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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍、骨密度增高为临床表现的遗传性疾病。根据其遗传方式主要可分为常染色体隐性（autosomal recessive osteopetrosis, ARO)和显性(autosomal dominant osteopetrosis, ADO)遗传两种。... 详细信息

骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍、骨密度增高为临床表现的遗传性疾病。根据其遗传方式主要可分为常染色体隐性（autosomal recessive osteopetrosis, ARO)和显性(autosomal dominant osteopetrosis, ADO)遗传两种。其中ADO又分为I和II型。CLCN7基因突变是15％ARO的致病基因，而在ADOII型患者中约75%的病例中发现CLCN7基因的突变。本研究通过对12个中国汉族骨硬化症家庭临床症状和致病基因研究，了解骨硬化症的特征性临床表型和主要致病基因突变位点，寻找临床表型和基因型的相关性，有助于该疾病的诊断、遗传咨询和预防骨折等并发症。

关键词：骨硬化症致病基因临床表型家系遗传

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低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因多态性与中国男性骨量变化相关性研究

低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因多态性与中国男性骨量变化相关性...

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：汪纯何进卫章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因（Low-density lipoprotein receptor-related protein 2 gene)在动物研究中证实与维生素D代谢和1α,25 (OH) 2D3前体的转运有关，LRP2基因敲除小鼠会发生严重的维生素D缺乏和骨病。本研究通过在男性核心... 详细信息

低密度脂蛋白受体相关蛋白2基因（Low-density lipoprotein receptor-related protein 2 gene)在动物研究中证实与维生素D代谢和1α,25 (OH) 2D3前体的转运有关，LRP2基因敲除小鼠会发生严重的维生素D缺乏和骨病。本研究通过在男性核心家系和健康老年男性中对LRP2基因多态性和骨密度的相关性研究，明确其是否与汉族男性骨量的变化有关。

关键词：低密度脂蛋白受体相关蛋白2 基因多态性中国男性骨量变化相关分析

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Myostatin基因多态性和单倍型与男性峰值骨量、肌肉量和脂肪量变异的核心家系相关研究

Myostatin基因多态性和单倍型与男性峰值骨量、肌肉量和脂肪量变...

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第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

作者：岳华何进卫章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢病和遗传研究室

Myostatin是转化生长因子家族的一员，也称为转化生长因子-8(GDF-8)，对于骨骼肌的生长起负性调节作用。我们前期通过女性核心家系研究发现，Myostatin基因SNP与女性峰值骨密度和BMI呈家系内相关，但与男性人群骨量和体脂成分变异的关... 详细信息

Myostatin是转化生长因子家族的一员，也称为转化生长因子-8(GDF-8)，对于骨骼肌的生长起负性调节作用。我们前期通过女性核心家系研究发现，Myostatin基因SNP与女性峰值骨密度和BMI呈家系内相关，但与男性人群骨量和体脂成分变异的关系尚未阐明。为此，本研究目的在于探讨Myostatin基因多态性和单倍型与男性峰值骨量、肌肉量和脂肪量正常变异之间的相关性。

关键词：转化生长因子-8 基因多态性单倍型男性峰值骨量肌肉量家系内相关

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散发性低磷性骨软化症5例误诊临床分析

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中国骨质疏松杂志 2010年第10期16卷 758-760,785页

作者：吴友伟柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病科骨代谢病和遗传研究室上海200233 陕西省人民医院

目的通过对少见疾病散发性低磷性骨软化症(sporadic hypophosphatemic rickets)误诊原因分析,旨在提高临床对其诊治水平。方法回顾性分析本院收治的5例散发性低磷性骨软化症的临床资料,包括临床表现、误诊情况、实验室检查以及诊治转归... 详细信息

目的通过对少见疾病散发性低磷性骨软化症(sporadic hypophosphatemic rickets)误诊原因分析,旨在提高临床对其诊治水平。方法回顾性分析本院收治的5例散发性低磷性骨软化症的临床资料,包括临床表现、误诊情况、实验室检查以及诊治转归等情况。结果 5例患者中男4例、女1例,初诊分别误诊为原发性骨质疏松症、腰椎间盘突出症、强直性脊柱炎、无菌性股骨头坏死和肿瘤骨转移。临床表现主要为骨痛、骨折、行动困难等。5例患者显示低磷血症和高碱性磷酸酶水平。确诊散发性低磷性骨软化症前,治疗效果不佳,确诊后,经药物治疗病情显著改善。结论临床上对散发性低磷性骨软化症容易误诊为原发性骨质疏松症等以骨痛、骨折为临床表现的疾病,结合其实验室生化检查及影像学特点,可与常见病相鉴别。

