检索结果-内蒙古大学图书馆

中国全科医学 2011年第35期14卷 4070-4072页

作者：汪纯何进卫傅文贞张浩顾洁梅胡伟伟岳华柯耀华胡云秋李淼刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市200233

目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进... 详细信息

目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照。结果该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高。患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者。而在100例健康者中未检出该突变。结论新发现的TCIRG1基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要。

关键词：骨硬化症遗传性疾病先天性 T细胞免疫调节子1基因

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阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松的效果及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因N740N多态性的关系研究

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中国全科医学 2012年第23期15卷 2646-2648页

作者：傅文贞柯耀华汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室上海市200233

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±... 详细信息

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70 mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第2～4腰椎以及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测LRP5基因N740N多态性。结果共63例患者完成阿仑膦酸钠1年治疗,第2～4腰椎骨密度上升(4.05±3.39)%、股骨颈骨密度上升(1.05±2.63)%、大转子区骨密度上升(2.00±2.89)%、转子间骨密度上升(2.17±2.62)%、总髋部骨密度上升(1.79±2.29)%;治疗前与治疗后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.01)。本研究人群中LRP5基因N740N位点CC基因型和CT基因型频率分别为65.1%和34.9%。TT基因型未检出,符合Hardy-Weinberg定律。治疗前后大转子区骨密度变化百分比,CC基因型上升(2.53±3.77)%,CT基因型上升(6.35±6.43)%;总髋部骨密度变化百分比,CC基因型上升(1.93±2.33)%,而CT基因型上升(3.79±4.15)%。CC基因型和CT基因型患者治疗前后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿仑膦酸钠对于绝经后骨质疏松患者骨密度的提高有显著疗效,腰椎骨密度升高超过髋部,而对于LRP5基因N740N多态性为位点各基因型之间骨密度的分析,发现CT基因型治疗前后大转子和总髋部骨密度变化百分比高于CC基因型,故此基因型疗效较好,提示该基因型与阿仑膦酸钠疗效相关。可进一步扩大样本量并对该基因型多个多态性位点予以证实。

关键词：骨质疏松绝经后骨密度阿仑膦酸钠低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因

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阿德福韦酯致低血磷性骨软化症二例诊治分析

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中国全科医学 2013年第15期16卷 1755-1758页

作者：王霞郑慧章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢和遗传研究室上海市200233 南通市第三人民医院骨科

目的探讨长期服用小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)所致低血磷性骨软化症的临床特点,提高临床医生的认识。方法对我院2011年收治的2例慢性乙型肝炎长期服用小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)导致的低血磷性骨软化症患者进行分析,并结合国内外相关文... 详细信息

目的探讨长期服用小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)所致低血磷性骨软化症的临床特点,提高临床医生的认识。方法对我院2011年收治的2例慢性乙型肝炎长期服用小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)导致的低血磷性骨软化症患者进行分析,并结合国内外相关文献进行复习。结果本组2例患者分别服用小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)4年和6年,均在服药3年后出现全身骨痛、活动困难等症状,实验室检查示血磷水平下降,碱性磷酸酶水平增高,停用阿德福韦酯后予以补充活性维生素D和钙剂,治疗后患者临床症状改善,血磷水平恢复正常。结论阿德福韦酯具有肾毒性,其毒性与剂量及用药时间呈正相关;长期服用可导致低血磷性骨软化症,临床医生需提高认识,及早处理。

关键词：骨软化症磷代谢障碍阿德福韦酯药物毒性

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基于骨折风险评估工具(FRAX■)的上海地区中老年人骨质疏松性骨折发生风险研究

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中国全科医学 2020年第19期23卷 2429-2434页

作者：赵啸章振林上海市长宁区天山中医医院内分泌科上海市200051 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市200233

背景骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一,早期预测和尽早干预是防治的重要环节。WHO推荐的骨折风险评估工具(FRAX■)用于评估患者未来10年主要骨质疏松性骨折概率(MOFP)和髋部骨质疏松性骨折概率(HOFP),危险因素的确定... 详细信息

