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复旦学报（医学版） 2014年第6期41卷 760-764页

作者：何双涛刘军复旦大学附属第五人民医院内分泌代谢科上海200240

目的探讨人体肥胖指数(body adiposity index,BAI)作为评价中国人肥胖新指标的可行性,及其与体质指数(body mass index,BMI)、腰围(waist circumference,WC)等其他肥胖指标相比较的优势。方法选取居住在上海市金山区金山新城及附近小区... 详细信息

目的探讨人体肥胖指数(body adiposity index,BAI)作为评价中国人肥胖新指标的可行性,及其与体质指数(body mass index,BMI)、腰围(waist circumference,WC)等其他肥胖指标相比较的优势。方法选取居住在上海市金山区金山新城及附近小区的居民志愿者作为研究对象,纳入5 030例,其中男性2 004例,女性3026例。年龄分层后,做BAI与BMI、WC、腰臀比(waist-hip ratio,WHR)及代谢性指标空腹血糖、血脂、血尿酸、血压的线性相关分析;采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)分析比较BAI、BMI、WC等在预测肥胖中的价值。结果相关性分析显示,BAI与BMI、WC、WHR及代谢性指标均有显著正相关,其中BAI与BMI、WC相关性良好;ROC分析显示,在预测肥胖时BAI的价值低于BMI及WC。结论BAI可以作为评价中国人肥胖的新指标,但与BMI及WC相比并无优势。

关键词：人体肥胖指数(BAI) 体质指数(BMI) 腰围(WC) 腰臀比(WHR) 肥胖

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住院糖尿病患者β细胞功能损伤与血糖波动的关系

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中华医学杂志 2009年第10期89卷 664-668页

作者：卞华高鑫高键复旦大学附属中山医院内分泌代谢科上海200032 复旦大学附属中山医院营养科上海200032

目的探讨住院糖尿病患者血糖波动与β细胞功能的关系。方法选取2007年6月至2008年7月我院内分泌科住院糖尿病患者60例，采用动态血糖监测系统（CGMS）进行血糖监测，并同时行精氨酸刺激试验，分析空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c... 详细信息

目的探讨住院糖尿病患者血糖波动与β细胞功能的关系。方法选取2007年6月至2008年7月我院内分泌科住院糖尿病患者60例，采用动态血糖监测系统（CGMS）进行血糖监测，并同时行精氨酸刺激试验，分析空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、24h平均血糖（MBG）、平均血糖波动幅度（MAGE）、精氨酸刺激试验C肽增值（ACP）的关系。结果（1）以HbA1c水平分为5组，绘制24hCGMS血糖谱，在HbA1c最低的两组（HbAIC〈6．5％，6．5％≤HbA1c〈7％），空腹血糖差别不大，但餐后血糖后者有所上升。随着HbA1c进-步增加，24h血糖整体水平依次增高。（2）校正了性别、年龄、病程影响后，HbA1c、MBG与FPG；MBG、MAGE与HbA1c；MBG与MAGE（r分别为0．67、0．66、0．63、0．44、0．39，P均〈0．01），FPG与MAGE（r=0．31，P〈0．05）呈正相关关系。（3）校正了性别、年龄、病程影响后，FPG、HbA1c、MAGE与ACP呈负相关关系（r=-0．30，P〈0．05；r=-0．39、-0．42，P均〈0．01）；MBG与ACP无相关（P〉0．05）。（4）以HbA1c〈7％时，ACP变化不大（2．4±0．3）啡g／L，而HbAlC≥7％时，ACP明显下降（1．4±0．9）μg／L。（5）以ACP为应变量，多元线性逐步回归分析结果显示。MAGE、血胆固醇水平、HbA1c是ACP独立影响因子（校正的R2=0．305，P〈0．01）。结论血糖波动性对胰岛β细胞功能损伤较持续性的高血糖更严重。

关键词：糖尿病胰岛素分泌细胞动态血糖监测

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大鼠胰岛分离纯化新方法“两步过筛法”的建立及评估

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中国当代儿科杂志 2013年第7期15卷 572-576页

作者：陆忠沈水仙支涤静罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢病科上海201102

目的建立胆管内灌注胶原酶分离胰岛与适宜孔径滤网过筛相结合的快速纯化胰岛细胞的方法并评估这种方法的效果。方法清洁级8～12周龄Sprague-Dawley大鼠胆总管内灌注胶原酶消化、分离胰岛,分别采用Ficoll不连续密度梯度离心法和两次经不... 详细信息

