检索结果-内蒙古大学图书馆

帕金森病和多系统萎缩患者红细胞中α-突触核蛋白寡聚体含量及其与临床症状的相关性

中华医学杂志 2023年第37期103卷 2933-2939页

作者：闫晓明李鹏杰李伟王秀梅于顺首都医科大学宣武医院功能神经外科北京100053 首都医科大学宣武医院神经生物学研究室北京100053 潍坊医学院组织学与胚胎学教研室潍坊261053

目的分析帕金森病(PD)和多系统萎缩(MSA)患者红细胞中的α-突触核蛋白寡聚体(RBC-O-α-Syn)含量及其与临床症状的相关性。方法收集2020年7月至2021年10月从首都医科大学宣武医院功能神经外科、神经内科招募的PD患者296例,MSA患者85例,... 详细信息

目的分析帕金森病(PD)和多系统萎缩(MSA)患者红细胞中的α-突触核蛋白寡聚体(RBC-O-α-Syn)含量及其与临床症状的相关性。方法收集2020年7月至2021年10月从首都医科大学宣武医院功能神经外科、神经内科招募的PD患者296例,MSA患者85例,同期从北京老年纵向研究社区队列招募健康对照(HC)受试者403名。ELISA测试RBC-O-α-Syn含量。单变量线性回归模型分析各种运动和非运动评分,如帕金森病统一评定量表(UPDRS)Ⅲ、多系统萎缩统一评定量表(UMSARS)Ⅲ、简易智力状态检查量表(MMSE)、快速眼动睡眠行为障碍-香港(RBDQ-HK)及蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分与RBC-O-α-Syn含量的相关性。受试者工作特征(ROC)曲线评估RBC-O-α-Syn区分PD、MSA患者和HC受试者的特异度、灵敏度和曲线下面积(AUC)。结果HC组受试者年龄(70±8)岁;PD患者年龄(64±9)岁,其中,震颤为主型PD(TD-PD)115例(38.9%),姿势不稳步态障碍为主型PD(PIGD-PD)132例(44.6%),H-Y分期为2期的患者142例(48.0%)。UPDRSⅢ评分为(31.2±17.8)分;MSA患者年龄(64±9)岁,UMSARSⅡ评分(18.9±10.3)分。PD和MSA患者的各种非运动症状与HC受试者的差异均有统计学意义(均P<0.001)。PD组患者和MSA组患者RBC-O-α-Syn含量[(50±17)、(52±19)ng/mg]明显高于HC组受试者[(21±10)ng/mg](均P<0.001)。RBC-O-α-Syn区分PD患者和HC受试者的灵敏度和特异度分别为87.16%(95%CI:82.87%~90.50%)和86.10%(95%CI:82.38%~89.14%),AUC为0.933(95%CI:0.914~0.951),区分MSA患者和HC受试者的灵敏度和特异度分别为85.88%(95%CI:76.93%~91.74%)和81.39%(95%CI:77.30%~84.89%),AUC为0.921(95%CI:0.884~0.957)。PD患者伴随快速眼动睡眠行为障碍(RBD)者的RBC-O-α-Syn含量高于不伴RBD者[(53±16)比(48±17)ng/mg,P=0.029]。MSA患者伴随RBD者的RBC-O-α-Syn含量与不伴随RBD者的差异无统计学意义[(56±17)ng/mg比(48±20)ng/mg,P=0.070]。RBC-O-α-Syn含量在女性PD患者和HC受试者中高于男性,但在不同年龄和病程的受试者之间差异无统计学意义(P>0.05)。此外,RBC-O-α-Syn含量与UPDRSⅢ(r=0.18,P=0.002)、快速眼动睡眠行为障碍问卷-香港(RBDQ-HK)分数(r=0.19,P<0.001)呈正相关,但与H-Y分期、非运动症状量表(NMSS)、MMSE、MoCA、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)分数无相关性(均P>0.05)。MSA患者的RBC-O-α-Syn含量与UMSARSⅡ以及NMSS、MMSE、MoCA、HAMD、HAMA均无相关性(均P>0.05)。结论PD和MSA患者RBC-O-α-Syn含量显著增高,PD患者RBC-O-α-Syn含量与UPDRSⅢ和RBDQ-HK分数呈正相关。

