检索结果-内蒙古大学图书馆

上海交通大学学报(医学版) 2025年第2期45卷 233-240页

作者：罗文吕明君张珍张雪姚志荣上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092

皮肤黑色素瘤(cutaneous melanoma,CM)是一种由黑色素细胞恶性增殖引起的高度恶性肿瘤,易发生远处转移,具有高致死率。尽管靶向治疗和免疫治疗的发展显著提高了晚期CM患者的生存率,但肿瘤耐药性限制了治疗效果的进一步提高。近年来,自... 详细信息

皮肤黑色素瘤(cutaneous melanoma,CM)是一种由黑色素细胞恶性增殖引起的高度恶性肿瘤,易发生远处转移,具有高致死率。尽管靶向治疗和免疫治疗的发展显著提高了晚期CM患者的生存率,但肿瘤耐药性限制了治疗效果的进一步提高。近年来,自噬作为一种关键的调节性细胞死亡方式,在CM的致病机制中的作用研究取得了重要进展。自噬是利用溶酶体降解和再循环各种细胞组分维持细胞内环境稳态的主要机制。大量研究证实,自噬在CM中的作用复杂且具有争议性。在肿瘤发展早期阶段,自噬可能通过清除损伤的细胞组分,抑制肿瘤细胞异常增殖。但随着肿瘤的进展,自噬可能发挥促进肿瘤侵袭和转移的作用。在晚期CM中,自噬的激活有助于肿瘤细胞在压力环境下存活。尤其是在鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1,BRAF)突变的CM中,自噬活动常常增强,削弱BRAF抑制剂靶向治疗的效果。该文深入分析自噬在CM进展中的双重效应,并探讨自噬在CM耐药中的作用,以期为开发靶向治疗CM新策略提供参考。

关键词：皮肤黑色素瘤自噬自噬相关蛋白靶向治疗

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紫外线诱导的DNA损伤促进皮肤恶性肿瘤发生的研究现状

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上海交通大学学报(医学版) 2025年第2期45卷 228-232页

作者：张博源姚志荣上海交通大学医学院附属新华医院皮肤病中心上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092 上海交通大学医学院皮肤病研究所上海200092

皮肤恶性肿瘤包括非黑色素瘤皮肤癌和黑色素瘤,发病率高,给人类健康和医疗系统带来了沉重负担,其相关研究工作十分重要。紫外线辐射是皮肤恶性肿瘤的首要危险因素,其主要致癌机制为紫外线诱导DNA损伤导致关键癌基因和抑癌基因突变积累,... 详细信息

皮肤恶性肿瘤包括非黑色素瘤皮肤癌和黑色素瘤,发病率高,给人类健康和医疗系统带来了沉重负担,其相关研究工作十分重要。紫外线辐射是皮肤恶性肿瘤的首要危险因素,其主要致癌机制为紫外线诱导DNA损伤导致关键癌基因和抑癌基因突变积累,从而促使相关细胞发生恶性转化,最终形成恶性肿瘤。了解紫外线诱导DNA损伤并促进皮肤恶性肿瘤发生的具体过程将为相关研究的突破提供帮助。基于此,该文围绕紫外线诱导DNA损伤的机制、紫外线诱导的DNA损伤的修复机制、紫外线诱导的DNA损伤与三大皮肤恶性肿瘤发生的关系等方面作一综述。

关键词：皮肤恶性肿瘤紫外线 DNA损伤

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替度格鲁肽治疗儿童短肠综合征的单中心疗效和安全性分析

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中华小儿外科杂志 2025年第4期46卷 321-326页

作者：冯海霞颜伟慧陆丽娜陶怡菁吴青青曹毅蔡威王莹上海交通大学医学院附属新华医院儿消化营养科上海市小儿消化与营养重点实验室上海

目的初步探索替度格鲁肽(teduglutide, TED)在中国内地短肠综合征(short bowel syndrome, SBS)患儿中的应用疗效和安全性。方法回顾性分析2023年1月至2024年9月在上海交通大学医学院附属新华医院使用TED治疗超过10周的7例SBS患儿临床资... 详细信息

