检索结果-内蒙古大学图书馆

Acta Genetica Sinica 2002年第4期29卷 283-289页

作者：于敏张咏莉陈峰薛雅丽于旸马琳琳黄小义刘岸史榕茜吕芙蕖黄承滨张贵寅李璞傅松滨哈尔滨医科大学生物教研室与医学遗传学研究室哈尔滨150086

以 6个群体 (5个民族 ) 342名男性为研究对象 ,采用等位基因特异性PCR技术对Y染色体上 15个双等位基因标记进行基因分型 ,得到 15个标记的变异频率分布并界定了 6个群体的单体群。结果显示 ,两个汉族人群中M9G的频率相当高 (96 2 0 %和... 详细信息

以 6个群体 (5个民族 ) 342名男性为研究对象 ,采用等位基因特异性PCR技术对Y染色体上 15个双等位基因标记进行基因分型 ,得到 15个标记的变异频率分布并界定了 6个群体的单体群。结果显示 ,两个汉族人群中M9G的频率相当高 (96 2 0 %和 96 4 3% ) ,为一特征性标志 ;四川汉族以高M95T(82 14 % )为显著特点 ;回族以M4 5A(18 5 7% )的高频率有别于其他 5个群体 (0 % )。进一步对单体群分析表明 ,4个少数民族群体享有共同的基本单体群 ,并根据群体间的共有单体群比较推测出 4个少数民族间的相对遗传距离。

关键词：中国基因标记变异频率分布 Y染色体双等位基因单体群

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HLA-DQ分子遗传结构与中国人重症肌无力的相关性

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Acta Genetica Sinica 1999年第4期26卷 295-300页

作者：李霞张克雄范玉新陈秀珍左潘星华朱定良庚镇城复旦大学遗传所上海200433 上海医科大学生物学教研室医学遗传学研究室上海200032 第二军区大学生物学教研室上海200433

重症肌无力与HLAⅡ类基因关联性在不同人种和民族中具有不同遗传易感性。为探讨中国人重症肌无力（MG）与HLA－DQ分子关联性，采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法，分析了50例中国正常人及49例重症肌无力患者的... 详细信息

重症肌无力与HLAⅡ类基因关联性在不同人种和民族中具有不同遗传易感性。为探讨中国人重症肌无力（MG）与HLA－DQ分子关联性，采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法，分析了50例中国正常人及49例重症肌无力患者的HLA-DQAl和一DQBl座位的基因型。结果：共检出正常人DQAl等位基因8种，DQBl等位基因10种，重症肌无力患者DQAl等位基因8种，DQBl等位基因9种。结果分析表明DQAl*0501与MG呈负相关，DQB1*0302与MG呈正相关。DQA1*0301－DQB1*0302单体型在MG患者中显著增多。从基因水平首次用PCR－RFLP方法得出中国人重症肌无力DQ分子的易感单体型。

关键词：重症肌无力白细胞膜抗原基因遗传易感性 PCR

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HLA-DQβ遗传多态与重症肌无力的易患性

引用

中华神经科杂志 1998年第6期31卷 348-350页

作者：张克雄李霞左斗杜可明朱定良庚镇城涂来慧陈秀珍上海医科大学生物学教研室医学遗传研究室复旦大学遗传学研究所上海第二军医大学长海医院神经科

目的探讨ＨＬＡＤＱβ对重症肌无力（ＭＧ）的遗传易患性。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）法对３５例ＭＧ患者及５０名健康对照ＨＬＡＤＱβ链对应的ＨＬＡＤＱＢ１基因进行分型，并对患者组和健... 详细信息

目的探讨ＨＬＡＤＱβ对重症肌无力（ＭＧ）的遗传易患性。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）法对３５例ＭＧ患者及５０名健康对照ＨＬＡＤＱβ链对应的ＨＬＡＤＱＢ１基因进行分型，并对患者组和健康对照组的ＤＱＢ１各等位基因频率和ＤＱβ氨基酸序列进行比较分析。结果ＤＱＢ１０２０１和ＤＱＢ１０３０２的频率在患者组中升高，其中两组的ＤＱＢ１０３０２的频率差异具有显著性意义（ＲＲ＝４．４１，Ｐ＜０．０５）；ＨＬＡＤＱβ氨基端５７位的丙氨酸在患者组中显著升高（ＲＲ＝５．１０，Ｐ＜０．００５），在伴有胸腺瘤的ＭＧ患者中差异更显著（ＲＲ＝５７．８８，Ｐ＜０．００１）。结论ＨＬＡＤＱβ５７位的丙氨酸表现对中国人ＭＧ的易患性，特别是在伴有胸腺瘤的ＭＧ患者。这种易患性的遗传基础为非极性的疏水氨基酸丙氨酸替换了带负电荷的极性氨基酸天冬氨酸。

