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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第4期2卷 225-230页

作者：张浩何进卫高杲岳华虞进波胡伟伟顾洁梅胡云秋李淼傅文贞刘玉娟肖文金柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的同源异形盒(homeobox,HOX)基因在调节软骨分化和成骨细胞中扮演了很重要的角色。本研究目的是探讨HOXD4基因多态性与老年男性和女性低骨量的关系。方法筛选711名(年龄61.8±6.9岁)老年男性(其中419例健康男性、276例骨量减少患... 详细信息

目的同源异形盒(homeobox,HOX)基因在调节软骨分化和成骨细胞中扮演了很重要的角色。本研究目的是探讨HOXD4基因多态性与老年男性和女性低骨量的关系。方法筛选711名(年龄61.8±6.9岁)老年男性(其中419例健康男性、276例骨量减少患者和16例骨质疏松患者)和617名(年龄58.9±6.4岁)绝经后妇女(其中272例健康女性、291例骨量减少患者和54例骨质疏松患者)共1328个研究对象,所有对象均为居住在上海30年以上的汉族人。双能X线吸收仪(GE Lunar Prodigy和Hologic QDR 2000)检测左侧股骨颈BMD(bone mineral density,BMD)。骨量减少和骨质疏松的诊断分别按照股骨颈BMD为同性别正常峰值BMD的-1和-2.5个标准差,同时排除继发性低骨量的存在。使用Taqman荧光探针法检测HOXD4的3个标签位点:rs1867863、rs13418078和rs4972504的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果与其他人群不同,在我们的研究中rs13418078只发现CC基因型。在711例老年男性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(40.5%)、AC(45.7%)、CC(13.8%),rs4972504的基因型频率依次为CC(51.6%)、CT(40.5%)、TT(7.9%);在617例老年女性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(42.3%)、AC(43.1%)、CC(14.6%),rs4972504的基因型频率依次为CC(53.5%)、CT(38.7%)、TT(7.8%);等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。未发现此两位点SNP在骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间频率分布的差异(P均>0.05)。结论本研究第一次提示了HOXD4的rs1867863和rs4972504位点多态性可能不是中国汉族老年男性和女性低骨量的风险因子。

关键词：同源异形盒D基因单核苷酸多态性骨密度骨质疏松

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两种骨质疏松筛选方法在绝经后骨质疏松妇女中的应用比较

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中国骨质疏松杂志 2009年第6期15卷 395-399页

作者：张浩章振林黄琪仁胡伟伟陆敬辉胡云秋李淼刘玉娟上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室

目的分别评估亚洲骨质疏松筛查工具（OSTA）及上海市绝经后妇女低骨量简易筛选方法（STLBMS）与上海市绝经后妇女骨密度及椎体骨折的关系,并比较两种筛选方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力。方法共入选988例绝经后妇女,有或无脊... 详细信息

目的分别评估亚洲骨质疏松筛查工具（OSTA）及上海市绝经后妇女低骨量简易筛选方法（STLBMS）与上海市绝经后妇女骨密度及椎体骨折的关系,并比较两种筛选方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力。方法共入选988例绝经后妇女,有或无脊椎压缩性骨折各494例。两组均用双能X线吸收仪检测腰椎和股骨近端骨密度,并计算OSTA与STLBMS指数。结果两种筛选法均显示骨折组风险指数更高（P〈0.001）;在两组中分别比较两种筛选法,均显示STLBMS法的风险指数更高（P〈0.001）。OSTA与STLBMS指数与骨密度均正相关（r=0.336～0.562和r=0.383～0.570,P均〈0.001）;而两种筛选指数间呈显著正相关（r=0.974,P〈0.001）。以OSTA≤-1和STLBMS≤5为分界点,OSTA与STLBMS法诊断骨质疏松的工作曲线,曲线下面积（AUC）分别为0.73和0.74;在预测椎体骨折方面,OSTA与STLBMS法的AUC分别为0.55和0.57。结论OSTA和STLBMS筛选法均与骨密度呈显著正相关,也有助于椎体骨折的发现,两种方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力没有统计学差异,是理想的骨质疏松筛选工具。