目的初步探索替度格鲁肽(teduglutide, TED)在中国内地短肠综合征(short bowel syndrome, SBS)患儿中的应用疗效和安全性。方法回顾性分析2023年1月至2024年9月在上海交通大学医学院附属新华医院使用TED治疗超过10周的7例SBS患儿临床资料, 其中男4例, 女3例;患儿的中位年龄为25(14, 82)个月;患儿剩余小肠的中位长度为60(30, 70)cm。7例患儿均已通过手术恢复肠道连续性。TED剂量为0.05 mg·kg-1·d-1, 每天1次, 皮下注射。治疗结束后肠外营养(parenteral nutrition, PN)液体量减少>20%为治疗有效, 中位随访26(17, 52)周, 比较7例患儿治疗前后PN液体量、PN热量、年龄别体重Z评分等临床指标, 并统计治疗中出现的突发不良事件。治疗前后比较采用配对t检验、Wilcoxon秩和检验、χ2检验或Fisher精确概率法。结果 7例患儿使用TED前中位PN持续时间为14(12, 26)个月。7例患儿TED治疗的中位时间为22(12, 48)周, 治疗结束时, 7例患儿中仅2例脱离PN;5例TED治疗有效。7例患儿治疗前, PN的初始液体量为(74.84±21.80)ml·kg-1·d-1, 停止使用TED后PN的液体量为(35.28±25.54)ml·kg-1·d-1, 差异有统计学意义(t=3.31, P=0.016);PN的初始热量为(56.38±17.24)kcal·kg-1·d-1(1 kcal=4.184 kJ), 治疗后PN的热量为(27.73±21.22)kcal·kg-1·d-1, 治疗前后PN热量差异有统计学意义(t=3.28, P=0.017)。治疗前与治疗结束的年龄别体重Z评分相比较, 差异无统计学意义[(-1.00±1.85)比(-0.01±0.81), t=-2.39, P=0.054]。治疗过程中7例患儿均出现了至少1次不良事件。其中最常见的是呕吐(6例), 而后依次是导管相关血流感染(5例)、发热(5例)、腹胀(5例)、呼吸道感染(4例)、咳嗽流涕(4例)、恶心(3例)等其他不良事件, 以上不良事件均考虑与用药无关。结论 TED在中国内地SBS患儿的治疗中能起到一定的效果, 且用药较为安全, 不会发生严重的不良事件, 建议临床推广。

关键词：胰高血糖素样肽-2 短肠综合征肠外营养儿童

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孕期超加工食品摄入与妊娠结局关系的研究进展

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上海交通大学学报(医学版) 2025年第1期45卷 113-121页

作者：糜小扬丁莹陈奕静贾洁上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科上海200092 上海交通大学医学院医学技术学院临床营养系上海200025 上海交通大学医学院医学技术学院医学检验技术系上海200025 上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

近年来超加工食品(ultra-processed foods,UPFs)在全球范围内消费量迅速增长。UPFs是NOVA分类体系中描述的第四类食品:为工业配方食品,完全或主要由从食物中提取的物质(油、脂肪、糖、淀粉和蛋白质等)、来自食物成分的衍生物(氢化脂肪... 详细信息

近年来超加工食品(ultra-processed foods,UPFs)在全球范围内消费量迅速增长。UPFs是NOVA分类体系中描述的第四类食品:为工业配方食品,完全或主要由从食物中提取的物质(油、脂肪、糖、淀粉和蛋白质等)、来自食物成分的衍生物(氢化脂肪和改性淀粉等)或多种食品添加剂制成;制造技术包括挤压、成型和预煎炸等。作为高能量密度食品,UPFs通常具有高糖、脂肪和盐,低膳食纤维、蛋白质、维生素和矿物质的特点,营养密度较低。多项研究显示UPFs高摄入能够增加多种慢性疾病的发生风险。孕期营养是影响妊娠结局的重要因素,孕期均衡且充分的营养摄入能够保障母婴的健康。UPFs营养密度有限,孕期对其的高摄入可能不利于母婴健康,但孕期UPFs摄入影响母婴健康的研究有限。该文针对UPFs对妊娠结局影响的相关文献进行了综述,旨在为深入研究UPFs对孕期健康的影响以及进行个性化膳食指导提供研究依据。

关键词：超加工食品 NOVA分类孕期营养妊娠结局

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滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究

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临床儿科杂志 2025年第3期43卷 191-198页

作者：高晓岚梁欢陈国庆张惠文韩连书邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、儿内分泌遗传科上海200092

