检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2000年第5期80卷 339-341页

作者：夏家辉何云贵曾志红唐冬生戴和平潘乾龙志高廖晓东湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

目的　克隆一个新的耳聋相关基因。方法　应用生物信息分析技术、RACE以及cDNA文库筛选。结果　克隆了人的进行性肌萎缩 /神经性耳聋多肽因子样基因 (dystonia/deafnesspeptidelike ,DDPL)。DDPL定位在 11q2 2 .1 2 2 .2 ,具有二种不同... 详细信息

目的　克隆一个新的耳聋相关基因。方法　应用生物信息分析技术、RACE以及cDNA文库筛选。结果　克隆了人的进行性肌萎缩 /神经性耳聋多肽因子样基因 (dystonia/deafnesspeptidelike ,DDPL)。DDPL定位在 11q2 2 .1 2 2 .2 ,具有二种不同的组织剪接形式的mRNA(GeneBank接受号 :DDPL2AF16 5 96 7) ,分别编码 83个氨基酸及 5 1个氨基酸。DDPL在多种组织中表达。在Xq2 5 2 6上有一个假基因DDPLφ ,与DDPL1的一致性为 382bp(96 .9% )。结论　DDPL位于 11q2 2 .1 2 2 .2的D11S939与D11S1347之间约 5 .4Mb的范围内。

关键词：神经性耳聋多肽因子样基因克隆表达

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

低剂量电离辐射对小鼠下丘脑cAMP、cGMP及Fos蛋白表达的影响

引用

中华放射医学与防护杂志 2000年第5期20卷 321-323页

作者：万虹龚守良刘树铮白求恩医科大学卫生部放射生物学重点实验室长春130021

目的　研究低剂量辐射对小鼠下丘脑cAMP、cGMP及Fos蛋白表达的影响。方法cAMP、cGMP和Fos蛋白分别采用竞争性蛋白结合分析、放免分析和免疫组织化学法。结果　 75mGyX射线全身照射后 ,小鼠下丘脑cAMP含量迅速增高 ,15min即达峰值 ,而后... 详细信息

目的　研究低剂量辐射对小鼠下丘脑cAMP、cGMP及Fos蛋白表达的影响。方法cAMP、cGMP和Fos蛋白分别采用竞争性蛋白结合分析、放免分析和免疫组织化学法。结果　 75mGyX射线全身照射后 ,小鼠下丘脑cAMP含量迅速增高 ,15min即达峰值 ,而后迅速回降 ,1h后接近假照射水平 ,以后出现小的波动 ;cGMP含量的变化基本与cAMP的变化相反 ;Fos蛋白在下丘脑诸多神经元核团内均呈阳性 ,照射后 8h达峰值 ,12h后逐渐减少 ,48h基本恢复至假照射水平。结论　提示低剂量辐射可激活小鼠下丘脑神经元的信号传递 ,进而调节免疫系统功能。

关键词：低剂量辐射环腺苷酸 Fos蛋白信号传递 cGMP

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

用近红外光拓扑图技术短期预测脑梗塞

引用

光子学报 2000年第8期29卷 673-677页

作者：陈卫国李鹏程骆清铭卢广胡波华中理工大学生物医学光子学研究所激光技术国家重点实验室武汉430074 中国科学院武汉分院磁共振和原子分子物理国家重点实验室武汉430074 同济医科大学附属协和医院神经内科武汉430030

本研究用近红外光大脑拓扑图技术 ( near- infrared cerebral topography,NIRStopography) ,对大鼠大脑中动脉线栓梗塞模型的皮层缺血部位进行定位成象 .我们利用氧合血红蛋白和去氧血红蛋白对近红外光的吸收峰值波长分别为 850 nm和 76... 详细信息

本研究用近红外光大脑拓扑图技术 ( near- infrared cerebral topography,NIRStopography) ,对大鼠大脑中动脉线栓梗塞模型的皮层缺血部位进行定位成象 .我们利用氧合血红蛋白和去氧血红蛋白对近红外光的吸收峰值波长分别为 850 nm和 760 nm的原理 ,制作了 NIRS拓扑仪 .分别用 NIRS拓扑仪、磁共振成象和解剖样本染色对 1 0只 SD雄性大鼠大脑皮层缺血部位进行成象 .结果表明 ,NIRS拓扑图所显示的皮层缺血面积与磁共振图象及解剖样本所显示的皮层缺血面积的相关系数分别为 0 .82 ( p<0 .0 5)和 0 .89( p<0 .0 1 ) .

