目的探讨CHD2基因相关的癫■性脑病发病年龄与基因型关联性特点,提高CHD2致病变异可致早期癫■性脑病的临床认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例新生儿癫■性脑病患儿进行临床表型及基因型分析。以"CHD2基因"为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以"CHD2"为基因名称检索HGMD数据库,并以"CHD2gene"为关键词检索PubMed、Web of Science数据库,检索时间为建库至2018年11月29日,总结CHD2缺陷致癫■性脑病的临床特征及遗传学特点。结果患儿男,在新生儿期表现为惊厥发作、肌张力异常及喂养困难,全外显子测序分析提示CHD2基因存在新发可能致病变异[NM_001271:exon31:c.3951G>C(p.L1317F)]。文献检索目前国内外已报道CHD2基因致病病例67例,均尚未见新生儿期出现明显神经系统异常表现,但61.1%(11/18)病例存在癫■起病前神经发育障碍的病史。结合已报道病例及本文病例,癫■首次发作年龄为6个月以内(含6个月)共3例,均为错义突变;首次发作年龄6个月以上19例,其中5例为错义突变(26.3%)。结论 CHD2基因缺陷致癫■性脑病可在新生儿期即出现惊厥发作。CHD2基因的错义变异可能有引起癫■早期发作的倾向。仅表现为神经发育障碍,而无癫■发作的患儿,也应考虑可能携带CHD2致病变异的可能性。
内分泌代谢病学(endocrinology and metabolism)是临床医学中一门重要的分支学科,主要任务是研究内分泌系统及代谢性疾病的病因、发病机制和诊治方法。随着诊断方法、治疗药物、基因机制研究的快速发展,内分泌代谢病学知识更加丰富,诊...
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内分泌代谢病学(endocrinology and metabolism)是临床医学中一门重要的分支学科,主要任务是研究内分泌系统及代谢性疾病的病因、发病机制和诊治方法。随着诊断方法、治疗药物、基因机制研究的快速发展,内分泌代谢病学知识更加丰富,诊断标准、诊疗措施和治疗原则的不断更新,要求内分泌科医生持续学习,及时更新医学知识,交流诊疗经验,掌握最新诊疗技术,为患者提供最优质的医疗服务。
目的通过研究我院16例腹腔镜胰腺次全切治疗婴儿持续性高胰岛素性低血糖症（persistent hyperinsulinemic hypoglycemiain in fancy，PHHI）的临床经验，探讨手术切除范围、腹腔镜手术技巧和手术并发症处理。方法2011年3月至2014年12月1...
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目的通过研究我院16例腹腔镜胰腺次全切治疗婴儿持续性高胰岛素性低血糖症（persistent hyperinsulinemic hypoglycemiain in fancy，PHHI）的临床经验，探讨手术切除范围、腹腔镜手术技巧和手术并发症处理。方法2011年3月至2014年12月16例PHHI患儿行胰腺次全切除，年龄17d～6个月；男9例，女7例。术前经内分泌科明确诊断均有PHHI，空腹血糖0．5～5．1mmol／L，禁食实验胰岛素水平4．1～50．1mU／L，需胰高血糖素治疗及高渗糖水静脉维持。内科二氮嗪治疗无效或疗效较差。腹部CT和MRI检查未见胰腺异常。有3例患儿行遗传学检查，2例提示KATP通路基因突变（ABCC8和KCNJ11）。回顾性分析相关临床资料和治疗经过，随访手术疗效。结果手术采用三孔腹腔镜技术，达到95％切除率。16例患儿均完成手术，无手术死亡。1例患儿术中发生脾静脉损伤，予以夹闭止血，术后半年随访，患儿脾肿大；2例术后出现似胆道梗阻症状，再行肝管空肠Roux-Y吻合术。术后随访2～6个月，患儿空腹血糖2．2～12．0mmol／L，2例仍有低血糖症状，需加用激素治疗，3例空腹时血糖偏低，给予进食即可恢复，10例血糖维持较好。1例术前疑诊局灶性病变，行胰尾切除，术后2周复发。结论PHHI的手术定位需结合MRI、B型超声和CT、基因检测和术中病理检查结果来做基本判断。PHHI以弥漫型为主，切除95％较为合适。腹腔镜手术安全可靠，出血和胆道梗阻是较易发生的并发症，与胰腺创面的对合缝合有关。用超声刀处理后的胰头创面无需缝合。
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