关键词：帕金森病多系统萎缩快速眼动睡眠行为障碍红细胞 α-突触核蛋白病例对照研究

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NUF2对泛癌的预后和免疫治疗效果的预测价值

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南方医科大学学报 2025年第1期45卷 137-149页

作者：王耀彬陈柳燕罗伊凌申继清周素芳广西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室//广西高校生物分子医学研究重点实验室广西南宁530021

目的探讨NUF2表达水平与肿瘤预后的关系及在肿瘤微环境中的作用。方法综合利用人类蛋白质图谱(HPA)、癌症基因组图谱(TCGA)、基因型-组织表达计划(GTEx)、癌细胞系百科全书(CCLE)、TIMER的数据集,采用生物信息学方法挖掘NUF2的潜在致癌... 详细信息

目的探讨NUF2表达水平与肿瘤预后的关系及在肿瘤微环境中的作用。方法综合利用人类蛋白质图谱(HPA)、癌症基因组图谱(TCGA)、基因型-组织表达计划(GTEx)、癌细胞系百科全书(CCLE)、TIMER的数据集,采用生物信息学方法挖掘NUF2的潜在致癌作用,包括剖析NUF2在各种类型肿瘤组织中的表达水平、预后价值及免疫价值;采用RT-qPCR、Western blotting、免疫组化(IHC)等实验检测NUF2在肝癌细胞系和肝癌患者癌组织及血液中的表达情况。利用基因本体论(GO)、基因组百科全书(KEGG)和基因集富集分析(GSEA)探索NUF2及相关基因的分子机制并在肝癌中构建了NUF2的竞争性内源RNA(ceRNA)网络。结果与正常组织相比,NUF2表达在27种肿瘤中上调并与多种类型肿瘤的临床分期相关(P<0.05)。在部分肿瘤中,NUF2的表达上调与肿瘤患者的不良预后(总体生存期、疾病特异性生存期、无病生存期和无进展生存期)相关(P<0.05)。NUF2表达水平与多种肿瘤的肿瘤突变负荷、微卫星不稳定、浸润免疫细胞(B细胞、髓样树突状细胞、中性粒细胞、CD4+T细胞)、免疫细胞maker基因(CCR7、CD163、CD19、CD4、CD79A、CD8A、CD8B、IRF5、ITGAX和MS4A4A)以及免疫检查点基因(CTLA4、HAVCR2、LAG3、PDCD1和PDCD1LG2)呈正相关(P<0.05)。RT-qPCR等实验结果显示NUF2在肝癌细胞系、肝癌患者癌组织和血液中表达上调(P<0.05),其中肝癌患者经手术治疗之后,使得血液中NUF2表达下调(P<0.05)。GO和KEGG富集分析表明,NUF2相关基因与染色体分离、微管运动以及细胞周期相关(P<0.05)。GSEA分析提示,在肝癌中NUF2高表达与甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸代谢以及调控神经活性配体受体相互作用有关(P<0.05)。结论NUF2在27种肿瘤中表达上调并与部分肿瘤的临床分期、不良预后有关。此外NUF2的表达与多种肿瘤的免疫细胞浸润密切相关,可能作为这些癌症免疫治疗效果的潜在预测因子。

关键词： NUF2 泛癌分析免疫浸润预后

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补阳还五汤功效成分联合使用对糖氧剥夺/复糖复氧诱导的BV2细胞炎症及氧化应激反应的影响

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中国中药杂志 2025年

作者：夏天晴陈莹滑键林苏琴但存燕戎梦玮葛士宁郭虹肖保国尉杰忠马存根宋丽娟山西中医药大学国家中医药管理局多发性硬化益气活血重点研究室神经生物学研究中心山西大同大学脑科学研究所分子细胞免疫学大同市重点实验室天津中医药大学组分中药国家重点实验室复旦大学附属华山医院神经内科医学神经生物学国家重点实验室大同市第五人民医院国药同煤总医院神经外科山西省卫健委神经疾病防治研究重点实验室山西医科大学细胞生理学省部共建教育部重点实验室

为探讨补阳还五汤（BYHWD）功效成分川芎嗪（TMP）与羟基红花黄色素A（HSYA）对糖氧剥夺/复糖复氧（OGD/R）诱导的小胶质细胞（MG）炎症及氧化反应的影响及机制。利用网络药理学筛选BYHWD有效药物单体成分，并筛选各单体药物安全浓度范... 详细信息