关键词：近红外光谱拓扑图脑梗塞预测实时

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人神经元电压门控钙通道γ-3基因的克隆

引用

科学通报 2000年第12期45卷 1284-1288页

作者：夏家辉张华莉唐冬生汤熙翔戴和平潘乾龙志高廖晓东湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078

将小鼠Ｃａｃｎｇ２基因的编码区与ＥＳＴ数据库进行同源性分析，得到一个与小鼠Ｃａｃｎｇ２基因在４３５ｂｐ中有７５％同源的ＥＳＴ（ＧｅｎＢａｎｋ：Ｗ２９０９５）．在该ＥＳＴ中设计引物与ｃＤＮＡ文库载体臂上引物行巢式... 详细信息

将小鼠Ｃａｃｎｇ２基因的编码区与ＥＳＴ数据库进行同源性分析，得到一个与小鼠Ｃａｃｎｇ２基因在４３５ｂｐ中有７５％同源的ＥＳＴ（ＧｅｎＢａｎｋ：Ｗ２９０９５）．在该ＥＳＴ中设计引物与ｃＤＮＡ文库载体臂上引物行巢式ＰＣＲ和ＲＡＣＥ反应，在人脑前叶皮质ｃＤＮＡ文库和人脑ＲｅａｄｙｃＤＮＡ中获得ｃＤＮＡ序列１５４５ｂｐ，其中包含一个９４８ｂｐ的可读框，编码３１５个氨基酸．该可读框经确证命名为ＣＡＣＮＧ３．ＣＡＣＮＧ３基因与大规模测序中定位于１６ｐ１２－ｐ１３．１的ＢＡＣ克隆ＡＣ００４１２５完全一致，从而将该基因定位于１６ｐ１２－ｐ１３．１，并由此获得它的基因组结构，编码区由４个外显子组成．经ＲＴ－ＰＣＲ分析，ＣＡＣＮＧ３在成人脑和胎脑有表达．运用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ在视网膜色素变性家系、视网膜色素变性伴耳聋和癫痫家系进行突变检测，未检测到突变．

关键词： Cacng2 CACNG3 克隆 SSCP 癫痫钙通道基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人类Quaking基因的cDNA克隆

引用

中华医学杂志 2000年第12期80卷 950-951页

作者：萧剑锋何云贵禹宽平唐北沙谢光洁夏家辉中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078 湖南医科大学附属湘雅医院神经内科

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脊髓小脑型共济失调Ⅱ型(CAG)n突变检测研究

引用

中华内科杂志 2000年第4期39卷 259-261页

作者：沈璐唐北沙汤熙翔谭斯品戴和平潘乾严新翔欧阳珊湖南医科大学附属湘雅医院神经内科长沙410008 湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室

目的　探讨我国遗传性脊髓小脑型共济失调Ⅱ型 (SCA2 )基因突变特点及临床表型。方法　采用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术 ,检测分析 85个中国SCA家系 16 7例患者的SCA(CAG)n。结果　 5个家系 12例患者与 1名无症... 详细信息

目的　探讨我国遗传性脊髓小脑型共济失调Ⅱ型 (SCA2 )基因突变特点及临床表型。方法　采用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术 ,检测分析 85个中国SCA家系 16 7例患者的SCA(CAG)n。结果　 5个家系 12例患者与 1名无症状者存在SCA2 (CAG)n扩展突变 ,拷贝数为 40～ 47;其余 80个家系 15 5例患者的 (CAG)n拷贝数为 13～ 30。SCA2患者临床以肌张力下降、腱反射减弱和智能障碍多见 ,且异常 (CAG)n拷贝数与发病年龄呈负相关。结论　首次发现中国SCA2基因型 ,但该型在中国少见。

关键词：脊髓小脑变性基因点突变共济失调

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究

引用

中华神经科杂志 2000年第3期33卷 162-164页

作者：张宝荣应智林夏家辉程源深潘乾夏昆汤熙翔葛柳亚俞莞尔浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室

目的　研究Machado Joseph病 (MJD)的基因突变及临床特征。方法　应用PCR方法结合DNA测序技术 ,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 11个家系 2 7例病人 ,4例散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对 1... 详细信息

目的　研究Machado Joseph病 (MJD)的基因突变及临床特征。方法　应用PCR方法结合DNA测序技术 ,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 11个家系 2 7例病人 ,4例散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对 1例MJD与 1例症状前MJD两对等位基因片段分别进行DNA测序。结果　检出 9个家系为MJD ,其中 2个MJD家系检测到 6例症状前MJD。正常等位基因三核苷酸 (CAG)重复 14～ 36次 ,异常的则为 70～ 75次。测序表明MJD或症状前MJD的正常等位基因片段第 16、17及第 9、11、12位的CAG三核苷酸分别被CAA/GAA取代 ,CAG重复分别为 18及 14次 ;而异常的等位基因片段全部为CAG重复。结论　CAG过度扩增为MJD的致病原因 ,利用基因突变分析可提供症状前预报及遗传咨询 ,并提供诊断及鉴别诊断 ,为基因分型提供科学依据。

关键词：脊髓小脑变性 Machado-Joseph病基因突变碱基序列序列分析,DNA

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人类间隙连接蛋白β-5基因的克隆、表达及突变分析

引用

中国科学（C辑） 2000年第5期30卷 483-489页

作者：郑多夏家辉黄蕾夏昆唐冬生戴和平潘乾龙志高廖晓东湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

利用同源筛选与巢式PCR的方法克隆了编码人类间隙连接蛋白-5的基因GJB5, 确定了基因组结构, FISH将其定位于1p33-p35. 经RT-PCR分析, GJB5在胎儿皮肤、成人皮肤、胎盘中有表达. 采用直接测序的方法对142个感觉神经性听力下降患者及36个... 详细信息