关键词：骨软化症低磷血症临床特点

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骨质疏松诊断与骨密度检查报告的解读

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中国全科医学 2010年第2期13卷 117-117页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病与遗传研究室上海市200233

由骨质疏松导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,目前已经成为全球公共健康问题。为预防骨质疏松性骨折的发生,骨质疏松早期诊断尤其重要,可以及早进行有效的干预,从而降低发生骨折的风险性。世界卫生组织(WHO)和中华医学会骨质... 详细信息

由骨质疏松导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,目前已经成为全球公共健康问题。为预防骨质疏松性骨折的发生,骨质疏松早期诊断尤其重要,可以及早进行有效的干预,从而降低发生骨折的风险性。世界卫生组织(WHO)和中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会制定的骨质疏松诊断标准如下。[第一段]

关键词：骨质疏松诊断标准

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护骨素基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松骨密度变化的关系

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中华医学杂志 2009年第42期89卷 2958-2962页

作者：汪纯何进卫秦跃娟张浩胡伟伟刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233

目的探讨护骨素（OPG）基因多态性是否与绝经后骨质疏松病人阿仑膦酸钠治疗后骨密度的变化有关，明确是否存在与疗效有关的基因型。方法人选80例绝经后骨质疏松病人，平均年龄（64．2±7．7）岁，口服阿仑膦酸钠（福善美）70mg每周... 详细信息

目的探讨护骨素（OPG）基因多态性是否与绝经后骨质疏松病人阿仑膦酸钠治疗后骨密度的变化有关，明确是否存在与疗效有关的基因型。方法人选80例绝经后骨质疏松病人，平均年龄（64．2±7．7）岁，口服阿仑膦酸钠（福善美）70mg每周1次及钙尔奇D600mg每天1次，治疗为期1年。治疗前后分别进行腰椎及髋部骨密度检测。并运用PCR—RFLP对护骨素基因启动子区域3个多态性位点：A163G、T245G和T950C进行分析。结果80例中的67例完成1年阿仑膦酸钠治疗，A163G位点G等位基因携带者（AG和GG基因型）治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[（n732±0．113）g／cm2、（0．775±0．101）g／cm^2和（0．667±0．105）g／cm^2]均显著低于AA基因型[（0．819±0．157）g／cm2、（0．843±0．124）g／cm^2和（0．725±0．091）g／cm^2]；T245G位点的G等位基因携带者（TG和GG基因型）治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[（0．723±0．111）g／cm^2、（0．776±0．102）g/cm^2和（0．670±0．109）g／cm^2]均显著低于TT基因型[（0．819±0．155）g／cm^2、（0．840±0．124）g／cm^2和（0．721±0．091）g／cm^2]。治疗1年后，A163G位点AA基因型转子问骨密度变化百分比[2．50（3．47）％]高于AG和GG基因型[0．88（3．47）％，P=0．014]；T245G位点啊基因型转子间及髋部骨密度变化百分比[2．50（3．41）％和2．72（2．68）％]高于TG和GG基因型[0．61（3．31）％和0．89（3．01）％]（P=0．011，P=0．046）。结论OPG基因A163G和T245G位点的G等位基因可能是绝经后骨质疏松的危险等位基因，而且A163G位点AA基因型和T245G位点TT基因型的绝经后妇女对阿仑膦酸钠治疗可能具有更好的疗效。

关键词：骨质疏松绝经后基因阿仑膦酸钠骨密度

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骨质疏松流行病学现状

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中华医学杂志 2009年第42期89卷 2953-2955页

作者：章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233

原发性骨质疏松是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病，以骨量减少，骨微结构破坏，骨强度下降，骨骼脆性增加，容易导致骨折为特征的全身性骨骼疾病。骨质疏松罹患于绝经后妇女和老年男性，我国已经进入老龄社会，骨质疏松的危害凸显严... 详细信息