为探讨补阳还五汤（BYHWD）功效成分川芎嗪（TMP）与羟基红花黄色素A（HSYA）对糖氧剥夺/复糖复氧（OGD/R）诱导的小胶质细胞（MG）炎症及氧化反应的影响及机制。利用网络药理学筛选BYHWD有效药物单体成分，并筛选各单体药物安全浓度范围，建立炎症、氧化应激模型进一步筛选出针对抗炎抗氧化效果最佳的单体组合及其最佳浓度比；构建OGD/R BV2细胞模型，将对数生长的BV2细胞分为正常组、模型组、HSYA组、TMP组、HSYA+TMP组；用酶联免疫吸附（ELISA）法检测各组细胞白细胞介素-1β（IL-1β）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-6（IL-6）等炎性因子的表达；检测各组细胞超氧化物歧化酶（SOD）、一氧化氮（NO）、微量丙二醛（MDA）等氧化应激相关指标；Western blot检测炎症相关通路Toll 样受体4（TLR4）/核因子κB(NF-κB)以及氧化应激相关通路核因子红系2相关因子2（Nrf2）/血红素加氧酶-1（HO-1）蛋白表达，免疫荧光检测诱导型一氧化氮合酶（iNOS）、精氨酸酶-1（Arg-1）等蛋白表达。结果显示，BYHWD中抗炎、抗氧化效果最佳药物单体分别为TMP、HSYA。与正常组相比，模型组IL-1β、TNF-α、IL-6、NO、MDA水平显著升高，NF-κB、TLR4、Nrf2、HO-1等蛋白表达量显著升高，模型组SOD水平显著降低，差异有统计学意义。与模型组相比，HSYA组或TMP组IL-1β、TNF-α、IL-6、NO、MDA水平显著降低，NF-κB、TLR4等蛋白表达量显著降低，SOD水平显著升高，Nrf2、HO-1等蛋白表达量显著升高，M1型MG标记物iNOS的表达数量明显减少，M2型MG标记物Arg-1表达数量明显增加，差异均有统计学意义。与TMP组或HSYA组相比，HSYA+TMP组IL-1β、TNF-α、IL-6、NO、MDA水平显著降低，NF-κB、TLR4等蛋白表达量显著降低，SOD水平显著升高，Nrf2、HO-1等蛋白表达量显著升高，M1型MG标记物iNOS的表达数量明显减少，M2型MG标记物Arg-1表达数量明显增加，差异均有统计学意义。由此表明，BYHWD的功效成分HSYA与TMP联合使用，可以抑制OGD/R诱导的MG炎症、氧化应激反应，效果明显优于单独使用。

关键词：补阳还五汤糖氧剥夺/复糖复氧炎症氧化应激

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面向体外诊断的体液蛋白质组学分析前因素研究进展

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生命科学 2025年第3期37卷 321-328页

作者：李玙应超李奇萌赵立芳蔡燕宁首都医科大学宣武医院神经生物学研究室教育部神经变性病重点实验室国家老年疾病临床医学研究中心首都医科大学宣武医院临床样本中心

在体外诊断领域，蛋白质组学研究对于生物标志物的发现、验证和确认至关重要。越来越多证据表明，不同的样本处理和操作步骤会影响蛋白质的丰度和检测的可靠性。体外诊断中的大多数异常和错误都发生在样本的分析前阶段，这些变量会对分... 详细信息

在体外诊断领域，蛋白质组学研究对于生物标志物的发现、验证和确认至关重要。越来越多证据表明，不同的样本处理和操作步骤会影响蛋白质的丰度和检测的可靠性。体外诊断中的大多数异常和错误都发生在样本的分析前阶段，这些变量会对分析物的测定结果产生巨大影响。然而，目前关于分析前变量对样品采集和储存后蛋白质的稳定性以及完整性的影响尚不完全清楚。本文系统综述了分析前变量对生物体液蛋白质组学研究的影响，以期为蛋白质组学研究提供新的思路。

关键词：蛋白质组学分析前因素血液脑脊液尿液

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基于SIRT1研究HSYA激活神经元自噬保护脑缺血再灌注损伤

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中国免疫学杂志 2024年

作者：宋丽娟魏汝恒戴瑶瑶滑键林戎梦玮但存燕温春丽夏天晴张策肖保国马存根山西医科大学细胞生理学系山西中医药大学神经生物学研究中心/国家中医药管理局多发性硬化益气活血重点研究室山西省人民医院复旦大学脑科学研究院和医学神经生物学国家重点实验室

