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儿童2型糖尿病诊治指南(2025)

中华儿科杂志 2025年第2期63卷 131-137页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会傅君芬罗飞宏吴蔚孙成君不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051 复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102 浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发起,就我国儿童T2DM临床诊疗较为关注的4个主要临床问题,给出了较为详细的循证推荐,旨在提高儿童T2DM诊疗的科学性和规范性。

关键词：中华医学会 T2DM 失代偿儿科学分会胰岛素抵抗外周组织临床实践临床诊疗

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家有矮小孩,生长激素用不用?

引用

为了孩子(2-7岁)(下) 2025年第4期 7-8页

作者：郑章乾上海复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科

“拳王”邹市明的二儿子皓皓在11岁时身高只有136厘米,看起来比同龄的孩子矮一些。为了帮助儿子长高,邹市明和妻子选择给孩子打生长激素。这一行为让更多家长开始关注生长激素,并引发热议。在对待生长激素的态度上,家长们分为两派。一... 详细信息

“拳王”邹市明的二儿子皓皓在11岁时身高只有136厘米,看起来比同龄的孩子矮一些。为了帮助儿子长高,邹市明和妻子选择给孩子打生长激素。这一行为让更多家长开始关注生长激素,并引发热议。在对待生长激素的态度上,家长们分为两派。一派将生长激素视为让孩子长高的“神药”,坚信使用后孩子肯定能长高。另一派则对生长激素的不良反应充满恐惧,将其视作“洪水猛兽”,即便孩子身高明显落后且被诊断为“生长激素缺乏症”,也不愿让孩子接受生长激素治疗。

关键词：生长激素缺乏症邹市明身高不良反应

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基于小于胎龄儿构建目的印记基因的全基因组甲基化分析方法的巢式病例对照研究

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中国循证儿科杂志 2025年第2期20卷 102-109,I0002页

作者：俞可欣王潇肖慧刘仁超吴冰冰程国强王来栓胡黎园董欣然杨琳复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心新生儿科上海201102

背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel... 详细信息

背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel,建立一套可应用于临床的数据分析流程,并应用于常规高通量测序检测阴性的SGA患儿,分析其印记基因/区域缺陷。设计巢式病例对照研究。方法基于中国新生儿基因组计划(CNGP)队列,纳入2020年7~12月临床外显子检测结果阴性的SGA患儿作为病例组,以1∶1的比例行性别及胎龄匹配适于胎龄儿(AGA)作为对照组,采用Methylation 850K阵列进行全基因组甲基化检测。重点分析由269个印记基因组成的目的印记基因panel。利用AGA样本建立稳健的甲基化水平基线,逐个检测SGA个体的目的印记区域/基因甲基化水平,建立甲基化异常值检测分析流程,并使用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MS-MLPA)和焦磷酸测序对发现的差异甲基化区域(DMR)进行验证。主要结局指标SGA印记基因/区域中的DNA甲基化水平。结果SGA 50例,AGA 48例。患儿目的印记基因甲基化水平与AGA基线逐个比较后,在5例SGA中发现了3个既往已报道与SGA相关的DMR,其中3例检测到15q11.2-DMR(SNORD116、SNORD115、SNRPN、PWRN1、NDN基因),其中1例DMR区域在MS-MLPA的检测范围内,诊断为Prader Willi综合征。2例检测到20q13.12-DMR(L3MBTL1基因),其中1例同时检测到了7q34-DMR(SVOPL基因)。15q11.2-DMR使用MS-MLPA进行验证,20q13.12-DMR及7q34-DMR位点甲基化改变进行焦磷酸验证。结论构建的基于目的印记基因的全基因组DNA甲基化分析流程,在SGA患儿中检测到3个与SGA相关的DMR,其中1例明确诊断。针对15q11-13区域的甲基化位点的分析,拓宽了该区域与SGA相关性的认识。

关键词：全基因组甲基化小于胎龄儿差异甲基化区域印记基因

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国外Prader-Willi综合征患儿过度摄食评估及预防管理策略的研究进展

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发育医学电子杂志 2025年第2期13卷 140-144,149页

