目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR or ADRB2)基因R16G、Q27E多态性与新疆维吾尔族人群肥胖发生的相关性。方法采用Taqman技术对新疆754例维吾尔族受试者进行β2-AR基因R16G、Q27E位点基因分型,并分析各基因型...
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目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR or ADRB2)基因R16G、Q27E多态性与新疆维吾尔族人群肥胖发生的相关性。方法采用Taqman技术对新疆754例维吾尔族受试者进行β2-AR基因R16G、Q27E位点基因分型,并分析各基因型和等位基因频率在不同体重指数(BMI)水平的分布及其与超重、肥胖的关系。结果维吾尔族人群中超重组与肥胖组的血压、甘油三酯及胆固醇水平显著高于正常体重组(P<0.05)。R16G、Q27E两个多态位点的基因型频率与等位基因频率在正常体重组、超重组与肥胖组之间的分布均无统计学差异(P>0.05);按性别分层后基因型与等位基因频率的分布在3组间亦未见统计学差异。R16G、Q27E多态构成的4种单倍型在正常体重组、超重组与肥胖组的分布无统计学差异(P>0.05)。维吾尔族与汉族人群间比较,Q27E基因型与等位基因频率分布的差异有统计学意义(P<0.001)。结论β2-AR基因R16G、Q27E多态性与新疆维吾尔族人群肥胖发生无关,但Q27E基因型与等位基因频率分布在汉族与维吾尔族人群间不同。
目的 :探讨国人布 -加综合征 (BCS)与凝血第 因子 L eiden(F L)突变的相关性。方法 :收集 2 9例国人BCS(其中 2 5例为散发 BCS、4例为家族性 BCS)和 2 9名健康对照者 ,并对其血样进行 PCR- RFL P的 F L 突变分析。结果 :2 9例 BCS中 ,...
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目的 :探讨国人布 -加综合征 (BCS)与凝血第 因子 L eiden(F L)突变的相关性。方法 :收集 2 9例国人BCS(其中 2 5例为散发 BCS、4例为家族性 BCS)和 2 9名健康对照者 ,并对其血样进行 PCR- RFL P的 F L 突变分析。结果 :2 9例 BCS中 ,共有 3例 F L 突变阳性 ,均为家族性 BCS病例。其中家系 A姐妹均有 F L 突变 ,家系 B妹妹突变阳性 ,均为杂合性突变。散发病例无 1例阳性。对照组无 1例阳性。 2 9例国人 BCS中 ,F L 突变频率为0 .0 5 17,而 4例家族性 BCS的 F L 突变频率则为 0 .375 0。2 9例 BCS病例组与 2 9例对照组间 F L 突变频率无统计学差别 ,但家族性 BCS病例组与对照组间 F L 突变频率有显著统计学差别。结论 :国人家族性 BCS与 F L 突变相关 ,国人散发性 BCS与 F L
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