目的：体内外实验结合探讨羟基红花黄色素A（hydroxysafflor yellow A， HSYA）激活神经元自噬对脑缺血再灌注损伤的作用及机制。方法：（1）动物实验部分通过改良线栓法建立sprague-dawley（SD）大鼠大脑中动脉闭塞再灌注(middle cereb... 详细信息

目的：体内外实验结合探讨羟基红花黄色素A（hydroxysafflor yellow A， HSYA）激活神经元自噬对脑缺血再灌注损伤的作用及机制。方法：（1）动物实验部分通过改良线栓法建立sprague-dawley（SD）大鼠大脑中动脉闭塞再灌注(middle cerebral artery occlusion/reperfusion， MCAO/R)模型，将大鼠随机分为假手术（Sham）组、MCAO/R组和MCAO/R+HSYA组：检测如下指标明确脑缺血再灌注神经损伤情况，包括神经功能评分（Z-Longa）、TTC染色测脑梗死面积及TUNEL染色测细胞凋亡情况；Western Blot法检测大鼠脑组织中自噬相关指标微管相关蛋白1轻链3（microtubule associated proteins 1A/1B light chain 3， LC3）、苄氯素1（recombinant beclin1， Beclin1）、螯合体1（sequestosome1， P62）及沉默信息调节因子1（slient information regulator 1， SIRT1）的蛋白表达量；免疫荧光染色观察LC3与神经元共定位的表达情况。（2）细胞实验部分建立人神经母细胞瘤细胞（SH-SY5Y）糖氧剥夺复糖氧（oxygen-glucose deprivation/reoxygenation， OGD/R）损伤模型，将细胞随机分为Normal组、OGD/R组、OGD/R+HSYA组、OGD/R+EX-527组、OGD/R+EX-527+HSYA组：用Western Blot法检测LC3、Beclin1、P62和SIRT1的表达情况。结果：（1）动物实验部分：与Sham组相比，模型组大鼠神经功能受损，神经行为学评分显著增加，脑组织出现大范围梗死，神经元细胞凋亡数量显著增加，自噬相关蛋白Beclin1表达和 LC3-II/LC3-I比率显著增高，P62表达明显降低，LC3/NeuN共染细胞数量明显增多，SIRT1表达下降；与模型组相比，HSYA干预组大鼠神经功能学评分明显下降，脑梗死面积显著缩小，神经元细胞凋亡数量显著下降，Beclin1表达和LC3-II/LC3-I比率进一步增高，而P62表达进一步降低，LC3/NeuN共染细胞数量进一步增多，SIRT1表达显著升高。（2）细胞实验部分：正常对照组、模型组及HSYA干预组间Beclin1、LC3-II/LC3-I、P62及SIRT1表达趋势同动物实验部分；与模型组相比，SIRT1抑制剂（EX-527）组细胞中SIRT1、Beclin1和LC3-II/LC3-I的表达明显降低，P62表达显著增高；与SIRT1抑制剂组相比，HSYA+SIRT1抑制剂组细胞中SIRT1表达无明显变化，LC3-II/LC3-I和Beclin1表达显著增高，P62表达明显降低。结论：HSYA能显著改善脑缺血再灌注后大鼠神经功能缺损，减轻脑梗死面积，降低神经元细胞凋亡率。HSYA的这一神经保护作用可能与其激活SIRT1而显著增强神经元自噬有关。

关键词：羟基红花黄色素A 神经元自噬 SIRT1 脑缺血再灌注损伤

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适配体功能化外泌体在肿瘤靶向治疗中的应用

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生物化学与生物物理进展 2023年第9期50卷 2084-2092页

作者：杜梦寒王敬华胜妮石玉生张兴梅南方医科大学基础医学院神经生物学教研室广州510515 暨南大学附属珠海医院珠海市人民医院放疗科珠海519000 暨南大学附属珠海医院珠海市人民医院广东省肿瘤介入诊治研究重点实验室珠海519000

传统的肿瘤治疗方法因缺乏足够的靶向性而会产生严重的毒副作用。外泌体(exosome)是一种天然的纳米囊泡,参与细胞间的信息传递,并且作为药物递送载体具有出色的性能优势,包括低免疫原性、低毒性和能够穿越天然屏障等特点。然而以外泌体... 详细信息

