检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循证儿科杂志 2023年第2期18卷 148-151页

作者：肖慧杨琳陆炜吴冰冰周文浩复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102

1病例资料例1:男,9月龄,因“喘息、气促6 d”收入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿系G3P3,胎龄36+2周,剖宫产娩出,出生体重2750 g,生后无窒息、抢救史。6 d前出现喘息、气促,我院门诊予纠酸、激素及抗生素对症治疗后症状未缓解,故收住... 详细信息

1病例资料例1:男,9月龄,因“喘息、气促6 d”收入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿系G3P3,胎龄36+2周,剖宫产娩出,出生体重2750 g,生后无窒息、抢救史。6 d前出现喘息、气促,我院门诊予纠酸、激素及抗生素对症治疗后症状未缓解,故收住ICU。患儿既往有湿疹病史。父母否认近亲结婚及家族遗传病史。生后6个月始抬头,现能翻身,不能独坐;生长发育落后于正常同龄儿。

关键词：家族遗传病史病例报告近亲结婚基因突变病例资料出生体重对症治疗剖宫产

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KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2021年第2期16卷 136-140页

作者：陈晓青胡黎园王来栓程国强曹云陈超王慧君周文浩杨琳复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院分子生物中心上海201102

背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。... 详细信息

背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计病例系列报告。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常。结论KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征。

关键词： KMT2D基因 Kabuki综合征新生儿

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头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估

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中国循证儿科杂志 2019年第4期14卷 291-295页

作者：高燕燕严恺胡黎园程国强杨琳复旦大学附属儿科医院超声科上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

目的通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基... 详细信息

目的通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基因致病变异或可疑致病变异的新生儿,收集临床及影像信息;利用头颅超声技术,二维测量胼胝体嘴部、膝部、体部、压部厚度,利用计算机辅助分析构建胼胝体虚拟三维结构并计算容积,行胼胝体形态评估。结果6例FGFR2基因缺陷新生儿进入本文分析,均存在不同程度颜面部发育异常,其中有4例有完整影像学资料的进入进一步评估:3例经MRI及超声评估,一致诊断为胼胝体发育异常,1例未行MRI检查,但超声评估为胼胝体发育异常。结论鉴于FGFR2基因缺陷表型的多样性,将胼胝体形态评估模型应用于此类疾病,有助于建立头颅影像可识别表型,而且有望能将该超声可识别的表型用于围产期筛查,为FGFR2基因突变的遗传干预、咨询提新的思路。

关键词：头颅超声胼胝体新生儿 FGFR2 基因缺陷

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儿童颅咽管瘤术后重组人生长激素替代治疗疗效及安全性对照研究

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中国循证儿科杂志 2013年第3期8卷 201-204页

作者：郑章乾支涤静沈水仙罗飞宏赵诸慧陆忠叶蓉程若倩李晓静复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

目的观察儿童颅咽管瘤(CP)术后致身材矮小者使用重组人生长激素(rhGH)治疗的疗效及安全性。方法纳入CP术后在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科定期随访的患儿。分为rhGH治疗组和rhGH未治疗组。CP术后1～3个月病情稳定后首次随访患... 详细信息

目的观察儿童颅咽管瘤(CP)术后致身材矮小者使用重组人生长激素(rhGH)治疗的疗效及安全性。方法纳入CP术后在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科定期随访的患儿。分为rhGH治疗组和rhGH未治疗组。CP术后1～3个月病情稳定后首次随访患儿垂体功能,之后每3个月随访身高、体重、甲状腺功能和生长因子(IGF-1、IGF-BP3),比较两组治疗前后身高变化。每6～12个月随访头颅MRI,观察两组患儿CP复发及继发肿瘤发生情况。结果 CP术后患儿共18例,男、女各9例,均存在生长激素缺乏症(GHD)。rhGH治疗组和rhGH未治疗组分别为6和12例,平均手术年龄分别为(10.1±4.2)和(10.1±4.0)岁。16/18例(88.9%)存在垂体功能减低,其中12例(75.0%)伴甲状腺功能减低,9例(56.2%)伴中枢性尿崩症,4例(25.0%)伴性发育延迟,11例(68.8%)伴促肾上腺皮质激素下降。rhGH治疗组中2例单用rhGH治疗,4例同时使用左旋甲状腺素、醋酸去氨加压素和氢化可的松治疗,开始给予rhGH治疗的时间为术后(3.5±2.4)年,平均治疗时间为(2.6±2.2)年,治疗前身高增长速度(HV)为每年(3.1±1.0)cm,身高标准差(HTSDS)为(-2.63±0.93),至本文观察时点HV为每年(12.0±1.10)cm,HTSDS为(-0.21±1.39),生长因子水平较治疗前明显上升。rhGH未治疗组治疗前HV为每年(3.2±0.9)cm,HTSDS为(-2.44±0.62),至本文观察时点HV为每年(3.8±1.0)cm,HTSDS为(-3.76±0.97),生长因子水平治疗前后差异无统计学意义。两组随访头颅MRI均未见异常。结论儿童CP术后可出现多种内分泌激素异常,GH替代治疗可明显改善患儿身高,治疗期间未见原肿瘤复发及继发肿瘤发生。

