检索结果-内蒙古大学图书馆

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：危新俊杜秀娟王从容颜景斌上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海交通大学附属第六人民医院上海市第六人民医院上海市糖尿病研究所上海市胚胎与生殖工程重点实验室卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室

目的:建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A>G位点突变的筛查方法。方法:为了比较哪种来源的样本更适合进行人群中MT3243A>G突变位点的快速筛查,本研究采集已确诊的6例线粒体糖尿病患者及50例正常对照的血液、唾液... 详细信息

目的:建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A>G位点突变的筛查方法。方法:为了比较哪种来源的样本更适合进行人群中MT3243A>G突变位点的快速筛查,本研究采集已确诊的6例线粒体糖尿病患者及50例正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本,采用焦磷酸测序方法检测并比较不同来源样本中MT3243A>G突变位点的杂合度水平,每个样本重复3次实验。收集来自于上海市4个社区的糖尿病患者尿沉渣样本,共计1 070例,应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting curve method,HRM)对MT3243A>G突变位点进行快速筛查,阳性样本进一步采用焦磷酸测序技术进行验证,并定量检测MT3243A>G突变位点的杂合度水平。结果:焦磷酸测序结果显示,6例线粒体糖尿病患者尿沉渣中MT3243A>G突变位点的杂合度均高于唾液和血液2倍以上,唾液中突变杂合度略高于血液;50例正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本中均未检出MT3243A>G位点突变。由于尿沉渣样本可通过常规检查获取,且突变杂合度最高,因此我们决定采用尿沉渣样本作为后续人群筛查实验的取材对象。通过HRM分析,在1070例糖尿病尿沉渣样本中筛查出2例疑似MT3243A>G位点突变的样本,其熔解曲线与已知MT3243A>G位点突变的样本一致。进一步经焦磷酸测序验证,确定他们为MT3243A>G位点突变。焦磷酸测序定量分析的结果显示,两个患者尿沉渣样本中MT3243A>G位点杂合度分别为33.32%和1 4.67%。结论:尿沉渣样本取材方便、无创、突变杂合度高,可以作为人群中线粒体糖尿病MT3243A>G位点突变筛查的首选样本。HRM技术使用成本低,可以实现点突变的快速筛查。焦磷酸测序技术检测灵敏度高、定量精确。本研究中将两者的优势相结合,建立了两步法快速筛查检测线粒体糖尿病MT3243A>G位点突变的方法,并在大样本人群中得到了有效的应用,为线粒体糖尿病的早期诊断提供了可靠的方法。

关键词：线粒体糖尿病点突变焦磷酸测序技术 MT3243A>G 高分辨率熔解曲线分析快速筛查

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乳腺生物反应器特异高效表达载体的构建

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中国生物工程杂志 2014年第7期34卷 49-55页

作者：张斯敏高越方彧聃张金脉张敬之上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室及上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

乳腺生物反应器具有广阔的开发前景,而提高目的基因的表达量是该领域一个重要的研究课题。因此,选用强的非特异性启动子pCAG,而不是乳腺特异性启动子来实现高效表达;通过Cre/loxP系统和山羊β-乳球蛋白启动区(pBLG)表达Cre重组酶来实现... 详细信息

乳腺生物反应器具有广阔的开发前景,而提高目的基因的表达量是该领域一个重要的研究课题。因此,选用强的非特异性启动子pCAG,而不是乳腺特异性启动子来实现高效表达;通过Cre/loxP系统和山羊β-乳球蛋白启动区(pBLG)表达Cre重组酶来实现载体的自删除以达到乳腺特异表达的目的。方法:构建含PolyA终止信号的Cre乳腺特异表达元件PolyA-pBLG-cre,插至强启动子pCAG驱动的报告基因lacZ表达载体中,构建成乳腺特异表达载体pCBCZ(pCAG-loxPPolyA-pBLG-cre-loxP-lacZ)。转染细胞实验结果:PCR鉴定确认pCBCZ载体在小鼠乳腺上皮细胞(HC11)中发生Cre-loxP同源重组。X-Gal染色表明载体能驱动lacZ在HC11细胞中高效表达β-半乳糖苷酶,而在NIH 3T3细胞中仅少量表达。结论:构建的pCBCZ载体能高效驱动外源基因在乳腺细胞中表达,且具有较好的乳腺特异性,为研发乳腺生物反应器表达载体提供新的方法。

关键词：乳腺生物反应器 Cre loxP系统特异表达报告基因lacZ

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基因印记与lncRNA

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中国生物工程杂志 2014年第7期34卷 63-68页

作者：邱家俊颜景斌上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海交通大学附属儿童医院卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

基因印记是一种表观遗传调控机制,在二倍体哺乳动物的发育过程中,基因印记可以调控来自亲代的等位基因差异表达。非编码RNA是不编码蛋白质的RNA,它在RNA水平调控基因表达。研究表明大多数印记基因中存在长非编码RNA(长度>200nt的非编... 详细信息