传统的肿瘤治疗方法因缺乏足够的靶向性而会产生严重的毒副作用。外泌体(exosome)是一种天然的纳米囊泡,参与细胞间的信息传递,并且作为药物递送载体具有出色的性能优势,包括低免疫原性、低毒性和能够穿越天然屏障等特点。然而以外泌体为载体的药物递送系统的靶向能力仍有不足。适配体(aptamer)是一类化学合成的单链核酸分子,具有分子质量小、易于修饰和免疫原性低等特点,可作为亲和性配体与靶向分子特异性结合。通过在外泌体表面修饰适配体,药物可以被精确递送到肿瘤细胞发生部位,从而实现对肿瘤的靶向治疗,提高肿瘤治疗效果,减少毒副作用。本篇综述将重点讨论适配体功能化外泌体药物靶向递送系统在各种肿瘤治疗方面的应用,并对其未来的挑战和机遇进行阐述。

关键词：适配体外泌体肿瘤靶向治疗

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干细胞治疗肌萎缩侧索硬化症:细胞来源、数量、修饰手段及给药途径

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中国组织工程研究 2025年第19期29卷 4083-4090页

作者：赵文毕玉琳付旭阳段红梅杨朝阳李晓光首都医科大学基础医学院神经生物学系北京市100069 北京航空航天大学生物与医学工程学院生物材料与神经再生北京市重点实验室北京市100083

背景:随着医疗技术的不断进步,干细胞疗法已经被用于包括肌萎缩侧索硬化症在内的多种疾病的治疗。目的:综述干细胞治疗肌萎缩侧索硬化症的研究进展,展望该领域的发展趋势。方法:以“肌萎缩侧索硬化症,间充质干细胞,神经干/祖细胞,多能... 详细信息

背景:随着医疗技术的不断进步,干细胞疗法已经被用于包括肌萎缩侧索硬化症在内的多种疾病的治疗。目的:综述干细胞治疗肌萎缩侧索硬化症的研究进展,展望该领域的发展趋势。方法:以“肌萎缩侧索硬化症,间充质干细胞,神经干/祖细胞,多能诱导干细胞;amyotrophic lateral sclerosis,mesenchymal stem cells,neural stem/progenitor cells,pluripotent stem cells”为关键词,在PubMed、中国知网、万方数据库进行检索,检索时限为1995-2024年。共检索到1700余篇文献,最终纳入58篇文献用于综述。结果与结论:肌萎缩侧索硬化症是一种影响脑干和脊髓的下部运动神经元以及运动皮质的上部运动神经元的神经退行性疾病。干细胞治疗肌萎缩侧索硬化症的相关研究已成为一大研究热点。在这篇综述中,总结了不同种类干细胞在肌萎缩侧索硬化症研究领域中的应用情况,包括间充质干细胞、神经干祖细胞、多能诱导干细胞,评估了干细胞来源、细胞量、干细胞修饰手段及给药途径等临床前研究关键,为未来干细胞治疗的应用奠定了基础。

关键词：肌萎缩侧索硬化症间充质干细胞神经干/祖细胞诱导多能干细胞神经退行性疾病

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辐射性脑损伤机制及与神经退变再生关系探讨

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生命科学 2025年

作者：韩颢雪李彦姝中国医科大学第二临床学院中国医科大学附属盛京医院中国医科大学生命科学学院分子细胞生物学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室暨卫健委细胞生物学重点实验室

电离辐射导致的辐射性脑损伤（radiation-induced brain injury， RBI）是颅内肿瘤放射治疗后常见的一种慢性并发症，具有潜在不可逆性。其主要特征包括脑萎缩、脑组织坏死及认知功能障碍，显著影响肿瘤患者的生活质量及预后。当前学科... 详细信息

电离辐射导致的辐射性脑损伤（radiation-induced brain injury， RBI）是颅内肿瘤放射治疗后常见的一种慢性并发症，具有潜在不可逆性。其主要特征包括脑萎缩、脑组织坏死及认知功能障碍，显著影响肿瘤患者的生活质量及预后。当前学科研究对神经再生与退变的动态交互机制关注不足，本文首次提出基于辐射脑损伤与其之间协同调控的治疗策略、具体机制及未来展望，以期为临床提供新的辐射脑损伤治疗思路和方法。

