检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：唐平章李正江徐震纲徐伟中国协和医科大学中国医学科学院肿瘤医院头颈外科中国协和医科大学中国医学科学院肿瘤医院头颈外科中国协和医科大学中国医学科学院肿瘤医院头颈外科中国协和医科大学中国医学科学院肿瘤医院头颈外科

＜正＞颈动脉体瘤（Carotid Body Tumors）是一种少见的起源于颈总动脉分叉处外膜中化学感受器的肿瘤,也称化学感受器瘤（chemodectoma）或副神经节瘤（Paraganglioma）。该肿瘤缺乏典型的临床特征,术前诊断通常借助于影像检查,如B超、C... 详细信息

＜正＞颈动脉体瘤（Carotid Body Tumors）是一种少见的起源于颈总动脉分叉处外膜中化学感受器的肿瘤,也称化学感受器瘤（chemodectoma）或副神经节瘤（Paraganglioma）。该肿瘤缺乏典型的临床特征,术前诊断通常借助于影像检查,如B超、CT、MRI／MRA及DSA。由于该肿瘤富含大量的血管,周围结构复杂,且术后并发症较多,死亡率较高,因此很多临床外科医师缺乏对该肿瘤根除的信

关键词：颈动脉体瘤化学感受器瘤付神经节瘤放射治疗手术治疗术后并发症

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生物信息学技术克隆人类神经髓鞘蛋白零家族基因

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Acta Biochimica et Biophysica Sinica 2000年第4期32卷 364-368页

作者：唐冬生禹宽平张华莉潘乾戴和平夏家辉湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室!长沙410078

为克隆新的髓鞘蛋白相关基因 ,将MPZ基因编码区cDNA序列与EST数据库进行同源性比较 ,得到与MPZ显著相似的 2个EST ,构建成 80 1bp的重叠群。此重叠群与定位在 1q2 4的 12 8kbgDNA的相似性为 10 0 %。计算机分析表明 80 1bp的重叠群可能... 详细信息

为克隆新的髓鞘蛋白相关基因 ,将MPZ基因编码区cDNA序列与EST数据库进行同源性比较 ,得到与MPZ显著相似的 2个EST ,构建成 80 1bp的重叠群。此重叠群与定位在 1q2 4的 12 8kbgDNA的相似性为 10 0 %。计算机分析表明 80 1bp的重叠群可能存在一个 435bp的阅读框架。在重叠群上设计两个引物与文库载体臂上的引物配对 ,扩增各种cDNA文库DNA作巢式PCR。在所得cDNA上再设计引物进行巢式PCR ,最终克隆了人髓鞘蛋白零样基因I型和II型 (MPZL1a、MPZL1b ,GenBank :AF0 95 72 7、AF0 92 42 4)。对MPZL与MPZ的基因结构和推导的蛋白质一级结构进行分析与比较 ,证明MPZL1是MPZ家族的第二个成员。对 2 4个腓骨肌萎缩症家系和 2 6个非综合征型耳聋家系进行了MPZL1基因的突变检测 ,没有发现突变

关键词：髓鞘蛋白零样基因计算机分析基因克隆腓骨肌萎缩症

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人神经性耳聋多肽因子样基因克隆和表达分析

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中华医学杂志 2000年第5期80卷 339-341页

作者：夏家辉何云贵曾志红唐冬生戴和平潘乾龙志高廖晓东湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

目的　克隆一个新的耳聋相关基因。方法　应用生物信息分析技术、RACE以及cDNA文库筛选。结果　克隆了人的进行性肌萎缩 /神经性耳聋多肽因子样基因 (dystonia/deafnesspeptidelike ,DDPL)。DDPL定位在 11q2 2 .1 2 2 .2 ,具有二种不同... 详细信息

目的　克隆一个新的耳聋相关基因。方法　应用生物信息分析技术、RACE以及cDNA文库筛选。结果　克隆了人的进行性肌萎缩 /神经性耳聋多肽因子样基因 (dystonia/deafnesspeptidelike ,DDPL)。DDPL定位在 11q2 2 .1 2 2 .2 ,具有二种不同的组织剪接形式的mRNA(GeneBank接受号 :DDPL2AF16 5 96 7) ,分别编码 83个氨基酸及 5 1个氨基酸。DDPL在多种组织中表达。在Xq2 5 2 6上有一个假基因DDPLφ ,与DDPL1的一致性为 382bp(96 .9% )。结论　DDPL位于 11q2 2 .1 2 2 .2的D11S939与D11S1347之间约 5 .4Mb的范围内。

关键词：神经性耳聋多肽因子样基因克隆表达

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低剂量电离辐射对小鼠下丘脑cAMP、cGMP及Fos蛋白表达的影响

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中华放射医学与防护杂志 2000年第5期20卷 321-323页