目的建立胆管内灌注胶原酶分离胰岛与适宜孔径滤网过筛相结合的快速纯化胰岛细胞的方法并评估这种方法的效果。方法清洁级8～12周龄Sprague-Dawley大鼠胆总管内灌注胶原酶消化、分离胰岛,分别采用Ficoll不连续密度梯度离心法和两次经不同孔径滤网过滤的两步过筛法纯化胰岛细胞,行双硫腙(dithizone,DTZ)染色、吖啶橙/碘丙啶(acridine orange/propidium iodide,AO/PI)双色荧光染色法分析分离胰岛的纯度与活率;行葡萄糖刺激—胰岛素释放试验检测细胞活性;采用免疫组化荧光染色法观察胰岛细胞胰岛素的合成功能。结果大鼠两步过筛法和胰岛密度梯度离心法胰岛细胞收获量分别782±115胰岛当量(IEQ)和598±135 IEQ,差异有统计学意义(P<0.01);纯度分别为90%～100%和65%～85%,活率分别为>95%和85%～95%。两步过筛法分离的胰岛葡萄糖刺激—胰岛素释放试验显示培养24 h后,高糖实验组胰岛素浓度(76.9±6.1μg/L)显著高于刚分离纯化后即加入高糖刺激时的浓度(49.4±3.9μg/L),差异有统计学意义(P<0.01)。结论两步过筛法分离纯化大鼠胰岛可获得纯度高、活率高且活性好的大鼠胰岛细胞。

关键词：胰岛分离纯化滤网大鼠

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性激素结合球蛋白和胰岛β细胞分泌功能的相关性研究

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中国糖尿病杂志 2017年第6期25卷 518-521页

作者：张钰张宁范晓方任凤东杨架林复旦大学附属闵行医院内分泌代谢科上海200433

目的观察健康人群中血清性激素结合球蛋白(SHBG)水平和胰岛β细胞分泌功能的关系,探讨可能的机制。方法选取门诊体检糖耐量正常(NGT)者30名,检测血清SHBG水平、HbA_1c、血脂谱、肝肾功能等生化指标。行OGTT+胰岛素释放试验,评估胰岛β... 详细信息

目的观察健康人群中血清性激素结合球蛋白(SHBG)水平和胰岛β细胞分泌功能的关系,探讨可能的机制。方法选取门诊体检糖耐量正常(NGT)者30名,检测血清SHBG水平、HbA_1c、血脂谱、肝肾功能等生化指标。行OGTT+胰岛素释放试验,评估胰岛β细胞功能(HOMA-β)、早期相胰岛素分泌功能和晚期相胰岛素分泌功能。结果平均SHBG为(115.4l±59.37)nmol/L,校正性别、年龄后,NGT者SHBG与胰岛β细胞早期相分泌功能(r=-0.40,P=0.028)、晚期相分泌功能(r=-0.39,P=0.033)呈负相关;与HOMA-β无相关性(r=-0.28,P=0.131)。校正HOMA-IR后,早期相胰岛素分泌功能和晚期相胰岛素分泌功能与SHBG无相关性(r=-0.26,P=0.172;r=-0.24,P=0.214)。以SHBG为因变量,以HOMA-β、早期相胰岛素分泌功能、晚期相胰岛素分泌功能和HOMA-IR为自变量,行多元回归分析,结果显示,各项指标均非SHBG的影响因素(P>0.05)。结论在NGT人群中,SHBG与胰岛β细胞分泌功能相关,但这一相关性可能是继发于IR。

关键词：性激素结合球蛋白胰岛β细胞分泌功能

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MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病1例

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中国当代儿科杂志 2023年第11期25卷 1186-1190页

作者：彭文静朱燕王来栓陆炜杨琳朱丽国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

患儿,女,4个月9 d,因反复发热、咳嗽伴肝大1月余入院。患儿系健康足月儿,出生史正常,自生后2个月22 d出现反复发热、咳嗽,不能离氧,胸部影像学提示双肺弥漫性病变,纤维支气管镜检查示双肺间质样改变,考虑存在间质性肺病。患儿同时存在... 详细信息

