检索结果-内蒙古大学图书馆

中国当代儿科杂志 2010年第3期12卷 161-164页

作者：关玉明桂永浩罗飞宏沈水仙杨毅大连市儿童医院辽宁大连116012 复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102

目的了解脂蛋白酯酶基因外显子常见突变与肥胖儿童心血管疾病发生发展的关系。方法用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析检测脂蛋白酯酶外显子常见的3个突变位点D9N、N291S和S447X,同时检测血脂。比较157例肥胖儿童与175例非肥... 详细信息

目的了解脂蛋白酯酶基因外显子常见突变与肥胖儿童心血管疾病发生发展的关系。方法用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析检测脂蛋白酯酶外显子常见的3个突变位点D9N、N291S和S447X,同时检测血脂。比较157例肥胖儿童与175例非肥胖儿童基因突变率的差异,以及不同基因型血脂的分布差异。结果332名肥胖及非肥胖儿童中未检测出D9N和N291S突变,S447X突变在肥胖与非肥胖儿童中分布差异无统计学意义,S447与X447两种基因型间血脂含量差异亦无统计学意义。结论D9N与N291S基因突变可能不是引起肥胖儿童心血管疾病的危险因素,S447X突变对肥胖儿童心血管疾病的发展影响不大。

关键词：肥胖脂蛋白酯酶基因多态性血脂危险因素儿童

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脂肪细胞分化的调控通路研究

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国际内分泌代谢杂志 2011年第1期31卷 25-27页

作者：裴舟罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102

脂肪细胞分化是一个由多个转录因子共同调控的复杂过程。这些转录因子包括CCAAT增强子结合蛋白（C／EBP）、过氧化物酶体增殖物活化受体（PPAR）家族、Wnt通路、固醇调节元件结合蛋白（SREBP）等。因此，揭示脂肪细胞分化的细胞和分子... 详细信息

脂肪细胞分化是一个由多个转录因子共同调控的复杂过程。这些转录因子包括CCAAT增强子结合蛋白（C／EBP）、过氧化物酶体增殖物活化受体（PPAR）家族、Wnt通路、固醇调节元件结合蛋白（SREBP）等。因此，揭示脂肪细胞分化的细胞和分子机制，将为治疗肥胖和代谢综合征提供重要的理论基础。现综述脂肪细胞分化及参与其调控的各种转录因子。

关键词：脂肪细胞分化 PPAR C/EBP Wnt ADD/SREBPs

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新生儿呼吸窘迫综合征并发支气管肺发育不良风险基因巢式病例对照研究

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中国循证儿科杂志 2022年第2期17卷 128-133页

作者：陈辉耀董欣然杨琳卢宇蓝胡黎园蒋思远钱莉玲周文浩复旦大学生物医学研究院上海200032 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102

背景既往已有许多针对支气管肺发育不良(BPD)风险基因的研究,但不同研究遗传表型差异大,无法作为呼吸窘迫综合征(RDS)并发BPD的遗传风险基因。目的筛选RDS并发BPD的遗传风险因素,明确其对RDS患儿预后的影响。设计巢式病例对照研究。方法... 详细信息

背景既往已有许多针对支气管肺发育不良(BPD)风险基因的研究,但不同研究遗传表型差异大,无法作为呼吸窘迫综合征(RDS)并发BPD的遗传风险基因。目的筛选RDS并发BPD的遗传风险因素,明确其对RDS患儿预后的影响。设计巢式病例对照研究。方法以2016年1月1日至2021年8月1日在复旦大学附属儿科医院住院治疗、临床确诊RDS的患儿为队列人群,以是否并发BPD分为BPD组和非BPD组。采用倾向性评分策略平衡2组胎龄,采用罕见变异关联性分析和功能富集分析,探索罕见变异基因富集的生物学过程,并筛选在BPD组中存在显著较多有害变异的候选风险基因。从GEO数据库检索RDS并发BPD高度相关基因表达数据,行基因表达模式的时间序列分析,验证本文高变异负荷基因的表达特征。主要结局指标RDS并发BPD风险基因。结果倾向性评分匹配后BPD组111例,非BPD组157例,2组的胎龄差异无统计学意义。基于2742个背景基因显著富集的1558个生物学过程(P<0.01),蛋白质截断变异最显著富集的基因集与蛋白激酶活性有关(P=0.011),BPD组中携带蛋白质截断变异的基因总数最多的是阳离子跨膜转运相关基因(P=0.027)。错义/非同义变异最显著富集的基因集与生长发育的调节有关(P=0.001)。BPD组中有26个基因的错义/非同义罕见变异负荷显著高于非BPD组(P<0.05),其中3个基因(ARSB、B9D2和UVSSA)差异有统计学意义(P<0.01)。通过GEO数据库数据验证,ARSB在重度BPD中显著低表达(P<0.001),时间序列分析发现ARSB基因在重度BPD新生儿中表达模式与无/轻度BPD新生儿差异有统计学意义(P<0.01)。结论ARSB基因为RDS并发BPD的风险基因。