作者：万虹龚守良刘树铮白求恩医科大学卫生部放射生物学重点实验室长春130021

目的　研究低剂量辐射对小鼠下丘脑cAMP、cGMP及Fos蛋白表达的影响。方法cAMP、cGMP和Fos蛋白分别采用竞争性蛋白结合分析、放免分析和免疫组织化学法。结果　 75mGyX射线全身照射后 ,小鼠下丘脑cAMP含量迅速增高 ,15min即达峰值 ,而后... 详细信息

目的　研究低剂量辐射对小鼠下丘脑cAMP、cGMP及Fos蛋白表达的影响。方法cAMP、cGMP和Fos蛋白分别采用竞争性蛋白结合分析、放免分析和免疫组织化学法。结果　 75mGyX射线全身照射后 ,小鼠下丘脑cAMP含量迅速增高 ,15min即达峰值 ,而后迅速回降 ,1h后接近假照射水平 ,以后出现小的波动 ;cGMP含量的变化基本与cAMP的变化相反 ;Fos蛋白在下丘脑诸多神经元核团内均呈阳性 ,照射后 8h达峰值 ,12h后逐渐减少 ,48h基本恢复至假照射水平。结论　提示低剂量辐射可激活小鼠下丘脑神经元的信号传递 ,进而调节免疫系统功能。

关键词：低剂量辐射环腺苷酸 Fos蛋白信号传递 cGMP

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用近红外光拓扑图技术短期预测脑梗塞

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光子学报 2000年第8期29卷 673-677页

作者：陈卫国李鹏程骆清铭卢广胡波华中理工大学生物医学光子学研究所激光技术国家重点实验室武汉430074 中国科学院武汉分院磁共振和原子分子物理国家重点实验室武汉430074 同济医科大学附属协和医院神经内科武汉430030

本研究用近红外光大脑拓扑图技术 ( near- infrared cerebral topography,NIRStopography) ,对大鼠大脑中动脉线栓梗塞模型的皮层缺血部位进行定位成象 .我们利用氧合血红蛋白和去氧血红蛋白对近红外光的吸收峰值波长分别为 850 nm和 76... 详细信息

本研究用近红外光大脑拓扑图技术 ( near- infrared cerebral topography,NIRStopography) ,对大鼠大脑中动脉线栓梗塞模型的皮层缺血部位进行定位成象 .我们利用氧合血红蛋白和去氧血红蛋白对近红外光的吸收峰值波长分别为 850 nm和 760 nm的原理 ,制作了 NIRS拓扑仪 .分别用 NIRS拓扑仪、磁共振成象和解剖样本染色对 1 0只 SD雄性大鼠大脑皮层缺血部位进行成象 .结果表明 ,NIRS拓扑图所显示的皮层缺血面积与磁共振图象及解剖样本所显示的皮层缺血面积的相关系数分别为 0 .82 ( p<0 .0 5)和 0 .89( p<0 .0 1 ) .

关键词：近红外光谱拓扑图脑梗塞预测实时

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人神经元电压门控钙通道γ-3基因的克隆

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科学通报 2000年第12期45卷 1284-1288页

作者：夏家辉张华莉唐冬生汤熙翔戴和平潘乾龙志高廖晓东湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078

将小鼠Ｃａｃｎｇ２基因的编码区与ＥＳＴ数据库进行同源性分析，得到一个与小鼠Ｃａｃｎｇ２基因在４３５ｂｐ中有７５％同源的ＥＳＴ（ＧｅｎＢａｎｋ：Ｗ２９０９５）．在该ＥＳＴ中设计引物与ｃＤＮＡ文库载体臂上引物行巢式... 详细信息

将小鼠Ｃａｃｎｇ２基因的编码区与ＥＳＴ数据库进行同源性分析，得到一个与小鼠Ｃａｃｎｇ２基因在４３５ｂｐ中有７５％同源的ＥＳＴ（ＧｅｎＢａｎｋ：Ｗ２９０９５）．在该ＥＳＴ中设计引物与ｃＤＮＡ文库载体臂上引物行巢式ＰＣＲ和ＲＡＣＥ反应，在人脑前叶皮质ｃＤＮＡ文库和人脑ＲｅａｄｙｃＤＮＡ中获得ｃＤＮＡ序列１５４５ｂｐ，其中包含一个９４８ｂｐ的可读框，编码３１５个氨基酸．该可读框经确证命名为ＣＡＣＮＧ３．ＣＡＣＮＧ３基因与大规模测序中定位于１６ｐ１２－ｐ１３．１的ＢＡＣ克隆ＡＣ００４１２５完全一致，从而将该基因定位于１６ｐ１２－ｐ１３．１，并由此获得它的基因组结构，编码区由４个外显子组成．经ＲＴ－ＰＣＲ分析，ＣＡＣＮＧ３在成人脑和胎脑有表达．运用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ在视网膜色素变性家系、视网膜色素变性伴耳聋和癫痫家系进行突变检测，未检测到突变．

关键词： Cacng2 CACNG3 克隆 SSCP 癫痫钙通道基因

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人类Quaking基因的cDNA克隆

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中华医学杂志 2000年第12期80卷 950-951页

