检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第2期3卷 122-127页

作者：柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科与骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)... 详细信息

关键词：骨硬化症基因突变

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上海市骨科门诊妇女维生素D状况

上海市骨科门诊妇女维生素D状况

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第八届国际骨矿研究学术会议暨第十届国际骨质疏松研讨会

作者：蒋建新张浩章振林黄琪仁虞申上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病与遗传研究室

背景:维生素D不足可能会导致继发性甲状旁腺功能亢进,导致骨丢失,还会降低肌肉神经功能,从而增加跌倒和骨折的风险。目的:调查生活在上海市区的骨科门诊妇女在冬季(1-2月份)维生素D的状况。方法:在骨科门诊招募30例年龄59.4±9.7岁... 详细信息

背景:维生素D不足可能会导致继发性甲状旁腺功能亢进,导致骨丢失,还会降低肌肉神经功能,从而增加跌倒和骨折的风险。目的:调查生活在上海市区的骨科门诊妇女在冬季(1-2月份)维生素D的状况。方法:在骨科门诊招募30例年龄59.4±9.7岁的女性门诊患者,检测血清250HD、甲状旁腺激素(PTH),同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除有影响维生素D的其他因素者。结果:本研究30例绝经后女性中血清250HD平均值为12.59ng/ml,PTH平均值41.1pg/ml,维生素D水平缺乏者占了(<20ng/ml)86%,其中维生素D水平严重缺乏者(<10ng/ml)占了40%,维生素D水平不足者(20-29ng/ml)占了7%,维生素D水平充足(>30ng/ml)占7%。未发现血清250HD与PTH两者有线性回归关系。结论:上海市骨科门诊妇女在冬季维生素D水平普遍不足,钙和维生素D的补充不容忽视。

关键词：维生素D 25羟D 甲状旁腺激素骨科门诊妇女

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上海市绝经后妇女维生素D状况

上海市绝经后妇女维生素D状况

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第八届国际骨矿研究学术会议暨第十届国际骨质疏松研讨会

作者：张浩黄琪仁章振林樊家珠刘玉娟胡云秋上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病与遗传研究室

背景:维生素D是维持钙磷代谢和骨代谢的重要营养素。近年来全球调查中发现,约有50%以上的绝经后骨质疏松症妇女维生素D水平不足或缺乏。目的:调查生活在上海市区的绝经后妇女在冬季(12月份)维生素D的状况。方法:在社区招募100例年龄63.8... 详细信息

背景:维生素D是维持钙磷代谢和骨代谢的重要营养素。近年来全球调查中发现,约有50%以上的绝经后骨质疏松症妇女维生素D水平不足或缺乏。目的:调查生活在上海市区的绝经后妇女在冬季(12月份)维生素D的状况。方法:在社区招募100例年龄63.8±6.9岁健康能独立行动的绝经后妇女志愿者,检测血清250HD、甲状旁腺激素(PTH),同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除有影响维生素D的其他因素者。对所有研究对象问卷调查生活方式,包括奶制品及钙与维生素D的摄入及户外活动的频率。结果:本研究100例绝经后女性中血清250HD平均值为16.95ng/ml,PTH平均值51.1pg/ml,维生素D水平缺乏者占了(<20ng/ml)69%,其中维生素D水平严重缺乏者(<10ng/ml)占了14%,维生素D水平不足者(20-29ng/ml)占了30%,只有1例维生素D水平充足(>30ng/ml)占1%。在250HD<20ng/ml者中,PTH均值53.7pg/ml;而在250HD 20-29ng/ml者中,PTH均值为44.8pg/ml,两组间PTH水平有统计学差异(P<0.05);但未发现血清250HD与PTH两者有线性回归关系。户外活动每周0-1次者占28%,奶制品每日<250mg/天者占59%,间断补充维生素D及钙剂者20%(钙<600mg,VitD<200-400IU/天)。结论:上海市健康绝经后妇女在冬季维生素D水平普遍不足,不良的生活方式及低维生素D和钙的摄入应引起重视。

关键词：维生素D 25羟D 甲状旁腺激素绝经后妇女

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COL1A1和GOL1A2基因10个SNP及单倍型与绝经后妇女脆性骨折风险的硏究

COL1A1和GOL1A2基因10个SNP及单倍型与绝经后妇女脆性骨折风险的...