目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。... 详细信息

目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。将2012年3月至2020年12月儿内分泌遗传科收集的已确诊的51例MPSⅡ患儿、15例MPSⅡ女性携带者及32例非MPSⅡ患儿(对照组,均为男性)作为试筛人群。初步拟定筛查阳性切值,阳性者召回后复查酶活性,并进行尿液黏多糖和IDS基因检测。结果51例MPSⅡ患儿中位年龄4.2岁,15例MPSⅡ女性携带者中位年龄27.5岁,32例对照组中位年龄4.5岁,绘制ROC曲线在98例试筛人群中获得DBS法检测血IDS活性的最佳阈值为9.59ρmol/(punch·20 h),灵敏度为100%,特异度为22.7%,AUC为0.962(0.928~0.995);并进行白细胞法与DBS法的一致性检验分析,Kappa=0.96(P<0.001)。以DBS法检测2202名新生儿IDS活性水平,中位数为58.22ρmol/(punch·20h),中位数的20%为11.64ρmol/(punch·20h)。无论以DBS IDS活性≤9.59ρmol/(punch·20h),还是≤11.64ρmol/(punch·20 h)作为阳性切值,均为6例(0.27%)阳性。6例阳性患儿全部召回,筛查阳性者中,虽有3例尿黏多糖检测定性阳性,但电泳仅显示硫酸软骨素区带,未见硫酸皮肤素及硫酸类肝素区带;基因检测发现5例携带母亲来源的IDS错义突变c.851C>T(p.P 284 L),另有1例携带c.1499C>T(p.T 500 I)错义突变,均被归为良性变异。结论DBS IDS活性检测能够有效地快速识别出MPSⅡ可疑患儿,可尝试用于新生儿MPSⅡ的筛查,但仍需大样本量研究确定准确的阳性切值。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶滤纸片干血斑新生儿筛查

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儿童溃疡性结肠炎手术治疗的预测标志物分析

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临床儿科杂志 2025年第2期43卷 120-127页

作者：黄柳芳吴博王莹上海交通大学医学院附属新华医院儿消化营养科、上海市儿科医学研究所、上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的分析铁死亡相关基因对溃疡性结肠炎(UC)患儿手术治疗风险的预测价值。方法选取GEO数据库数据集GSE150961中331例UC患儿为研究对象,在诊断性结肠镜检查时获取病变直肠组织标本,诊断后随访1年,其中21例患儿进展到施行结肠切除术治疗... 详细信息

目的分析铁死亡相关基因对溃疡性结肠炎(UC)患儿手术治疗风险的预测价值。方法选取GEO数据库数据集GSE150961中331例UC患儿为研究对象,在诊断性结肠镜检查时获取病变直肠组织标本,诊断后随访1年,其中21例患儿进展到施行结肠切除术治疗,作为手术组;310例患儿为非手术组。筛选在两组患儿诊断时获得的病变直肠组织中差异表达的铁死亡相关基因,研究其对UC手术治疗风险的预测价值,以及与免疫细胞浸润、炎症因子、肠道上皮屏障功能相关基因表达的相关性。结果非手术组310例,男158例,女152例,平均年龄(12.9±3.2)岁;手术组21例,男12例,女9例,平均年龄(13.6±2.7)岁。筛选出在两组患儿病变直肠组织中差异表达的铁死亡相关基因2个,包括溶质载体家族7成员5(SLC7A5)和Bcl2/腺病毒E1B相互作用蛋白3(BNIP3)。与非手术组相比,手术组病变直肠组织中SLC7A5和BNIP3表达水平明显升高(P均<0.001)。多因素logistic回归分析表明SLC7A5和BNIP3为UC患儿进展为手术治疗的危险因素(P均<0.01)。受试者工作特征曲线(ROC)结果显示,SLC7A5和BNIP3预测UC患儿手术治疗的曲线下面积(AUC)为0.938和0.867,SLC7A5和BNIP3联合预测的AUC为0.949(P均<0.05)。相关性分析结果表明,SLC7A5和BNIP3表达水平与记忆B细胞、巨噬细胞M0、中性粒细胞比例呈正相关(r=0.14~0.47,P均<0.05),与初始B细胞、静息CD4^(+)记忆T细胞、调节性T细胞、巨噬细胞M2比例呈负相关(r=-0.13~-0.35,P均<0.05),与炎症因子CXCL1、CXCL8、TNF、IL1B、TLR2、NLRP3、IL23A表达水平呈显著正相关(r=0.12~0.53,P均<0.05),与肠道上皮屏障功能相关基因OCLN、TJP1、TJP2、DSG2、CDH1、MARVELD2水平呈负相关(r=-0.13~-0.42,P均<0.05)。结论铁死亡相关基因SLC7A5和BNIP3在手术治疗的UC患儿诊断时获取的病变直肠组织中表达水平升高,是UC患儿手术治疗的风险因素和预测因子。

