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中华病理学杂志 2025年第4期54卷 381-386页

作者：许荣芬朱培培王坚安宁市第一人民医院病理科安宁650300 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

目的探讨PRRX1重排纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法收集2023年1月至2024年6月安宁市第一人民医院和复旦大学附属肿瘤医院诊断的4例PRRX1重排纤维母细胞肿瘤进行回顾性分析,总结其临床资料、... 详细信息

目的探讨PRRX1重排纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法收集2023年1月至2024年6月安宁市第一人民医院和复旦大学附属肿瘤医院诊断的4例PRRX1重排纤维母细胞肿瘤进行回顾性分析,总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变,并复习相关文献。结果4例均为成年女性,年龄为34(27,41)岁。3例肿瘤发生于下肢,1例发生于躯干。临床上表现为局部肿块或肿胀,1例伴有疼痛。3例位于皮下,1例位于肌间隙。术前病程6个月至1年。肿瘤最大径4.0~15.8 cm(平均7.3 cm)。低倍镜下,肿瘤境界清楚,略呈多结节状。高倍镜下,肿瘤由不规则束状或交织状排列的短梭形或卵圆形细胞组成,瘤细胞之间可见绳索样胶原纤维,间质呈纤维黏液样,形态上类似低度恶性纤维黏液样肉瘤,但免疫组织化学标记显示,瘤细胞不表达MUC4。2例瘤细胞灶性表达S-100蛋白和SOX10。除波形蛋白外,其他标志物包括平滑肌肌动蛋白、结蛋白、CD34、STAT6和β-catenin等均为阴性。H3K27Me3表达无缺失。Ki-67阳性指数<5%。二代测序(RNA测序)显示,3例具有PRRX1::NCOA1融合基因,1例具有PRRX1::KMT2D融合基因。3例加做荧光原位杂交检测均显示NCOA1基因重排。随访1~14个月,4例均无复发或转移。结论PRRX1重排纤维母细胞肿瘤是一种好发于躯干和四肢的软组织肿瘤新病种,以具有PRRX1基因重排和良性临床经过为特征。熟悉其临床病理性特点和分子表型有助于与低度恶性纤维黏液样肉瘤等形态相似肿瘤相鉴别。

关键词：软组织肿瘤基因诊断,鉴别

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丛状肌纤维母细胞瘤1例

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中华病理学杂志 2025年第5期54卷 536-538页

作者：许荣芬朱培培王坚安宁市第一人民医院病理科安宁复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海

丛状肌纤维母细胞瘤(plexiform myofibroblastoma, PMFB)是一种新近报道的良性纤维母细胞和肌纤维母细胞肿瘤, 好发于儿童和青年人浅表皮下, 以丛状生长结构为特征。PMFB较少见。本文报道1例PMFB, 并进行临床病理学和分子遗传学研究。...

丛状肌纤维母细胞瘤(plexiform myofibroblastoma, PMFB)是一种新近报道的良性纤维母细胞和肌纤维母细胞肿瘤, 好发于儿童和青年人浅表皮下, 以丛状生长结构为特征。PMFB较少见。本文报道1例PMFB, 并进行临床病理学和分子遗传学研究。患儿女, 1岁。家长无意中发现右后背皮下肿块, 最大径2.5 cm。在当地医院行手术切除。低倍镜下, 病变位于皮下, 显示明显的丛状生长方式。高倍镜下, 瘤细胞由形态温和的梭形纤维母细胞和肌纤维母细胞组成, 呈束状排列, 瘤细胞可见多少不等胶原纤维。未见核分裂象和坏死。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞表达α-平滑肌肌动蛋白和Calponin, 局灶表达结蛋白, 不表达β-catenin、h-caldesmon、CD34、S-100蛋白、pan-TRK、间变性淋巴瘤激酶、Myogenin和MyoD1。Ki-67阳性指数低(<2%)。Sanger测序未检测到β-catenin基因。DNA(520)测序未检测到致病性/可能致病性变异。随访2个月, 无局部复发。熟悉PMFB的临床病理学特征有助于识别这一新的病变类型, 避免将其误诊为包括纤维瘤病在内的其他梭形细胞肿瘤。

关键词：

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宫颈病变中HPV DNA检测与IHC检测P16蛋白的关联性研究

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中国癌症杂志 2025年第3期35卷 298-308页

作者：王皓晨贾利晴杨瑜王乾郁成礼田田毕蕊涂小予柏乾明朱晓丽周晓燕任敏复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所上海200032