关键词：颅咽管瘤重组人生长激素安全性

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西罗莫司治疗重症先天性高胰岛素血症一例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2017年第1期33卷 72-74页

作者：王小红王会贞陈永兴卫海燕罗飞宏郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科 450000 上海复旦大学附属儿科医院内分泌科

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism, CHI）是导致新生儿和婴儿时期持续性低血糖症的最常见原因之一，是由于各种病因导致胰岛素过量分泌而出现的低血糖症状，其发病率占活产婴儿的1/50000-1/30000，且具有一定的遗传倾向。

关键词：先天性高胰岛素血症文献复习西罗莫司低血糖症状重症治疗胰岛素过量遗传倾向

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中国循证儿科杂志 2020年第2期15卷 118-124页

作者：康芷若程国强王来栓王瑾张蓉王慧君吴冰冰曹云周文浩杨琳胡黎园复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院分子生物学中心上海201102

目的探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿,以及Pub... 详细信息

目的探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿,以及Pubmed、知网及万方数据库筛选出的具有新生儿期表型描述的,携带PTPN11基因致病变异的Noonan综合征患儿,总结其临床特征和基因变异特征,并与其他时期PTPN11基因相关Noonan综合征患儿表型进行对比。结果5280例参与"新生儿基因组计划"的患儿中,携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿共21例,均不能完全满足现有Noonan综合征的临床诊断标准。结合既往文献报道的37例PTPN11基因相关Noonan综合征的新生儿期临床表现,提出独立的新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征基因筛查标准如下:①肺动脉狭窄/肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病;②淋巴管发育不良所致的乳糜胸、胸腔积液、不明原因呼吸困难、产检异常;③血小板减少、白细胞增多、单核细胞增多;④隐睾等泌尿生殖系统畸形。结论新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征应建立独立的遗传筛查指征和诊断标准。

关键词： PTPN11基因 Noonan综合征新生儿

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不同糖代谢人群肝酶与肝脏脂肪含量的关系

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中华医学杂志 2010年第48期90卷 3385-3390页

作者：卞华颜红梅夏明锋饶圣祥姚秀忠曾蒙苏周健贾伟平高鑫复旦大学附属中山医院内分泌代谢科上海200032 复旦大学附属中山医院放射科上海200032 上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科

目的观察不同糖代谢人群中肝酶与肝脏脂肪含量（LFC）的关系.方法 109例受试者分为糖调节异常（IGR）31例,新诊断2型糖尿病（NT2DM）31例,正常糖耐量（NGT）47例,采用质子磁共振波谱分析（1H-MRS）定量测定LFC,分析LFC与丙氨酸转氨酶（... 详细信息

目的观察不同糖代谢人群中肝酶与肝脏脂肪含量（LFC）的关系.方法 109例受试者分为糖调节异常（IGR）31例,新诊断2型糖尿病（NT2DM）31例,正常糖耐量（NGT）47例,采用质子磁共振波谱分析（1H-MRS）定量测定LFC,分析LFC与丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、碱性磷酸酶（AKP）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）的关系.利用受试者工作曲线（ROC）获得ALT诊断非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的最佳临界值.结果（1）LFC在NGT、IGR、NT2DM组中分别为3.83（2.35～7.59）%、12.82（8.10～21.37）%、21.99（11.89～34.43）%,随着糖代谢异常程度增加依次增高（P＜0.01）;（2）根据LFC四分位数分组,分为Q1～4组.随着LFC增加,腰围、体质指数（BMI）、收缩压、甘油三酯、总胆固醇、空腹血糖、OGTT 2 h血糖、HOMA胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）从Q2起呈现增高趋势,HDL-C从Q2起呈现降低趋势,组间比较差异有统计学意义;（3）随着LFC增加,ALT、AST、AKP、GGT均数虽尚在正常范围,但ALT、GGT在Q3时,AST、AKP在Q4时出现增高（P＜0.01）;（4）偏相关分析发现,校正了性别、年龄、BMI后,LFC与AST（r=0.329,P＜0.05）,ALT（r=0.454）、GGT（r=0.378）（均P＜0.01）呈正相关,与AST/ALT（r=-0.364,P＜0.01）呈负相关;（5）多元回归分析显示LFC是ALT、AST、GGT、AST/ALT独立影响因子;（6）ALT检测NAFLD,ROC曲线下面积为0.813（男）,0.769（女）（均P＜0.01）,ALT最佳临界值23.5 U/L（男）,17.5 U/L（女）.结论肝酶在正常的范围内即与LFC相关,以目前ALT正常切点来诊断NAFLD,低估了NAFLD的实际患病率.