作者：吴光英王双宇国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院、内分泌代谢科上海201102

普拉德威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的遗传性疾病,过度摄食是其主要的临床表现,严重时可危及患儿生命。目前,国外针对PWS患儿过度摄食开展的研究较多,而国内相关研究鲜少。本文综述了国外文献中PWS患儿过度摄食的... 详细信息

普拉德威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的遗传性疾病,过度摄食是其主要的临床表现,严重时可危及患儿生命。目前,国外针对PWS患儿过度摄食开展的研究较多,而国内相关研究鲜少。本文综述了国外文献中PWS患儿过度摄食的现况、特异性评估工具及预防管理策略,旨在为PWS患儿过度摄食特异性评估工具的本土化发展提供借鉴,以及为国内PWS患儿过度摄食的管理提供参考。

关键词：普拉德威利综合征过度摄食评估工具预防管理策略综述

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矮小症的“前世今生”

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大众医学 2025年第1期 48-49页

作者：罗飞宏《大众医学》编委会复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科中国医师协会青春期健康与医学专委会上海市医师协会医学科普分会上海市优生优育协会儿童内分泌与先天代谢病防治专委会

医学界将矮小症正式界定为疾病名称,经历了漫长摸索。早期,医生们只是观察到部分孩子身高发育严重滞后,但缺乏量化标准。直至20世纪中叶,随着大规模儿童生长发育数据的收集、统计分析,我国医学界才逐步达成共识:将身高低于同种族、同性... 详细信息

医学界将矮小症正式界定为疾病名称,经历了漫长摸索。早期,医生们只是观察到部分孩子身高发育严重滞后,但缺乏量化标准。直至20世纪中叶,随着大规模儿童生长发育数据的收集、统计分析,我国医学界才逐步达成共识:将身高低于同种族、同性別、同年龄人群均值2个标准差,作为矮小症的诊断标准。

关键词：矮小症疾病名称身高发育儿童生长发育统计分析前世今生量化标准诊断标准

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遗传缺陷致中枢性性早熟病因学的研究新进展

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 302-307页

作者：张余韵(综述) 罗飞宏(审校) 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺... 详细信息

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺失性突变可导致青春发育期启动时间提前。新近研究发现表观遗传因素如DNA甲基化、微小核糖核酸在促性腺激素释放激素神经元的调控中起重要作用;基因网络中多个变异基因的协同作用也可影响青春发育启动。该文综述了导致CPP的遗传学病因进展及其致病机制。

关键词：中枢性性早熟 KISS1基因 MKRN3基因 DLK1基因表观遗传学基因网络儿童

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女童全身体脂比率与性早熟的关系

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中国当代儿科杂志 2020年第7期22卷 762-767页

作者：王凌霄程若倩章淼滢李晓静奚立郑章乾罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201100

目的既往研究提示体重指数(BMI)与女童发育年龄有关,但是否与女童全身脂肪比率相关尚不清楚。该研究旨在分析全身脂肪比率与性早熟的关联性。方法依据中枢性性早熟诊断与治疗共识将2017年7~8月收治的128例性早熟患儿分为中枢性性早熟组(... 详细信息

目的既往研究提示体重指数(BMI)与女童发育年龄有关,但是否与女童全身脂肪比率相关尚不清楚。该研究旨在分析全身脂肪比率与性早熟的关联性。方法依据中枢性性早熟诊断与治疗共识将2017年7~8月收治的128例性早熟患儿分为中枢性性早熟组(CPP组,87例)和外周性性早熟组(PPP组,41例),同时纳入51例未发育女童作为对照组。利用双能X线吸收测量法检测上肢组织、腿部组织、躯干组织、男性区、女性区和全身组织的脂肪比率,结合研究对象的年龄、BMI、BMI-Z值、骨龄、卵巢体积、激素水平等实验室检查结果,综合分析脂肪比率和性早熟的相关性。结果与对照组比较,CPP组和PPP组患儿上肢、腿部、躯干、男性区、女性区和全身组织的体脂率参数以及腿部/全身脂肪比和(上肢+腿部)/躯干脂肪比均显著升高(均P<0.05),而上述所有体脂率和脂肪分布指标在CPP组和PPP组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。在性早熟女童中,高体脂率组的黄体生成素(LH)基础值及黄体生成素释放激素(LHRH)激发试验的LH峰值、LH/卵泡刺激素峰值均显著高于低体脂率组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。同时高体脂率组和低体脂率组LH基础值相比于对照组均显著升高(均P<0.05)。结论体脂含量的增加可能是诱发女童性早熟的因素,但具体机制尚有待进一步研究。