关键词：重症肌无力遗传易患性胸腺瘤

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不育男性和正常男性Y染色体C带异态性比较研究

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中华医学遗传学杂志 1986年第3期 135-138页

作者：吴柏林康雪珍周焕庚许由恩上海医科大学生物学教研室医学遗传学研究室

用显微图象测量仪对不育男性、正常男性和大Y家系男性共220例作了Y染色体C带异态性定量分析和比较研究。结果:120例不育男性和80例正常男性Yqh/16p 5个等级类型及出现频率均无显著差异,众数皆为第3级;第4级和第5级的Yqh+分别为15.83%和1... 详细信息

用显微图象测量仪对不育男性、正常男性和大Y家系男性共220例作了Y染色体C带异态性定量分析和比较研究。结果:120例不育男性和80例正常男性Yqh/16p 5个等级类型及出现频率均无显著差异,众数皆为第3级;第4级和第5级的Yqh+分别为15.83%和17.50%。20例大Y家系男性Yqh/16p测量结果均为Yqh+(第4级和第5级),除先证者外,都能正常生育。Yqh+频率高低与睾丸大小、无精、少精无正相关,Yqh+频率在核型异常和正常间无显著差异,表明Yqh+(大Y)与男性不育并不明显相关。

关键词：不育男性正常男性异态性比较研究出现频率家系家族亲缘关系染色体结构男性不育男性生殖器疾病

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人肝癌细胞株SMMC-7721的细胞遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 1987年第2期8卷 81-83,131页

作者：刘荣慧马瑾瑜康雪珍周焕庚上海医科大学生物学教研室医学遗传学研究室上海医科大学病理学教研室

作者采用G、C显带及Ag-NOR技术,对人肝癌细胞株SMMC-7721作细胞遗传学研究。该细胞株染色体众数为58。在所有细胞中均发现多结构异常的染色体,对其中出现频率较高的标记染色体,作了简要描述,并与国内外已发表的人肝癌细胞染色体进行了... 详细信息

作者采用G、C显带及Ag-NOR技术,对人肝癌细胞株SMMC-7721作细胞遗传学研究。该细胞株染色体众数为58。在所有细胞中均发现多结构异常的染色体,对其中出现频率较高的标记染色体,作了简要描述,并与国内外已发表的人肝癌细胞染色体进行了比较。结果提示,某些类似的特异标记染色体,可能与肝癌的发生、发展有关。

关键词：标记染色体出现频率肝癌细胞标志染色体癌细胞株 SMMC-7721 细胞遗传学人肝

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胃癌患者淋巴细胞银染核仁形成区的研究

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癌症 1988年第3期 188-190页

作者：吴晓许由恩徐子元上海医科大学医学遗传学研究室上海医科大学华山医院外科学教研室上海医科大学生物学教研室

应用银染—G带复合显示方法研究了20例胃癌患者和20例正常对照的淋巴细胞核仁形成区(NOR)的活性,发现患者的第14号染色体的银染核仁形成区数和随体联合频率均明显低于对照,提示rR NA基因活性与癌症的可能关系。

关键词： NOR 对照组 AC 银染核仁形成区胃癌患者染色体

来源：评论

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胃癌肠癌及乳腺癌患者体质性异染色质多态性的定量研究

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中华医学遗传学杂志 1988年第3期 149-151+192页

作者：吴晓许由恩康雪珍卢洁上海医科大学生物教研室医学遗传学研究室青岛医学院附院儿科遗传室进修医师

为检验异染色质多态性可能与肿瘤有关这一假说,作者用显微图象测量仪微机控制半自动描迹测量方法,定量研究了50例胃癌、肠癌和乳腺癌患者及40例正常对照的外周血染色体C带多态性,结果各组的所有参数均无显著差异。因而,本文未能支持C带... 详细信息

为检验异染色质多态性可能与肿瘤有关这一假说,作者用显微图象测量仪微机控制半自动描迹测量方法,定量研究了50例胃癌、肠癌和乳腺癌患者及40例正常对照的外周血染色体C带多态性,结果各组的所有参数均无显著差异。因而,本文未能支持C带多态性与这些癌瘤有关的论点。

关键词：异染色质染色体多态性胃癌胃肿瘤肠癌乳腺癌患者定量研究量化研究科学研究体质

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人类染色体C带异态性定量研究——男性不育与Yqh~+关系探讨