原发性骨质疏松是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病，以骨量减少，骨微结构破坏，骨强度下降，骨骼脆性增加，容易导致骨折为特征的全身性骨骼疾病。骨质疏松罹患于绝经后妇女和老年男性，我国已经进入老龄社会，骨质疏松的危害凸显严重。本文就骨质疏松及其骨折的流行病学做一简述。

关键词：原发性骨质疏松流行病学全身性骨骼疾病绝经后妇女复杂疾病环境因素骨量减少骨微结构

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无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断：第三届国际研讨会纪要

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中华内分泌代谢杂志 2009年第3期25卷 346-348页

作者：岳华(译) 章振林(审校) 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233 不详

第三届国际研讨会回顾了七届（2002）会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）诊断和治疗方面的进展；由各与会团体代表组成的PHPT专题组提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题，分别交由四个独立的专题组讨论。本... 详细信息

第三届国际研讨会回顾了七届（2002）会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）诊断和治疗方面的进展；由各与会团体代表组成的PHPT专题组提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题，分别交由四个独立的专题组讨论。本文重点报道关于PHPT诊断的一致意见。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症国际研讨会 T诊断无症状 PHPT 内外科治疗影像检查治疗方

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肿瘤性骨软化症二例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2009年第4期25卷 465-467页

作者：柯耀华章振林张惠葳张浩胡伟伟何进卫胡云秋李淼傅文贞刘玉娟高云朝上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科、骨代谢病和遗传研究室 200233 上海交通大学附属第六人民医院病理科 200233 上海交通大学附属第六人民医院核医学科 200233

肿瘤性骨软化症（tumor induced osteomalacia，TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症。1947年由McCance首次描述，至今国际上仅有一百余例报告。我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间... 详细信息

肿瘤性骨软化症（tumor induced osteomalacia，TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症。1947年由McCance首次描述，至今国际上仅有一百余例报告。我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间叶瘤所致TIO，此后仅3例报告。现将我院2例肿瘤性骨软化症诊治过程进行分析并作文献复习，旨在提高对本病的认识。

关键词：骨软化症文献复习肿瘤性北京协和医院低血磷性诊治过程获得性间叶瘤

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HOXD4基因多态性与老年男女性低骨量的关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第4期2卷 225-230页

作者：张浩何进卫高杲岳华虞进波胡伟伟顾洁梅胡云秋李淼傅文贞刘玉娟肖文金柯耀华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室上海200233

目的同源异形盒(homeobox,HOX)基因在调节软骨分化和成骨细胞中扮演了很重要的角色。本研究目的是探讨HOXD4基因多态性与老年男性和女性低骨量的关系。方法筛选711名(年龄61.8±6.9岁)老年男性(其中419例健康男性、276例骨量减少患... 详细信息

目的同源异形盒(homeobox,HOX)基因在调节软骨分化和成骨细胞中扮演了很重要的角色。本研究目的是探讨HOXD4基因多态性与老年男性和女性低骨量的关系。方法筛选711名(年龄61.8±6.9岁)老年男性(其中419例健康男性、276例骨量减少患者和16例骨质疏松患者)和617名(年龄58.9±6.4岁)绝经后妇女(其中272例健康女性、291例骨量减少患者和54例骨质疏松患者)共1328个研究对象,所有对象均为居住在上海30年以上的汉族人。双能X线吸收仪(GE Lunar Prodigy和Hologic QDR 2000)检测左侧股骨颈BMD(bone mineral density,BMD)。骨量减少和骨质疏松的诊断分别按照股骨颈BMD为同性别正常峰值BMD的-1和-2.5个标准差,同时排除继发性低骨量的存在。使用Taqman荧光探针法检测HOXD4的3个标签位点:rs1867863、rs13418078和rs4972504的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果与其他人群不同,在我们的研究中rs13418078只发现CC基因型。在711例老年男性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(40.5%)、AC(45.7%)、CC(13.8%),rs4972504的基因型频率依次为CC(51.6%)、CT(40.5%)、TT(7.9%);在617例老年女性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(42.3%)、AC(43.1%)、CC(14.6%),rs4972504的基因型频率依次为CC(53.5%)、CT(38.7%)、TT(7.8%);等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。未发现此两位点SNP在骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间频率分布的差异(P均>0.05)。结论本研究第一次提示了HOXD4的rs1867863和rs4972504位点多态性可能不是中国汉族老年男性和女性低骨量的风险因子。

关键词：同源异形盒D基因单核苷酸多态性骨密度骨质疏松

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