关键词：性早熟体脂比率脂肪分布女童

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ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习

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中国循证儿科杂志 2018年第6期13卷 452-458页

作者：李秋月杨琳吴静陆炜章淼滢罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102

目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结... 详细信息

目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因"生长发育迟缓"就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7 ng·m L-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2 271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%～64.2%)、眼距过宽(24.0%～61.7%)、鼻梁宽(31.3%～82.7%)、人中异常(52.4%～86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%～93.6%)、智力低下(66.7%～73.0%)、学习障碍(71.4%～75.0%),上颌中切牙过大(55.6%～84. 4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%～72.6%)和矮小(57.5%～72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。

关键词： KBG综合征 ANKRD11 16q24.3微缺失发育迟缓

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免疫缺陷41型自身免疫性淋巴细胞增生伴胰岛素依赖型糖尿病10型一例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2018年第2期34卷 129-135页

作者：奚立常卓裴舟杨琳郑章乾陆炜罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

目的报道1例白细胞介素2受体α亚基（interleukin 2 receptor-α，IL2RA）基因突变引起的免疫缺陷41型自身免疫性淋巴细胞增生（immunodeficiency 41 with lymphoproliferation and autoimmunity, IMD41）及胰岛素依赖型糖尿病10型（diabetes mellitus, insulin-dependent 10, IDDM10）。方法临床诊断结合基因测序。结果本例报道1例7.5岁女童，因＂全身淋巴结肿大5年，乏力2个月，血糖波动20余天＂入院，伴真菌性肺炎、ANCA相关性血管炎。全外显子测序结果显示IL2RA基因复合杂合突变：c.340C〉T（p.Q114X，父系来源，新发突变）、c.64G〉A（p.E22K，母系来源）。经泼尼松、伏立康唑治疗结合糖尿病饮食后自身抗体转阴、血糖恢复正常、肺部病变减轻。文献复习提示国外报道IL2RA基因突变共5例患儿，均表现不同程度的感染（感染部位为肺部、皮肤、胃肠道等）及免疫异常（自身免疫疾病、淋巴结病、肝脾肿大、糖尿病等）。结论对于临床症状不典型的病例，全外显子测序有助于早期诊断。

关键词：免疫缺陷41型自身免疫性淋巴细胞增生胰岛素依赖型糖尿病10型白细胞介素2受体d亚基调节性T细胞基因突变

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儿童1型糖尿病的诊治与展望

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临床儿科杂志 2022年第5期40卷 321-327页

作者：罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

儿童糖尿病主要为儿童1型糖尿病(T1DM),根据我国大中城市的大样本纵向调查,其年发病率增幅约为世界平均增幅的3倍,5岁以下儿童增幅较高,提示我国儿童T1DM低龄化趋势。T1DM的病因机制复杂,遗传易感和环境因素促发是其发病的主要原因。年... 详细信息

儿童糖尿病主要为儿童1型糖尿病(T1DM),根据我国大中城市的大样本纵向调查,其年发病率增幅约为世界平均增幅的3倍,5岁以下儿童增幅较高,提示我国儿童T1DM低龄化趋势。T1DM的病因机制复杂,遗传易感和环境因素促发是其发病的主要原因。年幼起病、长病程、血糖控制欠佳除导致糖尿病慢性并发症高发外,还影响患儿精神运动发育。药物治疗、血糖监测、健康教育、运动和营养管理是儿童T1DM良好血糖控制的根本举措。人工胰腺、干细胞胰岛分化与移植、免疫干预未来有可能从根本上改善未来T1DM的治疗和预后。

关键词： 1型糖尿病诊断治疗儿童

来源：评论

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