检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：陈晓云章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海中医药大学附属龙华医院风湿科

目的:本文报道5例慢性乙肝患者经常规剂量阿德福韦酯治疗后发生低磷性骨软化症,并分析其间的相关性。方法:对我院门诊诊治的5例服用阿德福韦酯10mg/天48～80月后出现多部位骨痛、行走困难,辅助检查发现血磷(P)低,血钙(Ca)正常,血清碱性... 详细信息

目的:本文报道5例慢性乙肝患者经常规剂量阿德福韦酯治疗后发生低磷性骨软化症,并分析其间的相关性。方法:对我院门诊诊治的5例服用阿德福韦酯10mg/天48～80月后出现多部位骨痛、行走困难,辅助检查发现血磷(P)低,血钙(Ca)正常,血清碱性磷酸酶(ALP)升高,X线摄片示普遍性骨质疏松、多发性骨折,而诊断为"低磷性骨软化症"。我们从患者年龄、性别、种族、服药时间及尿常规、血气分析、血Ca、P、ALP、骨密度、骨转化指标方面进行观察,分析常规剂量阿德福韦酯导致低磷骨软化的原因。

关键词：阿德福韦酯低磷性骨软化症慢性乙肝

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Hajdu—Cheney综合征一例并文献复习

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中华内科杂志 2010年第12期49卷 1055-1057页

作者：顾洁梅章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室 200233

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并... 详细信息

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.

关键词：罕见综合征文献复习常染色体显性遗传病例报道骨骼生长肢端溶骨症骨发育不良散发病例

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阿仑膦酸钠对绝经后骨质疏松或骨量减少妇女骨密度影响的研究

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中国全科医学 2010年第3期13卷 225-227页

作者：胡伟伟张浩顾洁梅黄琪仁陆敬辉刘玉娟胡云秋李淼章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室上海市200233

目的观察阿仑膦酸钠(福善美)治疗绝经后骨质疏松或骨量减少妇女1年,其腰椎及股骨近端骨密度(BMD)的变化,为该药的临床应用提供依据。方法选取2004年1月—2009年年4月接受阿仑膦酸钠治疗的45～80岁骨质疏松或骨量减少妇女147例为研究对象... 详细信息

目的观察阿仑膦酸钠(福善美)治疗绝经后骨质疏松或骨量减少妇女1年,其腰椎及股骨近端骨密度(BMD)的变化,为该药的临床应用提供依据。方法选取2004年1月—2009年年4月接受阿仑膦酸钠治疗的45～80岁骨质疏松或骨量减少妇女147例为研究对象,均为原发性骨质疏松或骨量减少。147例妇女服用阿仑膦酸钠70mg,1次/周,疗程至少1年。按绝经年限分成两组:绝经年限≤10年者56例,绝经年限>10年者91例。使用双能X线吸收仪测定所有妇女治疗前后腰椎(L1～4)、股骨颈(neck)、大转子(troch)及全髋(totalhip)部位的BMD。结果阿仑膦酸钠治疗1年后腰椎BMD平均增加2.42%～3.62%,股骨近端各部位BMD与治疗前比较提高1.65%～3.01%。治疗1年后,显效率为72.8%,有效率为10.2%,总有效率为83.0%。绝经年限≤10年和绝经年限>10年者比较各部位BMD增加百分率间差异无统计学意义(P>0.05)。结论阿仑膦酸钠治疗1年能显著增加绝经后骨质疏松或骨量减少妇女的腰椎和股骨近端各部位的BMD,无论绝经年限长短BMD均显著增加。建议临床选用阿仑膦酸钠治疗,且首次治疗疗程至少1年。

关键词：阿仑膦酸钠绝经后妇女骨质疏松骨密度

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绝经后妇女740例脆性骨折部位与骨密度关系的分析

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中国全科医学 2010年第4期13卷 372-373,376页

作者：王萍萍柯耀华张浩胡伟伟胡云秋李淼傅文贞刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室上海市200233 山东省即墨市人民医院特需内科