关键词：骨密度椎体骨折骨质疏松筛选工具

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阿仑膦酸钠对绝经后骨质疏松疗效及与雌激素β受体基因AluⅠ多态性的关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 155-159页

作者：汪纯何进卫秦跃娟张浩胡伟伟刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233

目的通过分析绝经后骨质疏松患者阿仑膦酸钠治疗前后骨密度变化及与雌激素β受体(ESR2)基因Alu I多态位点的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法为前瞻性研究,入选80例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦... 详细信息

目的通过分析绝经后骨质疏松患者阿仑膦酸钠治疗前后骨密度变化及与雌激素β受体(ESR2)基因Alu I多态位点的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法为前瞻性研究,入选80例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70mg每周一次及钙尔奇D 600mg每天一次治疗一年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测腰椎2-4及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR-RFLP检测ESR2基因Alu I多态性。结果 67例患者完成阿仑膦酸钠一年治疗,患者腰椎2-4和髋部的骨密度均有显著上升。其中腰椎2-4上升(5.48±4.68)%、股骨颈上升(1.77±4.72)%、大转子区上升(3.81±5.10)%、转子间上升(2.60±3.14)%、总髋部上升(2.50±3.14)%(P值均<0.01);在本研究人群中未发现E3R2基因Alu I位点的AA基因型,Aa基因型和aa基因型频率分别为10.4%和89.6%。治疗前后腰椎和左髋各部位骨密度变化百分比在aa和Aa基因型之间差异均无统计学意义。结论阿仑膦酸钠提高绝经后骨质疏松患者的骨密度疗效显著,腰椎骨密度的升高超过髋部,但骨密度的变化与ESR2基因Alu I多态性不相关,不存在与疗效有关的基因型。可进一步扩大样本量并对该基因多个多态位点进行研究。

关键词：阿仑膦酸钠雌激素受体β基因多态性骨密度绝经后骨质疏松

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ALOX12基因SNPs和单倍型与女性峰值骨密度核心家系的相关分析

ALOX12基因SNPs和单倍型与女性峰值骨密度核心家系的相关分析

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2009年“健康骨骼”厦门论坛暨第十四届全国骨质疏松年会和第十一届全国钙剂年会

作者：肖文金章振林何进卫张浩胡伟伟胡云秋李淼刘玉娟傅文贞上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科:骨代谢病与遗传实验室

目的:花生四烯酸12-脂氧合酶（ALOX12）是脂氧合酶超家族成员之一,能够催化氧分子插入到多不饱和脂肪酸中,产物为过氧化物酶体激活受体（PPARs）内源性配体。而激活的PPARs诱导骨髓间充质干细胞向脂肪细胞分化的同时抑制成骨细胞的生成... 详细信息

目的:花生四烯酸12-脂氧合酶（ALOX12）是脂氧合酶超家族成员之一,能够催化氧分子插入到多不饱和脂肪酸中,产物为过氧化物酶体激活受体（PPARs）内源性配体。而激活的PPARs诱导骨髓间充质干细胞向脂肪细胞分化的同时抑制成骨细胞的生成。本研究目的是探讨ALOX12基因SNPs和单倍型与上海地区女性峰值骨密度的关系。方法:收集401个女性核心家系,共1260例,包括802个父母双亲和458个20-40岁健康女儿。利用国际人类基因组单体型图计划（HapMap）信息,设定连锁不平衡系数（r）大于0.8,最小等位基因频率（Maf）大于0.05,选择ALOX12基因全部6个标签SNPs（rs2073438、rs2292350、rs312470、rs434473、rs1235805和rs312462）,应用TaqMan探针方法鉴定其基因型。双能X线吸收仪（DXA）检测腰椎、左侧股骨颈、全髋部位骨密度,同时测量所有研究对象身高和体重。先后采用协方差和数量性状传递不平衡检测法（QTDT）分析该基因SNPs和单倍型与男女性峰值骨密度的关系。结果:ALJOX12基因各个位点基因型之间年龄、身高、体重差异均无统计学意义（P>0.05）,协方差分析显示五个SNPs位点基因型之间的各部位骨密度差异均无统计学意义（P>0.05）。接着,应用QTDT检测法进行人群分层、总相关、家系内相关和1000次重复排列检验分析。Rs2073438、rs2292530、rs312470、rs434473和rs312462分别有318、345、211、350和206个有信息的核心家系。在rs312470位点出现边缘群体分层现象（P=0.05）。总相关分析中rs2292530多态性与腰椎、股骨颈和全髋骨密度相关（P<0.05）,rs2073438位点多态性与腰椎（P=0.059）、股骨颈（P=0.075）和全髋（P=0.080）骨密度边缘相关。而在家系内相关分析中仅发现rs312470位点与股骨颈骨密度相关（P<0.05）。为了避免来自多重检测的I型错误,我们使用了permutation 1000次的检验,结果同样支持我们的上述发现（P<0.05）。三个最常见的单倍型与骨密度的关系的QTDT分析结果也未发现各位点不同部位骨密度间的差异具有统计学意义（P>0.05）。结论:我们仅发现rs312470位点与女性股骨颈峰值骨密度的相关性,ALOX12基因可能不是中国人群中导致骨密度变异的数量性状位点,由于基因多态性在各种族之问存在差异,有必要在其他种族中进行进一步研究。