背景与目的:人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染状态在宫颈癌前病变诊断和宫颈癌分型中具有重要意义,而在宫颈病变中高危型(high-risk,HR)HPV感染通常与P16蛋白的过表达密切相关,因此在临床上对组织样本进行病理学诊断时将... 详细信息

背景与目的:人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染状态在宫颈癌前病变诊断和宫颈癌分型中具有重要意义,而在宫颈病变中高危型(high-risk,HR)HPV感染通常与P16蛋白的过表达密切相关,因此在临床上对组织样本进行病理学诊断时将免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)检测的P16蛋白表达作为判断HPV感染情况的重要依据,但两者之间仍有部分不一致,其相关性有待深入研究,以更好地指导临床实践。方法:回顾性收集复旦大学附属肿瘤医院2020年1月—2023年12月进行宫颈活检或手术的618例患者的临床病理学资料(伦理批号:050432-4-2307E),采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)反向点杂交法检测HPV DNA多亚型,包括HR和低危型(low-risk,LR);采用IHC检测P16蛋白水平,比较两者的一致率,评估P16表达在判断HPV感染时的灵敏度和特异度。618例宫颈病变患者中,宫颈鳞癌92例,宫颈腺癌257例,高级别鳞状上皮内病变(highgrade squamous intraepithelial lesions,HSIL)79例,低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesions,LSIL)105例,慢性宫颈炎85例。结果:在宫颈鳞癌中,HR-HPV和P16的阳性率分别为88.0%(81/92)和91.3%(84/92),一致率为90.2%(83/92),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为96.3%和45.5%;在宫颈腺癌中,HR-HPV和P16的阳性率分别为54.5%(140/257)和58.8%(151/257),一致率为82.5%(212/257),P16在判断HRHPV感染中的灵敏度和特异度为87.9%和76.1%;在HSIL中,HR-HPV和P16的阳性率分别为75.9%(60/79)和70.9%(56/79),一致率为82.2%(65/79),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为85.0%和73.7%;在LSIL中,HRHPV和P16的阳性率分别为73.3%(77/105)和8.5%(9/105),一致率为33.3%(35/105),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为10.4%和96.4%;在慢性宫颈炎中,HR-HPV和P16的阳性率分别为20.0%(17/85)和0.0%(0/85),一致率为80.0%(68/85),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为0.0%和100.0%。在宫颈鳞癌、宫颈腺癌及HSIL中P16阳性与HPV16/18呈显著正相关(P=0.000),而在LSIL及慢性宫颈炎中无显著相关性(P>0.05)。结论:在宫颈鳞癌及宫颈腺癌中,P16阳性表达与HPV DNA阳性(HPV感染)的一致率较高,尤其P16表达与HPV16/18亚型感染显著相关。HSIL中P16阳性表达可以初步反映HPV感染情况,但在LSIL及慢性宫颈炎中,P16表达难以准确地反映HPV感染情况。P16与HPV DNA检测不一致可能受感染亚型、病理学类型、样本质量等多种因素影响,实际工作中应仔细分析或用多种方法确定HPV的感染状态。

关键词：宫颈病变人乳头状瘤病毒 P16免疫组织化学宫颈鳞癌宫颈腺癌高级别鳞状上皮内病变低级别鳞状上皮内病变慢性宫颈炎一致率

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中华病理学杂志 2025年第4期54卷 403-405页

作者：陈婷葛晓雯复旦大学附属中山医院病理科上海200032

患者女,59岁。确诊系统性红斑狼疮2年伴血小板减少1年余。全身PET-CT检查提示血液系统疾病累及全身多处淋巴结、脾脏及骨髓可能。淋巴结活检组织,镜下见淋巴结结构破坏,淡染区及深染区混杂分布,深染区中等大的异型细胞呈弥漫片状分布,... 详细信息

患者女,59岁。确诊系统性红斑狼疮2年伴血小板减少1年余。全身PET-CT检查提示血液系统疾病累及全身多处淋巴结、脾脏及骨髓可能。淋巴结活检组织,镜下见淋巴结结构破坏,淡染区及深染区混杂分布,深染区中等大的异型细胞呈弥漫片状分布,细胞核不规则,其间可见小片状淡染区,细胞体积大,胞质丰富嗜酸性,可见核沟及肾形核,免疫组织化学显示深染区CD3阳性,淡染区表达朗格汉斯细胞标志物,T淋巴细胞基因克隆性重排阳性;BRAF基因第15号外显子V600E存在点突变。免疫缺陷与失调相关性外周T细胞淋巴瘤,非特指型合并特殊形态朗格汉斯细胞组织细胞增生症极其罕见,易误诊或漏诊,需提高对这种罕见肿瘤的认识,并准确诊断以指导治疗。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症失调外周T细胞淋巴瘤