作者：萧剑锋何云贵禹宽平唐北沙谢光洁夏家辉中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078 湖南医科大学附属湘雅医院神经内科

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脊髓小脑型共济失调Ⅱ型(CAG)n突变检测研究

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中华内科杂志 2000年第4期39卷 259-261页

作者：沈璐唐北沙汤熙翔谭斯品戴和平潘乾严新翔欧阳珊湖南医科大学附属湘雅医院神经内科长沙410008 湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室

目的　探讨我国遗传性脊髓小脑型共济失调Ⅱ型 (SCA2 )基因突变特点及临床表型。方法　采用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术 ,检测分析 85个中国SCA家系 16 7例患者的SCA(CAG)n。结果　 5个家系 12例患者与 1名无症... 详细信息

目的　探讨我国遗传性脊髓小脑型共济失调Ⅱ型 (SCA2 )基因突变特点及临床表型。方法　采用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术 ,检测分析 85个中国SCA家系 16 7例患者的SCA(CAG)n。结果　 5个家系 12例患者与 1名无症状者存在SCA2 (CAG)n扩展突变 ,拷贝数为 40～ 47;其余 80个家系 15 5例患者的 (CAG)n拷贝数为 13～ 30。SCA2患者临床以肌张力下降、腱反射减弱和智能障碍多见 ,且异常 (CAG)n拷贝数与发病年龄呈负相关。结论　首次发现中国SCA2基因型 ,但该型在中国少见。

关键词：脊髓小脑变性基因点突变共济失调

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经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究

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中华神经科杂志 2000年第3期33卷 162-164页

作者：张宝荣应智林夏家辉程源深潘乾夏昆汤熙翔葛柳亚俞莞尔浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室

目的　研究Machado Joseph病 (MJD)的基因突变及临床特征。方法　应用PCR方法结合DNA测序技术 ,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 11个家系 2 7例病人 ,4例散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对 1... 详细信息

目的　研究Machado Joseph病 (MJD)的基因突变及临床特征。方法　应用PCR方法结合DNA测序技术 ,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 11个家系 2 7例病人 ,4例散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对 1例MJD与 1例症状前MJD两对等位基因片段分别进行DNA测序。结果　检出 9个家系为MJD ,其中 2个MJD家系检测到 6例症状前MJD。正常等位基因三核苷酸 (CAG)重复 14～ 36次 ,异常的则为 70～ 75次。测序表明MJD或症状前MJD的正常等位基因片段第 16、17及第 9、11、12位的CAG三核苷酸分别被CAA/GAA取代 ,CAG重复分别为 18及 14次 ;而异常的等位基因片段全部为CAG重复。结论　CAG过度扩增为MJD的致病原因 ,利用基因突变分析可提供症状前预报及遗传咨询 ,并提供诊断及鉴别诊断 ,为基因分型提供科学依据。

关键词：脊髓小脑变性 Machado-Joseph病基因突变碱基序列序列分析,DNA

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人类间隙连接蛋白β-5基因的克隆、表达及突变分析

引用

中国科学（C辑） 2000年第5期30卷 483-489页

作者：郑多夏家辉黄蕾夏昆唐冬生戴和平潘乾龙志高廖晓东湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

利用同源筛选与巢式PCR的方法克隆了编码人类间隙连接蛋白-5的基因GJB5, 确定了基因组结构, FISH将其定位于1p33-p35. 经RT-PCR分析, GJB5在胎儿皮肤、成人皮肤、胎盘中有表达. 采用直接测序的方法对142个感觉神经性听力下降患者及36个... 详细信息

利用同源筛选与巢式PCR的方法克隆了编码人类间隙连接蛋白-5的基因GJB5, 确定了基因组结构, FISH将其定位于1p33-p35. 经RT-PCR分析, GJB5在胎儿皮肤、成人皮肤、胎盘中有表达. 采用直接测序的方法对142个感觉神经性听力下降患者及36个其他遗传性疾病家系(5个变异性红皮肤角化病家系, 13个Charcot-Marie-Tooth病家系, 4个上睑下垂家系和14个视网膜色素变性伴耳聋家系)患者进行了GJB5的突变分析. 在两个感觉神经性耳聋患者(M1883, M1589)中发现了两种错义突变(686A→G, H229R; 25C→T, L9F); 在3个遗传性听力下降的耳聋家系中发现了一种位于内含子剪接受体位点的18 bp的杂合缺失, 其中一个家系(娄底家系)中伴有一种错义改变(R265P), 18 bp的杂合缺失和错义改变在家系中均不与突变共分离. 对缺失携带者进行RT-PCR 分析, 未能在皮肤组织中发现任何异常的mRNA, mRNA的表达量也未见明显异常. 群体分析时发现, 199个正常人中有两例此18 bp缺失的携带者.

关键词：间隙连接蛋白基因克隆定位突变分析 mRNA

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