本发明公开了一种利用基因型检测强直性脊柱炎易感性的方法和试剂盒，其中，检测强直性脊柱炎易感性的方法包括：检测该个体的PSMB1基因、转录本和/或蛋白，并与正常的PSMB1基因、转录本和/或蛋白相比较，存在差异就表明该个体患强直性脊柱炎的可能性高于正常人群；该试剂盒包括：特异性扩增PSMB1基因或转录本的引物，所述的引物扩增出长度为100‑2000bp且含有SEQ ID NO.1中第618位的扩增产物。本发明可用于早期辅助性诊断强直性脊柱炎，而且可使一些携带者在未发病前就采取合理的预防措施，从而提高携带者的生存期和生存质量，具有极其重大的应用价值和社会效益。
本发明提供与唇腭裂相关的SNP标记rs7078160和rs4791774及其在评估唇腭裂患病风险中的应用。本发明提供分离的来自哺乳动物的核酸分子，所述核酸分子含SNP标记rs7078160和rs4791774，其中，rs7078160为A或G，rs4791774为G或A，优选地，rs7078160为以哺乳动物基因组DNA为模板，采用SEQ ID NO:7和8作为引物进行PCR扩增得到的扩增产物的自5’末端起第104位核苷酸，其为A或G；rs4791774为以哺乳动物基因组DNA为模板，采用SEQ ID NO:9和10作为引物进行PCR扩增得到的扩增产物的自5’末端起第179位核苷酸，其为G或A。本发明还提供检测上述SNP标记rs7078160和rs4791774的试剂在制备用于评估唇腭裂风险的试剂盒中的用途。
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