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中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 120-125页

作者：中华医学会病理学分会中国临床肿瘤学会病理专家委员会国家病理质控中心梁智勇吴炅步宏刘月平武莎斐杨文涛不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科上海200032 四川大学华西医院病理科成都610041 河北医科大学第四医院河北省肿瘤医院病理科石家庄050011 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优... 详细信息

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优化、常见与罕见突变位点解析、质控要求以及多位点突变的临床意义等内容。旨在提升检测的准确性与可重复性,为乳腺癌患者的个体化治疗策略提供重要依据。

关键词：循证医学个体化治疗突变检测精准治疗流程优化乳腺癌可重复性突变位点

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PD-L1检测指导中国非小细胞肺癌患者免疫治疗的成本效果分析

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中国癌症杂志 2025年第2期35卷 237-248页

作者：李媛郭凌川袁勇郑强金燕明坚复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 苏州大学附属第一医院病理科江苏苏州215006 西安交通大学附属陕西省肿瘤医院病理科陕西西安710061 复旦大学公共卫生学院上海200032

背景与目的:根据国家癌症中心最新数据显示,中国肺癌发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤首位,且85%为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)。近年来,以程序性死亡[蛋白]-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡[蛋白]配体-1(pro... 详细信息

背景与目的:根据国家癌症中心最新数据显示,中国肺癌发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤首位,且85%为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)。近年来,以程序性死亡[蛋白]-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡[蛋白]配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)免疫检查点抑制剂为主的免疫治疗在肺癌的治疗中取得了突破性的进展,为肺癌患者带来了更多的生存获益。本研究旨在评估使用不同PD-L1检测方案指导NSCLC患者免疫治疗的成本和效果,为中国NSCLC患者选择具有成本效果的诊断以及指导免疫单药方案提供科学依据。方法:基于卫生体系视角,构建决策树模型,模拟评估早中期(ⅡA~ⅢB期)、晚期(Ⅳ期)NSCLC患者接受Ventana SP263检测、Dako 22C3即用型及Dako 22C3浓缩液检测的成本,以及获得正确诊断且接受正确治疗的比例(正确诊治率)。通过增量分析比较SP263相对于其他检测方式的经济性。通过单因素敏感性分析和概率敏感性分析检验基础分析结果的稳健性。结果:指导NSCLC早中期患者化疗后辅助阿替利珠单抗治疗时,相比22C3即用型检测方案或22C3浓缩液检测方案,SP263检测方案每正确诊断且接受正确治疗一位患者需要的增量成本为9449元,SP263检测方案具有成本效果。指导NSCLC晚期患者免疫单药治疗时,与22C3即用型或22C3浓缩液检测方案相比,SP263检测方案可以指导多种免疫单药治疗(阿替利珠单抗单药、帕博利珠单抗单药),同时正确诊治率更高,且成本更低。单因素敏感性分析和概率敏感性分析均证实结果的稳健性。结论:中国早中期和晚期NSCLC患者在进行免疫单药治疗时,SP263检测方案是具有成本效果的PD-L1检测方案。

关键词： PD-L1检测非小细胞肺癌免疫单药治疗成本效果分析

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婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 72-74页

作者：王一真陈莲方园邵波黎绍梅复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

目的探讨婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤(melanotic neuroectodermal tumor of infancy,MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属儿科医院病理科诊断的2例MNTI的临床病理资料及免疫表型结果,进行回顾性分析并复习相关... 详细信息

目的探讨婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤(melanotic neuroectodermal tumor of infancy,MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属儿科医院病理科诊断的2例MNTI的临床病理资料及免疫表型结果,进行回顾性分析并复习相关文献。结果例1为9个月大女童,发现右前臂近肘部包块就诊;例2为3个月20 d大男童,发现左额顶部包块而就诊。镜下观察肿瘤由小神经母细胞样细胞和较大的黑色素生成上皮细胞组成。其中右前臂的上皮样细胞略占优势,而额顶部的则大部分为神经母细胞样细胞,部分区域小细胞间可见神经纤维丝,似差分化的神经母细胞瘤样形态改变。2例肿瘤内上皮样细胞及神经母细胞样小圆细胞均表达突触素;其中上皮样细胞还表达HMB45,神经母细胞样小圆细胞表达胶质纤维酸性蛋白。2种细胞均未表达BRAF V600E。2例确诊后均失访。结论MNTI是一种罕见的双相恶性肿瘤,难以明确评估其并发症及预后。早期确诊和加强随访尤为重要。

