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主题

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  • 4 篇 骨转换指标
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  • 4 篇 突变
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机构

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作者

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语言

  • 150 篇 中文
检索条件"机构=上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科&骨代谢病和遗传研究室"
150 条 记 录,以下是11-20 订阅
排序:
阿德福韦酯引起肾小管损害和骨软化临床研究进展
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中华内科杂志 2018年 第12期57卷 935-937页
作者: 章振林 魏哲 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233
一、低磷性骨软化症的分类和概述 骨软化症属于矿化障碍疾病,由于骨骼基质不能正常矿化,导致假性骨折、骨折和骨骼畸形等。低磷性骨软化症是较常见的临床类型,其特点是肾脏排磷过多,血磷下降,致使骨骼无法正常矿化。导致低磷性骨软化症... 详细信息
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小儿McCune-Albright综合征合并甲状腺功能亢进症一例并文献复习
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中国医师杂志 2019年 第8期21卷 1268-1271页
作者: 杜洪泉 章振林 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室 200233 山东省聊城市人民医院内分泌科 252000
患儿,男,9岁,6年前(3岁)因“体重下降2个月”就诊于当地医院,无多尿、口渴、多饮,无午后低热、盗汗,无腹痛,大便2次/d,稀便,查甲状腺功能明显异常,确诊为“甲状腺功能亢进症”,随后服用“甲巯咪哩”治疗,未系统服药,甲状腺功能指标多次... 详细信息
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维生素D缺乏及其危险因素
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年 第1期11卷 34-38页
作者: 岳华 张克勤 章振林 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 上海200233 上海同济大学附属同济医院内分泌科 上海200065
维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中... 详细信息
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以股骨中段病理性骨折为首发表现的成谢病1例
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年 第1期11卷 104-110页
作者: 王志敏 张惠箴 杨庆城 章振林 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科 骨代谢病和遗传研究室上海200233 郑州大学第一附属医院内分泌与代谢疾病科 郑州450052 上海交通大学附属第六人民医院病理科 上海200233 上海交通大学附属第六人民医院骨科 上海200233
本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成谢病。本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性。
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基因突变与代谢性骨病
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中国临床新医学 2018年 第12期11卷 1177-1180页
作者: 章振林 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科、骨代谢病和遗传研究室 上海200233
该文重点介绍了遗传代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊。近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程。
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骨质疏松鉴别诊断
骨质疏松鉴别诊断
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江西省中西医结合骨质疏松与骨矿盐疾病学术交流会
作者: 岳华 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室
<正>~~
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ALPL基因突变导致成年型低磷酸酶症一家系研究
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中华内分泌代谢杂志 2017年 第7期33卷 585-589页
作者: 王文婕 傅文贞 何进卫 汪纯 章振林 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233
研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL)基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶(ALP)水平均处于正常... 详细信息
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遗传性骨病及二代测序技术应用进展
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年 第3期10卷 203-208页
作者: 章振林 张增 魏哲 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 上海200233
遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病... 详细信息
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阿仑膦酸钠与唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症疗效比较
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年 第5期10卷 445-449页
作者: 王文婕 傅文贞 何进卫 汪纯 章振林 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 上海200233
目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分... 详细信息
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基于肠促胰素治疗对骨代谢的影响
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年 第4期10卷 401-405页
作者: 项守奎 华飞 章振林 苏州大学附属第三医院内分泌科 常州213003 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室 上海200233
糖尿病与骨代谢疾病密切相关,糖尿病患者易发生骨质疏松。基于肠促胰素治疗包括胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)受体激动剂和二肽基肽酶-4(dipeptidyl peptidase-4,DPP-4)抑制剂,这类药物不仅在调节体内葡萄糖稳态中... 详细信息
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