关键词：支气管肺发育不良呼吸窘迫综合征罕见变异关联分析

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COL7A1基因致病变异所致新生儿期大疱表皮松解症28例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2020年第3期15卷 210-214页

作者：陆效笑陆春梅王来栓程国强王慧君周文浩吴冰冰杨琳汪吉梅复旦大学附属妇产科医院新生儿科上海200011 复旦大学附属儿科医院上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院出生缺陷重点实验室上海201102 复旦大学附属儿科医院卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102 复旦大学附属儿科医院临床遗传中心上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

目的了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损严重程度的相关性。方法纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科住院,临床诊断为大疱表皮松解症,且高通量测序... 详细信息

目的了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损严重程度的相关性。方法纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科住院,临床诊断为大疱表皮松解症,且高通量测序检测到COL7A1基因致病变异/可疑致病变异的患儿。对于患儿的临床表现进行归纳总结,并进行表型-基因型相关性分析。结果共纳入患儿28例,常染色体显性遗传(AD) 5例,常染色体隐性遗传(AR) 23例,皮损、皮肤缺失和其他临床发现在AD和AR模式EB差异均无统计学意义。AD模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异无统计学意义(χ2=0.668,P=0.414);AR模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异有统计学意义(χ2=16.896,P<0.01);疾病起始期和疾病极期AD模式EB与AR模式EB的皮肤病变累及百分比相比,差异均无统计学意义(P分别为0.131和0.071)。共检测到COL7A1基因的54个变异位点,包括30个(55.6%)已知致病变异,21个新发致病变异,3个临床意义不明,其中最常见的致病变异位点分别是c.8569G>T(p.E2857X) 4例、c.36253636delinsC(p.S1209Lfs*6) 3例、c. 40894090delinsC (p. P1364Lfs*35) 3例。结论不同遗传模式(AR或AD)下COL7A1基因致病变异导致的新生儿期EB,皮损、皮肤缺失和其他临床发现差异无统计学意义,AR模式EB疾病极期较起病初期皮肤病变更广泛。

关键词： COL7A1基因大疱表皮松解症新生儿常染色体隐性遗传常染色体显性遗传

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KCNJ11突变致新生儿糖尿病1例

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中国实用儿科杂志 2015年第6期30卷 478-480页

作者：陈贤妹张星星毛定安王秀英罗飞宏中南大学湘雅二医院儿童医学中心湖南长沙410011 复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102

新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus,NDM）通常是指生后6个月内发生、持续至少2周、需要胰岛素治疗的糖尿病,是一种罕见的特殊类型糖尿病。目前认为,NDM是一组异质性的单基因遗传病,90%以上可检测到基因异常,已发现28种以上与ND... 详细信息

新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus,NDM）通常是指生后6个月内发生、持续至少2周、需要胰岛素治疗的糖尿病,是一种罕见的特殊类型糖尿病。目前认为,NDM是一组异质性的单基因遗传病,90%以上可检测到基因异常,已发现28种以上与NDM有关的致病基因。

关键词：新生儿糖尿病基因突变磺脲类药物

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肠道菌群在儿童肥胖发病机制和治疗中的研究进展

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国际儿科学杂志 2024年第1期51卷 17-22页

作者：邱丹逸罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

近年来儿童肥胖的发生率快速增长,肥胖可严重影响儿童青少年身心健康,并有较大可能性延续至成年。儿童肥胖的发生发展与遗传易感和环境等多重因素有关。近年来,越来越多的研究发现作为内环境重要部分的肠道菌群与儿童肥胖密切相关,肠道... 详细信息