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：胡伟伟何进卫章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病与遗传实验室

目的：I型胶原蛋白是骨基质主要组成成分，COL1A1和COL1A2是分别编码I型胶原α1和α2链的基因。COL1A1和COL1A2是骨质疏松重要的候选基因。迄今，尚不清楚COL1A1和COL1A2基因多态性与中国人群骨质疏松性骨折风险的关系。本研究目的是探... 详细信息

目的：I型胶原蛋白是骨基质主要组成成分，COL1A1和COL1A2是分别编码I型胶原α1和α2链的基因。COL1A1和COL1A2是骨质疏松重要的候选基因。迄今，尚不清楚COL1A1和COL1A2基因多态性与中国人群骨质疏松性骨折风险的关系。本研究目的是探讨COL1A1和COL1A2基因多态性及其单倍型与绝经后妇女脆性骨折风险的关系。方法：入选32例正常健康人，获得研究对象外周血，经DNA 抽提后，进行COL1A1和COL1A2基因测序。筛选到年龄范围在45-80岁绝经后汉族妇女，同时伴有脆性骨折史者627例;以年龄范围在45-80岁的无骨折健康625例对照组。

关键词： I型胶原蛋白基因多态性绝经后妇女脆性骨折单倍型风险分析

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骨质疏松诊断与骨密度检查报告的解读

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中国全科医学 2010年第2期13卷 117-117页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病与遗传研究室上海市200233

由骨质疏松导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,目前已经成为全球公共健康问题。为预防骨质疏松性骨折的发生,骨质疏松早期诊断尤其重要,可以及早进行有效的干预,从而降低发生骨折的风险性。世界卫生组织(WHO)和中华医学会骨质... 详细信息

由骨质疏松导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,目前已经成为全球公共健康问题。为预防骨质疏松性骨折的发生,骨质疏松早期诊断尤其重要,可以及早进行有效的干预,从而降低发生骨折的风险性。世界卫生组织(WHO)和中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会制定的骨质疏松诊断标准如下。[第一段]

关键词：骨质疏松诊断标准

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护骨素基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松骨密度变化的关系

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中华医学杂志 2009年第42期89卷 2958-2962页

作者：汪纯何进卫秦跃娟张浩胡伟伟刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233

目的探讨护骨素（OPG）基因多态性是否与绝经后骨质疏松病人阿仑膦酸钠治疗后骨密度的变化有关，明确是否存在与疗效有关的基因型。方法人选80例绝经后骨质疏松病人，平均年龄（64．2±7．7）岁，口服阿仑膦酸钠（福善美）70mg每周... 详细信息

目的探讨护骨素（OPG）基因多态性是否与绝经后骨质疏松病人阿仑膦酸钠治疗后骨密度的变化有关，明确是否存在与疗效有关的基因型。方法人选80例绝经后骨质疏松病人，平均年龄（64．2±7．7）岁，口服阿仑膦酸钠（福善美）70mg每周1次及钙尔奇D600mg每天1次，治疗为期1年。治疗前后分别进行腰椎及髋部骨密度检测。并运用PCR—RFLP对护骨素基因启动子区域3个多态性位点：A163G、T245G和T950C进行分析。结果80例中的67例完成1年阿仑膦酸钠治疗，A163G位点G等位基因携带者（AG和GG基因型）治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[（n732±0．113）g／cm2、（0．775±0．101）g／cm^2和（0．667±0．105）g／cm^2]均显著低于AA基因型[（0．819±0．157）g／cm2、（0．843±0．124）g／cm^2和（0．725±0．091）g／cm^2]；T245G位点的G等位基因携带者（TG和GG基因型）治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[（0．723±0．111）g／cm^2、（0．776±0．102）g/cm^2和（0．670±0．109）g／cm^2]均显著低于TT基因型[（0．819±0．155）g／cm^2、（0．840±0．124）g／cm^2和（0．721±0．091）g／cm^2]。治疗1年后，A163G位点AA基因型转子问骨密度变化百分比[2．50（3．47）％]高于AG和GG基因型[0．88（3．47）％，P=0．014]；T245G位点啊基因型转子间及髋部骨密度变化百分比[2．50（3．41）％和2．72（2．68）％]高于TG和GG基因型[0．61（3．31）％和0．89（3．01）％]（P=0．011，P=0．046）。结论OPG基因A163G和T245G位点的G等位基因可能是绝经后骨质疏松的危险等位基因，而且A163G位点AA基因型和T245G位点TT基因型的绝经后妇女对阿仑膦酸钠治疗可能具有更好的疗效。

