检索结果-内蒙古大学图书馆

郑州大学学报(医学版) 2025年第2期60卷 238-241页

作者：徐若琛贾竟赵振华冯乐丞代启森苗长青张桢孔祥东郑红郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系郑州450001 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10... 详细信息

目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10中先证者(患儿)与母亲外周静脉血,应用二代基因测序、Sanger测序以及突变效应预测等对WAS基因的外显子区及侧翼序列进行分析,确定突变位点并进行产前诊断。结果:11个家系中先证者均有血小板减少、感染和出血等临床症状。共检出10种WAS基因致病突变,其中c.273G>A、c.361-2A>T、c.1183_1191del、c.331_332insCC为新发突变,致病性分析表明均具有致病性。产前诊断表明5个家系中的胎儿携带与先证者及其母亲相同的突变,决定终止妊娠,5个家系决定对先证者进行临床治疗,1个家系中的先证者及母亲携带c.946dupC移码突变,但胎儿基因检测正常,完成遗传咨询。结论:11个家系共发现10个WAS基因致病突变,其中4个突变为首次报道;应用二代基因测序明确WAS患者病因、进行产前诊断可避免有家族史的WAS家庭再次生育患儿。

关键词： Wiskott-Aldrich综合征 WAS基因基因突变产前诊断

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基于医学生科研创新能力培养的“导师制”教学实践及探索

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中国生物化学与分子生物学报 2025年第3期41卷 470-480页

作者：张巧杨银峰倪月莉滕焯然刘文静武静吴艳瑞窦宇贺铭李树德甘平袁方杨哲杨新旺昆明医科大学基础医学院生物化学与分子生物系昆明650500 昆明医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系昆明650500 昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650032 昆明医科大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系昆明650500

医学生的科研创新能力与国家医疗卫生事业持久高质量发展休戚相关。培养具有自主科研能力和创新意识的优秀医学生,是高层次医学人才培养的重要工作内容。我们经调研发现,医学院校部分师生存在对科研创新能力认识不到位,开展科研创新动... 详细信息

医学生的科研创新能力与国家医疗卫生事业持久高质量发展休戚相关。培养具有自主科研能力和创新意识的优秀医学生,是高层次医学人才培养的重要工作内容。我们经调研发现,医学院校部分师生存在对科研创新能力认识不到位,开展科研创新动力不足,培养模式有待完善等问题,制约了教师及医学生科研活动的顺利开展。据此,我们进行了基于医学生科研创新能力培养的“导师制”教学实践及探索研究。本研究依据“科研反哺教学,教研相长”的模式,以导师规划协调,辅以研究生指导,本科生为主的“导师制”实施体系,旨在培养医学生的创新思维,激发科研兴趣,锻炼实践和科研能力,通过“科研创新小分队”的团队合作,采用前期调研、课内与课外、组内与组间、理论与实践相结合的培养教育方法,完善和加强医学生科研创新能力培养,为医学教育管理体制的优化以及医学生培养质量的提升提供借鉴。

关键词：医学生科研创新能力 “导师制” 教学实践与探讨

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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硕士研究生“神经生物学”课程教学改革实践

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西部素质教育 2025年第4期11卷 157-160页

作者：左娣任晓璠丁娜胡莉莉牛建国宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室宁夏银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系宁夏银川750004

文章首先阐述了硕士研究生“神经生物学”课程教学中存在的问题,然后论述了硕士研究生“神经生物学”课程教学改革实践,包括探究动态化培养过程,改革课程教学内容;采用翻转课堂教学方法,提高学生参与度,培养学习兴趣;加强师资队伍建设,... 详细信息

文章首先阐述了硕士研究生“神经生物学”课程教学中存在的问题,然后论述了硕士研究生“神经生物学”课程教学改革实践,包括探究动态化培养过程,改革课程教学内容;采用翻转课堂教学方法,提高学生参与度,培养学习兴趣;加强师资队伍建设,促进创新型教师培养和成长,形成“以教促学、以研促教”教学研相互促进的新局面;等等。

关键词： “神经生物学”课程教学硕士研究生翻转课堂

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重组人HBNF的表达和提纯及其生物活性的测定

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复旦学报（医学版） 2003年第5期30卷 422-425,F002页

