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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：王娟任兆瑞上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室暨卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

目的:囊性纤维化(CF)是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,在中国发病率低。本文通过对一例儿童CF病史的分析,提高临床医生对该病的认识,做到早期诊断早期治疗。方法:回顾分析病史资料,9+岁男童的临床表现,实验室检查结果及全外显子... 详细信息

目的:囊性纤维化(CF)是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,在中国发病率低。本文通过对一例儿童CF病史的分析,提高临床医生对该病的认识,做到早期诊断早期治疗。方法:回顾分析病史资料,9+岁男童的临床表现,实验室检查结果及全外显子测序的结果。结果:患儿主要临床表现为,进食脂类食物后反复腹泻9年伴中度营养不良。出生后进食脂类食物即出现反复腹泻,腹泻后偶伴腹痛,无粘液脓血。最近一次外

关键词：囊性纤维化全外显子测序复合杂合突变临床误诊

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AMER1 c.228delA(p.G76fs)新变异引发条纹状骨病伴颅骨硬化症

AMER1 c.228delA(p.G76fs)新变异引发条纹状骨病伴颅骨硬化症

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：杨帆王娟任兆瑞上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室暨卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

目的应用高通量测序技术对一例颅面畸形疑似条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with cranial sclerosis,OS-CS)的患儿进行基因诊断以明确诊断。方法 11岁男性患者,特殊面容,眼间距宽,鼻梁低平,乳牙发育之后,听力障碍,身材矮... 详细信息

目的应用高通量测序技术对一例颅面畸形疑似条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with cranial sclerosis,OS-CS)的患儿进行基因诊断以明确诊断。方法 11岁男性患者,特殊面容,眼间距宽,鼻梁低平,乳牙发育之后,听力障碍,身材矮小。父母表型正常。患者一家三口外周血基因组DNA进行全外显子组测序,测序结果采用Sanger法测序验证。结果在患儿X染色体的AMER1基因上检测到1个目前尚未报道过的新型移码突变:AMER1 c.228delA(p.G76fs)。OMIM检索发现AMER1的突变会导致X-连锁显性遗传的条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with

关键词：条纹状骨病硬化症 AMER1 c.228delA p.G76fs

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位点特异整合微环DNA的体内制备

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中国生物工程杂志 2017年第7期37卷 80-87页

作者：聂永强马海燕马晴雯上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

目的:应用诱导表达的LR克隆酶系统,建立一种在细菌体内获得基于链霉菌噬菌体ФC31整合酶系统的位点特异整合型微环DNA的方法,为实现无细菌骨架等冗余序列的转基因奠定基础。方法:构建包含阿拉伯糖启动子的LR克隆酶系统和ФC31整合酶系... 详细信息

目的:应用诱导表达的LR克隆酶系统,建立一种在细菌体内获得基于链霉菌噬菌体ФC31整合酶系统的位点特异整合型微环DNA的方法,为实现无细菌骨架等冗余序列的转基因奠定基础。方法:构建包含阿拉伯糖启动子的LR克隆酶系统和ФC31整合酶系统的亲本质粒,在L-阿拉伯糖的诱导下重组产生表达ФC31整合酶的微质粒和包含有目的基因和attB位点等元件的微环DNA。以限制性内切核酸酶酶切电泳定性其重组效率,qPCR定量分析微环、微质粒及亲本质粒的比例,定量计算重组效率。观察随着诱导时间的推进微环/微质粒值的变化。结果:细菌体内LR克隆酶系统可有效催化亲本质粒的重组,重组率达85%以上。相比商品化LR克隆酶体外反应具有更高的稳定性而且更经济。结论:获得了一种高效、稳定的细菌体内产生位点特异性整合型微环DNA的亲本质粒。

关键词：微环DNA LR克隆酶系统位点特异性整合阿拉伯糖启动子ФC31 整合酶

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唐氏综合征患儿线粒体基因组突变的分析

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医学分子生物学杂志 2017年第5期14卷 249-254,294页