利用同源筛选与巢式PCR的方法克隆了编码人类间隙连接蛋白-5的基因GJB5, 确定了基因组结构, FISH将其定位于1p33-p35. 经RT-PCR分析, GJB5在胎儿皮肤、成人皮肤、胎盘中有表达. 采用直接测序的方法对142个感觉神经性听力下降患者及36个其他遗传性疾病家系(5个变异性红皮肤角化病家系, 13个Charcot-Marie-Tooth病家系, 4个上睑下垂家系和14个视网膜色素变性伴耳聋家系)患者进行了GJB5的突变分析. 在两个感觉神经性耳聋患者(M1883, M1589)中发现了两种错义突变(686A→G, H229R; 25C→T, L9F); 在3个遗传性听力下降的耳聋家系中发现了一种位于内含子剪接受体位点的18 bp的杂合缺失, 其中一个家系(娄底家系)中伴有一种错义改变(R265P), 18 bp的杂合缺失和错义改变在家系中均不与突变共分离. 对缺失携带者进行RT-PCR 分析, 未能在皮肤组织中发现任何异常的mRNA, mRNA的表达量也未见明显异常. 群体分析时发现, 199个正常人中有两例此18 bp缺失的携带者.

关键词：间隙连接蛋白基因克隆定位突变分析 mRNA

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

垂体腺瘤中雌激素受体基因的表达

引用

中国神经精神疾病杂志 2000年第3期26卷 132-134页

作者：佟晓光杨树源张建宁赵钧明庞文新天津医科大学总医院神经外科 300052 中国医学科学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室

目的　研究人垂体腺瘤中雌激素受体基因 (estrogenreceptorgene ,ER)mRNA与蛋白水平的表达及其与垂体腺瘤生物学特性的关系。方法　用免疫组化法和逆转录聚合酶链反应 (RT PCR法 ) ,检测 6 0例各种类型垂体腺瘤标本中ER蛋白的表达 ,... 详细信息

目的　研究人垂体腺瘤中雌激素受体基因 (estrogenreceptorgene ,ER)mRNA与蛋白水平的表达及其与垂体腺瘤生物学特性的关系。方法　用免疫组化法和逆转录聚合酶链反应 (RT PCR法 ) ,检测 6 0例各种类型垂体腺瘤标本中ER蛋白的表达 ,比较不同类型垂体腺瘤ER蛋白表达的差异及ER蛋白表达与mRNA表达的差异。结果　泌乳素腺瘤、促性腺激素细胞瘤中均有ER蛋白表达 ,其表达与mRNA表达一致 ;无功能腺瘤中 2例有ER蛋白表达 ,其蛋白表达与mRNA表达不一致 ;其它类型垂体腺瘤未发现ER基因表达。结论　ER基因表达的检测可有助于评价PRL腺瘤的增殖活性及筛选抗雌激素治疗对象。ER基因的表达异常可能与PRL腺瘤及促性腺激素细胞瘤的发生。

关键词：垂体腺瘤雌激素受体基因 mRNA 基因表达

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脑肿瘤微卫星不稳定性和错配修复基因hMLH1、hMSH2蛋白表达的改变

引用

中华神经外科杂志 2000年第6期16卷 348-352页

作者：林瑜杨树源周阅昌蔡辉国陈佩贞天津医科大学总医院神经外科 300052 中国医学科学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室

目的　检测脑肿瘤微卫星不稳定性 (MIN)和错配修复 (MMR)基因蛋白表达的情况。方法　选取 12个微卫星多态性位点 ,以微卫星序列 PCR法和免疫组化技术检测 37例胶质瘤、 2 4例脑膜瘤及 6例神经鞘瘤中MIN和MMR基因hMLH1、hMSH2蛋白表达。... 详细信息

目的　检测脑肿瘤微卫星不稳定性 (MIN)和错配修复 (MMR)基因蛋白表达的情况。方法　选取 12个微卫星多态性位点 ,以微卫星序列 PCR法和免疫组化技术检测 37例胶质瘤、 2 4例脑膜瘤及 6例神经鞘瘤中MIN和MMR基因hMLH1、hMSH2蛋白表达。结果　胶质瘤MIN发生率为 2 7%(10 / 37) ,脑膜瘤MIN阳性率仅为 4% (1/ 2 4) ,神经鞘瘤未见微卫星DNA异常。ABC免疫组化染色发现 10例hMLH1/hMSH2蛋白表达异常 (阴性 ) ,异常者均为MIN阳性病例。结论　不同恶性程度的胶质瘤均呈现基因组不稳定性 ,胶质瘤病理机制中包含MMR基因缺陷的参与。未发现MIN、MMR缺陷与脑膜瘤。

关键词：脑肿瘤微卫星不稳定性 MMR基因 hMLH1 hMSH2

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：