基因印记是一种表观遗传调控机制,在二倍体哺乳动物的发育过程中,基因印记可以调控来自亲代的等位基因差异表达。非编码RNA是不编码蛋白质的RNA,它在RNA水平调控基因表达。研究表明大多数印记基因中存在长非编码RNA(长度>200nt的非编码RNA)的转录,长非编码RNA主要通过顺式的转录干扰作用来实现基因印记。同时基因印记及其相关的长非编码RNA异常表达与许多先天疾病相关,迄今已发现数十种人类遗传疾病与基因印记有关,而lncRNA引起的基因印记在疾病的发生和治疗中起着重要作用。

关键词：基因印记长非编码RNA 疾病

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慢病毒载体安全性改进的研究

慢病毒载体安全性改进的研究

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：何佳平高越方或聃王娟任兆瑞曾凡一张敬之上海医学遗传研究所上海市儿童医院上海交通大学

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全转录组基因芯片应用于唐氏综合征儿童外周血表达谱研究

全转录组基因芯片应用于唐氏综合征儿童外周血表达谱研究

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：赵贵军马晴雯周在威颜景斌曾溢滔曾凡一黄淑帧上海医学遗传研究所上海市儿童医院上海交通大学

唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的儿童最为常见的出生缺陷类疾病,表现为儿童智力障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等.目前造成这些临床表型的分子机制还不清楚,主要假说是由于三体导致的基因剂量效应...

唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的儿童最为常见的出生缺陷类疾病,表现为儿童智力障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等.目前造成这些临床表型的分子机制还不清楚,主要假说是由于三体导致的基因剂量效应.本研究采用了Affymetrix公司的全转录组基因芯片来研究唐氏综合征儿童的外周血淋巴细胞的表达谱.本研究收集了6个病人(2-6岁)和10个正常对照.芯片分析共得到425个差异表达基因(FC＞ 1.5,P＜0.01),表达上调的有CA1、KCNJ 15、IL8、HCAR3等326个基因,其中ADM与先天性心脏病的发生相关.下调的有AK5、FCER2、CD200等.在1号染色体上的差异表达基因数目最多(47),21号染色体上只有10个差异表达基因.microRNA差异表达分析表明mir-21和mir-23上调,mir-8和mir-29表达下调.GO聚类分析和pathway富集分析表明这些基因和免疫功能以及TREM1信转导途径相关.

关键词：

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全转录组基因芯片应用于唐氏综合征儿童外周血表达谱研究

全转录组基因芯片应用于唐氏综合征儿童外周血表达谱研究

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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：赵贵军马晴雯周在威颜景斌曾溢滔曾凡一黄淑帧上海医学遗传研究所上海市儿童医院上海交通大学

唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的儿童最为常见的出生缺陷类疾病,表现为儿童智力障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。目前造成这些临床表型的分子机制还不清楚,主要假说是由于三体导致的基因剂量效... 详细信息

唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的儿童最为常见的出生缺陷类疾病,表现为儿童智力障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。目前造成这些临床表型的分子机制还不清楚,主要假说是由于三体导致的基因剂量效应。本研究采用了Affymetrix公司的全转录组基因芯片来研究唐氏综合征儿童的外周血淋巴细胞的表达

关键词：基因芯片唐氏综合征儿童外周血

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慢病毒载体安全性改进的研究

慢病毒载体安全性改进的研究

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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：何佳平高越方彧聃王娟任兆瑞曾凡一张敬之上海医学遗传研究所上海市儿童医院上海交通大学

近年来,以HIV-1(Human Immunodeficiency Virus Type 1)为骨架的慢病毒载体(LVV)作为一种有效的基因表达和导入系统,正愈来愈广泛地被运用到临床基因和细胞治疗中。与MLV载体的临床运用,造成其插入至原癌基因附近,进而使基因治疗受众患... 详细信息

近年来,以HIV-1(Human Immunodeficiency Virus Type 1)为骨架的慢病毒载体(LVV)作为一种有效的基因表达和导入系统,正愈来愈广泛地被运用到临床基因和细胞治疗中。与MLV载体的临床运用,造成其插入至原癌基因附近,进而使基因治疗受众患上白血病不同,到目前为止,LVV已介导至少60例的临床基因和细胞治疗,并未发现其造成严重

关键词：慢病毒载体染色体

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Orthofix外固定器治疗儿童骨干续连症四肢畸形的疗效分析

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中国医药导刊 2014年第1期16卷 1-2,4页

作者：沈阳颜景斌黄英陈柏松蔡勤吕志宝上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院骨科上海200040 上海交通大学医学遗传研究所上海200040 上海交通大学附属儿童医院外科上海200040

目的：探讨儿童骨干续连症所致四肢畸形的手术方法和疗效,总结手术治疗的安全性、疗效及注意事项。方法：2005年6月至2010年6月本院收治的12例因多发性骨软骨瘤导致前臂畸形及股骨短缩畸形患儿,采用尺骨截骨Orthofix技术逐渐延长尺骨,... 详细信息