关键词：溃疡性结肠炎儿童铁死亡手术治疗预测价值

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汉族毛囊角化病一个家系的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第2期42卷 206-211页

作者：张士德姜淼林榕金佳慧赵敬军福建中医药大学附属福鼎医院皮肤科福鼎355200 同济大学附属同济医院皮肤科上海200065 福建中医药大学附属福鼎医院检验科福鼎355200 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092

目的探讨1个汉族毛囊角化病(DD)家系的临床表型与遗传学特征。方法选取2023年10月22日就诊于同济大学附属同济医院的1个DD家系为研究对象。收集该家系临床资料,对先证者进行全基因组外显子测序,筛选可疑变异位点后对家系成员进行Sanger... 详细信息

目的探讨1个汉族毛囊角化病(DD)家系的临床表型与遗传学特征。方法选取2023年10月22日就诊于同济大学附属同济医院的1个DD家系为研究对象。收集该家系临床资料,对先证者进行全基因组外显子测序,筛选可疑变异位点后对家系成员进行Sanger测序验证,并对变异位点进行生物信息学分析。本研究已通过同济大学附属同济医院医学伦理委员会的审查(批准号:K-W-2024-004)。结果①先证者为67岁女性,具有DD临床特点如皮脂溢出部位角化性丘疹。②全基因组外显子测序显示先证者ATP2A2基因第1外显子存在c.68G>A(***23Glu)错义变异;Sanger测序提示先证者长女同样携带该变异,家系其他成员未检测到该变异,提示该变异与家系疾病表型存在共分离现象。③参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)关于基因变异位点的解读原则,该变异被判定为致病性(PS1+PM1+PM2_(S)upporting+PP1+PP3+PP4)。结论ATP2A2基因c.68G>A(***23Glu)变异可能是该家系的遗传学病因,进一步丰富了DD患者基因变异谱,为DD患者的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因基因变异

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素食对人类肠道菌群及其代谢产物作用的研究进展

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微生物学通报 2025年第5期 1921-1928页

作者：王涔宇贾洁沈秀华上海交通大学公共卫生学院上海交通大学医学院医学技术学院临床营养系上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科上海市小儿消化与营养重点实验室

为了探讨素食对肠道微环境的影响及其在维护机体健康中的作用，本文通过文献回顾分析了素食对肠道菌群多样性、潜在有益或有害菌属以及菌群代谢产物的影响。结果发现，素食能够调节肠道微环境，其中纯素、1–2周的短期素食以及某些疾病... 详细信息

为了探讨素食对肠道微环境的影响及其在维护机体健康中的作用，本文通过文献回顾分析了素食对肠道菌群多样性、潜在有益或有害菌属以及菌群代谢产物的影响。结果发现，素食能够调节肠道微环境，其中纯素、1–2周的短期素食以及某些疾病患者的素食影响更大。而对于肠道特定菌及代谢物，仅有益的普雷沃氏菌(Prevotella spp.)在素食者中显著高于杂食者，其余由于肠道菌群具有一定的个体差异均尚无定论，仍需进一步研究。

关键词：素食肠道菌群代谢产物研究进展

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儿童青少年素食饮食行为对健康的影响

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临床儿科杂志 2025年第2期43卷 157-162页

作者：张硕赵雪珉沈秀华上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科上海200092 上海交通大学医学院医学技术学院临床营养系上海200025 复旦大学附属儿科医院上海201102 上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

素食由于其对部分疾病的潜在防治作用而日益受到关注,近年来有多项研究聚焦成年素食人群的营养水平以及素食对于健康的影响。但是对素食人群中儿童与青少年的关注较少。本文以儿童青少年的素食与健康现状为切入点,系统检索了截至2023年... 详细信息

