检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：顾洁梅汪纯张浩胡伟伟岳华柯耀华胡云秋李淼刘玉娟何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的:通过对一个伴包涵体肌病、Paget's骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)大家系临床特征的分析及VCP基因突变筛选旨在提高我们对该病的认识。

关键词：先证者额颞叶痴呆 IBMPFD Paget's 基因突变包涵体 VCP

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

绝经后妇女维生素D状况与膝骨关节炎相关性的研究

绝经后妇女维生素D状况与膝骨关节炎相关性的研究

引用

第九届国际骨矿研究学术会议暨第十一届国际骨质疏松研讨会

作者：蒋建新张先龙唐明杰金东旭虞申黄琪仁张长青上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病与遗传研究室

目的:探讨维生素D与膝骨关节炎之间的关系。方法:选取133例绝经妇女,通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级标准进行分级,检测血清25羟D[25(OH)D],同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除... 详细信息

目的:探讨维生素D与膝骨关节炎之间的关系。方法:选取133例绝经妇女,通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级标准进行分级,检测血清25羟D[25(OH)D],同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除有影响维生素D的其他因素者。结果:本组133例患者,平均年龄58.41±5.25岁,血清25(OH)D平均值为14.00ng/ml,维生素D缺乏者占了(<20ng/m1)86%,其中维生素D严重缺乏者(<10ng/ml)占了23%,维生素D不足者(20-29ng/ml)占了13%,只有2例维生素D充足(>30ng/ml)占2%。在通过拍摄负重的膝关节正位,采用Kellgren和Lawrence骨性关节炎的分级中显示,骨关节炎级别在4级的病人维生素D全部低于10ng/ml,骨关节炎级别在0级的病人维生素D全部大于20ng/ml。结论:血清维生素D的水平可能与膝骨关节炎的影像学进展存在相关性,因此,通过改善年老患者的血清维生素D的水平可能有助于防治膝骨关节炎。但由于样本量小,我们认为尚需扩大样本进一步研究。

关键词：膝骨关节炎维生素D 25(OH)D 绝经后妇女

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

散发性畸形性骨炎临床特征分析及SQSTM1突变筛选和M404T功能试验

散发性畸形性骨炎临床特征分析及SQSTM1突变筛选和M404T功能试验

引用

中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：顾洁梅汪纯张浩胡伟伟岳华柯耀华胡云秋李淼刘玉娟何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病和遗传研究室

目的:通过对畸形性骨炎13例散发病例的临床特征分析及SQSTM1基因突变筛选和功能分析,旨在提高我们对该病的认识,探讨国人本病的发病遗传因素。方法:2004-2010年诊治散发性畸形性骨炎患者13例,对各病例的临床表现、X线特征、骨转换生化... 详细信息

目的:通过对畸形性骨炎13例散发病例的临床特征分析及SQSTM1基因突变筛选和功能分析,旨在提高我们对该病的认识,探讨国人本病的发病遗传因素。方法:2004-2010年诊治散发性畸形性骨炎患者13例,对各病例的临床表现、X线特征、骨转换生化指标及用双膦酸盐的治疗进行介绍。对所有病例进行了SQSTM1基因突变筛查,并进行SQSTM1特定位点突变对破骨细胞分化的影响及其相关机制的实验。

关键词：畸形性骨炎 M404T SQSTM1 散发性突变筛选临床特征分析功能试验

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Camuratl Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型

Camuratl Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型

引用

中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：汪纯胡云秋刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

目的:Camurati Engelmann病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前报道全球仅有约200例,以骨皮质增厚为主要表现,主要累及长骨,所以又称为骨干发育不良。部分患者存在颅骨硬化,同时伴有下肢疼痛、骨折、易疲劳、皮下脂肪减少、关节挛缩... 详细信息

目的:Camurati Engelmann病是一种少见的常染色体显性遗传病,目前报道全球仅有约200例,以骨皮质增厚为主要表现,主要累及长骨,所以又称为骨干发育不良。部分患者存在颅骨硬化,同时伴有下肢疼痛、骨折、易疲劳、皮下脂肪减少、关节挛缩、发育延迟和感觉缺失。实验室检查以碱性磷酸酶(ALP)升高为主。主要致病基因是转化生长因子β1基因(Transforming growth factorβ1 gene,TGFB1)。此基因的R218C、R218H、C225R、Y81H、R156C、H222D和L10-L12dup是已证实的导致发病的突变位点,其中R218C、R218H和C225R是最常见的突变位点,2007年我国报道一例E169K突变。

关键词：临床表型 TGFBI R218C TGFB1 Camuratl Engelmann

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

ALOX12和ALOX15基因多态性与中国女性核心家系峰值骨密度的关系

ALOX12和ALOX15基因多态性与中国女性核心家系峰值骨密度的关系

引用

中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：肖文金柯耀华何进卫张浩虞进波胡伟伟顾洁梅高杲岳华汪纯胡云秋李淼刘玉娟傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的:骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一。骨密度是骨质疏松症的重要风险因子,作为一种由多基因和环境共同决定的复杂形状,有很强的遗传决定,其遗传率高达50%以上。化生四烯酸-12/15-脂氧合酶(ALOX12/15)作为脂氧合酶超家族的成员... 详细信息

目的:骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一。骨密度是骨质疏松症的重要风险因子,作为一种由多基因和环境共同决定的复杂形状,有很强的遗传决定,其遗传率高达50%以上。化生四烯酸-12/15-脂氧合酶(ALOX12/15)作为脂氧合酶超家族的成员,可催化过氧化物酶体激活受体(PPARs)内源性配体的产生。而激活的PPARs济导骨髓间充质干细胞向脂肪细胞分化的同时抑制成骨细胞的生成。本研究目的是探讨ALOX12和ALIX15基因多态性与中国女性峰值骨密度的关系。

关键词：峰值骨密度 ALOX12 ALOX15 核心家系基因多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

16个骨质疏松候选基因133个SNP与绝经后妇女骨质疏松性骨折的相关性研究

16个骨质疏松候选基因133个SNP与绝经后妇女骨质疏松性骨折的相关...