作者：周强彭裕文顾银良汪洋宋后燕复旦大学附属金山医院骨科上海200540 上海医学院人体解剖与组织胚胎学系上海200032 上海医学院细胞与遗传学系上海200032

目的　通过酵母表达系统表达重组人亲肝素性促轴突生长因子 (heparin bindingneuritepromotingfac tor ,HBNF)蛋白并检测其生物活性。方法　将重组表达质粒pPIC9k/HBNF通过电穿孔法转入酵母表达系统GS115 ,利用G4 18筛选高拷贝子用于大... 详细信息

目的　通过酵母表达系统表达重组人亲肝素性促轴突生长因子 (heparin bindingneuritepromotingfac tor ,HBNF)蛋白并检测其生物活性。方法　将重组表达质粒pPIC9k/HBNF通过电穿孔法转入酵母表达系统GS115 ,利用G4 18筛选高拷贝子用于大量表达HBNF蛋白 ,再检测其生物活性。结果　通过G4 18筛选出抗性大于 2mg/mL的高拷贝子 ,大量表达、提纯后获得相对分子质量约 180 0 0蛋白 ,Western blot证实为HBNF蛋白 ,生物活性检测显示提纯HBNF有显著的神经营养作用。结论　通过酵母表达系统获得的重组人HBNF有一定的生物活性。

关键词：重组人HBNF 基因表达提纯生物活性测定酵母表达系统

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人纤溶酶原K5区基因真核表达载体的构建和活性鉴定

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复旦学报（医学版） 2003年第5期30卷 409-413,F002页

作者：杨健王跃祥官孝群马春姑陶贤梅宋后燕复旦大学上海医学院细胞与遗传学系-教育部分子医学重点实验室上海200032

目的　构建含人纤溶酶原K5区基因的真核表达载体 ,转染人乳腺癌细胞株MDA MB 2 31,观察阳性克隆表达的K5蛋白对人脐静脉内皮细胞株ECV30 4和MDA MB 2 31细胞增殖的影响。方法　应用PCR将人纤溶酶原信号肽序列引入K5cDNA ,所得的目的片... 详细信息

目的　构建含人纤溶酶原K5区基因的真核表达载体 ,转染人乳腺癌细胞株MDA MB 2 31,观察阳性克隆表达的K5蛋白对人脐静脉内皮细胞株ECV30 4和MDA MB 2 31细胞增殖的影响。方法　应用PCR将人纤溶酶原信号肽序列引入K5cDNA ,所得的目的片段与真核表达载体 pcDNA3重组 ,构建重组质粒pcDNA3K5 ,脂质体法将其转染MDA MB 2 31,G4 18筛选阳性克隆 ,PCR鉴定 ,RT PCR和Westernblot检测K5的表达。将鉴定正确的阳性克隆的培养上清作用于ECV30 4细胞 ,MTT法检测其增殖情况 ,并用MTT法检测转染 pcD NA3K5对MDA MB 2 31细胞增殖的影响。结果　构建的重组质粒 pcDNA3K5经酶切鉴定、测序正确 ,将其转染MDA MB 2 31后挑取的阳性克隆有 3个经PCR鉴定正确 ,并经RT PCR和Westernblot检测证实K5的表达。阳性克隆的培养上清作用于ECV30 4细胞后 ,其存活率降低 ;转染 pcDNA3K5对MDA MB 2 31细胞增殖无明显影响。结论　应用脂质体法将带有人纤溶酶原信号肽序列的K5cDNA转染MDA MB 2 31细胞后 ,其分泌产生的有生物学活性的K5 ,呈现对ECV30 4细胞增殖的抑制作用 ,而对MDA MB 2 31细胞的生长则无影响。

关键词：乳腺癌基因治疗重组新生血管生成抑制因子K5 基因表达真核表达载体构建活性鉴定

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MAPK4表达对黑色素瘤细胞增殖和凋亡的影响

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山西医科大学学报 2025年第1期56卷 8-14页

作者：赵晟辰邓朝伟刘乐凡郑琪张珂浛赵凌宇吴锋西安交通大学医学部第一临床医学院西安710061 西安交通大学医学部基础医学院细胞生物学与遗传学系陕西省肿瘤医院肿瘤内科西安交通大学医学部研究生教学实验中心