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复旦学报(医学版) 1986年第1期 72-74页

作者：吴柏林康雪珍周焕庚许由恩上海医科大学基础医学部生物学教研室、医学遗传学研究室

对80例不育男性和30例正常生育男性及12例Yqh~+携带者家系作了染色体C带异态性定量研究。用显微图象测量仪微机控制半自动描迹测量1、9、16和Y染色体的qh/16p相对长度比率。不育组和生育组1qh~+和9qh~+群体频率接近;两组Yqh/16p众数均为... 详细信息

对80例不育男性和30例正常生育男性及12例Yqh~+携带者家系作了染色体C带异态性定量研究。用显微图象测量仪微机控制半自动描迹测量1、9、16和Y染色体的qh/16p相对长度比率。不育组和生育组1qh~+和9qh~+群体频率接近;两组Yqh/16p众数均为3级;两组Yqh~+频率(16.25％和26.67％)虽有差异,但与不育表型(睾丸大小、无精、少精等)并无正相关。12例家系男性Yqh~+携带者都能生育(不育男性Yqh~+先证者除外),表明Yqh~+并不直接导致男性不育。

关键词：人类染色体C带异态性结构异染色质臂间倒位 C带长度测量男性不育

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胰岛素依赖型糖尿病HLAⅡ类抗原DNA多态性研究

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中国生物化学与分子生物学报 1988年第2期 130-137页

作者：谌月新,王亚新,林性玉,冯波,孙婕,冯际平,张来仪,万春梅,许曼音,陈仁彪,陈诗书上海第二医科大学医学遗传学教研室上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室上海第二医科大学医学遗传学教研室上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室上海第二医科大学医学遗传学教研室上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室上海市内分泌研究所上海市内分泌研究所上海第二医科大学医学遗传学教研室上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室

用Southern DNA分析法,对正常人和胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）病人外周血白细胞DNA进行限制性片段长度多态性（RFLP）研究。HLA抗原与IDDM相关,我们用HLA-DQβcDNA探针和EcoR Ⅰ、BamH Ⅰ内切酶,测得EcoR Ⅰ 2.2kb片段与正常人DR2抗原... 详细信息

用Southern DNA分析法,对正常人和胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）病人外周血白细胞DNA进行限制性片段长度多态性（RFLP）研究。HLA抗原与IDDM相关,我们用HLA-DQβcDNA探针和EcoR Ⅰ、BamH Ⅰ内切酶,测得EcoR Ⅰ 2.2kb片段与正常人DR2抗原相关联(r=0.78,P=1×10-6,与IDDM DR2抗原无关联;此片段在DR2的正常组和IDDM组中的频率有显著差异（P=0.02）。EcoR Ⅰ 3.0kb和BamH Ⅰ 3.3kb片段在IDDM组中的频率均降低,与正常组比较其频率有显著差异(P=3.2×10-3和P=1.8×10-3,这二片段的差异还未见报道。DNA的RFLP研究提示,IDDM病人中可能是由于基因片段的缺失或是基因结构的改变,导致经酶切后与探针杂交的结果与正常者有差异。

关键词： Southern DNA分析限制性片段长度多态性(RFLP) 胰岛素依赖型糖尿病(IDDM) HLA抗原易感基因抗性基因

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大Y染色体(Yqh~+)与自发流产或死胎死产的关系

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上海医科大学学报 1986年第4期 249-253页

作者：吴柏林康雪珍周焕庚许由恩张蒨蒨上海医科大学基础医学部生物学教研室、医学遗传学研究室中山医院妇产科

用显微图象测量仪微机测量100例生育异常男性和60例正常男性的Yqh/16p相对长度比率。结果:生育异常组和正常组Yqh/16p五个等级类型及出现频率均较接近;众数均为3级;两组Yqh~+(≥4级)频率无差异。对自发流产、死胎死产、自发流产伴死胎... 详细信息

用显微图象测量仪微机测量100例生育异常男性和60例正常男性的Yqh/16p相对长度比率。结果:生育异常组和正常组Yqh/16p五个等级类型及出现频率均较接近;众数均为3级;两组Yqh~+(≥4级)频率无差异。对自发流产、死胎死产、自发流产伴死胎死产各组分别与正常组Yqh~+频率比较,均无显著性差异(p>0.05)或正相关;对自发流产或死胎死产发生次数不等个体的Yqh~+频率比较,均无正相关。提示:大Y染色体(Yqh~+)与自发流产或死胎死产等常见生育异常之间无明显相关。

关键词： Y染色体 C带结构异染色质长度测量异态性自发流产死胎

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