近年来儿童肥胖的发生率快速增长,肥胖可严重影响儿童青少年身心健康,并有较大可能性延续至成年。儿童肥胖的发生发展与遗传易感和环境等多重因素有关。近年来,越来越多的研究发现作为内环境重要部分的肠道菌群与儿童肥胖密切相关,肠道菌群的紊乱及其代谢产物如短链脂肪酸、胆汁酸、吲哚及其衍生物等,广泛参与儿童肥胖发生发展的过程。目前通过益生菌和益生元、粪便菌群移植、饮食干预、手术来调节肠道菌群的组成和功能成为预防和治疗肥胖的新方向。该文就肠道菌群与儿童肥胖关系的研究进展进行综述,以期为基于肠道菌群预防和干预儿童肥胖提供新的思路。

关键词：肠道菌群肥胖发病机制治疗

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线粒体DNA5178 A/C多态性与2型糖尿病肾病相关性

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复旦学报（医学版） 2006年第4期33卷 479-482页

作者：宋晓艳鹿斌董雪红丁达胡仁明复旦大学附属华山医院内分泌代谢科-内分泌糖尿病研究所上海200040 复旦大学生命科学学院遗传学研究所上海200433

目的探讨线粒体DNA5178A/C多态性与2型糖尿病肾病(DN)的相关性。方法将1039例2型糖尿病患者分为无糖尿病肾病(DN-0)组和糖尿病肾病(DN)组,后者进一步分为微量蛋白尿(DN-1)组和大量蛋白尿(DN-2)组,进行病例对照研究。采用聚合酶链反应-... 详细信息

目的探讨线粒体DNA5178A/C多态性与2型糖尿病肾病(DN)的相关性。方法将1039例2型糖尿病患者分为无糖尿病肾病(DN-0)组和糖尿病肾病(DN)组,后者进一步分为微量蛋白尿(DN-1)组和大量蛋白尿(DN-2)组,进行病例对照研究。采用聚合酶链反应-限制性片段(PCR-RFLP)技术检测线粒体DNA5178A/C多态。结果(1)2型糖尿病者尿白蛋白肌酐比值(ACR)与5178A/C多态无相关。(2)DN-0,DN-1及DN-2这3组间基因型频率的差异无显著性。结论线粒体DNA5178A/C多态性与中国2型糖尿病患者ACR水平无相关,与糖尿病肾病无相关。

关键词： 2型糖尿病糖尿病肾病线粒体DNA 5178 A/C多态性

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转化生长因子β超家族介导的脂肪细胞分化新进展

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医学综述 2017年第15期23卷 2923-2928页

作者：杨艳罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

转化生长因子β(TGF-β)超家族是由一系列多肽生长因子组成的亚家族,其成员主要包括TGF-β、活化素、骨形态发生蛋白、生长分化因子等。脂肪细胞分化受众多因子影响,各影响因素间也存在交叉作用,而TGF-β超家族是许多细胞生物过程的关... 详细信息

转化生长因子β(TGF-β)超家族是由一系列多肽生长因子组成的亚家族,其成员主要包括TGF-β、活化素、骨形态发生蛋白、生长分化因子等。脂肪细胞分化受众多因子影响,各影响因素间也存在交叉作用,而TGF-β超家族是许多细胞生物过程的关键调节器,主要影响细胞的增殖、分化与迁移,并在人类组织中参与骨形成、心血管疾病和肿瘤的发生发展等。TGF-β超家族因功能复杂,近年来一直是研究的热点,随着对TGF-β超家族的深入研究,发现其多个成员亦可以介导脂肪细胞分化。

关键词：转化生长因子β 脂肪细胞分化

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新生儿葡萄糖/半乳糖吸收不良症2例病例报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2019年第4期14卷 296-302页

作者：彭小敏张澜蒋思远曹云程国强王慧君吴冰冰杨琳周文浩复旦大学附属儿科医院临床遗传中心上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102