目的探讨丝裂原活化蛋白激酶4(MAPK4)在黑色素瘤中的表达及影响细胞增殖、细胞周期和凋亡的分子机制。方法采用qRT-PCR和免疫组织化学法检测人黑色素瘤组织和毗邻癌旁组织中MAPK4表达变化。A2058细胞分为阴性对照组、siRNA-1组、siRN... 详细信息

目的探讨丝裂原活化蛋白激酶4(MAPK4)在黑色素瘤中的表达及影响细胞增殖、细胞周期和凋亡的分子机制。方法采用qRT-PCR和免疫组织化学法检测人黑色素瘤组织和毗邻癌旁组织中MAPK4表达变化。A2058细胞分为阴性对照组、siRNA-1组、siRNA-2组,分别转染NC-siRNA、MAPK4 siRNA1和MAPK4 siRNA2。于转染12,36,60,84 h通过MTT法观察各组细胞增殖活力的变化,采用细胞克隆实验检测细胞增殖。应用流式细胞技术分析细胞周期和细胞凋亡的变化。应用Western blotting检测各组MAPK4、AKT的蛋白表达。结果与毗邻癌旁组织比较,黑色素瘤组织中MAPK4 mRNA和蛋白表达均显著增加(P<0.01)。与NC-siRNA组相比,MAPK4 siRNA-1组和MAPK4 siRNA-2组A2058细胞增殖明显降低(P<0.01),G0/G1期细胞显著增加(P<0.01),S期细胞显著减少(P<0.01),凋亡细胞数量显著增加(P<0.01),MAPK4和AKT蛋白的表达显著下调(P<0.01)。结论 MAPK4在黑色素瘤组织中表达上调,沉默MAPK4可能通过调节AKT信号通路抑制黑色素瘤细胞增殖、周期转换,促进细胞凋亡。

关键词： MAPK4 黑色素瘤细胞增殖细胞周期细胞凋亡 AKT信号通路

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医学生物化学实验教学与思政教育融合探索

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医学教育研究与实践 2025年第1期33卷 81-86,101页

作者：武丽涛李梦瑶闫小飞宁启兰蒋小英杨旭东蓝茜蒋晓刚吴锋雷莉李冬民西安交通大学医学部基础医学院生物化学与分子生物学系陕西西安710061 西安交通大学医学研究生教学实验中心陕西西安710061 西安交通大学医学部基础医学院细胞生物学与遗传学系陕西西安710061

基于免疫印迹(Western blotting)实验,探讨在医学生物化学实验教学中引入思想政治教育的重要性及其实践方法,旨在提高实验教学的思政水平,及时跟进思政教育融入高校实验课堂的实效性。Western blotting实验作为生物化学领域的重要实验技... 详细信息

基于免疫印迹(Western blotting)实验,探讨在医学生物化学实验教学中引入思想政治教育的重要性及其实践方法,旨在提高实验教学的思政水平,及时跟进思政教育融入高校实验课堂的实效性。Western blotting实验作为生物化学领域的重要实验技术,不仅是培养学生实验技能的重要手段,也是教师进行思政教育的一项重要载体。在Western blotting实验中探索思政元素与教育教学的相互联系是目前较为新颖的一个教学实践角度,将科学实验与思想政治教育相结合,以培养学生在科学精神、合作精神、创新精神等方面的能力,以及社会责任感。将思想政治教育有效地融入科学实验中,培养学生的综合素质,促进创新型医学高素质人才的全面发展。

关键词：免疫印记实验教学思政教育科学精神人才培养

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枸杞多糖经GPX4/AIF通路修复小鼠睾丸间质细胞氧化应激损伤的研究

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宁夏医科大学学报 2025年第1期47卷 1-7页

作者：郭小宇母春兰王佳马丽媛刘春莲焦海燕宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏医科大学基础医学院遗传与生殖医学系银川750004 宁夏医科大学总医院生殖医学中心宁夏医科大学第一临床医院银川750004