关键词：骨质疏松绝经后基因阿仑膦酸钠骨密度

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成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变

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上海医学 2009年第7期32卷 590-593,I0001页

作者：胡云秋张浩何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病与遗传实验室 200233

目的检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中5例患者的1型胶原α1链(COL1A1)基因突变位点。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,每例患者采用双能X线吸收仪检测其L1～L4、股骨颈和全髋部位的骨密度(BMD),并采用聚合酶链反应及直接测序法... 详细信息

目的检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中5例患者的1型胶原α1链(COL1A1)基因突变位点。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,每例患者采用双能X线吸收仪检测其L1～L4、股骨颈和全髋部位的骨密度(BMD),并采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员及50名对照者进行COL1A1基因突变位点检测。结果根据临床表现和放射学资料,该家庭中5例患者被诊断为Ⅰ型成骨不全显性遗传。该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第28外显子的两个碱基(AG)缺失造成的突变(***632x),均为杂合突变,导致632Gly之后的氨基酸编码提前终止,而在家系内正常个体及其他正常对照者中均未发现该突变。除先证者姨妈和表哥的L1～L4BMD低于同龄正常人外,其他患者的BMD基本与同龄正常人相似。结论本研究首次发现了位于COL1A1基因第28外显子的新突变位点可导致Ⅰ型成骨不全,为进一步探讨COL1A1基因型和成骨不全表型的关系提供了依据。

关键词： Ⅰ型胶原α1链编码基因成骨不全突变

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骨质疏松流行病学现状

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中华医学杂志 2009年第42期89卷 2953-2955页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233

原发性骨质疏松是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病，以骨量减少，骨微结构破坏，骨强度下降，骨骼脆性增加，容易导致骨折为特征的全身性骨骼疾病。骨质疏松罹患于绝经后妇女和老年男性，我国已经进入老龄社会，骨质疏松的危害凸显严... 详细信息

原发性骨质疏松是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病，以骨量减少，骨微结构破坏，骨强度下降，骨骼脆性增加，容易导致骨折为特征的全身性骨骼疾病。骨质疏松罹患于绝经后妇女和老年男性，我国已经进入老龄社会，骨质疏松的危害凸显严重。本文就骨质疏松及其骨折的流行病学做一简述。

关键词：原发性骨质疏松流行病学全身性骨骼疾病绝经后妇女复杂疾病环境因素骨量减少骨微结构

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无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断：第三届国际研讨会纪要

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中华内分泌代谢杂志 2009年第3期25卷 346-348页

作者：岳华(译) 章振林(审校) 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233 不详

第三届国际研讨会回顾了七届（2002）会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）诊断和治疗方面的进展；由各与会团体代表组成的PHPT专题组提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题，分别交由四个独立的专题组讨论。本... 详细信息

第三届国际研讨会回顾了七届（2002）会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）诊断和治疗方面的进展；由各与会团体代表组成的PHPT专题组提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题，分别交由四个独立的专题组讨论。本文重点报道关于PHPT诊断的一致意见。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症国际研讨会 T诊断无症状 PHPT 内外科治疗影像检查治疗方

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肿瘤性骨软化症二例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2009年第4期25卷 465-467页

作者：柯耀华章振林张惠葳张浩胡伟伟何进卫胡云秋李淼傅文贞刘玉娟高云朝上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科、骨代谢病和遗传研究室 200233 上海交通大学附属第六人民医院病理科 200233 上海交通大学附属第六人民医院核医学科 200233

肿瘤性骨软化症（tumor induced osteomalacia，TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症。1947年由McCance首次描述，至今国际上仅有一百余例报告。我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间... 详细信息

肿瘤性骨软化症（tumor induced osteomalacia，TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症。1947年由McCance首次描述，至今国际上仅有一百余例报告。我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间叶瘤所致TIO，此后仅3例报告。现将我院2例肿瘤性骨软化症诊治过程进行分析并作文献复习，旨在提高对本病的认识。

关键词：骨软化症文献复习肿瘤性北京协和医院低血磷性诊治过程获得性间叶瘤

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