背景骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一,早期预测和尽早干预是防治的重要环节。WHO推荐的骨折风险评估工具(FRAX■)用于评估患者未来10年主要骨质疏松性骨折概率(MOFP)和髋部骨质疏松性骨折概率(HOFP),危险因素的确定基于欧洲、北美、亚洲、澳大利亚等多个独立大样本前瞻性研究和大样本荟萃分析,具有一定代表性。但上海地区的骨质疏松性骨折发生率及影响因素的大样本流行病学研究正在进行中,FRAX■预测结果能否准确预估上海地区中老年人群的骨折风险尚有待进一步证实。目的利用FRAX■中国版本预测上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险。方法选取2013年1-10月在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科就诊的中老年人1 520例,年龄45~90岁,平均年龄(65.5±9.6)岁。采用FRAX■中国版本计算中老年人的10年MOFP和HOFP,以10年MOFP≥20%和10年HOFP≥3%为骨质疏松性骨折高危人群。结果男性中老年人的10年MOFP中位值为2.10%(1.10%),高危者占比为0.13%(1/749),10年HOFP中位值为0.60%(0.70%),高危者占比为2.94%(22/749);女性中老年人的10年MOFP中位值为3.60%(2.80%),高危者占比为0.13%(1/771),10年HOFP中位值为0.80%(1.50%),高危者占比为11.28%(87/771)。女性中老年人10年MOFP、10年HOFP及10年HOFP高危者占比高于男性(P<0.05),但男性和女性中老年人10年MOFP高危者占比无统计学差异(P>0.05)。考虑不同年龄段:男性10年MOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者(P<0.05);男性10年HOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者,60~69岁者低于70~79、80~90岁者(P<0.05);女性10年MOFP和HOFP,45~49、50~59、60~69、70~79、80~90岁者依次升高(P<0.05)。考虑不同BMI分段:男性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9 kg/m^2者(P<0.05);男性10年HOPF,BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9、≥28.0 kg/m^2者依次降低(P<0.05);女性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m^2者,BMI 24.0~27.9 kg/m^2者低于BMI<18.5 kg/m^2者(P<0.05);女性10年HOFP,BMI24.0~27.9、≥28.0 kg/m^2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m^2者,BMI 18.5~23.9 kg/m^2者低于BMI<18.5 kg/m^2者(P<0.05)。同年龄段、同BMI分段女性中老年人的10年MOFP和HOFP均高于男性(P<0.05)。结论高龄、低BMI的绝经后女性具有较高的骨质疏松性骨折风险,需重点监测;FRAX■中国版本对上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险具有一定的预测价值,但存在高危患者检出率低、低估发生风险的可能。

关键词：骨质疏松性骨折髋骨折骨折风险评估工具中老年上海

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上海地区男女性体脂年龄分布情况及与髋部几何结构关系的研究

上海地区男女性体脂年龄分布情况及与髋部几何结构关系的研究

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中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：胡伟伟张浩汪纯岳华顾洁梅胡云秋李淼傅文珍章振林上海市交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢和遗传研究室

目的:作为衡量抗骨折的指标骨强度是由骨的密度和骨的几何特征决定。我们以及其他研究均证明,髋部几何结构的变化是会增加髋部骨折的危险。瘦组织含量(1ean mass)和脂肪含量(fat mass)是目前研究肥胖的重要表型之一。了解上海地区男、... 详细信息

目的:作为衡量抗骨折的指标骨强度是由骨的密度和骨的几何特征决定。我们以及其他研究均证明,髋部几何结构的变化是会增加髋部骨折的危险。瘦组织含量(1ean mass)和脂肪含量(fat mass)是目前研究肥胖的重要表型之一。了解上海地区男、女性体脂分布情况及与髋部几何结构的关系,为骨质疏松症干预提供新的信息。

关键词：体脂分布股骨近端骨密度几何结构年龄分布

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肿瘤性低磷骨软化症6例报道

肿瘤性低磷骨软化症6例报道

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第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会

作者：郑慧何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市宜山路600号200233

研究目的：肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加导致的获得性低血磷性骨软化症,其临床特征主要为低血磷、骨痛,近端肌无力及骨软化。本病比较罕见,目前报道不足400例。由于肿瘤比较隐匿,常规...