目的探究枸杞多糖(LBP)对氧化应激损伤小鼠睾丸间质(TM3)细胞的修复作用及分子机制。方法使用H_(2)O_(2)诱导TM3细胞构建氧化应激TM3细胞模型,分为Control组、H_(2)O_(2)组、LBP 400 mg·L^(-1)+H_(2)O_(2)(L-LBPH_(2)O_(2))组、L... 详细信息

目的探究枸杞多糖(LBP)对氧化应激损伤小鼠睾丸间质(TM3)细胞的修复作用及分子机制。方法使用H_(2)O_(2)诱导TM3细胞构建氧化应激TM3细胞模型,分为Control组、H_(2)O_(2)组、LBP 400 mg·L^(-1)+H_(2)O_(2)(L-LBPH_(2)O_(2))组、LBP 800 mg·L^(-1)+H_(2)O_(2)(M-LBP-H_(2)O_(2))组、LBP 1 500 mg·L^(-1)+H_(2)O_(2)(H-LBP-H_(2)O_(2))组。使用shRNA慢病毒构建sh-GPX4 TM3细胞模型,分为Control组、H_(2)O_(2)组、sh-GPX4组、H_(2)O_(2)sh-GPX4组、L-LBP-H_(2)O_(2)sh-GPX4组、M-LBP-H_(2)O_(2)sh-GPX4组、H-LBP-H_(2)O_(2)sh-GPX4组。检测谷胱甘肽(GSH)、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)含量,分析LBP的抗氧化作用。Hoechst/PI双染法检测细胞凋亡,并检测乳酸脱氢酶(LDH)含量,分析LBP的抗凋亡作用。使用Western blot检测细胞内谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、凋亡诱导因子(AIF)的表达并通过免疫荧光检测AIF定位,研究LBP修复氧化应激损伤的分子机制。结果与H_(2)O_(2)组相比,LBP各组细胞MDA含量均降低(P均<0.001),GSH、SOD含量均升高(P均<0.001);与Control组相比,sh-GPX4组MDA含量升高(P<0.001),GSH含量降低(P<0.001);与H_(2)O_(2)sh-GPX4组相比,LBP-H_(2)O_(2)sh-GPX4各组细胞内MDA含量均降低(P均<0.001),GSH、SOD含量均升高(P均<0.01);与H_(2)O_(2)组相比,LBP各组凋亡细胞减少且LDH含量降低(P均<0.001);与H_(2)O_(2)组相比,L-LBP-H_(2)O_(2)组、M-LBP-H_(2)O_(2)组细胞质中的GPX4表达均提高(P均<0.001),细胞核内AIF表达均降低(P均<0.001)。结论 LBP可通过GPX4/AIF信号通路修复TM3细胞氧化应激损伤。

关键词：枸杞多糖氧化应激谷胱甘肽过氧化物酶4 凋亡诱导因子

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校企联合授课助力培养医工人才

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基础医学教育 2025年第3期27卷 283-286页

作者：杨旭东陈妍珂朱二强刘坤侯妮李冬民西安交通大学医学部人体分子与细胞教研室西安交通大学基础医学院生物化学与分子生物学系西安交通大学基础医学院细胞生物学与遗传学系北京百迈客生物科技有限公司科服事业部艾普拜生物(江苏)科技有限公司技术服务部

为了满足培养具有创新意识的复合型医工交叉人才的需要，西安交通大学人体分子与细胞教研室在人体分子与细胞整合课程的教学过程中先后邀请了北京百迈客生物科技有限公司、艾普拜生物(江苏)科技有限公司以及北京达科为生物技术有限公司... 详细信息

为了满足培养具有创新意识的复合型医工交叉人才的需要，西安交通大学人体分子与细胞教研室在人体分子与细胞整合课程的教学过程中先后邀请了北京百迈客生物科技有限公司、艾普拜生物(江苏)科技有限公司以及北京达科为生物技术有限公司，在核酸测序、PCR技术以及细胞流式技术等领域的工程师开展校企联合双师授课(简称“双师授课”)。文章以核酸测序技术的授课过程为例介绍了双师授课教学的实施过程，希望为医工交叉专业其他课程开展双师授课提供有价值的经验。

关键词：高等教育校企联合双师授课医工交叉专业复合型人才培养理论结合实践

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