目的：探讨儿童骨干续连症所致四肢畸形的手术方法和疗效,总结手术治疗的安全性、疗效及注意事项。方法：2005年6月至2010年6月本院收治的12例因多发性骨软骨瘤导致前臂畸形及股骨短缩畸形患儿,采用尺骨截骨Orthofix技术逐渐延长尺骨,矫正弯曲,同时牵引桡骨小头复位。股骨短缩患者采用股骨截骨延长,术后均通过随访,评价患肢功能和外观改善情况。结果：10例前臂短缩、弯曲得到矫正,腕关节尺偏纠正,2例股骨软骨瘤短缩患肢不等长外观纠正外观满意。前臂旋转功能较术前改善,旋前平均增加10°-16°,旋后活动度平均增加11°-14°。8例桡骨头脱位复位满意,1例桡骨头脱位未复位。结论：采用单臂外固定架骨延长术治疗多发性骨软骨瘤所致的四肢畸形的技术简便可靠,并发症少,在治疗上还要注意选择恰当的手术时机。

关键词： Orthofix 儿童骨干续连症畸形

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哺乳动物卵母细胞和胚胎冷冻保存研究进展：现存问题与未来展望

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中国科学：生命科学 2014年第7期44卷 663-675页

作者： MOUSSA Mahmoud 舒娟张雪洪曾凡一上海交通大学附属儿童医院、上海市儿童医院、上海交通大学医学遗传研究所上海200040 上海交通大学生命科学技术学院、生物工程系上海200240 上海市胚胎与生殖工程重点实验室、卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室上海200040 上海滔滔转基因工程股份有限公司上海201604 Department of Theriogenology Faculty of Veterinary Medicine Suez Canal University Ismallia 41522 Egypt 上海交通大学医学院、医学科学研究院发育生物学研究室上海200025

在过去的几十年中,哺乳动物卵母细胞和胚胎冷冻保存技术因在辅助生殖技术及实际生产中应用广泛,其研究发展尤为迅速.多个物种(包括人)的卵母细胞和胚胎冷冻保存研究获得了受孕和活产的成功佐证,为冷冻保存技术的临床应用提供了理论依据... 详细信息

在过去的几十年中,哺乳动物卵母细胞和胚胎冷冻保存技术因在辅助生殖技术及实际生产中应用广泛,其研究发展尤为迅速.多个物种(包括人)的卵母细胞和胚胎冷冻保存研究获得了受孕和活产的成功佐证,为冷冻保存技术的临床应用提供了理论依据,并成为体外受精不可缺少的环节.尽管哺乳动物卵母细胞和胚胎的冷冻保存技术的研发和应用取得了巨大进展,例如为可能不育的患者贮藏生殖潜能、卵子冻存库的建立以及卵母细胞和胚胎的跨国运输,但成功率仍达不到使用新鲜卵母细胞和胚胎的水平,还存在许多难题有待解决.本文针对低温保存技术中制约冷冻效率和成功率的主要问题进行了综述,旨在解决技术研发中遇到的瓶颈,为改进技术提供借鉴和参考,鼓励低温生物学研究者继续开展深入研究,加快推进冷冻保存技术在人类和动物辅助生殖技术中的实际应用.

关键词：冷冻保存哺乳动物卵母细胞胚胎问题

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位点特异整合型微环DNA的构建及应用

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中国医药生物技术 2014年第1期9卷 13-19页

作者：刘浏周在威马晴雯上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所 200040 卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

目的联合应用LR克隆酶和链霉菌噬菌体ΦC31整合酶系统,建立一种获得位点特异整合型微环DNA的方法,为该载体在转基因研究中的应用提供科学资料。方法应用分子克隆技术,在目的基因表达盒及链霉菌attB位点两端接入λattR和λattL片段,随后... 详细信息

目的联合应用LR克隆酶和链霉菌噬菌体ΦC31整合酶系统,建立一种获得位点特异整合型微环DNA的方法,为该载体在转基因研究中的应用提供科学资料。方法应用分子克隆技术,在目的基因表达盒及链霉菌attB位点两端接入λattR和λattL片段,随后插入ΦC31整合酶基因表达盒,构建可获得微环DNA的亲本质粒。该亲本质粒上的λattL和λattR序列可在LR克隆酶的催化下重组生成表达ΦC31整合酶的微质粒和含有目的基因表达盒及attB位点的微环DNA。以限制性内切酶酶切、定性以及定量PCR分析其重组效率。并将未经纯化的LR重组体系转染HeLa细胞,以流式细胞技术、克隆计数、ELISA等方法检测其转染率、整合率及目的蛋白表达水平,并与传统质粒进行比较。结果 LR克隆酶可有效催化亲本质粒的重组,重组率达80%以上。重组体系中的微环DNA和微质粒无需纯化即可成功转染HeLa细胞,且其转染率、整合率以及目的蛋白表达水平均高于传统质粒。结论建立了一种高效、快速获得位点特异整合型微环DNA的方法。

关键词：微环DNA LR克隆酶 Ф31整合酶位点特异性整合

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