目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,... 详细信息

目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并对国内外数据库中有具体临床信息和基因检测结果的相关文献进行复习。结果2例患儿生后即出现反复腹泻,伴脱水、高钠血症和代谢性酸中毒。全外显子组测序检测到2例患儿均携带SLC5A1基因的复合杂合变异,例1(男)为c.325dupG和c.1107_1109delAGT变异,例2(女)及有相似病史的哥哥均为c.781G>A和c.1298T>C变异。检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,共检索到具有临床资料和基因突变分析的18篇病例报道,与本文合并后共报道74例葡萄糖/半乳糖吸收不良患者。新生儿期最显著的临床表现为腹泻(100%)和脱水(89.2%),换果糖基质奶粉或无碳水化合物配方奶喂养后大便正常。该病患儿通常生后2~5 d即出现腹泻症状,但是亦存在家族内异质性及较晚发病的病例。结论对于生后不久出现水样便和脱水的患儿,需考虑葡萄糖/半乳糖吸收不良症的可能,并尽早完善基因检测,有助于早期诊断和治疗。

关键词：葡萄糖/半乳糖吸收不良症 SLC5A1基因腹泻脱水

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中国6市7～16岁中小学生血脂水平现状调查

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中华流行病学杂志 2012年第10期33卷 1005-1009页

作者：朱建芳梁黎傅君芬巩纯秀熊丰刘戈力罗飞宏陈少科浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310003 首都医科大学北京儿童医院内分泌科重庆医科大学附属儿童医院内分泌科天津医科大学总医院儿科上海复旦大学附属儿科医院内分泌与遗传代谢科广西壮族自治区妇幼保健院儿科

目的了解中国汉族学生血脂水平现状，为制定儿童青少年血脂异常防治策略提供依据。方法选择有地域代表的北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁6市2010年在校7～16岁中小学生共20191名（男性10669名，女性9522名）为调查对象；按血脂测定... 详细信息

目的了解中国汉族学生血脂水平现状，为制定儿童青少年血脂异常防治策略提供依据。方法选择有地域代表的北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁6市2010年在校7～16岁中小学生共20191名（男性10669名，女性9522名）为调查对象；按血脂测定标准化方法测定空腹甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平，计算非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL—C）。结果（1）7～16岁儿童青少年每岁年龄组的TG（95百分位数，P95）为1．26～1．88mmol／L，TC（P95）为4．80～5．46mmol／L，LDL—C（P95）为2．67～3．27mmol／L，non-HDL-C（P95）为3．36～3．91mmol／L，与年龄无明显相关性（P〉0．05）；HDL—C（P，）波动于1．08—0．83mmol／L，HDL-C与年龄的相关性分析提示差异有统计学意义（P〈0．0l，r=-0．274）。（2）各年龄组及男女性别间，肥胖组TG、TC、LDL．C、non-HDL—C水平均高于非肥胖组，但HDL—C水平低于非肥胖组；肥胖组单项及多项血脂异常发生率显著高于非肥胖组，差异均有统计学意义（P〈0．01）。（3）按地域分组后，TG异常率由高到低依次为北部（10．4％）、中西部（9．7％）、东部（8．3％）地区，TC异常率依次为中西部（6．0％）、北部（5．2％）、东部（4．8％）地区，LDL—C异常率依次为北部（3．1％）、东部（2．6％）、中西部（0．9％）地区，non—HDL-C异常率依次为中西部（6．5％）、北部（4．2％）、东部（3．6％）地区，HDL-C异常率依次为中西部（14．2％）、北部（5．7％）、东部（5．5％）地区，差异有统计学意义（P〈0．05）。（4）根据美国儿科学会的高脂血症标准，总体调查人群高TG、TC、LDL-C、nOD—HDL-C血症发生率分别为9．4％、5．4％、2．2％、4．8％，低HDL-C血症发生率为8．60。结论在儿童青少年期，年龄不是影响TG、TC、LDL-C水平的主要因素，但HDL-C水平随年龄增长有一定下降趋势；非肥胖组血脂水平明显优于肥胖组，且东部地区优于北部及中西部。

关键词：血脂非高密度脂蛋白胆固醇学龄期儿童肥胖

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