目的探讨绝经后妇女脆性骨折部位与骨密度(BMD)的关系。方法回顾性研究740例有脆性骨折的绝经后妇女,分析骨折部位和次数与BMD关系,应用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端BMD值。结果740例患者中,共发生838次骨折,椎体骨折、髋部骨... 详细信息

目的探讨绝经后妇女脆性骨折部位与骨密度(BMD)的关系。方法回顾性研究740例有脆性骨折的绝经后妇女,分析骨折部位和次数与BMD关系,应用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端BMD值。结果740例患者中,共发生838次骨折,椎体骨折、髋部骨折、桡骨远端骨折和外周骨折分别为192次(22.9%)、53次(6.3%)、159次(19.0%)和434次(51.8%),骨质疏松检出率分别为75.0%、81.1%、57.9%和49.1%,不同部位骨折处骨质疏松检出率间差异有统计学意义(P<0.01)。同时,多次骨折组的年龄显著高于一次骨折组(P<0.05),而其腰椎1～4、大转子(Troch)部位的BMD则显著低于一次骨折组(P<0.05)。结论绝经后妇女脆性骨折以椎体、桡骨远端为常见,髋部骨折较少见;发生髋部骨折者常具有低BMD;多次骨折患者年龄为危险因子。

关键词：骨质疏松骨密度脆性骨折绝经后妇女

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骨硬化症致病基因研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第2期3卷 122-127页

作者：柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科与骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)... 详细信息

关键词：骨硬化症基因突变

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维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第3期3卷 171-177页

作者：顾洁梅何进卫肖文金胡伟伟张浩胡云秋李淼傅文贞刘玉娟汪纯柯耀华岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松及骨病科、骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±... 详细信息

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均>0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。

关键词：维生素D受体基因雌激素受体基因1 单核苷酸多态性骨量减少骨质疏松

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上海市骨科门诊妇女维生素D状况

上海市骨科门诊妇女维生素D状况

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第八届国际骨矿研究学术会议暨第十届国际骨质疏松研讨会

作者：蒋建新张浩章振林黄琪仁虞申上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病与遗传研究室

背景:维生素D不足可能会导致继发性甲状旁腺功能亢进,导致骨丢失,还会降低肌肉神经功能,从而增加跌倒和骨折的风险。目的:调查生活在上海市区的骨科门诊妇女在冬季(1-2月份)维生素D的状况。方法:在骨科门诊招募30例年龄59.4±9.7岁... 详细信息

背景:维生素D不足可能会导致继发性甲状旁腺功能亢进,导致骨丢失,还会降低肌肉神经功能,从而增加跌倒和骨折的风险。目的:调查生活在上海市区的骨科门诊妇女在冬季(1-2月份)维生素D的状况。方法:在骨科门诊招募30例年龄59.4±9.7岁的女性门诊患者,检测血清250HD、甲状旁腺激素(PTH),同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除有影响维生素D的其他因素者。结果:本研究30例绝经后女性中血清250HD平均值为12.59ng/ml,PTH平均值41.1pg/ml,维生素D水平缺乏者占了(<20ng/ml)86%,其中维生素D水平严重缺乏者(<10ng/ml)占了40%,维生素D水平不足者(20-29ng/ml)占了7%,维生素D水平充足(>30ng/ml)占7%。未发现血清250HD与PTH两者有线性回归关系。结论:上海市骨科门诊妇女在冬季维生素D水平普遍不足,钙和维生素D的补充不容忽视。

关键词：维生素D 25羟D 甲状旁腺激素骨科门诊妇女

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上海市绝经后妇女维生素D状况

上海市绝经后妇女维生素D状况

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第八届国际骨矿研究学术会议暨第十届国际骨质疏松研讨会

作者：张浩黄琪仁章振林樊家珠刘玉娟胡云秋上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病与遗传研究室

背景:维生素D是维持钙磷代谢和骨代谢的重要营养素。近年来全球调查中发现,约有50%以上的绝经后骨质疏松症妇女维生素D水平不足或缺乏。目的:调查生活在上海市区的绝经后妇女在冬季(12月份)维生素D的状况。方法:在社区招募100例年龄63.8... 详细信息