关键词： ALOX12 峰值骨密度 SNP QTDT

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ALOX12基因SNPs和单倍型与女性峰值骨密度核心家系的相关分析

ALOX12基因SNPs和单倍型与女性峰值骨密度核心家系的相关分析

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2009年"健康骨骼"厦门论坛暨第十四届全国骨质疏松年会和第十一届全国钙剂年会

作者：肖文金章振林何进卫张浩胡伟伟胡云秋李淼刘玉娟傅文贞上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科:骨代谢病与遗传实验室

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HOXD4基因多态性与男女性峰值骨密度核心家系的研究

HOXD4基因多态性与男女性峰值骨密度核心家系的研究

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：张浩章振林何进卫上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病与遗传实验室 200233

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护骨素基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松骨密度变化的关系

护骨素基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松骨密度变化的关...

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：汪纯何进卫章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病与遗传实验室 200233

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维生素D对骨骼及骨骼外作用

维生素D对骨骼及骨骼外作用

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2009中华医学会骨质疏松症中青年学者论坛

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科＆骨代谢病和遗传研究室

关于维生素D的历史维生素D的发现是人们与佝偻病抗争的结果随着工业城市的兴起,佝偻病愈发猖狂1870年伦敦有1/3儿童患有佝偻病,直到1920年英国政府调查统计表明,初等学校中还有30%儿童患不同程度佝偻病早在1824年,就有人发现鱼肝油可在... 详细信息

关于维生素D的历史维生素D的发现是人们与佝偻病抗争的结果随着工业城市的兴起,佝偻病愈发猖狂1870年伦敦有1/3儿童患有佝偻病,直到1920年英国政府调查统计表明,初等学校中还有30%儿童患不同程度佝偻病早在1824年,就有人发现鱼肝油可在治疗佝偻病中起重要作用

关键词：维生素刘士豪

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低磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞因子-23的水平

低磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞因子-23的水平

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：柯耀华章振林高云朝张浩胡伟伟刘玉娟傅文贞上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室上海交通大学附属第六人民医院核医学科 200233

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低磷性骨软化症患者血清成纤维细胞因子-23的水平

低磷性骨软化症患者血清成纤维细胞因子-23的水平

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2009中华医学会骨质疏松症中青年学者论坛

作者：柯耀华章振林高云朝上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室上海交通大学附属第六人民医院核医学科

目的低磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia)是一种由于低磷血症和活性维生素D生成不足造成的以骨骼矿化不良、骨软化为主要特征的一组疾病。包括常染色体显性低磷性佝偻病(autosomal-dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)... 详细信息

目的低磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia)是一种由于低磷血症和活性维生素D生成不足造成的以骨骼矿化不良、骨软化为主要特征的一组疾病。包括常染色体显性低磷性佝偻病(autosomal-dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)、X连锁显性低磷性佝偻病(X-linked hypophophatemic rickets,XLH)、肿瘤性骨软化症(Tumorinduced

关键词：低磷性骨软化症成纤维细胞因子 FGF

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