基因多态性与老年男性和女性低骨量的关系。方法筛选711名(年龄61.8±6.9岁)老年男性(其中419例健康男性、276例骨量减少患... 详细信息

目的同源异形盒(homeobox,HOX)基因在调节软骨分化和成骨细胞中扮演了很重要的角色。本研究目的是探讨HOXD4基因多态性与老年男性和女性低骨量的关系。方法筛选711名(年龄61.8±6.9岁)老年男性(其中419例健康男性、276例骨量减少患者和16例骨质疏松患者)和617名(年龄58.9±6.4岁)绝经后妇女(其中272例健康女性、291例骨量减少患者和54例骨质疏松患者)共1328个研究对象,所有对象均为居住在上海30年以上的汉族人。双能X线吸收仪(GE Lunar Prodigy和Hologic QDR 2000)检测左侧股骨颈BMD(bone mineral density,BMD)。骨量减少和骨质疏松的诊断分别按照股骨颈BMD为同性别正常峰值BMD的-1和-2.5个标准差,同时排除继发性低骨量的存在。使用Taqman荧光探针法检测HOXD4的3个标签位点:rs1867863、rs13418078和rs4972504的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果与其他人群不同,在我们的研究中rs13418078只发现CC基因型。在711例老年男性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(40.5%)、AC(45.7%)、CC(13.8%),rs4972504的基因型频率依次为CC(51.6%)、CT(40.5%)、TT(7.9%);在617例老年女性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(42.3%)、AC(43.1%)、CC(14.6%),rs4972504的基因型频率依次为CC(53.5%)、CT(38.7%)、TT(7.8%);等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。未发现此两位点SNP在骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间频率分布的差异(P均>0.05)。结论本研究第一次提示了HOXD4的rs1867863和rs4972504位点多态性可能不是中国汉族老年男性和女性低骨量的风险因子。

关键词：同源异形盒D基因单核苷酸多态性骨密度骨质疏松

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两种骨质疏松筛选方法在绝经后骨质疏松妇女中的应用比较

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中国骨质疏松杂志 2009年第6期15卷 395-399页

作者：张浩章振林黄琪仁胡伟伟陆敬辉胡云秋李淼刘玉娟上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室

目的分别评估亚洲骨质疏松筛查工具（OSTA）及上海市绝经后妇女低骨量简易筛选方法（STLBMS）与上海市绝经后妇女骨密度及椎体骨折的关系,并比较两种筛选方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力。方法共入选988例绝经后妇女,有或无脊... 详细信息

目的分别评估亚洲骨质疏松筛查工具（OSTA）及上海市绝经后妇女低骨量简易筛选方法（STLBMS）与上海市绝经后妇女骨密度及椎体骨折的关系,并比较两种筛选方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力。方法共入选988例绝经后妇女,有或无脊椎压缩性骨折各494例。两组均用双能X线吸收仪检测腰椎和股骨近端骨密度,并计算OSTA与STLBMS指数。结果两种筛选法均显示骨折组风险指数更高（P〈0.001）;在两组中分别比较两种筛选法,均显示STLBMS法的风险指数更高（P〈0.001）。OSTA与STLBMS指数与骨密度均正相关（r=0.336～0.562和r=0.383～0.570,P均〈0.001）;而两种筛选指数间呈显著正相关（r=0.974,P〈0.001）。以OSTA≤-1和STLBMS≤5为分界点,OSTA与STLBMS法诊断骨质疏松的工作曲线,曲线下面积（AUC）分别为0.73和0.74;在预测椎体骨折方面,OSTA与STLBMS法的AUC分别为0.55和0.57。结论OSTA和STLBMS筛选法均与骨密度呈显著正相关,也有助于椎体骨折的发现,两种方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力没有统计学差异,是理想的骨质疏松筛选工具。

关键词：骨密度椎体骨折骨质疏松筛选工具

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