背景:维生素D是维持钙磷代谢和骨代谢的重要营养素。近年来全球调查中发现,约有50%以上的绝经后骨质疏松症妇女维生素D水平不足或缺乏。目的:调查生活在上海市区的绝经后妇女在冬季(12月份)维生素D的状况。方法:在社区招募100例年龄63.8±6.9岁健康能独立行动的绝经后妇女志愿者,检测血清250HD、甲状旁腺激素(PTH),同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖以排除有影响维生素D的其他因素者。对所有研究对象问卷调查生活方式,包括奶制品及钙与维生素D的摄入及户外活动的频率。结果:本研究100例绝经后女性中血清250HD平均值为16.95ng/ml,PTH平均值51.1pg/ml,维生素D水平缺乏者占了(<20ng/ml)69%,其中维生素D水平严重缺乏者(<10ng/ml)占了14%,维生素D水平不足者(20-29ng/ml)占了30%,只有1例维生素D水平充足(>30ng/ml)占1%。在250HD<20ng/ml者中,PTH均值53.7pg/ml;而在250HD 20-29ng/ml者中,PTH均值为44.8pg/ml,两组间PTH水平有统计学差异(P<0.05);但未发现血清250HD与PTH两者有线性回归关系。户外活动每周0-1次者占28%,奶制品每日<250mg/天者占59%,间断补充维生素D及钙剂者20%(钙<600mg,VitD<200-400IU/天)。结论:上海市健康绝经后妇女在冬季维生素D水平普遍不足,不良的生活方式及低维生素D和钙的摄入应引起重视。

关键词：维生素D 25羟D 甲状旁腺激素绝经后妇女

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PRDM16基因多态性与男性峰值骨量、脂肪和肌肉量变异的核心家系相关研究

PRDM16基因多态性与男性峰值骨量、脂肪和肌肉量变异的核心家系相...

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：岳华何进卫章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的：骨量、肌肉量和脂肪量是复杂性状，内在互为联系，是骨质疏松和肥胖的主要表型，影响上述性状在人群中变异的遗传机制尚不清楚。最近研究发现，转录调节因子PRDM16(PR domain-containing protein 16)在肌细胞和棕色脂肪细胞相互... 详细信息

目的：骨量、肌肉量和脂肪量是复杂性状，内在互为联系，是骨质疏松和肥胖的主要表型，影响上述性状在人群中变异的遗传机制尚不清楚。最近研究发现，转录调节因子PRDM16(PR domain-containing protein 16)在肌细胞和棕色脂肪细胞相互转化之间起双向开关作用。PRDM16通过结合 peroxisome proliferators-activated receptor-γ CPPAR-γ)以及激活其转录活性而刺激棕色脂肪形成。棕色脂肪前体细胞缺乏PRDM16基因调控可使棕色脂肪性状缺失并刺激其向肌细胞分化，相反，肌细胞内异位表达 PRDM16可诱导其向粽色脂肪细胞分化。

关键词：基因多态性人群变异遗传机制转录调节因子细胞分化骨质疏松

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散发和家族性畸形性骨炎的临床特征分析及SQSTM1基因突变鉴定

散发和家族性畸形性骨炎的临床特征分析及SQSTM1基因突变鉴定

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：顾洁梅柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

目的：通过对畸形性骨炎12例散发病例及一家系中3例病例的临床诊治的分析及SQSTM1基因位点突变筛选，旨在提髙我们对该病的认识，寻找可能的致病基因。方法：2002年-2009年收集到散发性畸形性骨炎患者12例及包括有3例患者的畸形性骨炎... 详细信息

目的：通过对畸形性骨炎12例散发病例及一家系中3例病例的临床诊治的分析及SQSTM1基因位点突变筛选，旨在提髙我们对该病的认识，寻找可能的致病基因。方法：2002年-2009年收集到散发性畸形性骨炎患者12例及包括有3例患者的畸形性骨炎家系一个，对各病例的临床表现、X线特征、骨转换生化指标及用双膦酸盐的治疗进行介绍。

关键词：畸形性骨炎 SQSTM1基因位点突变筛选致病基因临床表现

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