引用

中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年

作者：汪纯何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室

目的以近年来全基因组相关性研究(GWAS)和荟萃分析为基础筛选的16个骨质疏松候选基因113个单核苷酸多态性(SNF)进行分析,试图鉴定与绝经后妇女骨质疏松性骨折有关的风险基因型。方法采用病例一对照的方法,入选绝经后骨质疏松性骨折妇女... 详细信息

目的以近年来全基因组相关性研究(GWAS)和荟萃分析为基础筛选的16个骨质疏松候选基因113个单核苷酸多态性(SNF)进行分析,试图鉴定与绝经后妇女骨质疏松性骨折有关的风险基因型。方法采用病例一对照的方法,入选绝经后骨质疏松性骨折妇女541例(定义为非暴力性髋部、胸腰椎和桡骨远端骨折),并以554例绝经后无骨折健康妇女作为对照,进行ESR1(estrogen receptor

关键词：骨质疏松性骨折绝经后妇女相关性研究候选基因 SNP

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

畸形性骨炎的临床诊断与治疗

畸形性骨炎的临床诊断与治疗

引用

中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科&骨代谢病和遗传研究室

本病于1877年英国James Paget首先描述,特征为:骨吸收增加,随之代偿性新骨形成增加,骨转换骨重建单位生成率增加,导致病变部位编织骨和板层骨镶嵌,致骨膨胀、疏松、血管增多,容易发生畸形和骨折。

关键词：畸形性骨炎临床诊断与治疗基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

维生素D缺乏与补充研究现状

引用

上海医药 2011年第10期32卷 474-476页

作者：张浩黄琪仁沈筱同上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病与遗传研究室上海200233 复旦大学附属医学院药理教研室上海200032

维生素D是维持骨骼健康必不可少的物质之一。目前全球约有10亿人维生素D不足或缺乏,大部分人需要额外补充维生素D来达到推荐的摄入量,而国外常用的补充剂是维生素D3(胆钙化醇)。现对老年人维生素D3的日推荐剂量一般在800IU以上,安全上限... 详细信息

维生素D是维持骨骼健康必不可少的物质之一。目前全球约有10亿人维生素D不足或缺乏,大部分人需要额外补充维生素D来达到推荐的摄入量,而国外常用的补充剂是维生素D3(胆钙化醇)。现对老年人维生素D3的日推荐剂量一般在800IU以上,安全上限为2000IU。维生素D补充也是治疗骨质疏松症的基础。

关键词：维生素D 骨骼健康骨质疏松症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

核素骨显像在骨纤维结构不良诊断中的价值

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2011年第2期4卷 82-86页

作者：鹿存芝肖文金章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233 江苏省徐州市中心医院核医学科 221009

目的总结骨纤维结构不良(FD)的核素骨显像特征,并与原发性骨肿瘤、肿瘤骨转移以及Paget's病等鉴别。方法回顾性分析2003—2010年在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科门诊或者病房收治的27例FD患者的临床资料,所有FD... 详细信息

目的总结骨纤维结构不良(FD)的核素骨显像特征,并与原发性骨肿瘤、肿瘤骨转移以及Paget's病等鉴别。方法回顾性分析2003—2010年在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科门诊或者病房收治的27例FD患者的临床资料,所有FD患者均接受常规^(99)Tcm-MDP全身骨显像并经手术病理证实。对^(99)Tcm-MDP骨显像结果进行了分析。结果年龄9～75岁的27例患者中,男性10例,女性17例,平均发病年龄(23.15±18.01)岁,其中31岁以下者占55.56%。X线表现为病灶部位呈毛玻璃样变、丝瓜瓤及囊性膨胀性改变等。核素骨显像表现为特征性放射性浓聚,浓聚影与受累骨横径一致,骨形不增大,且多局限于身体一侧。结论大多数FD具有较典型的影像学表现,核素骨显像在FD的诊断和鉴别诊断中有重要价值。

关键词：骨纤维结构不良骨显像 ^99Tcm-MDP

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2011年第4期4卷 232-236页

作者：刘康香张增钟燕黄秋双章振林湖南省儿童医院儿童保健所长沙410007 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制。方法一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失。本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员... 详细信息

目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制。方法一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失。本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的外周血及100名健康志愿者进行RUNX2基因测序。结果发现2例患者均携带RUNX2基因第5外显子新突变(***225Gln)。家庭中其他健康成员及100名健康志愿者均未发现RUNX2基因突变。结论通过RUNX2基因检测,在中国人群中发现1个RUNX2基因新致病突变,扩展了CCD的基因突变谱,对阐明该病的发病机制及早期分子诊断有重要的意义。

关键词：锁骨颅骨发育不全 RUNX2 基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：