关键词：电离辐射脑损伤神经退变与再生神经细胞治疗策略

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GGA2在囊泡转运和相关疾病中作用的研究进展

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中国病理生理杂志 2024年第3期40卷 543-550页

作者：陶逸豪拜尔娜·木太力甫祁正芳刘昶吾田园韩洋洋新疆医科大学基础医学院生物学教研室新疆乌鲁木齐830017 新疆地方病分子生物学重点实验室新疆乌鲁木齐830017 西安交通大学医学部基础医学院人体解剖与组织胚胎学系陕西西安710061

囊泡转运(vesicle transport)是大分子及颗粒性物质在细胞器间的跨膜转运方式,参与细胞多项重要的生命活动,如激素分泌、神经递质的释放及信息传递、天然免疫等,反式高尔基体网络(trans-Golgi network,TGN)-内体(endosome)运输作为其中... 详细信息

囊泡转运(vesicle transport)是大分子及颗粒性物质在细胞器间的跨膜转运方式,参与细胞多项重要的生命活动,如激素分泌、神经递质的释放及信息传递、天然免疫等,反式高尔基体网络(trans-Golgi network,TGN)-内体(endosome)运输作为其中一条途径,参与跨膜蛋白回收和重复利用[1]。TGN-内体运输缺陷引起的蛋白平衡紊乱和细胞功能紊乱,与恶性肿瘤、神经退行性疾病及糖尿病等多种疾病联系密切[2],如胶质瘤细胞中转接蛋白(adaptor pro-tein,AP)复合物1σ3的减少可抑制肿瘤增殖、侵袭和迁移[3];高尔基体相关、含γ-衔接蛋白耳(gamma-adaptin ear,GAE)的ADP核糖基化因子(ADP-ribo-sylation factor,ARF)结合蛋白3(Golgi-associated GAE-containing ARF-binding protein 3,GGA3)功能丧失引起β-分泌酶1(β-secretase 1)轴突积聚导致阿尔茨海默病早期病变[4]。

关键词： GGA2蛋白囊泡转运癌症阿尔茨海默病糖尿病

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神经管闭合的新见解:叶酸不应答型神经管畸形

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中国生物化学与分子生物学报 2024年第5期40卷 575-587页

作者：任文彬李建婷解军山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室出生缺陷与细胞再生山西省重点实验室太原030001 山西医科大学煤炭环境致病与防治教育部重点实验室太原030001

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种常见的、严重且复杂的先天性畸形,是遗传、营养和环境因素相互作用的结果。母体妊娠期补充叶酸(folic acid,FA)已被证明是一种非常有效的策略,常用于部分NTDs的初级预防。然而,仍有一部分NTD... 详细信息

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种常见的、严重且复杂的先天性畸形,是遗传、营养和环境因素相互作用的结果。母体妊娠期补充叶酸(folic acid,FA)已被证明是一种非常有效的策略,常用于部分NTDs的初级预防。然而,仍有一部分NTDs病例对FA治疗具有抵抗性,称为“FA不应答型NTDs”或“FA抵抗型NTDs”。FA不应答型NTDs的病因复杂,涉及遗传、营养、环境及母体相关因素。本文综述了叶酸不应答型NTDs的相关遗传、营养、环境及母体等风险因素,并揭示了其致病机制的研究进展。其中,遗传因素主要从小鼠突变体及品系、叶酸一碳代谢基因、关键凋亡基因三方面展开阐述,为该类患儿的产前诊断提供了可能的遗传检测位点。营养因素方面,本文主要聚焦目前已报道的肌醇和蛋氨酸,解释其对该种疾病潜在的干预机制,为NTDs患者早期营养干预提供新方向。此外,本文还探讨了叶酸一碳代谢中的辅助因子-维生素B12参与叶酸不应答型NTDs发生的可能机制,增加叶酸联合其他维生素治疗出生缺陷的可能性。最后,本文还综述了环境因素和母体因素在叶酸不应答型NTDs中的研究进展,为高危人群提供孕早期健康指导。总之,本文综述了叶酸不应答型NTDs的相关风险因素及其致病机制的研究进展,为当下该种疾病及同类型出生缺陷的防治提供新的见解。

关键词：神经管畸形肌醇小鼠模型叶酸卷尾

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