作者：刘霞朱怡文刘艳娜任兆瑞颜景斌上海交通大学附属儿童医院、上海市儿童医院、上海交通大学医学遗传研究所上海市200040 上海市胚胎与生殖工程重点实验室、卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市200040

目的研究唐氏综合征中线粒体DNA突变情况.方法采用高通量测序和焦磷酸测序检测7个唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）家系中的患儿和母亲的线粒体基因组序列,分析线粒体基因组序列的变化情况.结果 ①DS患儿中检测到36个与其母亲中不... 详细信息

目的研究唐氏综合征中线粒体DNA突变情况.方法采用高通量测序和焦磷酸测序检测7个唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）家系中的患儿和母亲的线粒体基因组序列,分析线粒体基因组序列的变化情况.结果 ①DS患儿中检测到36个与其母亲中不同的线粒体DNA突变,其中14个位点是首次在唐氏综合征样本中发现;②36个线粒体DNA突变主要发生于D-Loop区和线粒体复合物Ⅰ中;③ 线粒体基因组13个编码基因中,有11个基因检测到线粒体DNA的突变;④ 焦磷酸测序对线粒体基因组杂合突变频率的检测结果和高通量测序结果吻合.结论 DS患儿中广泛存在线粒体DNA的突变,这些突变可能与唐氏综合征的线粒体功能异常相关.

关键词：唐氏综合征高通量测序焦磷酸测序线粒体DNA 突变

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血友病B基因治疗研究进展

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中国医药生物技术 2017年第4期12卷 330-336页

作者：严红任兆瑞曾溢滔上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院/上海交通大学医学遗传研究所/卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室/上海市胚胎与生殖工程重点实验室 200040

血友病B是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者多为男性,女性患者极为罕见,男性人群的发病率约为1/25000。因患者凝血因子IX（factor IX,FIX）基因突变导致FIX水平缺乏引起,症状的严重程度与体内FIX水平相关;重症患者血浆FIX含... 详细信息

血友病B是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者多为男性,女性患者极为罕见,男性人群的发病率约为1/25000。因患者凝血因子IX（factor IX,FIX）基因突变导致FIX水平缺乏引起,症状的严重程度与体内FIX水平相关;重症患者血浆FIX含量小于正常人的1%,因而频繁发生自发性出血,如关节内出血、软组织血肿、腹腔出血和脑出血等,最终导致严重的关节病、慢性疼痛,

关键词：基因治疗研究自发性出血慢性疼痛关节病出血性疾病基因突变病毒载体外周静脉注射衣壳蛋白目的基因

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线粒体与体细胞核移植

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中国医药生物技术 2017年第3期12卷 265-268页

作者：贾晓程艳曾溢滔上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院/上海交通大学医学遗传研究所/卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室/上海市胚胎与生殖工程重点实验室 200040

1996年克隆羊＂Dolly＂在英国诞生。此后,体细胞核移植（somatic cell nuclear transfer,SCNT）技术广泛应用于克隆动物和转基因动物研究,迄今已有10多种不同物种的克隆动物相继问世。然而,克隆效率偏低以及克隆动物表征缺陷是一直存在... 详细信息

1996年克隆羊＂Dolly＂在英国诞生。此后,体细胞核移植（somatic cell nuclear transfer,SCNT）技术广泛应用于克隆动物和转基因动物研究,迄今已有10多种不同物种的克隆动物相继问世。然而,克隆效率偏低以及克隆动物表征缺陷是一直存在的问题。

关键词：体细胞核移植线粒体克隆动物转基因动物 cell 克隆效率克隆羊

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长效型血管假性血友病因子重组蛋白表达载体的构建及表达鉴定

长效型血管假性血友病因子重组蛋白表达载体的构建及表达鉴定

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：鲁丹曾溢滔曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