患儿,女,4个月9 d,因反复发热、咳嗽伴肝大1月余入院。患儿系健康足月儿,出生史正常,自生后2个月22 d出现反复发热、咳嗽,不能离氧,胸部影像学提示双肺弥漫性病变,纤维支气管镜检查示双肺间质样改变,考虑存在间质性肺病。患儿同时存在肝大、贫血、高脂血症、甲状腺功能减退、营养不良等。基因检测提示患儿存在MARS1基因复合杂合变异。该变异可致间质性肺病及肝病,是一种在婴儿期或幼儿期发病的严重罕见疾病,为常染色体隐性遗传,以婴儿或幼儿早期呼吸功能不全和肝病为特征。自2013年该病被首次报道以来,至2023年6月全球仅有38例相关病例报道。该文报道1例MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病患儿的多学科诊疗。

关键词：间质性肺病及肝病 MARS1基因多系统疾病甲硫氨酸婴儿

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甲状腺功能亢进症相关性EMA综合征四例报道并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2015年第9期31卷 790-792页

作者：鹿斌叶红英张朝云杨叶虹闻杰赵晓龙吴晞李益明胡仁明刘红复旦大学附属华山医院内分泌代谢科上海200040

4例甲状腺功能亢进症相关性EMA 综合征患者男性3例,女性1例,均为Graves 病且131 I 治疗后。起病时均有甲状腺毒血症,经过抗甲状腺药物治疗和131 I 治疗后出现胫前黏液水肿和杵状指等表现,2例眼征加重,另外2例眼征变化不明显；4例胫前黏... 详细信息

4例甲状腺功能亢进症相关性EMA 综合征患者男性3例,女性1例,均为Graves 病且131 I 治疗后。起病时均有甲状腺毒血症,经过抗甲状腺药物治疗和131 I 治疗后出现胫前黏液水肿和杵状指等表现,2例眼征加重,另外2例眼征变化不明显；4例胫前黏液性水肿予外用索咪新尿素乳膏或联合胫前局部注射复方倍他米松注射液,3例联合小剂量口服强的松治疗,治疗后胫前黏液性水肿表现及眼征均明显好转。因此,131 I 治疗后应警惕可能出现甲状腺功能亢进症相关性EMA 综合征,其采用激素治疗效果较好。

关键词：甲状腺功能亢进 EMA综合征胫前黏液水肿局部激素治疗

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TCF7L2基因多态性与肥胖儿童青少年代谢的相关性研究

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临床儿科杂志 2011年第12期29卷 1124-1128页

作者：程若倩曹凌峰罗飞宏沈水仙陆炜杨毅叶蓉郑章乾章淼颖奚立支涤静复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102

目的探讨TCF7L2的基因单核苷酸多态性(SNP)rs7903146与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性。方法701例3～18岁儿童青少年,根据体质指数(BMI)分为正常、肥胖、超重组,测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(Fins),计... 详细信息

目的探讨TCF7L2的基因单核苷酸多态性(SNP)rs7903146与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性。方法701例3～18岁儿童青少年,根据体质指数(BMI)分为正常、肥胖、超重组,测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(Fins),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和定量胰岛素敏感指数(QUICKI),并研究TCF7L2基因SNP rs7903146在各组间的分布及不同基因型之间代谢指标的差异。结果正常组与肥胖/超重组间的等位基因频率差异无统计学意义(P=1.000),单核苷酸多态性与各项代谢指标之间无显著相关(P>0.05),不同基因型之间的空腹血糖异常、高脂血症、高胰岛素血症发生率差异无统计学意义(P>0.05),CC基因型HOMA-IR明显高于CT基因型(P=0.048),两者之间差异有统计学意义。结论 TCF7L2基因SNP rs7903146与肥胖儿童青少年的糖、脂代谢异常无明显相关,其基因型与胰岛素抵抗及胰岛素敏感性可能有关。

关键词：肥胖胰岛素抵抗单核苷酸多态性 TCF7L2基因儿童

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从内分泌激素角度审视身材矮小的评估

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中国实用儿科杂志 2021年第8期36卷 581-585页

作者：奚立罗飞宏国家儿童医学中心(上海)复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

身材矮小以及身高生长不足问题越来越被社会、家长及广大儿科医师关注,改善身高的需求也越来越多,其最大的挑战是如何正确选择适宜的方法以鉴别正常变异与异常生长,明确矮小原因选择正确的干预手段。该文从内分泌激素角度对身材矮小问... 详细信息