研究目的：肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加导致的获得性低血磷性骨软化症,其临床特征主要为低血磷、骨痛,近端肌无力及骨软化。本病比较罕见,目前报道不足400例。由于肿瘤比较隐匿,常规的影像学方法难于发现。手术切除肿瘤是治疗TIO的关键。现将我院6例肿瘤性骨软化症诊治过程进行分析,旨在提高对本病的认识。方法：收集并整理6例TIO患者详细的临床资料。结果：6例患者均系成年发病无家族史,表现为血磷降低,低血磷、骨痛,近端肌无力及骨软化;详细问诊及体格检查发现肿瘤位置(4例位于足底,2例位于腰部,l例位于上颚);肿瘤切除后血磷恢复正常,骨痛缓解;病理学表现为弥漫性腱鞘巨细胞瘤、尿磷酸盐间叶细胞瘤、纤维组织细胞瘤、孤立性纤维性肿瘤伴骨化、梭形细胞血管内皮瘤及血管内皮瘤各1例。其中5例患者初诊时诊断为低血磷骨软化症,给予口服中性磷,活性维生素D3及钙剂治疗,多次复查血磷处于低值。肿瘤术后随访,5例患者血磷维持正常及症状慢慢恢复;l例足底血管内皮瘤肿瘤患者多次复发,病理学证实为低度恶性梭形细胞瘤。结论：对于无家族史的成年发病性低血磷性骨软化症患者,补充中性磷、活性维生素D3及钙剂后血磷仍降低应该高度怀疑TIO,详细的体格检查对于发现肿瘤非常重要。肿瘤切除是治疗TIO的关键,术后应及时随访以防由于肿瘤切除未净及恶性肿瘤存在的可能。

关键词：

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四个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析

四个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析

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第九届中国南方骨质疏松论坛暨江西省骨质疏松学术会

作者：郑慧张增何进卫傅文贞汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市宜山路600号 200233

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低磷性骨软化症误诊病例分析5例

低磷性骨软化症误诊病例分析5例

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第十届中国南方骨质疏松论坛暨重庆市医学会骨质疏松年会

作者：余维佳汪纯上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市宜山路600号200233

研究目的:低磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia)是一种由于低磷血症和维生素D缺乏导致骨骼矿化不良为特征的一种代谢性骨病,主要包括X连锁低磷性佝偻病、常染色体显性遗传低磷性佝偻病和肿瘤相关性低磷性骨软化症.主要临床表... 详细信息