关键词：葡萄糖代谢障碍脂肪肝糖尿病磁共振波谱学肝功能试验

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基于620份全外显子组数据的阿司匹林药物基因组学分析

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中华儿科杂志 2016年第5期54卷 332-336页

作者：杨琳卢宇蓝王慧君周文浩复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 上海市出生缺陷重点实验室

目的探讨阿司匹林药物相关位点在不同种族人群的等位基因频率差异。方法利用复旦大学附属儿科医院2013至2016年因临床诊断不明而进行全外显子组检测的620份测序数据，针对已报道的阿司匹林药物相关位点，与千人基因组计划数据库中的欧... 详细信息

目的探讨阿司匹林药物相关位点在不同种族人群的等位基因频率差异。方法利用复旦大学附属儿科医院2013至2016年因临床诊断不明而进行全外显子组检测的620份测序数据，针对已报道的阿司匹林药物相关位点，与千人基因组计划数据库中的欧洲人群和东亚人群进行等位基因频率的计算及比较，组间比较采用x^2检验。结果620份全外显子组检测数据共涉及38个阿司匹林药物相关的多态性位点，共33个基因。其中10个变异位点（26％）影响药物有效性；28个变异位点（74％）影响药物毒性和（或）不良反应。除去15个公共数据库中记录不全位点，23个阿司匹林药物相关位点中7个位点（rs1050891、rs6065、rs7862221、rs1065776、rs3818822、rs3775291、rs1126643）等位基因频率与千人基因组中的欧洲人群及东亚人群差异均无统计学意义（P均〉0．01）；10个位点（rs2228079、rs1613662、rs4523、rs28360521、rs1131882、rs1007626、rs3856806、rs2768759、rs7572857、rs1126510）与东亚人群差异均无统计学意义（P均〉0．01），与欧洲人群差异均有统计学意义（P均〈0．01）；1个位点（rs2075797）与东亚人群差异有统计学意义（P〈0．01），与欧洲人等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．01）；5个位点（rs10279545、rs730012、rs16851030、rs1353411、rs1800069）的等位基因频率（0．019、0．058、0．167、0．452、0．340）与东亚人群（0．100、0．151、0．396、0．568、0．453）和欧洲人群（0．531、0．312、0．037、0．179、0．688）差异均有统计学意义（东亚人群：x^2=21．798、20．400、67．543、16．531、15．807，欧洲人群：x^2=325．799、92．877、144．811、156．471、174．533，P均〈0．01）。结论阿司匹林已报道的药物相关位点中影响药物有效性和影响药物毒性或不良反应占绝大比例，其基因型直接影响临床用药的选择。阿司匹林药物相关位点在种族中存在明显差异性。

关键词：遗传药理学外显子高通量核苷酸测序阿司匹林

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以消化道症状为首发的成人孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症四例

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中华消化杂志 2016年第12期36卷 849-850页

作者：蒋翠萍曾梅芳杨丽娜鹿斌杨叶虹张朝云吴晞周丽诺胡仁明叶红英李益明复旦大学附属华东医院内分泌科上海200040 复旦大学附属华山医院内分泌代谢科

孤立性促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropichormone，ACTH）缺乏症是指除ACTH缺乏以外不伴随其他垂体激素缺乏的继发性肾上腺皮质功能减退症，该病发病率低，临床表现无特异性，容易误诊0]。有些患者仅表现为非特异的消化道症状而收... 详细信息

孤立性促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropichormone，ACTH）缺乏症是指除ACTH缺乏以外不伴随其他垂体激素缺乏的继发性肾上腺皮质功能减退症，该病发病率低，临床表现无特异性，容易误诊0]。有些患者仅表现为非特异的消化道症状而收入消化科，现回顾性分析4例以消化道症状为首发的成人孤立性ACTH缺乏症患者的临床资料，以提高消化科医师对本病的认识。

关键词：促肾上腺皮质激素消化道症状激素缺乏症继发性肾上腺皮质功能减退症孤立成人首发 ACTH缺乏症

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IL36RN基因变异导致的新生儿期起病脓疱型银屑病1例

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中华儿科杂志 2022年第8期60卷 829-831页

作者：郑璐蒋思远杨琳曹云陈超王瑾国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

患儿女,11日龄,因“发现全身皮疹11 d,气促1 d”2017年11月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿出生当天全身散在红斑伴脓疱疹,病程中发现血性胸腔积液。基因检测提示存在IL36RN基因c.115+6T>C及c.140A>G杂合变异,诊断患儿为该基... 详细信息

患儿女,11日龄,因“发现全身皮疹11 d,气促1 d”2017年11月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿出生当天全身散在红斑伴脓疱疹,病程中发现血性胸腔积液。基因检测提示存在IL36RN基因c.115+6T>C及c.140A>G杂合变异,诊断患儿为该基因导致的脓疱型银屑病14型。

关键词：脓疱型银屑病新生儿期全身皮疹脓疱疹血性胸腔积液检测提示变异

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