身材矮小以及身高生长不足问题越来越被社会、家长及广大儿科医师关注,改善身高的需求也越来越多,其最大的挑战是如何正确选择适宜的方法以鉴别正常变异与异常生长,明确矮小原因选择正确的干预手段。该文从内分泌激素角度对身材矮小问题进行了介绍。

关键词：矮小生长激素胰岛素样生长因子性激素肾上腺激素甲状腺素

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新生儿期起病伴血性腹水的Ⅰ型高脂蛋白血症1例

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中国当代儿科杂志 2023年第12期25卷 1293-1298页

作者：陈园园胡黎园张可张雪萍曹云杨琳吴冰冰周文浩王瑾国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102

患儿,男,生后32 d,因便血2 d,发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查,血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异,变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白... 详细信息

患儿,男,生后32 d,因便血2 d,发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查,血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异,变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白脂肪酶缺乏相关的高脂蛋白血症。因患儿有便血、发热、血性腹水等症状,考虑急性胰腺炎,予禁食、血浆置换、全血换血治疗。基因结果回报明确诊断后予低脂饮食,补充脂溶性维生素、微量元素等治疗,调整喂养方案,住院4周后病情好转出院。随访甘油三酯、总胆固醇下降。随访至1岁,患儿生长及精神运动发育均正常。该文重点介绍新生儿期起病伴有血性腹水可疑急性胰腺炎相关症状的家族性高脂蛋白血症的多学科诊疗。

关键词：家族性高脂蛋白血症脂蛋白脂肪酶缺乏 LPL基因新生儿

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住院2型糖尿病患者肝脏疾病谱调查及非酒精性脂肪性肝病相关危险因素分析

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中华医学杂志 2013年第4期93卷 270-274页

作者：闫焱卞华夏明锋颜红梅常薪霞姚秀忠饶胜祥曾蒙苏高鑫复旦大学附属中山医院内分泌代谢科上海200032 复旦大学附属中山医院放射科上海200032

目的应用肝酶、肝脏超声和肝脏质子核磁共振波谱（。HMRS）3种方法探讨住院2型糖尿病（T2DM）患者肝病构成谱及非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的危险因素。方法采集2009年9月至2011年10月复旦大学附属中山医院内分泌代谢科1069例住院T2DM... 详细信息

目的应用肝酶、肝脏超声和肝脏质子核磁共振波谱（。HMRS）3种方法探讨住院2型糖尿病（T2DM）患者肝病构成谱及非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的危险因素。方法采集2009年9月至2011年10月复旦大学附属中山医院内分泌代谢科1069例住院T2DM患者的病史资料、生化指标、肝脏超声检查结果和肝脏1HMRS检查结果进行分析。结果（1）T2DM人群肝酶升高检出率28．7％（307／1069），其中39．4％（121／307）由NAFLD引起。排除酒精、肝炎病毒等其他因素后，T2DM人群中肝酶升高检出率26．9％（185／688）；（2）T2DM者超声诊断脂肪肝的检出率为56．7％（500／882），其中72．6％（363／500）由NAFLD引起，NAFLD的检出率达58．0％（363／626）；（3）T2DM者肝脏。HMRS诊断脂肪肝的检出率为72．8％（227／312），其中69．6％（158／227）为NAFLD；（4）T2DM患者中NAFLD的检出率肝脏。HMRS〉肝脏超声〉肝酶检测。以肝脏。HMRS为金标准，联合肝酶和肝脏超声诊断较单纯肝酶或肝脏超声诊断灵敏度增高，丙氨酸转氨酶（ALT）诊断NAFLD的最佳临界值男性为19．7U／L[受试者工作特征曲线曲线下面积（ROC。c）=0．689，P〈0．01]，女性17．0U／L（ROCacc=0．727，P〈0．01）；（5）Logistic逐步回归分析，性别、体质指数、血红蛋白、空腹C肽、尿酸均与NAFLD独立正相关（OR=3．803，1．195，1．037，2．896，1．011，均P〈0．05）。糖尿病病程与NAFLD独立负相关（OR=0．948，P〈0．05）。结论T2DM患者中脂肪肝检出率高，构成以NAFLD为主，且肝酶异常检出率高，提示合并T2DM的NAFLD患者更易发牛非酒精性脂肪性肝炎。

关键词：糖尿病 2型肝疾病脂肪肝非酒精性

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