研究目的:低磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia)是一种由于低磷血症和维生素D缺乏导致骨骼矿化不良为特征的一种代谢性骨病,主要包括X连锁低磷性佝偻病、常染色体显性遗传低磷性佝偻病和肿瘤相关性低磷性骨软化症.主要临床表现包括全身骨痛、骨折、活动受限等.由于此类疾病在临床上的误诊与漏诊率较高,通过回顾分析5个误诊病例明确其临床特征和诊断依据,分析误诊原因,从而提高对此代谢性骨病的诊治水平,降低误诊率. 方法:对骨质疏松和骨病专科收治的5例散发性低磷性骨软化症患者的临床表现、体格检查、实验室检查、X线特征、既往诊断和治疗等临床资料进行回顾性分析,阐明其临床特征、诊断依据和误诊原因. 结果:5例患者中3例以腰背酸痛、2例以双髋疼痛起病.临床表现均出现骨痛(100％)、骨折(共4例,均发生双侧股骨头骨折,其中3例伴有胸腰椎楔形变,1例伴有耻坐联合部位应力性骨折)及行动障碍,如步态呈鸭步,双下肢无力等.体格检查出现胸廓挤压征(+)、髋部4字征(+)等.实验室检查示骨密度不同程度下降、血磷降低、AKP升高、骨转换指标、血钙、尿PH、尿糖、肝肾功能及血气分析均正常.X线提示发生假性骨折.被诊断为原发性骨质疏松3例和无菌性股骨头坏死2例.予口服双膦酸盐及活性维生素D数月后,复查骨密度没有提高,ALP较前更高,血磷仍低,骨转换指标为正常高值.就诊时予血生化、骨转换及骨密度检查.5名患者骨密度检查结果提示骨密度均明显降低,生化检查提示有不同程度血磷降低(0.14-0.55 mmol/L,参考值范围0.80-1.60mmol/L),AKP升高(184-795U/L,参考值范围15-112U/L),β-CTX检查提示3例升高(628-1630pg/mL,100-612 pg/mL),余2例正常.肝肾功能及血钙均正常.依据其血磷低、ALP高、血钙正常等表现,确诊为低磷性骨软化症,1例PETCT检查发现右侧臀部肿块,考虑肿瘤相关性骨软化(TIO)可能,其余4例在排除肾脏疾病且无家族史后,考虑散发性低磷骨软化症.确诊后4例散发性低磷骨软化患者予口服中性磷溶液(10ml/次,每天五次)、活性维生素D制剂(罗盖全0.25μg qd)和钙剂(钙尔奇D600mg qd),其中2例己治疗三月以上,复查血磷较前改善,碱性磷酸酶降低,临床状况明显改善.2例目前治疗未满3月,嘱3月后门诊随访.1例患者(TIO)则予手术切除,病理报告示:高磷酸盐性间叶性肿瘤,目前正在进行康复治疗中. 结论:低磷性骨软化症的患者由于其起病常表现为骨痛、脆性骨折等,骨密度较低,容易被误诊为临床表现相近的原发性骨质疏松等疾病,不能仅凭借骨密度检查就诊断为骨质疏松症,应结合相关实验室血生化、骨转换指标等辅助诊断,进一步与其他疾病加以鉴别,从而降低漏诊、误诊率,提高医疗诊治水平.

关键词：低磷性骨软化症临床特征诊断标准误诊率

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两个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析

两个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析

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第十届中国南方骨质疏松论坛暨重庆市医学会骨质疏松年会

作者：郑慧郑燕何进卫傅文贞汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室上海市宜山路600号200233

研究目的:骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍和骨密度增高为特点的代谢性骨病.按照遗传方式分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO).ADO分为ADOⅠ和Ⅱ两型.ADOⅡ特征为骨硬化,主要影响脊... 详细信息

研究目的:骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍和骨密度增高为特点的代谢性骨病.按照遗传方式分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO).ADO分为ADOⅠ和Ⅱ两型.ADOⅡ特征为骨硬化,主要影响脊柱(椎板增厚或“夹心椎”(“骨中骨”外观)和颅底.本文分主要分析两个ADOⅡ家系的临床表现及致病基因. 方法:采集2例先证者及其8名家庭成员的外周血并抽取基因组DNA,对CLCN7基因25个外显子及外含子内含子交接处扩增并测序,并以200例健康人作为基因突变分析的对照. 结果:2例先证者X线均显示骨密度增高,胸腰椎表现为典型的“夹心椎”外观,骨盆表现为“骨中骨”外观.外显子测序显示家系1先证者及父亲第4外显子区发生杂合错义突变c.296A＞G,该突变引起蛋白质翻译时氯化物第7通道蛋白99位酪氨酸(UAU)变成半胱氨酸(UGU)(***99Cys).而200例健康对照者中未检出突变.家系2先证者、其父亲及姐姐,第10外显子区发生杂合错义突变c.865G＞C,该突变引起蛋外显子测序显示白质翻译时氯化物第7通道蛋白289位缬氨酸(GUC)变成异亮氨酸(CUC)(***289Leu).而200例健康对照者中未检出突变. :基因检测有助于ADOⅡ的确诊***99Cys和***289Leu是本研究两个ADOⅡ家系的致病位点,两个突变均为新突变,丰富了ADOⅡ突变谱,为后续ADOⅡ基因型与表型的关系的研究提供了线索.

关键词：常染色体显性Ⅱ型遗传性骨硬化症氯离子通道7 基因突变

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先天性脊柱骨骺发育不良一家系COL2A1突变报告

先天性脊柱骨骺发育不良一家系COL2A1突变报告

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中华医学会第九次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：李默茹高飞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢和遗传研究室山西医科大学第一医院内分泌科

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