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利用TALEN治疗β654地中海贫血模型小鼠

利用TALEN治疗β654地中海贫血模型小鼠

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2017中国长三角遗传学大会

作者：方彧聃龚秀丽巩芷娟鲁丹桑晓杨冠恒朱怡文蔡勤张敬之上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

目的:β珠蛋白第2内含子的第654位碱基C→T突变(IVS-2-654 C→T,β)是导致中国人β地贫特有的、也是最常见的突变类型之一。该突变会产生IVS-2剪接异常的β-珠蛋白mRNA,导致β地贫表现型。TALEN是近年来常用的基因编辑方法,本研究利用TA... 详细信息

目的:β珠蛋白第2内含子的第654位碱基C→T突变(IVS-2-654 C→T,β)是导致中国人β地贫特有的、也是最常见的突变类型之一。该突变会产生IVS-2剪接异常的β-珠蛋白mRNA,导致β地贫表现型。TALEN是近年来常用的基因编辑方法,本研究利用TALEN的非同源末端连接（NHEJ）特性对β地中海贫血模型小鼠进行治疗研究。方法针对β位点设计TALEN,构建载体,通过显微注射获得TALEN转基因小鼠。将TALEN转基因小鼠与β模型小鼠交配获得双重杂合子小鼠,观测其治疗效果。结果:双重杂合子小鼠基因组的β位点出现不同程度的NHEJ;与β小鼠相比,治疗小鼠的血象指标均有所好转:血红蛋白水平升高（130±7g/L vs 87±7 g/L）、网织红细胞比例下降（9.6±2.0%vs31.5±7.9%）。RT-PCR和Western blot结果表明,治疗小鼠体内出现正常剪接的人β珠蛋白。结论:TALEN能够定向切割小鼠的β654位点,纠正β小鼠中人β珠蛋白基因的异常剪接,起到治疗效果。这为β地贫的治疗提供了新的思路及可能。

关键词：模型小鼠 TALEN 地中海贫血

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不同家系HSV-tk转基因小鼠诱导肝损伤的研究

不同家系HSV-tk转基因小鼠诱导肝损伤的研究

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：巩芷娟马晴雯龚秀丽蔡勤朱怡文黄淑帧曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所

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唐氏综合征iPS细胞中IncRNA表达改变对线粒体功能影响的研究

唐氏综合征iPS细胞中IncRNA表达改变对线粒体功能影响的研究

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2017中国长三角遗传学大会

作者：邱家俊刘艳娜刘霞任兆瑞颜景斌曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

目的:研究唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPS)细胞中长链非编码RNA(long noncoding RNA,IncRNA)表达的变化,并阐释其对线粒体功能的影响。方法:分析来源于DS新生儿的iPS细胞(简称DS-iPS)与正常对照新生儿iPS细胞(简称N-iPS)的转录组测序数据,研究两组之间基因表达的变化情况,并鉴定差异表达的IncRNA和与其相关的编码基因模块及生物学功能。同时,检测DS-iPS和N-iPS细胞中线粒体功能的变化,并采用PCR-array和qRT-PCR分析线粒体功能相关基因的表达。结果:DS-iPS和N-iPS细胞中基因表达有明显差异,其中IncRNA表达的差异显著大于编码基因(Kolmogorov-Smirnov test,P<0.05)。两组之间共有3749个差异表达基因,其中582个为IncRNA,这些IncRNA与线粒体功能相关模块密切相关。DS-iPS细胞中存在明显的线粒体功能异常(ATP合成降低、膜电位降低、活性氧水平升高),大部分线粒体功能相关基因表达下调(比如ATP5B,Fold Change=-8.2317;COX6A1,Fold Change=-12.7788;SLC25A17,Fold Change=-22.1296)。结论:唐氏综合征iPS细胞中IncRNA表达改变会明显影响其线粒体功能。

关键词： IncRNA 线粒体功能唐氏综合征

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