关键词：上皮样细胞额顶部右前臂小圆细胞神经母细胞瘤胶质纤维酸性蛋白免疫表型黑色素生成

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卵巢原发性中肾样腺癌17例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2025年第5期54卷 494-499页

作者：袁军陈婷婷陈晓晨宁燕陶祥顾伟勇嘉兴市妇幼保健院病理科嘉兴复旦大学附属妇产科医院病理科上海

目的探讨卵巢原发性中肾样腺癌临床病理特征、诊断、起源及预后。方法收集2018年1月至2024年9月复旦大学附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院诊断的卵巢原发性中肾样腺癌病例共17例, 复阅病理切片, 查阅临床病理资料, 并行免疫组织化学检... 详细信息

目的探讨卵巢原发性中肾样腺癌临床病理特征、诊断、起源及预后。方法收集2018年1月至2024年9月复旦大学附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院诊断的卵巢原发性中肾样腺癌病例共17例, 复阅病理切片, 查阅临床病理资料, 并行免疫组织化学检查、分子检测及随访。结果患者年龄(57.1±9.3)岁。1例发生于双侧卵巢, 9例为左侧卵巢, 7例为右侧卵巢。9例为子宫内膜样囊肿起源, 8例合并其他类型肿瘤成分。大体检查为灰黄色实性肿块或囊内实性肿块。镜下观察, 为乳头状、腺样、囊管状、实性等结构, 腺腔内含有嗜酸性分泌物, 细胞轻至中度异型。免疫组织化学示肿瘤不同程度表达甲状腺转录因子1、GATA3、CD10、Calretinin, 除2例雌激素受体、孕激素受体局灶阳性表达, 余均阴性。DNA错配修复蛋白均阳性, p53均呈野生型表达模式。10例行分子检测, 均检测到KRAS致病性突变。随访1～75个月, 5例复发, 1例带瘤生存, 目前无死亡病例。结论卵巢中肾样腺癌有较高的侵袭性, 易早期复发和转移。卵巢中肾样腺癌与子宫内膜异位症相关, 或合并其他Müllerian管肿瘤, 可能为Müllerian管起源。卵巢中肾样腺癌具有多种形态学表现及常混合其他类型肿瘤, 易与其他类型的妇科肿瘤混淆。因此卵巢中肾样腺癌的准确诊断对于适当的临床处理和预后判断至关重要。

关键词：卵巢腺癌子宫内膜异位症诊断

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我国软组织病理学近十年的回顾与展望

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 109-114页

作者：阎晓初韩安家张红英贡其星李锋王坚陆军军医大学第一附属医院病理科重庆400038 中山大学附属第一医院病理科广州510080 四川大学华西医院病理科成都610041 江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理科南京210029 首都医科大学附属北京朝阳医院病理科北京100020 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

近十年来,我国病理学者在软组织肿瘤领域取得了令人瞩目的成绩,不仅在临床病理学研究方面做了大量的工作,也先后发表了多部专家共识和指南,同时编著和翻译了多部专著,从整体上为提高我国软组织肿瘤病理水平作出了积极贡献。

关键词：软组织肿瘤病理学回顾与展望

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非小细胞肺癌三级淋巴结构评估及临床应用中国专家共识(2025版)

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中国肺癌杂志 2025年第2期28卷 95-104页

作者：中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会肺癌协作组中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专业委员会林冬梅周彩存李媛沈波不详北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所病理科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室上海市东方医院肿瘤科复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系江苏省肿瘤医院/南京医科大学附属肿瘤医院内科

三级淋巴结构(tertiary lymphoid structure,TLS)在肿瘤微环境中发挥着至关重要的作用,影响肿瘤的发生发展。作为预测肿瘤患者预后及治疗反应的一种新兴生物标志物,TLS越来越受到重视。但目前对于TLS的评估缺乏统一的标准,且TLS在不同... 详细信息

三级淋巴结构(tertiary lymphoid structure,TLS)在肿瘤微环境中发挥着至关重要的作用,影响肿瘤的发生发展。作为预测肿瘤患者预后及治疗反应的一种新兴生物标志物,TLS越来越受到重视。但目前对于TLS的评估缺乏统一的标准,且TLS在不同肿瘤组织中存在差异,为该标志物在临床转化中的应用带来困扰。为满足非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床诊治需求,本共识围绕NSCLC TLS的定义、临床意义、检测内容及评估方法等基本要点,结合相关研究和中国临床实践,为临床TLS评估及应用提供标准化和规范化建议,以提高临床医师及病理检测诊断人员对TLS的认识,为NSCLC TLS检测临床应用提供参考依据。

关键词：肺肿瘤三级淋巴结构评估临床应用共识

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