素食由于其对部分疾病的潜在防治作用而日益受到关注,近年来有多项研究聚焦成年素食人群的营养水平以及素食对于健康的影响。但是对素食人群中儿童与青少年的关注较少。本文以儿童青少年的素食与健康现状为切入点,系统检索了截至2023年8月的相关文献24篇,综述了素食儿童青少年总体营养水平以及关键营养素(维生素B_(12)、维生素D、钙、铁、锌)的情况,总结素食对于生长发育的影响和与疾病的关联,以期为医疗卫生工作者进一步了解并指导素食儿童青少年进行合理饮食提供科学依据,也为代谢性疾病的饮食防治提供新思路。

关键词：儿童青少年素食生长发育营养水平

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基于单细胞和空间转录组测序分析口腔扁平苔藓和苔藓样损害中B细胞的结构表型和功能

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中华口腔医学杂志 2025年第3期60卷 201-210页

作者：杨晓洁赖漪娆蒋欣珂邓一文潘蕾戴安南孙磊王宇峰唐国瑶上海交通大学医学院附属新华医院口腔科上海200092 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011 复旦大学发育生物学研究所上海200438

目的描述口腔扁平苔藓(OLP)和苔藓样损害(OLL)(OLP/OLL)中B细胞的表型与空间分布,并分析各表型的转录组特征和潜在功能,为解释B细胞在口腔黏膜区域的免疫功能提供表观遗传的证据。方法从GSE211630数据库获取2例糜烂型OLP(EOLP)、3例非... 详细信息

目的描述口腔扁平苔藓(OLP)和苔藓样损害(OLL)(OLP/OLL)中B细胞的表型与空间分布,并分析各表型的转录组特征和潜在功能,为解释B细胞在口腔黏膜区域的免疫功能提供表观遗传的证据。方法从GSE211630数据库获取2例糜烂型OLP(EOLP)、3例非糜烂型OLP(NEOLP)和1例健康对照的单细胞原始数据,经质控后进行标准化、变异基因筛选及批次效应校正,并进行降维聚类分析。收集2021年1月至2023年12月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科的3例OLP/OLL患者和3例健康对照的病理切片,使用10X Genomics Visium HD空间转录组技术,对组织样本进行脱蜡、染色和组织学成像,随后恢复核酸结构并进行基因表达捕获。数据分析包括质量评估、基因定量、标准化、降维聚类等。同时结合单细胞转录组数据,应用稳健细胞类型分解算法解卷积预测细胞类型。结果在整合EOLP、NEOLP和健康对照3组样本后,所有细胞可分为七大类:B细胞/浆细胞、内皮细胞、上皮细胞、成纤维细胞、髓系细胞、平滑肌细胞、T细胞/自然杀伤细胞。B细胞/浆细胞在3组样本中的比例存在差异,分别占总细胞的10.7%(1693/15815)、3.8%(833/21653)、0.4%(47/11556)。进一步聚类分析显示,B细胞/浆细胞分为初始B细胞、激活B细胞、记忆性B细胞以及浆细胞4个亚群,EOLP组中4个亚群分别占25.9%(348/1344)、45.9%(617/1344)、3.3%(45/1344)和24.9%(334/1344);NEOLP组中4个亚群分别占31.6%(195/617)、59.6%(368/617)、0.2%(1/617)和8.6%(53/617);健康对照组仅有浆细胞存在。空间分布上,可在OLP/OLL样本中观察到B细胞参与构成不同阶段的三级淋巴结构(TLS),在次级TLS中的结构性分布尤为明显。在TLS中,T细胞标志基因CD3E和B细胞标志基因MS4A1的表达显著;在次级TLS中,滤泡树突状细胞分泌蛋白基因及生发中心标志基因B淋巴细胞瘤因子6和激活诱导的胞苷脱氨酶基因也有较强表达。OLP/OLL样本中,浆细胞标志基因CD38,免疫球蛋白(IGH)G3、IGHG1、IGHM、IGHD、IGHE、IGH Kappa恒定区、IGHA1、IGH Lambda恒定区和补体基因C3均表现出较高表达。结论与正常黏膜相比,OLP和OLL中均存在广泛的B细胞浸润,其表型和数量比例存在差异;B细胞可能主要通过形成TLS参与局部免疫应答,具体的功能机制有待进一步研究。

关键词：单细胞测序高分辨率空间转录组测序口腔扁平苔藓口腔苔藓样损害三级淋巴结构 B细胞

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